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humans
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phylogeny
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charadriiformes
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children
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genome
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human
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4
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human genome
(
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medical and health sciences
(
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mutation
(
4
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nucleotide sequencing
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pediatrics
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polymorphism
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risk factors
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autistic disorder
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deep intronic variant
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간행물
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npj genomic medicine
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pediatric transplantation
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biotechniques
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bmc genomics
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clinical genetics
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european journal of human genetics
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international journal of neuroscience
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g3 bethesda md
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g3: genes | genomes | genetics
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g3-genes genomes genetics
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investigative ophthalmology visual science
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Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation.
학술저널
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Cell
. 185(23)
Author
Trost, Brett
Thiruvahindrapuram, Bhooma
Chan, Ada
Engchuan, Worrawat
Higginbotham, Edward
Howe, Jennifer
Loureiro, Livia
Reuter, Miriam
Roshandel, Delnaz
Whitney, Joe
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Somerville, Cherith
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Pellecchia, Giovanna
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Wang, Zhuozhi
MacDonald, Jeffrey
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Wintle, Richard
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Seifer, Vicki
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Sebat, Jonathan
Sjaarda, Calvin
Smith, Isabel
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Kushki, Azadeh
Frazier, Thomas
Vorstman, Jacob
Fakhro, Khalid
Fernandez, Bridget
Lewis, M
Weksberg, Rosanna
Fiume, Marc
Yuen, Ryan
Anagnostou, Evdokia
Sondheimer, Neal
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Open Access (eScholarship)
2
KIF1A novel frameshift variant p.(Ser887Profs*64) exhibits clinical heterogeneity in a Pakistani family with hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC.
학술저널
issue
International Journal of Neuroscience; Jun2024, Vol. 134 Issue 6, p665-675, 11p
Author
Ghafoor, Saima
Rafiq, Muhammad Arshad
Abbas Shah, Syed Tahir
Ansar, Muhammad
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Ajmal, Muhammad
Agha, Zehra
Qamar, Raheel
Azam, Maleeha
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BCOR Internal Tandem Duplication Associated Uterine Sarcoma: Expanding the Clinicopathologic Spectrum
학술저널
issue
International Journal of Gynecological Pathology
. Sep 01, 2022 41(5):503-507
Author
Thiryayi, Sakinah A.
Ettler, Helen
Goebel, Emily A.
Prefontaine, Michel
Paton
,
Tara
A.
Wong, Andrew
Yee, Denise
Agro, Evangeline
Mayers, Justin
Lerner-Ellis, Jordan
Turashvili, Gulisa
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Individual common variants exert weak effects on the risk for autism spectrum disorders
학술저널
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Human Molecular Genetics
. 21(21)
Author
Anney, Richard
Klei, Lambertus
Pinto, Dalila
Almeida, Joana
Bacchelli, Elena
Baird, Gillian
Bolshakova, Nadia
Bölte, Sven
Bolton, Patrick F
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Brennan, Sean
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Casey, Jillian
Conroy, Judith
Correia, Catarina
Corsello, Christina
Crawford, Emily L
de Jonge, Maretha
Delorme, Richard
Duketis, Eftichia
Duque, Frederico
Estes, Annette
Farrar, Penny
Fernandez, Bridget A
Folstein, Susan E
Fombonne, Eric
Gilbert, John
Gillberg, Christopher
Glessner, Joseph T
Green, Andrew
Green, Jonathan
Guter, Stephen J
Heron, Elizabeth A
Holt, Richard
Howe, Jennifer L
Hughes, Gillian
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Igliozzi, Roberta
Jacob, Suma
Kenny, Graham P
Kim, Cecilia
Kolevzon, Alexander
Kustanovich, Vlad
Lajonchere, Clara M
Lamb, Janine A
Law-Smith, Miriam
Leboyer, Marion
Le Couteur, Ann
Leventhal, Bennett L
Liu, Xiao-Qing
Lombard, Frances
Lord, Catherine
Lotspeich, Linda
Lund, Sabata C
Magalhaes, Tiago R
Mantoulan, Carine
McDougle, Christopher J
Melhem, Nadine M
Merikangas, Alison
Minshew, Nancy J
Mirza, Ghazala K
Munson, Jeff
Noakes, Carolyn
Nygren, Gudrun
Papanikolaou, Katerina
Pagnamenta, Alistair T
Parrini, Barbara
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Pickles, Andrew
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Poustka, Fritz
Ragoussis, Jiannis
Regan, Regina
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Roeder, Kathryn
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Schlitt, Sabine
Shah, Naisha
Sheffield, Val C
Soorya, Latha
Sousa, Inês
Stoppioni, Vera
Sykes, Nuala
Tancredi, Raffaella
Thompson, Ann P
Thomson, Susanne
Tryfon, Ana
Tsiantis, John
Van Engeland, Herman
Vincent, John B
Volkmar, Fred
Vorstman, JAS
Wallace, Simon
Wing, Kirsty
Wittemeyer, Kerstin
Wood, Shawn
Zurawiecki, Danielle
Zwaigenbaum, Lonnie
Bailey, Anthony J
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Open Access (eScholarship)
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A genome-wide scan for common alleles affecting risk for autism
학술저널
issue
Human Molecular Genetics
. 19(20)
Author
Anney, Richard
Klei, Lambertus
Pinto, Dalila
Regan, Regina
Conroy, Judith
Magalhaes, Tiago R
Correia, Catarina
Abrahams, Brett S
Sykes, Nuala
Pagnamenta, Alistair T
Almeida, Joana
Bacchelli, Elena
Bailey, Anthony J
Baird, Gillian
Battaglia, Agatino
Berney, Tom
Bolshakova, Nadia
Bölte, Sven
Bolton, Patrick F
Bourgeron, Thomas
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Crawford, Emily L
Crossett, Andrew
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de Jonge, Maretha
Delorme, Richard
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Duketis, Eftichia
Duque, Frederico
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Freitag, Christine M
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Goldberg, Jeremy
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Heron, Elizabeth A
Hill, Matthew
Holt, Richard
Howe, Jennifer L
Hughes, Gillian
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Lionel, Anath C
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Maestrini, Elena
Mahoney, William
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Nelson, Stanley F
Noakes, Carolyn
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Nygren, Gudrun
Oliveira, Guiomar
Papanikolaou, Katerina
Parr, Jeremy R
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Poustka, Annemarie
Poustka, Fritz
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Open Access (eScholarship)
6
Complete Mitochondrial DNA Genome Sequences Show That Modern Birds Are Not Descended from Transitional Shorebirds
학술저널
issue
Proceedings: Biological Sciences, 2002 Apr . 269(1493), 839-846.
