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il-17
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chronic mucocutaneous candidiasis
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1
Human STAT3 variants underlie autosomal dominant hyper-IgE syndrome by negative dominance
학술저널
issue
Journal of Experimental Medicine
. 218(8)
Author
Asano, Takaki
Khourieh, Joëlle
Zhang, Peng
Rapaport, Franck
Spaan, András N
Li, Juan
Lei, Wei-Te
Pelham
,
Simon
J
Hum, David
Chrabieh, Maya
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Guérin, Antoine
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Gupta, Sudhir
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Marr, Nico
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Hatipoglu, Nevin
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Picard, Capucine
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Tangye, Stuart G
Boisson-Dupuis, Stéphanie
Zhang, Qian
Puel, Anne
Béziat, Vivien
Casanova, Jean-Laurent
Boisson, Bertrand
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
2
Inherited PD-1 deficiency underlies tuberculosis and autoimmunity in a child
학술저널
issue
Nature Medicine
. 27(9):1646-1654
Author
Ogishi, Masato
Aff1, Aff2, IDs41591021013885_cor1
Yang, Rui
Aytekin, Caner
Langlais, David
Bourgey, Mathieu
Khan, Taushif
Ali, Fatima Al
Rahman, Mahbuba
Delmonte, Ottavia M.
Chrabieh, Maya
Aff8, Aff9
Zhang, Peng
Gruber, Conor
Aff10, Aff11, Aff12, Aff13
Pelham
,
Simon
J.
Spaan, András N.
Rosain, Jérémie
Aff8, Aff9
Lei, Wei-Te
Drutman, Scott
Hellmann, Matthew D.
Aff14, Aff15
Callahan, Margaret K.
Aff14, Aff15
Adamow, Matthew
Aff16, Aff17
Wong, Phillip
Wolchok, Jedd D.
Aff14, Aff15, Aff17, Aff18
Rao, Geetha
Ma, Cindy S.
Aff19, Aff20
Nakajima, Yuka
Yaguchi, Tomonori
Chamoto, Kenji
Williams, Samuel C.
Aff22, Aff23
Emile, Jean-Francois
Rozenberg, Flore
Glickman, Michael S.
Rapaport, Franck
Kerner, Gaspard
Aff8, Aff9
Allington, Garrett
Aff27, Aff28, Aff29
Tezcan, Ilhan
Cagdas, Deniz
Hosnut, Ferda O.
Dogu, Figen
Ikinciogullari, Aydan
Rao, V. Koneti
Kainulainen, Leena
Béziat, Vivien
Aff1, Aff8, Aff9
Bustamante, Jacinta
Aff1, Aff8, Aff9, Aff35
Vilarinho, Silvia
Aff27, Aff28, Aff29
Lifton, Richard P.
Aff27, Aff36
Boisson, Bertrand
Aff1, Aff8, Aff9
Abel, Laurent
Aff1, Aff8, Aff9
Bogunovic, Dusan
Aff10, Aff11, Aff12, Aff13
Marr, Nico
Aff6, Aff37
Notarangelo, Luigi D.
Tangye, Stuart G.
Aff19, Aff20
Honjo, Tasuku
Gros, Philippe
Aff38, Aff39
Boisson-Dupuis, Stéphanie
Aff1, Aff8, Aff9, IDs41591021013885_cor54
Casanova, Jean-Laurent
Aff1, Aff8, Aff9, Aff40, IDs41591021013885_cor55
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A Novel TRAF3IP2 Mutation Causing Chronic Mucocutaneous Candidiasis
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 41(6):1376-1379
Author
Marujo, Filipa
Aff1
Pelham
,
Simon
J.
Freixo, João
Cordeiro, Ana Isabel
Martins, Catarina
Casanova, Jean-Laurent
Aff2, Aff5, Aff6
Lei, Wei-Te
Aff2, Aff7, Aff8
Puel, Anne
Aff2, Aff5
Neves, João Farela
Aff1, Aff4
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Activating mutations in PIK3CD disrupt the differentiation and function of human and murine CD4+ T cells
학술저널
issue
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
July 2019 144(1):236-253
Author
Bier, Julia
Rao, Geetha
Payne, Kathryn
Brigden, Henry
French, Elise
Pelham
,
Simon
J.
