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[키워드: "Musante, Luciana"]
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microcephaly
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cognitive disorders
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linked mental-retardation
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molecular genetics
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phenotype
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proteins
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recessive genes
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research article
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anatomy
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animal cells
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ataxia
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biallelic mutations
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binding-protein
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biology and life sciences
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cardio-facio-cutaneous syndrome
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cell biology
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cell cycle and cell division
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간행물
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european journal of human genetics
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human mutation
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genes
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american journal of medical genetics part a
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american journal of human genetics
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human molecular genetics
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neuropediatrics
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genetics in medicine
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annals of clinical and translational neurology
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epileptic disorders
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european journal of human genetics: ejhg
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gene
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american journal of physiology
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cell cycle georgetown tex
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nature publishing group
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A new neurodevelopmental disorder linked to heterozygous variants in UNC79
학술저널
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In
Genetics in Medicine
September 2023 25(9)
Author
Bayat, Allan
Liu, Zhenjiang
Luo, Sheng
Fenger, Christina D.
Højte, Anne F.
Isidor, Bertrand
Cogne, Benjamin
Larson, Austin
Zanus, Caterina
Faletra, Flavio
Keren, Boris
Musante
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Luciana
Gourfinkel-An, Isabelle
Perrine, Charles
Demily, Caroline
Lesca, Gaeton
Liao, Weiping
Ren, Dejian
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2
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
4 May 2023 110(5):790-808
Author
Bogaert, Elke
Garde, Aurore
Gautier, Thierry
Rooney, Kathleen
Duffourd, Yannis
LeBlanc, Pontus
van Reempts, Emma
Tran Mau-Them, Frederic
Wentzensen, Ingrid M.
Au, Kit Sing
Richardson, Kate
Northrup, Hope
Gatinois, Vincent
Geneviève, David
Louie, Raymond J.
Lyons, Michael J.
Laulund, Lone Walentin
Brasch-Andersen, Charlotte
Maxel Juul, Trine
El It, Fatima
Marle, Nathalie
Callier, Patrick
Relator, Raissa
Haghshenas, Sadegheh
McConkey, Haley
Kerkhof, Jennifer
Cesario, Claudia
Novelli, Antonio
Brunetti-Pierri, Nicola
Pinelli, Michele
Pennamen, Perrine
Naudion, Sophie
Legendre, Marine
Courdier, Cécile
Trimouille, Aurelien
Fenzy, Martine Doco
Pais, Lynn
Yeung, Alison
Nugent, Kimberly
Roeder, Elizabeth R.
Mitani, Tadahiro
Posey, Jennifer E.
Calame, Daniel
Yonath, Hagith
Rosenfeld, Jill A.
Musante
,
Luciana
Faletra, Flavio
Montanari, Francesca
Sartor, Giovanna
Vancini, Alessandra
Seri, Marco
Besmond, Claude
Poirier, Karine
Hubert, Laurence
Hemelsoet, Dimitri
Munnich, Arnold
Lupski, James R.
Philippe, Christophe
Thauvin-Robinet, Christel
Faivre, Laurence
Sadikovic, Bekim
Govin, Jérôme
Dermaut, Bart
Vitobello, Antonio
DB Label
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3
Genetics of intellectual disability in consanguineous families
학술저널
issue
Molecular Psychiatry
. 24(7):1027-1039
Author
Hu, Hao
Aff1, Aff23
Kahrizi, Kimia
Musante
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Fattahi, Zohreh
Herwig, Ralf
Hosseini, Masoumeh
Oppitz, Cornelia
Abedini, Seyedeh Sedigheh
Suckow, Vanessa
Larti, Farzaneh
Beheshtian, Maryam
Lipkowitz, Bettina
Akhtarkhavari, Tara
Mehvari, Sepideh
Otto, Sabine
Mohseni, Marzieh
Arzhangi, Sanaz
Jamali, Payman
Mojahedi, Faezeh
Taghdiri, Maryam
Papari, Elaheh
Soltani Banavandi, Mohammad Javad
Akbari, Saeide
Tonekaboni, Seyed Hassan
Dehghani, Hossein
Ebrahimpour, Mohammad Reza
Bader, Ingrid
Davarnia, Behzad
Cohen, Monika
Khodaei, Hossein
Albrecht, Beate
Azimi, Sarah
Zirn, Birgit
Bastami, Milad
Wieczorek, Dagmar
Bahrami, Gholamreza
Keleman, Krystyna
Aff3, Aff24
Vahid, Leila Nouri
Tzschach, Andreas
Aff1, Aff25
Gärtner, Jutta
Gillessen-Kaesbach, Gabriele
Varaghchi, Jamileh Rezazadeh
Timmermann, Bernd
Pourfatemi, Fatemeh
Jankhah, Aria
Chen, Wei
Nikuei, Pooneh
Kalscheuer, Vera M.
Oladnabi, Morteza
Wienker, Thomas F.
