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muscular dystrophy, duchenne
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duchenne muscular dystrophy
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mutation
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주제
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Name
muscular dystrophy, duchenne
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duchenne muscular dystrophy
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mutation
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glucocorticoids
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genetic mutation
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mutations
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phenotype
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boys
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muscle, skeletal
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natural-history
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patients
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therapeutic use of glucocorticoids
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6
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therapeutics
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walking
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corticosteroids
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diagnosis
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disease
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gene
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muscle weakness
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neuromuscular junction
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skeletal-muscle
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steroids
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activities of daily living
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congenital myasthenic syndromes
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congenital myopathies
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dok7
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juvenile diseases
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longitudinal method
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magnetic resonance imaging
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muscle
(
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muscle diseases
(
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muscular atrophy, spinal
(
4
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muscular dystrophies
(
4
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proteins
(
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retrospective studies
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ryanodine receptor calcium release channel
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ryr1
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arthrogryposis
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brown-vialetto-van laere syndrome
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cardiorespiratory
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centronuclear myopathy
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human mutation
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간행물
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neurology
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neuromuscular disorders
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human mutation
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journal of neurology, neurosurgery & psychiatry
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european journal of paediatric neurology
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plos one
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journal of neurology neurosurgery and psychiatry
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neuromuscular disorders nmd
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annals of neurology
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archives of neurology
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5
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brain
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journal of rheumatology
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neurology (ovid)
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trials
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human molecular genetics
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journal of pediatrics
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nature genetics
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archives of disease in childhood
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brain a journal of neurology
(
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brain: a journal of neurology
(
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developmental medicine & child neurology
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european journal of human genetics
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genetics in medicine
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journal of biological chemistry
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journal of medical genetics
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pediatric rheumatology
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annals of clinical & translational neurology
(
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annals of clinical and translational neurology
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biophysical journal
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cochrane database of systematic reviews
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contemporary clinical trials
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developmental medicine and child neurology
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european journal of paediatric neurology ejpn official journal of the european paediatric neurology society
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jama network open
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journal of computer assisted tomography
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the journal of pediatrics
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advances in speech language pathology
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european journal of human genetics ejhg
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journal of neurology, neurosurgery, & psychiatry (jnnp)
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paediatrics & child health
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paediatrics and child health
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bmj publishing group
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elsevier b.v.
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출판사
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lippincott williams & wilkins
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bmj publishing group
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elsevier b.v.
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biomed central
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public library of science
(
6
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elsevier ltd
(
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elsevier
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nature publishing group
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4
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oxford university press / usa
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pergamon-elsevier science ltd
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4
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wiley
(
4
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wiley-liss
(
4
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american college of chest physicians
(
3
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hindawi limited
(
3
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oxford univ press
(
3
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oxford university press
(
3
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amer medical assoc
(
2
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american medical association
(
2
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elsevier inc.
(
2
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journal of rheumatology publishing co. ltd.
(
2
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saunders
(
2
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amer soc biochemistry molecular biology inc
(
1
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american medical assn
(
1
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biomed central ltd
(
1
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blackwell
(
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bmj pub. group [etc.]
(
1
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british medical association
(
1
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cell press
(
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elsevier inc. on behalf of american society for biochemistry and molecular biology
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1
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elsevier sci ltd
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irl press at oxford university press
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j rheumatol publ co
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journal of rheumatology publishing co
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mosby
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1
DMD Genotypes and Motor Function in Duchenne Muscular Dystrophy: A Multi-institution Meta-analysis With Implications for Clinical Trials
학술저널
issue
Neurology
. Feb 01, 2023
Author
Muntoni, Francesco
Signorovitch, James
Sajeev, Gautam
Lane, Henry
Jenkins, Madeline
Dieye, Ibrahima
Ward, Susan J.
McDonald, Craig
Goemans, Nathalie
Niks, Erik H.
Wong, Brenda
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Straub, Volker
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de Groot, Imelda J.M.
Chesshyre, Mary
Tian, Cuixia
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Aartsma-Rus, Annemieke
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2
Health related quality of life in young, steroid-naïve boys with Duchenne muscular dystrophy
학술저널
issue
In
Neuromuscular Disorders
November 2021 31(11):1161-1168
Author
Straub, Volker
Childs, Anne-Marie
Ciafaloni, Emma
Shieh, Perry B.
Spinty, Stefan
Butterfield, Russell J.
Horrocks, Iain
Roper, Helen
Maggi, Lorenzo
Baranello, Giovanni
Flanigan, Kevin M.
Kuntz, Nancy L.
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Darras, Basil T.
