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Neptune: an environment for the delivery of genomic medicine
학술저널
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Genetics in Medicine
October 2021 23(10):1838-1846
Author
Eric, Venner
Yi, Victoria
Murdock, David
Kalla, Sara
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Wu, Tsung-Jung
Sabo, Aniko
Li, Shoudong
Meng, Qingchang
Tian, Xia
Murugan, Mullai
Cohen, Michelle
Kovar, Christie
Wei, Wei-Qi
Chung, Wendy K.
Weng, Chunhua
Wiesner, Georgia L.
Jarvik, Gail P.
Muzny, Donna
Gibbs, Richard A.
Abrams, Debra
Adunyah, Samuel
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Albertson-Junkans, Ladia
Almoguera, Berta
Ames, Darren C.
Appelbaum, Paul
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Aufox, Sharon
Babb, Lawrence J.
Balasubramanian, Adithya
Bangash, Hana
Basford, Melissa
Bastarache, Lisa
Baxter, Samantha
Behr, Meckenzie
Benoit, Barbara
Bhoj, Elizabeth
Bielinski, Suzette J.
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Blout, Carrie
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Bottinger, Erwin P.
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Brand, Harrison
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Brodeur, Wendy
Caraballo, Pedro
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Carroll, Andrew
Castillo, Lisa
Castro, Victor
Chandanavelli, Gauthami
Chiang, Theodore
Chisholm, Rex L.
Christensen, Kurt D.
Chung, Wendy
Chute, Christopher G.
City, Brittany
Cobb, Beth L.
Connolly, John J.
Crane, Paul
Crew, Katherine
Crosslin, David R.
Dayal, Jyoti
De Andrade, Mariza
De la Cruz, Jessica
Denny, Josh C.
Denson, Shawn
DeSmet, Tim
Dikilitas, Ozan
Dinsmore, Michael J.
Dodge, Sheila
Dunlea, Phil
Edwards, Todd L.
Eng, Christine M.
Fasel, David
Fedotov, Alex
Feng, Qiping
Fleharty, Mark
Foster, Andrea
Freimuth, Robert
Friedrich, Christopher
Fullerton, Stephanie M.
Funke, Birgit
Gabriel, Stacey
Gainer, Vivian
Gharavi, Ali
Glazer, Andrew M.
Glessner, Joseph T.
Goehringer, Jessica
Gordon, Adam S.
Graham, Chet
Green, Robert C.
Gundelach, Justin H.
Hain, Heather S.
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Harden, Maegan V.
Harley, John
Harr, Margaret
Hartzler, Andrea
Hayes, M. Geoffrey
Hebbring, Scott
Henrikson, Nora
Hershey, Andrew
Hoell, Christin
Holm, Ingrid
Howell, Kayla M.
Hripcsak, George
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Hynes, Elizabeth Duffy
Jayaseelan, Joy C.
Jiang, Yunyun
Joo, Yoonjung Yoonie
Jose, Sheethal
Josyula, Navya Shilpa
Justice, Anne
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Kalra, Divya
Karlson, Elizabeth W.
Keating, Brendan J.
Kelly, Melissa A.
Kenny, Eimear
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Kitchner, Terrie
Klanderman, Barbara
Klee, Eric
Kochan, David C.
Korchina, Viktoriya
Kottyan, Leah
Kudalkar, Emily
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Kullo, Iftikhar J.
Lammers, Philip
Larson, Eric B.
Lebo, Matthew S.
Leduc, Magalie
Lee, Ming Ta (Michael)
Lennon, Niall J.
Leppig, Kathleen A.
Leslie, Nancy D.
Li, Rongling
Liang, Wayne H.
Lin, Chiao-Feng
Linder, Jodell
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Lindor, Noralane M.
Lingren, Todd
Linneman, James G.
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Thomas
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Namjou, Bahram
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Slowik, Kara
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Smoller, Jordan W.
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Stanaway, Ian B.
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Harmonizing Clinical Sequencing and Interpretation for the eMERGE III Network
학술저널
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In
The American Journal of Human Genetics
5 September 2019 105(3):588-605
Author
Zouk, Hana
Venner, Eric
Lennon, Niall J.
Muzny, Donna M.
Abrams, Debra
Adunyah, Samuel
Albertson-Junkans, Ladia
Ames, Darren C.
Appelbaum, Paul
Aronson, Samuel
Aufox, Sharon
Babb, Lawrence J.
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Infant mortality: the contribution of genetic disorders
학술저널
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Journal of Perinatology
. 39(12):1611-1619
Author
Wojcik, Monica H.
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff5
Schwartz, Talia S.
Aff2, Aff3
Thiele, Katri
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Profiles of Global Gene Expression in Ionizing-Radiation-Damaged Human Diploid Fibroblasts Reveal Synchronization behind the G1 Checkpoint in a G0-like State of Quiescence
학술저널
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Environmental Health Perspectives, 2006 Apr 01. 114(4), 553-559.