Lau, Anthony
Lenthall, Helen
Edwards, Emily S.J.
‡
Smart, Joanne M.
Cole, Theresa S.
Choo, Sharon
Joshi, Avni Y.
Abraham, Roshini S.
O'Sullivan, Michael
Boztug, Kaan
Meyts, Isabelle
Gray, Paul E.
Berglund, Lucinda J.
Hsu, Peter
Wong, Melanie
Holland, Steven M.
Notarangelo, Luigi D.
Uzel, Gulbu
Ma, Cindy S.
Brink, Robert
Tangye, Stuart G.
Deenick, Elissa K.
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5
Human IL-23 is essential for IFN-y-dependent immunity to mycobacteria
학술저널
issue
SCIENCE IMMUNOLOGY
; FEB 2023, 8 80, peabq5204 18p.
Author
Philippot, Quentin
Ogishi, Masato
Bohlen, Jonathan
Puchan, Julia
Arias, Andres Augusto
Nguyen, Tina
Martin-Fernandez, Marta
Conil, Clement
Rinchai, Darawan
Momenilandi, Mana
Mandaviani, Seyed Alireza
Keramatipour, Mohammad
Rosain, Jeremie
Yang, Rui
Khan, Taushif
Neehus, Anna-Lena
Materna, Marie
Han, Ji Eun
Peel, Jessica
Mele, Federico
Weisshaar, Marc
Jovic, Sandra
Bastard, Paul
Levy, Romain
Le Voyer, Tom
Zhang, Peng
Renkilaraj, Majistor Raj Luxman Maglorius
Arango-Franco, Carlos A.
Pelham
,
Simon
Seeleuthner, Yoann
Pochon, Mathieu
Ata, Manar Mahmoud Ahmad
Al Ali, Fatima
Migaud, Melanie
Soudee, Camille
Kochetkov, Tatiana
Molitor, Anne
Carapito, Raphael
Bahram, Seiamak
Boisson, Bertrand
Fieschi, Claire
Mansouri, Davood
Marr, Nico
Okada, Satoshi
Shahrooei, Mohammad
Parvaneh, Nima
Chavoshzadeh, Zahra
Cobat, Aurelie
Bogunovic, Dusan
Abel, Laurent
Tangye, Stuart G.
Ma, Cindy S.
Beziat, Vivien
Sallusto, Federica
Boisson-Dupuis, Stephanie
Bustamante, Jacinta
Casanova, Jean-Laurent
Puel, Anne
DB Label
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6
Inherited human ITK deficiency impairs IFN-γ immunity and underlies tuberculosis
학술저널
issue
JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE
; NOV 3 2022, 220 1, pe20220484 30p.
Author
Ogishi, Masato
Yang, Rui
Rodriguez, Remy
Golec, Dominic P.
Martin, Emmanuel
Philippot, Quentin
Bohlen, Jonathan
Pelham
,
Simon
J.
Arias, Andres Augusto
Khan, Taushif
Ata, Manar
Al Ali, Fatima
Rozenberg, Flore
Kong, Xiao-Fei
Chrabieh, Maya
Laine, Candice
Lei, Wei-Te
Han, Ji Eun
Seeleuthner, Yoann
Kaul, Zenia
Jouanguy, Emmanuelle
Beziat, Vivien
Youssefian, Leila
Vahidnezhad, Hassan
Rao, V. Koneti
Neven, Benedicte
Fieschi, Claire
Mansouri, Davood
Shahrooei, Mohammad
Pekcan, Sevgi
Alkan, Gulsum
Emiroglu, Melike
Tokgoez, Hueseyin
Uitto, Jouni
Hauck, Fabian
Bustamante, Jacinta
Abel, Laurent
Keles, Sevgi
Parvaneh, Nima
Marr, Nico
Schwartzberg, Pamela L.
Latour, Sylvain
Casanova, Jean-Laurent
Boisson-Dupuis, Stephanie
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STAT5B restrains human B-cell differentiation to maintain humoral immune homeostasis
학술저널
issue
JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY
; OCT 2022, 150 4, p931-p946, 16p.
Author
Pelham
,
Simon
J.
Caldirola, Maria Soledad
Avery, Danielle T.
