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[키워드: "O'Donnell-Luria, Anne"]
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mutations
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rare disease
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exome sequencing
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biological sciences
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de-novo mutations
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diagnosis
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exomes
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gene
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genetic association studies
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guidelines
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american-college
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autism
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biomedical and clinical sciences
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clinical research
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intellectual disabilities
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간행물
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science translational medicine
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developmental biology
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nature neuroscience
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acta neuropathologica
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annals of clinical & translational neurology
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european neuropsychopharmacology
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journal of pediatric surgery case reports
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molecular genetics & metabolism
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nature: international weekly journal of science
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healthcare (2227-9032)
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journal of pediatric neurology
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molecular genetics & genomic medicine
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acta neuropathologica: pathology and mechanisms of neurological disease
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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Interpreting variants in genes affected by clonal hematopoiesis in population data
학술저널
issue
Human Genetics
. 143(4):545-549
Author
Gudmundsson, Sanna
Aff1, Aff2, Aff3
Carlston, Colleen M.
Aff1, Aff3
O’Donnell-
Luria
,
Anne
Aff1, Aff2, Aff3, IDs00439023025264_cor3
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2
Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy
학술저널
issue
Nature Genetics
. 56(3):395-407
Author
Töpf, Ana
Aff1, IDs41588023016510_cor1
Cox, Dan
Zaharieva, Irina T.
Di Leo, Valeria
Aff1, Aff3
Sarparanta, Jaakko
Aff4, Aff5
Jonson, Per Harald
Aff4, Aff5
Sealy, Ian M.
Aff6, Aff7
Smolnikov, Andrei
White, Richard J.
Aff6, Aff7
Vihola, Anna
Aff4, Aff5, Aff9
Savarese, Marco
Aff4, Aff5
Merteroglu, Munise
Aff6, Aff10
Wali, Neha
Laricchia, Kristen M.
Aff12, Aff13
Venturini, Cristina
Vroling, Bas
Stenton, Sarah L.
Aff12, Aff16
Cummings, Beryl B.
Harris, Elizabeth
Aff1, Aff17
Marini-Bettolo, Chiara
Diaz-Manera, Jordi
Henderson, Matt
Barresi, Rita
Duff, Jennifer
England, Eleina M.
Patrick, Jane
Al-Husayni, Sundos
Biancalana, Valerie
Beggs, Alan H.
Bodi, Istvan
Bommireddipalli, Shobhana
Bönnemann, Carsten G.
Cairns, Anita
Chiew, Mei-Ting
Claeys, Kristl G.
Aff27, Aff28
Cooper, Sandra T.
Davis, Mark R.
Donkervoort, Sandra
Erasmus, Corrie E.
Fassad, Mahmoud R.
Aff30, Aff31
Genetti, Casie A.
Grosmann, Carla
Jungbluth, Heinz
Aff33, Aff34
Kamsteeg, Erik-Jan
Lornage, Xavière
Löscher, Wolfgang N.
Malfatti, Edoardo
Manzur, Adnan
Martí, Pilar
Aff38, Aff39
Mongini, Tiziana E.
Muelas, Nuria
Aff38, Aff39, Aff41, Aff42
Nishikawa, Atsuko
O’Donnell-
Luria
,
Anne
Aff12, Aff16
Ogonuki, Narumi
O’Grady, Gina L.
O’Heir, Emily
Paquay, Stéphanie
Phadke, Rahul
Pletcher, Beth A.
Romero, Norma B.
Schouten, Meyke
Shah, Snehal
Smuts, Izelle
Sznajer, Yves
Tasca, Giorgio
Taylor, Robert W.
Aff30, Aff31
Tuite, Allysa
Van den Bergh, Peter
VanNoy, Grace
Voermans, Nicol C.
Wanschitz, Julia V.
Wraige, Elizabeth
Yoshimura, Kimihiko
Oates, Emily C.
Nakagawa, Osamu
Nishino, Ichizo
Laporte, Jocelyn
Vilchez, Juan J.
Aff38, Aff39
MacArthur, Daniel G.
