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pediatric dermatology
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Mutation of key signaling regulators of cerebrovascular development in vein of Galen malformations
학술저널
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Nature Communications
. 14(1)
Author
Zhao, Shujuan
Aff1, Aff2
Mekbib, Kedous Y.
Aff2, Aff3
van der Ent, Martijn A.
Allington, Garrett
Aff2, Aff5
Prendergast, Andrew
Chau, Jocelyn E.
Smith, Hannah
Aff2, Aff3
Shohfi, John
Aff2, Aff3
Ocken, Jack
Duran, Daniel
Furey, Charuta G.
Aff3, Aff9, Aff10
Hao, Le Thi
Duy, Phan Q.
Reeves, Benjamin C.
Zhang, Junhui
Nelson
-
Williams
,
Carol
Chen, Di
Li, Boyang
Nottoli, Timothy
Bai, Suxia
Rolle, Myron
Zeng, Xue
Aff7, Aff15
Dong, Weilai
Aff12, Aff15
Fu, Po-Ying
Wang, Yung-Chun
Mane, Shrikant
Piwowarczyk, Paulina
Fehnel, Katie Pricola
See, Alfred Pokmeng
Iskandar, Bermans J.
Aagaard-Kienitz, Beverly
Aff17, Aff18
Moyer, Quentin J.
Dennis, Evan
Kiziltug, Emre
Kundishora, Adam J.
DeSpenza, Jr., Tyrone
Greenberg, Ana B. W.
Kidanemariam, Seblewengel M.
Hale, Andrew T.
Johnston, James M.
Jackson, Eric M.
Storm, Phillip B.
Aff22, Aff23
Lang, Shih-Shan
Aff22, Aff23
Butler, William E.
Carter, Bob S.
Chapman, Paul
Stapleton, Christopher J.
Patel, Aman B.
Rodesch, Georges
Aff24, Aff25
Smajda, Stanislas
Berenstein, Alejandro
Barak, Tanyeri
Erson-Omay, E. Zeynep
Zhao, Hongyu
Aff12, Aff13
Moreno-De-Luca, Andres
Proctor, Mark R.
Smith, Edward R.
Orbach, Darren B.
Aff16, Aff28
Alper, Seth L.
Nicoli, Stefania
Aff12, Aff30, Aff31
Boggon, Titus J.
Aff7, Aff30
Lifton, Richard P.
Gunel, Murat
King, Philip D.
Aff4, IDs4146702343062z_cor64
Jin, Sheng Chih
Aff1, Aff32, IDs4146702343062z_cor65
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Multiomic analyses implicate a neurodevelopmental program in the pathogenesis of cerebral arachnoid cysts
학술저널
issue
Nature Medicine
. 29(3):667-678
Author
Kundishora, Adam J.
Allington, Garrett
Aff2, Aff3
McGee, Stephen
Mekbib, Kedous Y.
Aff1, Aff3
Gainullin, Vladimir
Timberlake, Andrew T.
Nelson
-
Williams
,
Carol
Kiziltug, Emre
Smith, Hannah
Aff1, Aff3
Ocken, Jack
Shohfi, John
Allocco, August
Duy, Phan Q.
Elsamadicy, Aladine A.
Dong, Weilai
Zhao, Shujuan
Wang, Yung-Chun
Qureshi, Hanya M.
DiLuna, Michael L.
Mane, Shrikant
Aff8, Aff9
Tikhonova, Irina R.
Fu, Po-Ying
Castaldi, Christopher
López-Giráldez, Francesc
Knight, James R.
Furey, Charuta G.
Carter, Bob S.
Haider, Shozeb
Moreno-De-Luca, Andres
Alper, Seth L.
Aff13, Aff14
Gunel, Murat
Millan, Francisca
Lifton, Richard P.
Torene, Rebecca I.
Jin, Sheng Chih
Aff8, Aff15
Kahle, Kristopher T.
Aff1, Aff3, Aff16, Aff17, IDs41591023022382_cor36
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Human genetics and molecular genomics of Chiari malformation type 1
학술저널
issue
In
Trends in Molecular Medicine
December 2023 29(12):1059-1075
Author
Mekbib, Kedous Y.
Muñoz, William
Allington, Garrett
McGee, Stephen
Mehta, Neel H.
Shofi, John P.
Fortes, Carla
Le, Hao Thi
Nelson
-
Williams
,
Carol
Nanda, Pranav
Dennis, Evan
Kundishora, Adam J.
Khanna, Arjun
Smith, Hannah
Ocken, Jack
Greenberg, Ana B.W.
Wu, Rui
Moreno-De-Luca, Andres
DeSpenza, Tyrone, Jr
Zhao, Shujuan
Marlier, Arnaud
Jin, Sheng Chih
Alper, Seth L.
Butler, William E.
Kahle, Kristopher T.