Ropers, Hans-Hilger
Aff1, Aff21
Najmabadi, Hossein
Aff2, Aff22
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4
Haploinsufficiency as a Foreground Pathomechanism of Poirer-Bienvenu Syndrome and Novel Insights Underlying the Phenotypic Continuum of CSNK2B-Associated Disorders
학술저널
issue
GENES
; FEB 2023, 14 2, p250 23p.
Author
Di Stazio, Mariateresa
Zanus, Caterina
Faletra, Flavio
Pesaresi, Alessia
Ziccardi, Ilaria
Morgan, Anna
Girotto, Giorgia
Costa, Paola
Carrozzi, Marco
d'Adamo, Adamo P.
Musante
,
Luciana
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5
Challenging Occam's Razor: Dual Molecular Diagnoses Explain Entangled Clinical Pictures
학술저널
issue
GENES
; NOV 2022, 13 11, p2023 15p.
Author
Spedicati, Beatrice
Morgan, Anna
Pianigiani, Giulia
Musante
,
Luciana
Rubinato, Elisa
Santin, Aurora
Nardone, Giuseppe Giovanni
Faletra, Flavio
Girotto, Giorgia
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Dynamic Whole-Exome Sequencing (WES) analysis in a large pediatric cohort of patients with neurodevelopmental disorders and epilepsy
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JAN 2024, 32 p214-p215, 2p. Supplement: 1
Author
Paccagnella, Elisa
Spedicati, Beatrice
Bonati, Maria Teresa
Mazza, Daniela
Morgan, Anna
Zampieri, Stefania
Costa, Paola
Zanus, Caterina
Girotto, Giorgia
Musante
,
Luciana
DB Label
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TTC5 syndrome: Clinical and molecular spectrum of a severe and recognizable condition
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; JUN 7 2022, 14p.
Author
Musante
,
Luciana
Faletra, Flavio
Meier, Kolja
Tomoum, Hoda
Najarzadeh Torbati, Paria
Blair, Edward
North, Sally
Gaertner, Jutta
Diegmann, Susann
Beiraghi Toosi, Mehran
Ashrafzadeh, Farah
Ghayoor Karimiani, Ehsan
Murphy, David
Murru, Flora Maria
Zanus, Caterina
Magnolato, Andrea
La Bianca, Martina
Feresin, Agnese
Girotto, Giorgia
Gasparini, Paolo
Costa, Paola
Carrozzi, Marco
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The Genetic Diagnosis of Ultrarare DEEs: An Ongoing Challenge
학술저널
issue
GENES
; MAR 2022, 13 3, p500 17p.
Author
Musante
,
Luciana
Costa, Paola
Zanus, Caterina
Faletra, Flavio
Murru, Flora M.
Bianco, Anna M.
La Bianca, Martina
Ragusa, Giulia
Athanasakis, Emmanouil
d'Adamo, Adamo P.
Carrozzi, Marco
Gasparini, Paolo
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Expanding Phenotype of Poirier-Bienvenu Syndrome: New Evidence from an Italian Multicentrical Cohort of Patients
학술저널
issue
GENES
; FEB 2022, 13 2, p276 15p.
Author
Orsini, Alessandro
Santangelo, Andrea
Bravin, Francesca
Bonuccelli, Alice
Peroni, Diego
Battini, Roberta
Foiadelli, Thomas
Bertini, Veronica
Valetto, Angelo
Iacomino, Michele
Nigro, Vincenzo
Torella, Anna Laura
Scala, Marcello
Capra, Valeria
Vari, Maria Stella
Fetta, Anna
Di Pisa, Veronica
Montanari, Francesca
Epifanio, Roberta
Bonanni, Paolo
Giorda, Roberto
Operto, Francesca
Pastorino, Grazia
Sarigecili, Esra
Sardaroglu, Esra
Okuyaz, Cetin
Bozdogan, Sevgan
Musante
,
Luciana
Faletra, Flavio
Zanus, Caterina
Ferretti, Alessandro
Vigevano, Federico
Striano, Pasquale
Cordelli, Duccio Maria
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Mutations in the histamine N-methyltransferase gene, HNMT, are associated with nonsyndromic autosomal recessive intellectual disability
학술저널
issue
Human Molecular Genetics
. Oct 15, 2015 24(20):5697-5710
Author
Heidari, Abolfazl
Tongsook, Chanakan
Najafipour, Reza
Musante
,
Luciana
Vasli, Nasim
Garshasbi, Masoud
Hu, Hao
Mittal, Kirti
McNaughton, Amy J. M.
Sritharan, Kumudesh
Hudson, Melissa
Stehr, Henning
Talebi, Saeid
Moradi, Mohammad
Darvish, Hossein
Arshad Rafiq, Muhammad
Mozhdehipanah, Hossein
Rashidinejad, Ali
Samiei, Shahram
Ghadami, Mohsen
Windpassinger, Christian
Gillessen-Kaesbach, Gabriele
Tzschach, Andreas
Ahmed, Iltaf
Mikhailov, Anna
Stavropoulos, D. James
Carter, Melissa T.
Keshavarz, Soraya
Ayub, Muhammad
Najmabadi, Hossein
Liu, Xudong
Ropers, Hans Hilger
Macheroux, Peter
Vincent, John B.
DB Label
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