Mackie, Joseph
Rao, Geetha
Gothe, Florian
Peters, Timothy J.
Guerin, Antoine
Neumann, David
Vokurkova, Doris
Hwa, Vivian
Zhang, Wenming
Lyu, Shu-Chen
Chang, Iris
Manohar, Monali
Nadeau, Kari C.
Gaillard, Maria Isabel
Bezrodnik, Liliana
Iotova, Violeta
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Gutierrez, Mavel
Al-Herz, Waleed
Goodnow, Christopher C.
Vargas-Hernandez, Alexander
Satter, Lisa R. Forbes
Hambleton, Sophie
Deenick, Elissa K.
Ma, Cindy S.
Tangye, Stuart G.
DB Label
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Monogenic mutations differentially affect the quantity and quality of T follicular helper cells in patients with human primary immunodeficiencies
학술저널
issue
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
October 2015 136(4):993-1006
Author
Ma, Cindy S.
Wong, Natalie
Rao, Geetha
Avery, Danielle T.
Torpy, James
Hambridge, Thomas
Bustamante, Jacinta
Okada, Satoshi
Stoddard, Jennifer L.
Deenick, Elissa K.
Pelham
,
Simon
J.
Payne, Kathryn
Boisson-Dupuis, Stéphanie
Puel, Anne
Kobayashi, Masao
Arkwright, Peter D.
Kilic, Sara Sebnem
El Baghdadi, Jamila
Nonoyama, Shigeaki
Minegishi, Yoshiyuki
Mahdaviani, Seyed Alireza
Mansouri, Davood
Bousfiha, Aziz
Blincoe, Annaliesse K.
French, Martyn A.
Hsu, Peter
Campbell, Dianne E.
Stormon, Michael O.
Wong, Melanie
Adelstein, Stephen
Smart, Joanne M.
Fulcher, David A.
Cook, Matthew C.
Phan, Tri Giang
Stepensky, Polina
Boztug, Kaan
Kansu, Aydan
İkincioğullari, Aydan
Baumann, Ulrich
Beier, Rita
Roscioli, Tony
Ziegler, John B.
Gray, Paul
Picard, Capucine
Grimbacher, Bodo
Warnatz, Klaus
Holland, Steven M.
Casanova, Jean-Laurent
Uzel, Gulbu
Tangye, Stuart G.
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Biochemically deleterious human NFKB1 variants underlie an autosomal dominant form of common variable immunodeficiency
학술저널
issue
JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE
; NOV 1 2021, 218 11, pe20210566 16p.
Author
Li, Juan
Lei, Wei-Te
Zhang, Peng
Rapaport, Franck
Seeleuthner, Yoann
Lyu, Bingnan
Asano, Takaki
Rosain, Jeremie
Hammadi, Boualem
Zhang, Yu
Pelham
,
Simon
J.
Spaan, Andras N.
Migaud, Melanie
Hum, David
Bigio, Benedetta
Chrabieh, Maya
Beziat, Vivien
Bustamante, Jacinta
Zhang, Shen-Ying
Jouanguy, Emmanuelle
Boisson-Dupuis, Stephanie
El Baghdadi, Jamila
Aimanianda, Vishukumar
Thoma, Katharina
Fliegauf, Manfred
Grimbacher, Bodo
Korganow, Anne-Sophie
Saunders, Carol
Rao, V. Koneti
Uzel, Gulbu
Freeman, Alexandra F.
Holland, Steven M.
Su, Helen C.
Cunningham-Rundles, Charlotte
Fieschi, Claire
Abel, Laurent
Puel, Anne
Cobat, Aurelie
Casanova, Jean-Laurent
Zhang, Qian
Boisson, Bertrand
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Biallelic TRAF3IP2 variants causing chronic mucocutaneous candidiasis in a child harboring a STAT1 variant
학술저널
issue
PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY
; AUG 9 2021, 9p.
Author
Blanco Lobo, Pilar
Lei, Wei-Te
Pelham
,
Simon
J.
Guisado Hernandez, Paloma
Villaoslada, Isabel
de Felipe, Beatriz
Lucena, Jose Manuel
Casanova, Jean-Laurent
Olbrich, Peter
Puel, Anne
Neth, Olaf
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