Author
Paton
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Haddrath, Oliver
Baker, Allan J.
DB Label
Database : JSTOR Journals
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A large data resource of genomic copy number variation across neurodevelopmental disorders
학술저널
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npj Genomic Medicine
. 4(1)
Author
Zarrei, Mehdi
Aff1, Aff2
Burton, Christie L.
Engchuan, Worrawat
Aff1, Aff2
Young, Edwin J.
Higginbotham, Edward J.
Aff1, Aff2, Aff5
MacDonald, Jeffrey R.
Trost, Brett
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Chan, Ada J. S.
Aff1, Aff2, Aff5
Walker, Susan
Lamoureux, Sylvia
Heung, Tracy
Mojarad, Bahareh A.
Kellam, Barbara
Paton
,
Tara
Faheem, Muhammad
Aff1, Aff2
Miron, Karin
Aff1, Aff2
Lu, Chao
Wang, Ting
Samler, Kozue
Wang, Xiaolin
Costain, Gregory
Aff7, Aff8
Hoang, Ny
Aff2, Aff5, Aff9
Pellecchia, Giovanna
Wei, John
Patel, Rohan V.
Thiruvahindrapuram, Bhooma
Roifman, Maian
Aff7, Aff10, Aff11
Merico, Daniele
Aff1, Aff12
Goodale,
Tara
Drmic, Irene
Speevak, Marsha
Howe, Jennifer L.
Yuen, Ryan K. C.
Aff1, Aff2
Buchanan, Janet A.
Vorstman, Jacob A. S.
Aff15, Aff16
Marshall, Christian R.
Aff1, Aff4, Aff17
Wintle, Richard F.
Rosenberg, David R.
Aff18, Aff19
Hanna, Gregory L.
Woodbury-Smith, Marc
Aff1, Aff21
Cytrynbaum, Cheryl
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Elsabbagh, Mayada
Flanagan, Janine
Fernandez, Bridget A.
Carter, Melissa T.
Szatmari, Peter
Aff15, Aff27, Aff28
Roberts, Wendy
Lerch, Jason
Aff29, Aff30
Liu, Xudong
Nicolson, Rob
Aff32, Aff33
Georgiades, Stelios
Weksberg, Rosanna
Aff2, Aff7, Aff5
Arnold, Paul D.
Aff2, Aff35, Aff36
Bassett, Anne S.
Aff6, Aff15, Aff37
Crosbie, Jennifer
Aff3, Aff15
Schachar, Russell
Aff3, Aff15, Aff38
Stavropoulos, Dimitri J.
Anagnostou, Evdokia
Scherer, Stephen W.
Aff1, Aff2, Aff5, Aff40
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KIF1A novel frameshift variant p.(Ser887Profs*64) exhibits clinical heterogeneity in a Pakistani family with hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC
학술저널
issue
INTERNATIONAL JOURNAL OF NEUROSCIENCE
; OCT 25 2022, 11p.
Author
Ghafoor, Saima
Rafiq, Muhammad Arshad
Abbas Shah, Syed Tahir
Ansar, Muhammad
Paton
,
Tara
Ajmal, Muhmmad
Agha, Zehra
Qamar, Raheel
Azam, Maleeha
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Structural neuroimaging correlates of social deficits are similar in autism spectrum disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder: analysis from the POND Network
학술저널
issue
Translational Psychiatry
. 9(1)
Author
Baribeau, Danielle A.
Aff1
Dupuis, Annie
Paton
,
Tara
A.
Hammill, Christopher
Scherer, Stephen W.
Aff3, Aff5
Schachar, Russell J.
Aff1, Aff6
Arnold, Paul D.
Szatmari, Peter
Aff1, Aff6, Aff8
Nicolson, Rob
Georgiades, Stelios
Crosbie, Jennifer
Aff1, Aff6
Brian, Jessica
Aff11, Aff12
Iaboni, Alana
Kushki, Azadeh
Aff12, Aff13
Lerch, Jason P.
Aff4, Aff14
Anagnostou, Evdokia
Aff11, Aff12
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Deep intronic variant in MVK as a cause for mevalonic aciduria initially presenting as non-syndromic retinitis pigmentosa
학술저널
issue
CLINICAL GENETICS
; AUG 14 2022, 6p.
Author
Dvaladze, Anna
Tavares, Erika
Di Scipio, Matteo
Nimmo, Graeme
Grudzinska-Pechhacker, Monika K.
Paton
,
Tara
Tumber, Anupreet
Li, Shuning
Eileen, Christabel
Ertl-Wagner, Birgit
Mamak, Eva
Hoffmann, Georg
Marshall, Christian R.
Haas, Dorothea
Mayatepek, Ertan
Schulze, Andreas
Heon, Elise
Vincent, Ajoy
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