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Human germline heterozygous gain-of-function STAT6 variants cause severe allergic disease
학술저널
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Journal of Experimental Medicine
. 220(5)
Author
Sharma, Mehul
Leung, Daniel
Momenilandi, Mana
Jones, Lauren CW
Pacillo, Lucia
James, Alyssa E
Murrell, Jill R
Delafontaine, Selket
Maimaris, Jesmeen
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San Tam, Issan Yee
Chan, Gavin Shueng Wai
Sharma, Ashish A
Dalmann, Joshua
van der Lee, Robin
Blanchard-Rohner, Géraldine
Lin, Susan
Philippot, Quentin
Richmond, Phillip A
Lee, Jessica J
Matthews, Allison
Seear, Michael
Turvey, Alexandra K
Philips, Rachael
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Gray, Christopher J
Izumi, Kosuke
Treat, James R
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Lack, Justin
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Niemela, Julie E
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Liang, Rui
Kui, Lin
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Poon, Grace Wing Kit
Hoischen, Alexander
van der Made, Caspar I
Yang, Jing
Chan, Koon Wing
Da Rosa Duque, Jaime Sou
Lee, Pamela Pui Wah
Ho, Marco Hok Kung
Chung, Brian Hon Yin
Le, Huong Thi Minh
Yang, Wanling
Rohani, Pejman
Fouladvand, Ali
Rokni-Zadeh, Hassan
Changi-Ashtiani, Majid
Miryounesi, Mohammad
Puel, Anne
Shahrooei, Mohammad
Finocchi, Andrea
Rossi, Paolo
Rivalta, Beatrice
Cifaldi, Cristina
Novelli, Antonio
Passarelli, Chiara
Arasi, Stefania
Bullens, Dominique
Sauer, Kate
Claeys, Tania
Biggs, Catherine M
Morris, Emma C
Rosenzweig, Sergio D
O’Shea, John J
Wasserman, Wyeth W
Bedford, H Melanie
van Karnebeek, Clara DM
Palma, Paolo
Burns, Siobhan O
Meyts, Isabelle
Casanova, Jean-Laurent
Lyons, Jonathan J
Parvaneh, Nima
Van Nguyen, Anh Thi
Cancrini, Caterina
Heimall, Jennifer
Ahmed, Hanan
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Lau, Yu Lung
Béziat, Vivien
Turvey, Stuart E
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2
RAPIDOMICS: rapid genome-wide sequencing in a neonatal intensive care unit—successes and challenges
학술저널
issue
European Journal of Pediatrics
. 178(8):1207-1218
Author
Elliott, Alison M.
Aff1, Aff2
du Souich, Christèle
Aff1, Aff2
Lehman, Anna
Aff1, Aff2
Guella, Ilaria
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Evans, Daniel M.
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Tooman, Leah
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Armstrong, Linlea
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Clarke, Lorne
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Atypical cerebral palsy: genomics analysis enables precision medicine
학술저널
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Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 21(7):1621-1628
Author
Matthews, Allison M.
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Blydt-Hansen, Ingrid
Al-Jabri, Basmah
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Andersen, John
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Tarailo-Graovac, Maja
Price, Magda
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Demos, Michelle
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Shyr, Casper
Mwenifumbo, Jill
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Elliott, Alison M.
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Ghani, Aisha
Stöckler, Sylvia
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Salvarinova, Ramona
Aff2, Aff8
Vallance, Hilary
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Sinclair, Graham
Aff2, Aff9
Ross, Colin J.
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Wasserman, Wyeth W.
Aff1, Aff2, Aff3
McKinnon
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Horvath, Gabriella A.
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Goez, Helly
van Karnebeek, Clara D.
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On behalf of TIDE BC, United for Metabolic Diseases and the CAUSES Study
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A case of splenomegaly in CBL syndrome
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
July 2017 60(7):374-379
Author
Coe, Rachel R.
McKinnon
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Tarailo-Graovac, Maja
Ross, Colin J.
Wasserman, Wyeth W.
Friedman, Jan M.
Rogers, Paul C.
van Karnebeek, Clara D.M.
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Human JAK1 gain of function causes dysregulated myelopoeisis and severe allergic inflammation
학술저널
issue
JCI INSIGHT
; DEC 22 2022, 7 24, pe150849 22p.
Author
Biggs, Catherine M.
Cordeiro-Santanach, Anna
Prykhozhij, Sergey V.
Deveau, Adam P.
Lin, Yi
Bel, Kate
L
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Orben, Felix
Ragotte, Robert J.
Saferali, Aabida
Mostafavi, Sara
Dinh, Louie
Dai, Darlene
Weinacht, Katja G.
