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immunosuppressive agents
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monogenic
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nephropathy
(
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pdgfra
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peripheral blood mononuclear cells
(
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proteome
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sphingolipids
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whole-exome sequencing
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acute rejection
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antisense dna
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chronic kidney disease
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diabetes
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disease
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gastrointestinal stromal tumors
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genetic
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homografts
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immunosuppressive treatment
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kidney cortex
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kidney diseases
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metabolic alkalosis
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pelvic cavity
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progression
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progressive pseudorheumatoid dysplasia
(
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rapamycin
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rat
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renal allograft rejection
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subclinical rejection
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transcription factors
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vasculitis
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actin cytoskeleton
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2
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carrier proteins
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1301-1500+
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nephrology dialysis transplantation
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annals of translational medicine
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atherosclerosis
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clinical & experimental nephrology
(
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clinical and experimental nephrology
(
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)
frontiers in immunology
(
2
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genetics in medicine
(
2
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journal of biomedical nanotechnology
(
2
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nephrology dialysis transplantation official publication of the european dialysis and transplant association european renal association
(
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pediatric nephrology
(
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science advances
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american journal of medical genetics. part a
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atherosclerosis (00219150)
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birth defects research part b-developmental and reproductive toxicology
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birth defects research. part b: developmental & reproductive toxicology
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cell and bioscience
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cell bioscience
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clinical and experimental nephrology: official publication of the japanese society of nephrology
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clinical rheumatology: journal of the international league of associations for rheumatology
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clinical transplants
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genes & diseases
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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international urology & nephrology
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journal of the american society of nephrology
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journal of the american society of nephrology jasn
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nephrology
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springer nature
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american scientific publishers
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biomed central ltd
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bmc
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Treatment and outcome of IgA nephropathy in children from one single center experience
학술저널
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BMC Pediatrics
. 23(1)
Author
Mao
,
Youying
Zhou, Wei
Zhou, Zhengyu
Zhang, Chenxing
Shen, Jiayao
Yin, Lei
Aff1, IDs12887023041958_cor6
DB Label
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2
De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis.
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 108(2)
Author
Weng, Patricia
Majmundar, Amar
Khan, Kamal
Lim, Tze
Shril, Shirlee
Jin, Gina
Musgrove, John
Wang, Minxian
Ahram, Dina
Aggarwal, Vimla
Bier, Louise
Heinzen, Erin
Onuchic-Whitford, Ana
Mann, Nina
Buerger, Florian
Schneider, Ronen
Deutsch, Konstantin
Kitzler, Thomas
Klämbt, Verena
Kolb, Amy
Mao
,
Youying
Moufawad El Achkar, Christelle
Mitrotti, Adele
Martino, Jeremiah
Beck, Bodo
Altmüller, Janine
Benz, Marcus
Yano, Shoji
Mikati, Mohamad
Gunduz, Talha
Cope, Heidi
Shashi, Vandana
Trachtman, Howard
Bodria, Monica
Caridi, Gianluca
Pisani, Isabella
Fiaccadori, Enrico
AbuMaziad, Asmaa
Martinez-Agosto, Julian
Yadin, Ora
Zuckerman, Jonathan
Kim, Arang
John-Kroegel, Ulrike
Tyndall, Amanda
Parboosingh, Jillian
Innes, A
Bierzynska, Agnieszka
Koziell, Ania
Muorah, Mordi
Saleem, Moin
Hoefele, Julia
Riedhammer, Korbinian
Gharavi, Ali
Jobanputra, Vaidehi
Pierce-Hoffman, Emma
Seaby, Eleanor
ODonnell-Luria, Anne
Rehm, Heidi
Mane, Shrikant
DAgati, Vivette
Pollak, Martin
Ghiggeri, Gian
Lifton, Richard
Goldstein, David
Davis, Erica
Hildebrandt, Friedhelm
Sanna-Cherchi, Simone
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
3
A retrospective study of nine patients with progressive pseudorheumatoid dysplasia: to explore early diagnosis and further treatment
학술저널
issue
Clinical Rheumatology: Journal of the International League of Associations for Rheumatology
. 41(3):877-888
Author
Yin, Lei
Aff1, Aff2, IDs10067021059592_cor1
Mao
,
Youying
Zhou, Yunfang
Shen, Yongnian
Chen, Huijin
Zhou, Wei
Jin, Yanliang
Huang, Hua
Yu, Yongguo
Wang, Jian
Aff5, IDs10067021059592_cor10
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4
Generation of Monogenic Candidate Genes for Human Nephrotic Syndrome Using 3 Independent Approaches
학술저널
issue
In
Kidney International Reports
February 2021 6(2):460-471
Author
Klämbt, Verena
Mao
,
Youying
Schneider, Ronen
Buerger, Florian
Shamseldin, Hanan
Onuchic-Whitford, Ana C.
Deutsch, Konstantin
Kitzler, Thomas M.
Nakayama, Makiko
Majmundar, Amar J.
Mann, Nina
Hugo, Hannah
Widmeier, Eugen
Tan, Weizhen
Rehm, Heidi L.
Mane, Shrikant
Lifton, Richard P.
Alkuraya, Fowzan S.
Shril, Shirlee
Hildebrandt, Friedhelm
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
Recessive Mutations in SYNPO2 as a Candidate of Monogenic Nephrotic Syndrome
학술저널
issue
In
Kidney International Reports
February 2021 6(2):472-483
Author
Mao
,
Youying
Schneider, Ronen
van der Ven, Peter F.M.
Assent, Marvin
Lohanadan, Keerthika
Klämbt, Verena
Buerger, Florian
Kitzler, Thomas M.