Aff12, Aff56, Aff57
Sarkozy, Anna
Cordell, Heather J.
Udd, Bjarne
Aff4, Aff5, Aff9
Busch-Nentwich, Elisabeth M.
Aff6, Aff7
Muntoni, Francesco
Aff2, Aff59
Straub, Volker
Aff1, IDs41588023016510_cor85
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3
A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes
학술저널
issue
Nature: International weekly journal of science
. 625(7993):92-100
Author
Chen, Siwei
Aff1, Aff2, IDs41586023060450_cor1
Francioli, Laurent C.
Aff1, Aff2
Goodrich, Julia K.
Collins, Ryan L.
Aff1, Aff3, Aff4
Kanai, Masahiro
Aff1, Aff2
Wang, Qingbo
Aff1, Aff5
Alföldi, Jessica
Aff1, Aff2
Watts, Nicholas A.
Aff1, Aff2
Vittal, Christopher
Aff1, Aff2
Gauthier, Laura D.
Poterba, Timothy
Aff1, Aff2, Aff7
Wilson, Michael W.
Aff1, Aff2
Tarasova, Yekaterina
Phu, William
Aff1, Aff8
Grant, Riley
Yohannes, Mary T.
Koenig, Zan
Aff2, Aff7
Farjoun, Yossi
Banks, Eric
Donnelly, Stacey
Gabriel, Stacey
Gupta, Namrata
Aff1, Aff11
Ferriera, Steven
Tolonen, Charlotte
Novod, Sam
Bergelson, Louis
Roazen, David
Ruano-Rubio, Valentin
Covarrubias, Miguel
Llanwarne, Christopher
Petrillo, Nikelle
Wade, Gordon
Jeandet, Thibault
Munshi, Ruchi
Tibbetts, Kathleen
O’Donnell-
Luria
,
Anne
Aff1, Aff3, Aff8
Solomonson, Matthew
Aff1, Aff2
Seed, Cotton
Aff2, Aff7
Martin, Alicia R.
Aff1, Aff2, Aff7
Talkowski, Michael E.
Aff1, Aff3, Aff7
Rehm, Heidi L.
Aff1, Aff3
Daly, Mark J.
Aff1, Aff2, Aff15
Tiao, Grace
Aff1, Aff2
Neale, Benjamin M.
Aff1, Aff2
MacArthur, Daniel G.
Aff1, Aff16, Aff17
Karczewski, Konrad J.
Aff1, Aff2, Aff7, IDs41586023060450_cor47
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
Inferring compound heterozygosity from large-scale exome sequencing data
학술저널
issue
Nature Genetics
. 56(1):152-161
Author
Guo, Michael H.
Aff1, Aff2
Francioli, Laurent C.
Aff2, Aff3
Stenton, Sarah L.
Aff2, Aff3, Aff4
Goodrich, Julia K.
Aff2, Aff3
Watts, Nicholas A.
Aff2, Aff3
Singer-Berk, Moriel
Groopman, Emily
Aff2, Aff4
Darnowsky, Philip W.
Solomonson, Matthew
Aff2, Aff3
Baxter, Samantha
Tiao, Grace
Aff2, Aff3
Neale, Benjamin M.
Aff2, Aff3, Aff5, Aff6
Hirschhorn, Joel N.
Aff2, Aff7, Aff8, Aff9
Rehm, Heidi L.
Aff2, Aff3, Aff10
Daly, Mark J.
Aff2, Aff3, Aff11
O’Donnell-
Luria
,
Anne
Aff2, Aff3, Aff4, Aff10
Karczewski, Konrad J.
Aff2, Aff3, Aff6, Aff10
MacArthur, Daniel G.
Aff2, Aff3, Aff12, Aff13
Samocha, Kaitlin E.
Aff2, Aff3, Aff10, IDs41588023016083_cor20
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
Beyond the exome: what's next in diagnostic testing for Mendelian conditions
보고서
Author
Wojcik, Monica H.
Reuter, Chloe M.
Marwaha, Shruti
Mahmoud, Medhat
Duyzend, Michael H.