Author
Zhou, Tong
Chou, Jeff W.
Simpson, Dennis A.
Zhou, Yingchun
Mullen
,
Thomas
E
.
Medeiros, Margarida
Bushel, Pierre R.
Paules, Richard S.
Yang, Xuebin
Hurban, Patrick
Lobenhofer, Edward K.
Kaufmann, William K.
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5
Genomic autopsy to identify underlying causes of pregnancy loss and perinatal death
학술저널
issue
NATURE MEDICINE
; JAN 19 2023, 28p.
Author
Byrne, Alicia B.
Arts, Peer
Ha, Thuong T.
Kassahn, Karin S.
Pais, Lynn S.
O'Donnell-Luria, Anne
Babic, Milena
Frank, Mahalia S. B.
Feng, Jinghua
Wang, Paul
Lawrence, David M.
Eshraghi, Leila
Arriola, Luis
Toubia, John
Nguyen, Hung
McGillivray, George
Pinner, Jason
McKenzie, Fiona
Morrow, Rebecca
Lipsett, Jill
Manton, Nick
Khong, T. Yee
Moore, Lynette
Liebelt, Jan
E
.
Schreiber, Andreas W.
King-Smith, Sarah L.
Hardy, Tristan S.
E
.
Jackson, Matilda R.
Barnett, Christopher P.
Scott, Hamish S.
Aguet, Francois
Arachchi, Harindra M.
Austin-Tse, Christina A.
Babb, Larry
Baxter, Samantha M.
Brand, Harrison
Chang, Jaime
Chao, Katherine R.
Collins, Ryan L.
Cummings, Beryl
Delano, Kayla
DiTroia, Stephanie P.
England, Eleina
Evangelista, Emily
Everett, Selin
Francioli, Laurent C.
Fu, Jack
Ganesh, Vijay S.
Garimella, Kiran, V
Gauthier, Laura D.
Goodrich, Julia K.
Gudmundsson, Sanna
Hall, Stacey J.
Huang, Yongqing
Jahl, Steve
Laricchia, Kristen M.
Larkin, Kathryn
E
.
Lek, Monkol
Lemire, Gabrielle
Lipson, Rachel B.
Lovgren, Alysia Kern
MacArthur, Daniel G.
Mangilog, Brian
E
.
Mano, Stacy
Marshall, Jamie L.
Mullen
,
Thomas
E
.
Nguyen, Kevin K.
O'Heir, Emily
O'Leary, Melanie C.
Osei-Owusu, Ikeoluwa A.
Chavez, Jorge Perez de Acha
Pierce-Hoffman, Emma
Rehm, Heidi L.
Serrano, Milan
Singer-Berk, Moriel
Snow, Hana
Solomonson, Matthew
Son, Rachel G.
Sveden, Abigail
Talkowski, Michael
Tiao, Grace
Udler, Miriam S.
Valivullah, Zaheer
Valkanas, Elise
VanNoy, Grace
E
.
Wang, Qingbo S.
Watts, Nicholas A.
Weisburd, Ben
Williamson, Clara
E
.
Wilson, Michael W.
Witzgall, Lauren
Wojcik, Monica H.
Wong, Isaac
Wood, Jordan C.
Zhang, Shifa
Abeysuriya, Disna
Ades, Lesley C.
Amor, David J.
Arbuckle, Susan
Bakshi, Madhura
Barnete, Christopher P.
Berry, Bligh
Boughtwood, Tiffany
Bournazos, Adam
Bray, Alessandra
Chan, Fiona
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Chung, Clara
Clark, Jonathan
Collett, Jackie
Colley, Alison
Collins, Felicity
Cooper, Sandra
Corbett, Mark A.
Dahlstrom, Jane
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Dargaville, Peter
Davies, Janene
Davis, Tenielle
Dearman, Jarrad
Dissanayake, Jayanthi
Dobbins, Julia
Doyle, Helen
Dubowsky, Andrew
Edwards, Matt
Ewans, Lisa J.
Fadia, Mitali
Fennell, Andrew
Finlay, Ken
French, Andrew
Friend, Kathryn
Gardner, Alison
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Gecz, Jozef
Graf, Nicole
Haan, Eric A.
Hollingsworth, Georgina
Horton, Ari
E
.
Howting, Denise
Hunter, Matthew F.
Jevon, Gareth
Kamien, Benjamin
Kennedy, Debra
Krivanek, Michael
Kroes, Thessa
Krzesinski, Emma, I
Kwan, Edward
Lau, Stephanie
LeBlanc, Shannon
Liebelt, Jan
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Loo, Christine K. C.
Low, Julia
Mallawaarachchi, Amali
Matsika, Admire
Mattiske, Tessa
McGaughran, Julie
McGregor, Lesley
Mittal, Namita
Moghimi, Ali
Albayrak, Hatice Mutlu
Ng, Jessica
Nicholl, Jillian
Pachter, Nicholas
Papadimitriou, John
Parker, Renae
Parsons, Sarah
Patel, Chirag
Pawlowski, Rhonda
Perez-Jurado, Luis A.