Dobbs, Kerry
de Bruin, Lisa Ott
Sharma, Mehul
Tsai, Kevin
Priatel, John J.
Schreiber, Richard A.
Rozmus, Jacob
Hosking, Martin C. K.
Shopsowitz, Kevin E.
McKinnon
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Margaret
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Vercauteren, Suzanne
Seear, Michael
Notarangelo, Luigi D.
Lynn, Francis C.
Berman, Jason N.
Turvey, Stuart E.
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6
The CARD11-BCL10-MALT1 (CBM) signalosome complex: Stepping into the limelight of human primary immunodeficiency
학술저널
issue
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
August 2014 134(2):276-284
Author
Turvey, Stuart E.
Durandy, Anne
Fischer, Alain
Fung, Shan-Yu
Geha, Raif S.
Gewies, Andreas
Giese, Thomas
Greil, Johann
Keller, Bärbel
McKinnon
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Margaret
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Neven, Bénédicte
Rozmus, Jacob
Ruland, Jürgen
Snow, Andrew
L
.
Stepensky, Polina
Warnatz, Klaus
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Pathogenetics of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins
학술저널
issue
Human Genetics
. 135(5):569-586
Author
Szafranski, Przemyslaw
Gambin, Tomasz
Dharmadhikari, Avinash V.
Aff1, Aff2
Akdemir, Kadir Caner
Jhangiani, Shalini N.
Aff1, Aff4
Schuette, Jennifer
Godiwala, Nihal
Yatsenko, Svetlana A.
Aff7, Aff8
Sebastian, Jessica
Madan-Khetarpal, Suneeta
Surti, Urvashi
Aff7, Aff8, Aff10
Abellar, Rosanna G.
Bateman, David A.
Wilson, Ashley
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Markham, Melinda H.
Slamon, Jill
Santos-Simarro, Fernando
Aff16, Aff17
Palomares, María
Aff16, Aff17
Nevado, Julián
Aff16, Aff17
Lapunzina, Pablo
Aff16, Aff17
Chung, Brian Hon-Yin
Aff18, Aff19
Wong, Wai-Lap
Chu, Yoyo Wing Yiu
Mok, Gary Tsz Kin
Kerem, Eitan
Reiter, Joel
Ambalavanan, Namasivayam
Aff21, Aff22
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Kelly, David R.
Shieh, Joseph
Rosenthal, Taryn C.
Scheible, Kristin
Steiner, Laurie
Iqbal, M. Anwar
McKinnon
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Margaret
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Hendson, Glenda
Roeder, Elizabeth R.
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DeNapoli, Thomas S.
Littlejohn, Rebecca Okashah
Wolff, Daynna J.
Wagner, Carol
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Francis, David
Fiorino, Elizabeth K.
Edelman, Morris
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Janssens, Sandra
De Baere, Elfride
Menten, Björn
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Moerman, Philippe
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Fisher, Richard
Sebire, Neil
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Weaver Syndrome-Associated EZH2 Protein Variants Show Impaired Histone Methyltransferase Function In Vitro
학술저널
issue
Human Mutation
. Mar 01, 2016 37(3):301-307
Author
Cohen, Ana S.A.
Yap, Damian B.
Lewis, Suzanne M.E.
Chijiwa, Chieko
Ramos-Arroyo, Maria A.
Tkachenko, Natália
Milano, Valentina
Fradin, Mélanie
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Mutations in FLNC are Associated with Familial Restrictive Cardiomyopathy
학술저널
issue
Human Mutation
. Mar 01, 2016 37(3):269-279
Author
Brodehl, Andreas
Ferrier, Raechel A.
Hamilton, Sara J.
Greenway, Steven C.
Brundler, Marie-Anne
Yu, Weiming
Gibson, William T.
McKinnon
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McGillivray, Barbara
Alvarez, Nanette
Giuffre, Michael
Schwartzentruber, Jeremy
Gerull, Brenda
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Somatic mosaicism for the p.His1047Arg mutation in PIK3CA in a girl with mesenteric lipomatosis
학술저널
issue
American Journal Of Medical Genetics - A
. Sep 01, 2014 164(9):2360-2364
Author
Cohen, Ana S. A.
Townsend, Katelin N.
Xiang, Qing-San
Attariwala, Raj
Borchers, Christof
Senger, Christof
Picker, Wayne
Levi, Jasna
Yewchuk, Lila
Tan, Joelle
Eydoux, Patrice
Lum, Amy
Yong, Siu-Li
McKinnon
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Jones, Steven J. M.
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가톨릭대학교 도서관
강남대학교 도서관
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