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4
De novo mutations in the BMP signaling pathway in lambdoid craniosynostosis
학술저널
issue
Human Genetics
. 142(1):21-32
Author
Timberlake, Andrew T.
Aff1, IDs00439022024772_cor1
Kiziltug, Emre
Jin, Sheng Chih
Aff2, Aff3
Nelson
-
Williams
,
Carol
Loring, Erin
Allocco, August
Marlier, Arnaud
Banka, Siddharth
Aff5, Aff6
Stuart, Helen
Aff5, Aff6
Passos-Buenos, Maria Rita
Rosa, Rafael
Rogatto, Silvia R.
Tonne, Elin
Aff10, Aff11
Stiegler, Amy L.
Boggon, Titus J.
Alperovich, Michael
Steinbacher, Derek
Staffenberg, David A.
Flores, Roberto L.
Persing, John A.
Kahle, Kristopher T.
Aff14, Aff15, Aff16
Lifton, Richard P.
Aff2, Aff17, IDs00439022024772_cor23
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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5
Impaired neurogenesis alters brain biomechanics in a neuroprogenitor-based genetic subtype of congenital hydrocephalus
학술저널
issue
Nature Neuroscience
. 25(4):458-473
Author
Duy, Phan Q.
Aff1, Aff2, Aff3
Weise, Stefan C.
Marini, Claudia
Li, Xiao-Jun
Aff6, Aff7
Liang, Dan
Dahl, Peter J.
Aff8, Aff9
Ma, Shaojie
Spajic, Ana
Dong, Weilai
Juusola, Jane
Kiziltug, Emre
Kundishora, Adam J.
Koundal, Sunil
Pedram, Maysam Z.
Torres-Fernández, Lucia A.
Händler, Kristian
Aff13, Aff14, Aff15
De Domenico, Elena
Aff13, Aff14, Aff15
Becker, Matthias
Aff13, Aff14, Aff15
Ulas, Thomas
Aff13, Aff14, Aff15
Juranek, Stefan A.
Cuevas, Elisa
Hao, Le Thi
Jux, Bettina
Sousa, André M. M.
Liu, Fuchen
Kim, Suel-Kee
Li, Mingfeng
Yang, Yiying
Takeo, Yutaka
Duque, Alvaro
Nelson
-
Williams
,
Carol
Ha, Yonghyun
Selvaganesan, Kartiga
Robert, Stephanie M.
Singh, Amrita K.
Allington, Garrett
Furey, Charuta G.
Timberlake, Andrew T.
Reeves, Benjamin C.
Smith, Hannah
Dunbar, Ashley
DeSpenza, Jr., Tyrone
Goto, June
Marlier, Arnaud
Moreno-De-Luca, Andres
Yu, Xin
Butler, William E.
Carter, Bob S.
Lake, Evelyn M. R.
Constable, R. Todd
Rakic, Pasko
Lin, Haifan
Deniz, Engin
Benveniste, Helene
Malvankar, Nikhil S.
Aff8, Aff9
Estrada-Veras, Juvianee I.
Aff25, Aff26, Aff27
Walsh, Christopher A.
Aff28, Aff29, Aff30
Alper, Seth L.
Aff30, Aff31
Schultze, Joachim L.
Aff13, Aff14, Aff15
Paeschke, Katrin
Doetzlhofer, Angelika
Aff6, Aff7
Wulczyn, F. Gregory
Jin, Sheng Chih
Lifton, Richard P.
Sestan, Nenad
Kolanus, Waldemar
Kahle, Kristopher T.
Aff23, Aff28, Aff30, Aff33, IDs41593022010433_cor67
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A novel SMARCC1 BAFopathy implicates neural progenitor epigenetic dysregulation in human hydrocephalus
학술저널
issue
BRAIN
; DEC 21 2023, 18p.
Author
Singh, Amrita K.
Allington, Garrett
Viviano, Stephen
McGee, Stephen
Kiziltug, Emre
Ma, Shaojie
Zhao, Shujuan
Mekbib, Kedous Y.
Shohfi, John P.
Duy, Phan Q.
DeSpenza, Tyrone
Furey, Charuta G.
Reeves, Benjamin C.
Smith, Hannah
Sousa, Andre M. M.
Cherskov, Adriana
Allocco, August
Nelson
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Williams
,
Carol
Haider, Shozeb
Rizvi, Syed R. A.
Alper, Seth L.
Sestan, Nenad
Shimelis, Hermela
Walsh, Lauren K.
Lifton, Richard P.
Moreno-De-Luca, Andres
Jin, Sheng Chih
Kruszka, Paul
Deniz, Engin
Kahle, Kristopher T.
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7
PPIL4 is essential for brain angiogenesis and implicated in intracranial aneurysms in humans
학술저널
issue
Nature Medicine
. 27(12):2165-2175
Author
Barak, Tanyeri
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Ristori, Emma
Aff2, Aff5
Ercan-Sencicek, A. Gulhan
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Miyagishima, Danielle F.