Barseghyan, Hayk
Yuan, Bo
Boone, Philip M.
Groopman, Emily E.
Délot, Emmanuèle C.
Jain, Deepti
Sanchis-Juan, Alba
Diseases, Genomics Research to Elucidate the Genetics of Rare
Consortium
Starita, Lea M.
Talkowski, Michael
Montgomery, Stephen B.
Bamshad, Michael J.
Chong, Jessica X.
Wheeler, Matthew T.
Berger, Seth I.
O'Donnell
-
Luria
,
Anne
Sedlazeck, Fritz J.
Miller, Danny E.
DB Label
Database : arXiv
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Open Access (Arxiv)
6
Developmental dynamics of RNA translation in the human brain
학술저널
issue
Nature Neuroscience
. 25(10)
Author
Duffy, Erin E
Finander, Benjamin
Choi, GiHun
Carter, Ava C
Pritisanac, Iva
Alam, Aqsa
Luria
, Victor
Karger, Amir
Phu, William
Sherman, Maxwell A
Assad, Elena G
Pajarillo, Naomi
Khitun, Alexandra
Crouch, Elizabeth E
Ganesh, Sanika
Chen, Jin
Berger, Bonnie
Sestan, Nenad
O’Donnell-
Luria
,
Anne
Huang, Eric J
Griffith, Eric C
Forman-Kay, Julie D
Moses, Alan M
Kalish, Brian T
Greenberg, Michael E
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
7
O’Donnell-
Luria
-Rodan syndrome: description of a second multinational cohort and refinement of the phenotypic spectrum
학술저널
issue
Journal of Medical Genetics
. 59(7)
Author
Velmans, Clara
O'Donnell
-
Luria
,
Anne
H
Argilli, Emanuela
Mau-them, Frederic Tran
Vitobello, Antonio
Chan, Marcus CY
Fung, Jasmine Lee-Fong
Rech, Megan
Abicht, Angela
Mucca, Marion Aubert
Carmichael, Jason
Chassaing, Nicolas
Clark, Robin
Coubes, Christine
Denommé-Pichon,
Anne
-Sophie
de Dios, John Karl
England, Eleina
Funalot, Benoit
Gerard, Marion
Joseph, Maries
Kennedy, Colleen
Kumps, Camille
Willems, Marjolaine
van de Laar, Ingrid MBH
Aarts-Tesselaar, Coranne
van Slegtenhorst, Marjon
Lehalle, Daphné
Leppig, Kathleen
Lessmeier, Lennart
Pais, Lynn S
Paterson, Heather
Ramanathan, Subhadra
Rodan, Lance H
Superti-Furga, Andrea
Chung, Brian HY
Sherr, Elliott
Netzer, Christian
Schaaf, Christian P
Erger, Florian
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
8
Genes To Mental Health (G2MH): A Framework to Map the Combined Effects of Rare and Common Variants on Dimensions of Cognition and Psychopathology
학술저널
issue
American Journal of Psychiatry
. 179(3)
Author
Jacquemont, Sébastien
Huguet, Guillaume
Klein, Marieke
Chawner, Samuel JRA
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Author Correction: A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes
학술저널
issue
Nature: International weekly journal of science
. 626(7997):E1-E1
Author
Chen, Siwei
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Francioli, Laurent C.
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Goodrich, Julia K.
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Martin, Alicia R.
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Talkowski, Michael E.
Aff1, Aff3, Aff7
Rehm, Heidi L.
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Daly, Mark J.
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Tiao, Grace
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Neale, Benjamin M.
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MacArthur, Daniel G.
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Karczewski, Konrad J.
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10
Author Correction: Genomic autopsy to identify underlying causes of pregnancy loss and perinatal death
학술저널
issue
Nature Medicine
. 30(1):302-302
Author
Byrne, Alicia B.
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Arts, Peer
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Ha, Thuong T.
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Pais, Lynn S.
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Lawrence, David M.
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McGillivray, George
Pinner, Jason
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Manton, Nick
Khong, T. Yee
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Moore, Lynette
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Schreiber, Andreas W.
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Scott, Hamish S.
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