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brain diseases
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european journal of pediatrics
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1
White matter abnormalities in 15 subjects with SPG76
학술저널
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Journal of Neurology
. 270(12):5784-5792
Author
Alkhalifa, Abdulrahman
Aff1, Aff2
Chen, Shihan
Hasiloglu, Zehra Isik
Filosto, Massimiliano
Cali, Elisa
Houlden, Henry
Sgobbi de Souza, Paulo
Alavi, Afagh
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Aff7, Aff8
Stevanin, Giovanni
Taithe, Frederic
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Tozza, Stefano
Cocozza, Sirio
Carboni, Nicola
Figus, Andrea
Wu, Jianjun
Aff16, Aff17
Basak, A. Nazli
Brais, Bernard
Aff1, Aff19
Rouleau, Guy
Aff1, Aff19
La Piana, Roberta
Aff1, Aff19, Aff20, IDs00415023119185_cor22
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2
Evolution of neuropsychological and behavioral profile in a cohort of pediatric patients with Becker muscular dystrophy in a longitudinal study
학술저널
issue
In
Neuromuscular Disorders
March 2024 36:33-37
Author
Cumbo, Francesca
Tosi, Michele
Catteruccia, Michela
Diodato, Daria
Nicita
,
Francesco
Mizzoni, Irene
De Luca, Giacomo
Carlesi, Adelina
Alfieri, Paolo
Vicari, Stefano
Bertini, Enrico Silvio
D'Amico, Adele
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3
Aspiration thrombectomy of M2 segment in acute ischemic stroke: The clinical reality in a neurovascular reference center
학술저널
issue
In
Cardiovascular Revascularization Medicine
February 2024 59:55-59
Author
Nezzo, Marco
Cecchi, Gianluca
Nicita
,
Francesco
Mascolo, Alfredo Paolo
Morosetti, Daniele
Da Ros, Valerio
Argirò, Renato
Diomedi, Marina
Floris, Roberto
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Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
6 July 2023 110(7):1098-1109
Author
Cunha, Paulina
Petit, Emilien
Coutelier, Marie
Coarelli, Giulia
Mariotti, Caterina
Faber, Jennifer
Van Gaalen, Judith
Damasio, Joana
Fleszar, Zofia
Tosi, Michele
Rocca, Clarissa
De Michele, Giovanna
Minnerop, Martina
Ewenczyk, Claire
Santorelli, Filippo M.
Heinzmann, Anna
Bird, Thomas
Amprosi, Matthias
Indelicato, Elisabetta
Benussi, Alberto
Charles, Perrine
Stendel, Claudia
Romano, Silvia
Scarlato, Marina
Le Ber, Isabelle
Bassi, Maria Teresa
Serrano, Mercedes
Schmitz-Hübsch, Tanja
Doss, Sarah
Van Velzen, Gijs A.J.
Thomas, Quentin
Trabacca, Antonio
Ortigoza-Escobar, Juan Dario
D'Arrigo, Stefano
Timmann, Dagmar
Pantaleoni, Chiara
Martinuzzi, Andrea
Besse-Pinot, Elsa
Marsili, Luca
Cioffi, Ettore
Nicita
,
Francesco
Giorgetti, Alejandro
Moroni, Isabella
Romaniello, Romina
Casali, Carlo
Ponger, Penina
Casari, Giorgio
De Bot, Susanne T.
Ristori, Giovanni
Blumkin, Lubov
Borroni, Barbara
Goizet, Cyril
Marelli, Cecilia
Boesch, Sylvia
Anheim, Mathieu
Filla, Alessandro
Houlden, Henry
Bertini, Enrico
Klopstock, Thomas
Synofzik, Matthis
Riant, Florence
Zanni, Ginevra
Magri, Stefania
Di Bella, Daniela
Nanetti, Lorenzo
Sequeiros, Jorge
Oliveira, Jorge
Van de Warrenburg, Bart
Schöls, Ludger
Taroni, Franco
Brice, Alexis
Durr, Alexandra
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5
“Atypical” Krabbe disease in two siblings harboring biallelic GALC mutations including a deep intronic variant
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 30(8):984-988
Author
Nicita
,
Francesco
Aff1, IDs4143102201111z_cor1
Stregapede, Fabrizia
Deodato, Federica
Pizzi, Simone
Martinelli, Simone
Pagliara, Daria
Aiello, Chiara
Cumbo, Francesca
Piemonte, Fiorella
D’Amico, Jessica
Pro, Stefano
Longo, Daniela
Genovese, Silvia
Tartaglia, Marco
Escolar, Maria L.