Pinner, Jason R.
Politis, Katerina
Poulton, Cathryn
Power, Theresa
Quinn, Michael
Rajagopalan, Sulekha
Regan, Matthew
Rodgers, Jonathan
Rorke, Steuart
Sachdev, Rani
Sallevelt, Suzanne
Sandaradura, Sarah A.
Shamassi, Maryam
Shamon, Roshan
Sherburn, Isabella
Slee, Ennie
Solinas, Annalisa
Sugo, Ella
Thompson, Elizabeth
Tripathy, Sagarika
Vasudevan, Anand
Vazquez, Melisa
Verma, Kunal
Viki, Mthulisi
Wallis, Mathew
Webber, Dani L.
Weber, Martin
Whale, Karen
Wilson, Meredith
Worgan, Lisa
Yu, Sui
Brd Inst Ctr Mendelian Genomics
Genomic Autopsy Study Res Network
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6
Detection of variants in dystroglycanopathy-associated genes through the application of targeted whole-exome sequencing analysis to a large cohort of patients with unexplained limb-girdle muscle weakness
학술저널
issue
Skeletal Muscle
. 8(1)
Author
Johnson, Katherine
Aff1
Bertoli, Marta
Aff1, Aff2
Phillips, Lauren
Aff1
Töpf, Ana
Aff1
Van den Bergh, Peter
Aff3
Vissing, John
Aff4
Witting, Nanna
Aff4
Nafissi, Shahriar
Aff5
Jamal-Omidi, Shirin
Aff5
Łusakowska, Anna
Aff6
Kostera-Pruszczyk, Anna
Aff6
Potulska-Chromik, Anna
Aff6
Deconinck, Nicolas
Aff7, Aff8
Wallgren-Pettersson, Carina
Aff9
Strang-Karlsson, Sonja
Aff9, Aff10
Colomer, Jaume
Aff11
Claeys, Kristl G.
Aff12, Aff13, Aff14
De Ridder, Willem
Aff15, Aff16, Aff17
Baets, Jonathan
Aff15, Aff16, Aff17
von der Hagen, Maja
Aff18
Fernández-Torrón, Roberto
Aff1, Aff19, Aff20, Aff21
Zulaica Ijurco, Miren
Aff19, Aff20
Espinal Valencia, Juan Bautista
Aff19, Aff20
Hahn, Andreas
Aff22
Durmus, Hacer
Aff23
Willis, Tracey
Aff24
Xu, Liwen
Aff25, Aff26
Valkanas, Elise
Aff25, Aff26
Mullen
,
Thomas
E
.
Aff25, Aff26
Lek, Monkol
Aff25, Aff26
MacArthur, Daniel G.
Aff25, Aff26
Straub, Volker
Aff1, Aff2
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7
Neuroimaging in Kabuki syndrome and another KMT2D-related disorder
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; DEC 2021, 185 12, p3770-p3783, 14p.
Author
Stadelmaier, Rachel T.
Kenna, Margaret A.
Barrett, Devon
Mullen
,
Thomas
E
.
Bodamer, Olaf
Agrawal, Pankaj B.
Robson, Caroline D.
Wojcik, Monica H.
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8
Novel Variant Findings and Challenges Associated With the Clinical Integration of Genomic Testing An Interim Report of the Genomic Medicine for III Neonates and Infants (GEMINI) Study
학술저널
issue
JAMA PEDIATRICS
; MAY 2021, 175 5, pe205906 18p.
Author
Maron, Jill L.
Kingsmore, Stephen F.
Wigby, Kristen
Chowdhury, Shimul
Dimmock, David
Poindexter, Brenda
Suhrie, Kristen
Vockley, Jerry
Diacovo,
Thomas
Gelb, Bruce D.
Stroustrup, Annemarie
Powell, Cynthia M.
Trembath, Andrea
Gallen, Matthew
Mullen
,
Thomas
E
.
Tanpaiboon, Pranoot
Reed, Dallas
Kurfiss, Anne
Davis, Jonathan M.
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9
Reconsidering Genetic Testing for Neonatal Polycystic Kidney Disease
학술저널
issue
In
Kidney International Reports
August 2020 5(8):1316-1319
Author
VanNoy, Grace
E
.
Wojcik, Monica H.
Genetti, Casie A.
Mullen
,
Thomas
E
.
Agrawal, Pankaj B.
Stein, Deborah R.
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10
Variant-Aware Off-Target Analysis of Therapeutic CRISPR Gene Editing Targets
학술저널
issue
MOLECULAR THERAPY
; MAY 1 2023, 31 4, p483-p484, 2p. Supplement: 1
Author
Mullen
,
Thomas
E
.
Ferreira, Alyssa
Lester, Ashley
Shankaracharya, Shankar
Ravindran, Divya
Oladimeji, Sophia
Hollinger, Andrew
Vemulapalli, Vijetha
Smith, Douglas R.
DB Label
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