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myopathy
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marfan syndrome
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muscular dystrophies
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myalgia
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pyomyositis
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skeletal-muscle
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A Novel L1 Linker Mutation in DES Resulted in Total Absence of Protein
학술저널
issue
Journal of Molecular Neuroscience
. 71(12):2468-2473
Author
Santhoshkumar, Rashmi
Preethish-Kumar, Veeramani
Polavarapu, Kiran
Reghunathan, Dinesh
Chaudhari, Sima
Satyamoorthy, Kapaettu
Vengalil, Seena
Nashi, Saraswati
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A Dominant C150Y Mutation in FHL1 Induces Structural Alterations in LIM2 Domain Causing Protein Aggregation In Human and Drosophila Indirect Flight Muscles
학술저널
issue
Journal of Molecular Neuroscience
. 71(11):2324-2335
Author
Santhoshkumar, Rashmi
Preethish-Kumar, Veeramani
Mangalaparthi, Kiran K.
Unni, Sruthi
Padmanabhan, Balasundaram
T. S., Keshava Prasad
Nongthomba, Upendra
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Serum fibroblast growth factor 21 and growth differentiation factor 15: Two sensitive biomarkers in the diagnosis of mitochondrial disorders
학술저널
issue
In
Mitochondrion
September 2021 60:170-177
Author
Huddar, Akshata
Govindaraj, Periyasamy
Chiplunkar, Shwetha
Deepha, Sekar
Jessiena Ponmalar, J.N.
Philip, Mariyamma
Nagappa, Madhu
Narayanappa
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Mahadevan, Anita
Sinha, Sanjib
Taly, Arun B.
Parayil Sankaran, Bindu
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4
Inhibition of mitochondrial complex II in neuronal cells triggers unique pathways culminating in autophagy with implications for neurodegeneration
학술저널
issue
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-23 (2021)
Author
Sathyanarayanan Ranganayaki
Neema Jamshidi
Mohamad Aiyaz
Santhosh-Kumar Rashmi
Narayanappa
Gayathri
Pulleri Kandi Harsha
Balasundaram Padmanabhan
Muchukunte Mukunda Srinivas Bharath
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Neuromuscular disease genetics in under-represented populations: increasing data diversity
학술저널
issue
BRAIN
; JUL 30 2023, 12p.
Author
Wilson, Lindsay A.
Macken, William L.
Perry, Luke D.
Record, Christopher J.
Schon, Katherine
Frezatti, Rodrigo S. S.
Raga, Sharika
Naidu, Kireshnee
Koken, Ozlem Yayici
Polat, Ipek
Kapapa, Musambo M.
Dominik, Natalia
Efthymiou, Stephanie
Morsy, Heba
Nel, Melissa
Fassad, Mahmoud R.
Gao, Fei
Patel, Krutik
Schoonen, Maryke
Bisschoff, Michelle
Vorster, Armand
Jonvik, Hallgeir
Human, Ronel
Lubbe, Elsa
Nonyane, Malebo
Vengalil, Seena
Nashi, Saraswati
Srivastava, Kosha
Lemmers, Richard J. L. F.
Reyaz, Alisha
Mishra, Rinkle
Topf, Ana
Trainor, Christina I.
Steyn, Elizabeth C.
Mahungu, Amokelani C.
van der Vliet, Patrick J.
Ceylan, Ahmet Cevdet
Hiz, A. Semra
Cavdarli, Busranur
Gunduz, C. Nur Semerci
Ceylan, Gulay Gulec
Nagappa, Madhu
Tallapaka, Karthik B.
Govindaraj, Periyasamy
van der Maarel, Silvere M.
Narayanappa
,
Gayathri
Nandeesh, Bevinahalli N.
Somwe, Somwe Wa
Bearden, David R.
Kvalsund, Michelle P.
Ramdharry, Gita M.
Oktay, Yavuz
Yis, Uluc
Topaloglu, Haluk
Sarkozy, Anna
Bugiardini, Enrico
Henning, Franclo
Wilmshurst, Jo M.
Heckmann, Jeannine M.
McFarland, Robert
Taylor, Robert W.
Smuts, Izelle
van der Westhuizen, Francois H.
da Rosa Sobreira, Claudia Ferreira
Tomaselli, Pedro J.
Marques, Wilson, Jr.
Bhatia, Rohit
Dalal, Ashwin
Srivastava, M. V. Padma
Yareeda, Sireesha
Nalini, Atchayaram
Vishnu, Venugopalan Y.
Thangaraj, Kumarasamy
Straub, Volker
Horvath, Rita
Chinnery, Patrick F.
Pitceathly, Robert D. S.
Muntoni, Francesco
Houlden, Henry
Vandrovcova, Jana
Reilly, Mary M.
Hanna, Michael G.
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Basic requirements to establish a neuromuscular laboratory.
학술저널
issue
Indian Journal of Pathology & Microbiology
. 2022 Spl Issue, Vol. 65, p233-240. 8p.
Author
Nandeesh, Bevinahalli
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Narayanappa
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(AUTHOR)
Yasha, T
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
Approach to the diagnosis of metabolic myopathies.
학술저널
issue
Indian Journal of Pathology & Microbiology
. 2022 Spl Issue, Vol. 65, p277-290. 14p.
Author
Nagappa, Madhu
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Narayanappa
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Electron microscopy in the diagnosis of skeletal muscle disorders: Its utility and limitations.
학술저널
issue
Indian Journal of Pathology & Microbiology
. 2022 Spl Issue, Vol. 65, p291-299. 9p.
Author
Santhoshkumar, Rashmi
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,
Gayathri
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MLPA identification of dystrophin mutations and in silico evaluation of the predicted protein in dystrophinopathy cases from India
학술저널
issue
BMC Medical Genetics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-10 (2017)
Author
Sekar Deepha
Seena Vengalil
Veeramani Preethish-Kumar
Kiran Polavarapu
Atchayaram Nalini
Narayanappa
Gayathri
Meera Purushottam
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Database : Directory of Open Access Journals
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OA (Springer)
Open Access (DOAJ)
Open Access (BioMed Central)
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MLIP-Associated Myopathy: A Case Report and Review of the Literature
학술저널
issue
JOURNAL OF NEUROMUSCULAR DISEASES
; 2023, 10 2, p293-p299, 7p.
Author
Al Amrani, Fatema
Al-Thihli, Khalid
Narayanappa
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Al-Maawali, Almundher
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