Deutsch, Konstantin
Nakayama, Makiko
Majmundar, Amar J.
Mann, Nina
Hermle, Tobias
Onuchic-Whitford, Ana C.
Zhou, Wei
Margam, Nandini Nagarajan
Duncan, Roy
Marquez, Jonathan
Khokha, Mustafa
Fathy, Hanan M.
Kari, Jameela A.
El Desoky, Sherif
Eid, Loai A.
Awad, Hazem Subhi
Al-Saffar, Muna
Mane, Shrikant
Lifton, Richard P.
Fürst, Dieter O.
Shril, Shirlee
Hildebrandt, Friedhelm
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6
Expanding the spectrum of novel candidate genes using trio exome sequencing and identification of monogenic cause in 27.5% of 320 families with steroid-resistant nephrotic syndrome
학술저널
issue
In
Genes & Diseases
March 2024
Author
Schneider, Ronen
Shril, Shirlee
Buerger, Florian
Deutsch, Konstantin
Yousef, Kirollos
Frank, Camille N.
Onuchic-Whitford, Ana C.
Kitzler, Thomas M.
Mao
,
Youying
Klämbt, Verena
Zahoor, Muhammad Y.
Lemberg, Katharina
Majmundar, Amar J.
Mansour, Bshara
Saida, Ken
Seltzsam, Steve
Kolvenbach, Caroline M.
Merz, Lea Maria
Mertens, Nils D.
Hermle, Tobias
Mann, Nina
Pantel, Dalia
Halawi, Abdul A.
Bao, Aaron
Schierbaum, Luca
Schneider, Sophia
Salmanullah, Daanya
Ben-Dov, Iddo Z.
Sagiv, Itamar
Eid, Loai A.
Awad, Hazem Subhi H.
Al Saffar, Muna
Soliman, Neveen A.
Nabhan, Marwa M.
Kari, Jameela A.
El Desoky, Sherif
Shalaby, Mohamed A.
Ooda, Said
Fathy, Hanan M.
Mane, Shrikant
Lifton, Richard P.
Somers, Michael J.G.
Hildebrandt, Friedhelm
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
Integrated genomic, transcriptomic and metabolomic analysis reveals MDH2 mutation-induced metabolic disorder in recurrent focal segmental glomerulosclerosis
학술저널
issue
FRONTIERS IN IMMUNOLOGY
; SEP 8 2022, 13 p962986 11p.
Author
Shen, Qixia
Teng, Lisha
Wang, Yucheng
Guo, Luying
Xu, Feng
Huang, Hongfeng
Xie, Wenqing
Zhou, Qin
Chen, Ying
Wang, Junwen
Mao
,
Youying
Chen, Jianghua
Jiang, Hong
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8
Reverse phenotyping facilitates disease allele calling in exome sequencing of patients with CAKUT
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; FEB 2022, 24 2, p307-p318, 12p.
Author
Seltzsam, Steve
Wang, Chunyan
Zheng, Bixia
Mann, Nina
Connaughton, Dervla M.
Wu, Chen-Han Wilfred
Schneider, Sophia
Schierbaum, Luca
Kause, Franziska
Kolvenbach, Caroline M.
Nakayama, Makiko
Dai, Rufeng
Ottlewski, Isabel
Schneider, Ronen
Deutsch, Konstantin
Buerger, Florian
Klaembt, Verena
Mao
,
Youying
Onuchic-Whitford, Ana C.
Nicolas-Frank, Camille
Yousef, Kirollos
Pantel, Dalia
Lai, Ethan W.
Salmanullah, Daanya
Majmundar, Amar J.
Bauer, Stuart B.
Rodig, Nancy M.
Somers, Michael J. G.
Traum, Avram Z.
Stein, Deborah R.
Daga, Ankana
Baum, Michelle A.
Daouk, Ghaleb H.
Tasic, Velibor
Awad, Hazem S.
Eid, Loai A.
El Desoky, Sherif
Shalaby, Mohammed
Kari, Jameela A.
Fathy, Hanan M.
Soliman, Neveen A.
Mane, Shrikant M.
Shril, Shirlee
Ferguson, Michael A.
Hildebrandt, Friedhelm
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
Whole exome sequencing identifies potential candidate genes for spina bifida derived from mouse models
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; JAN 18 2022, 13p.
Author
Wang, Chunyan
Seltzsam, Steve
Zheng, Bixia
Wu, Chen-Han Wilfred
Nicolas-Frank, Camille
Yousef, Kirollos
Au, Kit Sing
Mann, Nina
Pantel, Dalia
Schneider, Sophia
Schierbaum, Luca
Kitzler, Thomas M.
Connaughton, Dervla M.
Mao
,
Youying
Dai, Rufeng
Nakayama, Makiko
Kari, Jameela A.
El Desoky, Sherif
Shalaby, Mohammed
Eid, Loai A.
Awad, Hazem S.
Tasic, Velibor
Mane, Shrikant M.
Lifton, Richard P.
Baum, Michelle A.
Shril, Shirlee
Estrada, Carlos R.
Hildebrandt, Friedhelm
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A retrospective study of nine patients with progressive pseudorheumatoid dysplasia: to explore early diagnosis and further treatment
학술저널
issue
CLINICAL RHEUMATOLOGY
; OCT 21 2021, 12p.
Author
Yin, Lei
Mao
,
Youying
Zhou, Yunfang
Shen, Yongnian
Chen, Huijin
Zhou, Wei
Jin, Yanliang
Huang, Hua
Yu, Yongguo
Wang, Jian
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