Bertini, Enrico
Travaglini, Lorena
Aff1, IDs4143102201111z_cor17
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Neuropsychological and behavioral profile in a cohort of Becker muscular dystrophy pediatric patients
학술저널
issue
In
Neuromuscular Disorders
September 2022 32(9):736-742
Author
Cumbo, Francesca
Tosi, Michele
Catteruccia, Michela
Diodato, Daria
Nicita
,
Francesco
Capitello, Teresa Grimaldi
Alfieri, Paolo
Vicari, Stefano
Bertini, Enrico
D'Amico, Adele
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
A nationwide study on Sydenham's chorea: Clinical features, treatment and prognostic factors
학술저널
issue
In
European Journal of Paediatric Neurology
January 2022 36:1-6
Author
Orsini, Alessandro
Foiadelli, Thomas
Magistrali, Mariasole
Carli, Niccolò
Bagnasco, Irene
Dassi, Patrizia
Verrotti, Alberto
Marcotulli, Daniele
Canavese, Carlotta
Nicita
,
Francesco
Capuano, Alessandro
Marra, Chiara
Fetta, Anna
Nosadini, Margherita
Sartori, Stefano
Papa, Amanda
Viri, Maurizio
Greco, Filippo
Pavone, Piero
Simonini, Gabriele
Matricardi, Sara
Siquilini, Sabrina
Marchese, Francesca
De Grandis, Elisa
Brunenghi, Bernadette Marrè
Malattia, Clara
Bassanese,
Francesco
Bergonzini, Patrizia
Bonuccelli, Alice
Consolini, Rita
Marseglia, Gian Luigi
Peroni, Diego
Striano, Pasquale
Cordelli, Duccio
Savasta, Salvatore
DB Label
Database : ScienceDirect
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8
Spectrum of ERCC6 -Related Cockayne Syndrome (Type B): From Mild to Severe Forms.
학술저널
issue
Genes; Apr2024, Vol. 15 Issue 4, p508, 10p
Author
Sartorelli, Jacopo
Travaglini, Lorena
Macchiaiolo, Marina
Garone, Giacomo
Gonfiantini, Michaela Veronika
Vecchio, Davide
Sinibaldi, Lorenzo
Frascarelli, Flaminia
Ceccatelli, Viola
Petrillo, Sara
Piemonte, Fiorella
Piccolo, Gabriele
Novelli, Antonio
Longo, Daniela
Pro, Stefano
D'Amico, Adele
Bertini, Enrico Silvio
Nicita
,
Francesco
DB Label
Database : Complementary Index
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
October 2021 23(10):1922-1932
Author
Rodan, Lance H.
Spillmann, Rebecca C.
Kurata, Harley T.
Lamothe, Shawn M.
Maghera, Jasmine
Jamra, Rami Abou
Alkelai, Anna
Antonarakis, Stylianos E.
Atallah, Isis
Bar-Yosef, Omer
Bilan, Frédéric
Bjorgo, Kathrine
Blanc, Xavier
Van Bogaert, Patrick
Bolkier, Yoav
Burrage, Lindsay C.
Christ, Björn U.
Granadillo, Jorge L.
Dickson, Patricia
Donald, Kirsten A.
Dubourg, Christèle
Eliyahu, Aviva
Emrick, Lisa
Engleman, Kendra
Gonfiantini, Michaela Veronika
Good, Jean-Marc
Kalser, Judith
Kloeckner, Chiara
Lachmeijer, Guus
Macchiaiolo, Marina
Nicita
,
Francesco
Odent, Sylvie
O’Heir, Emily
Ortiz-Gonzalez, Xilma
Pacio-Miguez, Marta
Palomares-Bralo, María
Pena, Loren
Platzer, Konrad
Quinodoz, Mathieu
Ranza, Emmanuelle
Rosenfeld, Jill A.
Roulet-Perez, Eliane
Santani, Avni
Santos-Simarro, Fernando
Pode-Shakked, Ben
Skraban, Cara
Slaugh, Rachel
Superti-Furga, Andrea
Thiffault, Isabelle
van Jaabrsveld, Richard H.
Vincent, Marie
Wang, Hong-Gang
Zacher, Pia
Alejandro, Mercedes E.
Azamian, Mahshid S.
Bacino, Carlos A.
Balasubramanyam, Ashok
Chao, Hsiao-Tuan
Clark, Gary D.
Craigen, William J.
Dai, Hongzheng
Dhar, Shweta U.
Emrick, Lisa T.
Goldman, Alica M.
Hanchard, Neil A.
Jamal, Fariha
Karaviti, Lefkothea
Lalani, Seema R.
Lee, Brendan H.
Lewis, Richard A.
Marom, Ronit
Moretti, Paolo M.
Murdock, David R.
Nicholas, Sarah K.
Orengo, James P.
Posey, Jennifer E.
Potocki, Lorraine
Samson, Susan L.
Scott, Daryl A.
Tran, Alyssa A.
Vogel, Tiphanie P.
Wangler, Michael F.
Yamamoto, Shinya
Eng, Christine M.
Liu, Pengfei
Ward, Patricia A.
Behrens, Edward
Deardorff, Matthew
Falk, Marni
Hassey, Kelly
Sullivan, Kathleen
Vanderver, Adeline
Goldstein, David B.
Cope, Heidi
McConkie-Rosell, Allyn
Schoch, Kelly
Shashi, Vandana
Smith, Edward C.
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A New Case of Autosomal-Dominant POLR3B-Related Disorder: Widening Genotypic and Phenotypic Spectrum
학술저널
issue
BRAIN SCIENCES
; NOV 2023, 13 11, p1567 7p.
Author
Colona, Vito Luigi
Bertini, Enrico
Digilio, Maria Cristina
D'Amico, Adele
Novelli, Antonio
Pro, Stefano
Pisaneschi, Elisa
Nicita
,
Francesco
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