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Genomic testing for suspected monogenic kidney disease in children and adults: A health economic evaluation
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Beyond DNA sequencing: genetic kidney disorders related to altered splicing
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Genomic diagnostics in polycystic kidney disease: an assessment of real-world use of whole-genome sequencing
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. 29(5):760-770
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February 2021 6(2):272-283
Author
Jayasinghe, Kushani
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Clinical spectrum, prognosis and estimated prevalence of DNAJB11-kidney disease
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Kidney International
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Atypical splicing variants in PKD1 explain most undiagnosed typical familial ADPKD
학술저널
issue
NPJ GENOMIC MEDICINE
; JUL 7 2023, 8 1, p16 9p.
Author
Hort, Yvonne
Sullivan, Patricia
Wedd, Laura
Fowles, Lindsay
Stevanovski, Igor
Deveson, Ira
Simons, Cas
Mallett, Andrew
Patel, Chirag
Furlong, Timothy
Cowley, Mark J.
Shine, John
Mallawaarachchi
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Mitochondrial DNA 13513G>A Mutation Causing Leber Hereditary Optic Neuropathy Associated With Adult-Onset Renal Failure
정기출판물
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Journal of Neuro-Ophthalmology; June 2024, Vol. 44 Issue: 2 p190-194, 5p
Author
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Fraser, Clare L.
Shingde, Meena
Thompson, Elizabeth O.
Mallawaarachchi
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Amali
Lawlor, Mitchell
Ahmad, Kate
Halmagyi, Gabor M.
Fraser, Clare
Mollan, Susan
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