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Nelson
-
Williams
,
Carol
Dong, Weilai
Aff2, Aff6
Jin, Sheng Chih
Aff2, Aff6, Aff7
Prendergast, Andrew
Armero, William
Aff2, Aff5
Henegariu, Octavian
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Erson-Omay, E. Zeynep
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Harmancı, Akdes Serin
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Guy, Mikhael
Gültekin, Batur
Kilic, Deniz
Rai, Devendra K.
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Goc, Nükte
Aguilera, Stephanie Marie
Gülez, Burcu
Altinok, Selin
Ozcan, Kent
Yarman, Yanki
Coskun, Süleyman
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Sempou, Emily
Deniz, Engin
Hintzen, Jared
Cox, Andrew
Fomchenko, Elena
Jung, Su Woong
Ozturk, Ali Kemal
Louvi, Angeliki
Aff1, Aff4
Bilgüvar, Kaya
Aff2, Aff4, Aff12
Connolly, Jr., E. Sander
Khokha, Mustafa K.
Aff2, Aff9
Kahle, Kristopher T.
Aff1, Aff14, Aff15, Aff16
Yasuno, Katsuhito
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Lifton, Richard P.
Aff2, Aff6
Mishra-Gorur, Ketu
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4, IDs41591021015727_cor38
Nicoli, Stefania
Aff2, Aff5, Aff17, IDs41591021015727_cor39
Günel, Murat
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4, IDs41591021015727_cor40
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8
A novel SMARCC1 BAFopathy implicates neural progenitor epigenetic dysregulation in human hydrocephalus.
학술저널
issue
Brain: A Journal of Neurology
(BRAIN), Apr2024; 147(4): 1553-1570. (18p)
Author
Singh, Amrita K
;
1,2
Allington, Garrett
;
1,2,3
Viviano, Stephen
;
4
McGee, Stephen
;
5
Kiziltug, Emre
;
1,2
Ma, Shaojie
;
3,6
Zhao, Shujuan
;
2,7
Mekbib, Kedous Y
;
1,2
Shohfi, John P
;
1,2
Duy, Phan Q
;
1,2,6
DeSpenza, Tyrone
;
1,2,6
Furey, Charuta G
;
1
Reeves, Benjamin C
;
1,2
Smith, Hannah
;
1,2
Sousa, André M M
;
8
Cherskov, Adriana
;
6
Allocco, August
;
1
Nelson
-
Williams
,
Carol
;
3
Haider, Shozeb
;
9,10
Rizvi, Syed R A
9
; et al
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9
Mutations in TFAP2B and previously unimplicated genes of the BMP, Wnt, and Hedgehog pathways in syndromic craniosynostosis
학술저널
issue
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2019 Jul . 116(30), 15116-15121.
Author
Yale Center for Genome Analysis
Timberlake, Andrew T.
Jin, Sheng Chih
Nelson
-
Williams
,
Carol
Wu, Robin
Furey, Charuta G.
Islam, Barira
Haider, Shozeb
Loring, Erin
Galm, Amy
Steinbacher, Derek M.
Larysz, Dawid
Staffenberg, David A.
Flores, Roberto L.
Rodriguez, Eduardo D.
Boggon, Titus J.
Persing, John A.
Lifton, Richard P.
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10
Exome Sequencing Implicates Impaired GABA Signaling and Neuronal Ion Transport in Trigeminal Neuralgia
학술저널
issue
In
iScience
23 October 2020 23(10)
Author
Dong, Weilai
Jin, Sheng Chih
Allocco, August
Zeng, Xue
Sheth, Amar H.
Panchagnula, Shreyas
Castonguay, Annie
Lorenzo, Louis-Étienne
Islam, Barira
Brindle, Geneviève
Bachand, Karine
Hu, Jamie
Sularz, Agata
Gaillard, Jonathan
Choi, Jungmin
Dunbar, Ashley
Nelson
-
Williams
,
Carol
Kiziltug, Emre
Furey, Charuta Gavankar
Conine, Sierra
Duy, Phan Q.
Kundishora, Adam J.
Loring, Erin
Li, Boyang
Lu, Qiongshi
Zhou, Geyu
Liu, Wei
Li, Xinyue
Sierant, Michael C.
Mane, Shrikant
Castaldi, Christopher
López-Giráldez, Francesc
Knight, James R.
Sekula, Raymond F., Jr.
Simard, J. Marc
Eskandar, Emad N.
Gottschalk, Christopher
Moliterno, Jennifer
Günel, Murat
Gerrard, Jason L.
Dib-Hajj, Sulayman
Waxman, Stephen G.
Barker, Fred G., II
Alper, Seth L.
Chahine, Mohamed
Haider, Shozeb
De Koninck, Yves
Lifton, Richard P.
Kahle, Kristopher T.
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