Kang, Peter
Mah, Jean K.
Mongini, Tiziana
Ricci, Federica
Morrison, Leslie
Krzesniak-Swinarska, Monika
von der Hagen, Maja
Finkel, Richard S.
Kumar, Ashutosh
Wicklund, Matthew
McDonald, Craig M.
Henricson, Erik K.
Schara-Schmidt, Ulrike
Wilichowski, Ekkehard
Barohn, Richard J.
Statland, Jeffrey
Kirschner, Janbernd
Vita, Giuseppe
Vita, Gian Luca
Howard, James F., Jr.
Hughes, Imelda
McMillan, Hugh J.
Pegoraro, Elena
Bello, Luca
Burnette, W. Bryan
Thangarajh, Mathula
Chang, Taeun
Campbell, Craig
McColl, Elaine
McDermott, Michael P.
Martens, William B.
Guglieri, Michela
Griggs, Robert C.
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3
Long-term Natural History of Pediatric Dominant and Recessive RYR1-Related Myopathy
학술저널
issue
NEUROLOGY
; OCT 10 2023, 101 15, pE1495-pE1508, 14p.
Author
Sarkozy, Anna
Sa, Mario
Ridout, Deborah
Fernandez-Garcia, Miguel Angel
Distefano, Maria Grazia
Main, Marion
Sheehan, Jennie
Manzur
,
Adnan
Y
.
Munot, Pinki
Robb, Stephanie
Wraige, Elizabeth
Quinlivan, Rosaline
Scoto, Mariacristina
Baranello, Giovanni
Gowda, Vasantha
Mein, Rachael
Phadke, Rahul
Jungbluth, Heinz
Muntoni, Francesco
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4
Cardiorespiratory Progression Over 5 Years and Role of Corticosteroids in Duchenne Muscular Dystrophy: A Single-Site Retrospective Longitudinal Study
학술저널
issue
In
Chest
October 2020 158(4):1606-1616
Author
Trucco, Federica
Domingos, Joana P.
Tay, Chee Geap
Ridout, Deborah
Maresh, Kate
Munot, Pinki
Sarkozy, Anna
Robb, Stephanie
Quinlivan, Rosaline
Riley, Mollie
Burch, Michael
Fenton, Matthew
Wallis, Colin
Chan, Elaine
Abel, Francois
Manzur
,
Adnan
Y
.
Muntoni, Francesco
DB Label
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5
Long-term Natural History of Pediatric Dominant and Recessive RYR1-Related Myopathy.
학술저널
issue
Neurology
(NEUROLOGY), 10/10/2023; 101(15): e1495-e1508. (14p)
Author
Sarkozy, Anna
;
1
Sa, Mario
;
1,2
Ridout, Deborah
;
3,4
Fernandez-Garcia, Miguel Angel
;
2
Distefano, Maria Grazia
;
1
Main, Marion
;
1
Sheehan, Jennie
;
5
Manzur
,
Adnan
Y
.
;
1
Munot, Pinki
;
1
Robb, Stephanie
;
1
Wraige, Elizabeth
;
2
Quinlivan, Rosaline
;
1
Scoto, Mariacristina
;
1
Baranello, Giovanni
;
1
Gowda, Vasantha
;
2
Mein, Rachael
;
6
Phadke, Rahul
;
1
Jungbluth, Heinz
;
2,7
Muntoni, Francesco
1,4
DB Label
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6
Skeletal Muscle Channelopathies: Rare Disorders with Common Pediatric Symptoms
학술저널
issue
In
The Journal of Pediatrics
September 2017 188:181-185
Author
Matthews, Emma
*
Silwal, Arpana
Sud, Richa
Hanna, Michael G.
Manzur
,
Adnan
Y
.
Muntoni, Francesco
Munot, Pinki
DB Label
Database : ScienceDirect
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7
CAV3 mutations causing exercise intolerance, myalgia and rhabdomyolysis: Expanding the phenotypic spectrum of caveolinopathies
학술저널
issue
In
Neuromuscular Disorders
August 2016 26(8):504-510
Author
Scalco, Renata Siciliani
*
Gardiner, Alice R.
Pitceathly, Robert D.S.
Hilton-Jones, David
Schapira, Anthony H.
Turner, Chris
Parton, Matt
Desikan, Mahalekshmi
Barresi, Rita
Marsh, Julie
Manzur
,
Adnan
Y
.
Childs, Anne-Marie
Feng, Lucy
Murphy, Elaine
Lamont, Phillipa J.
Ravenscroft, Gianina
Wallefeld, William
Davis, Mark R.
Laing, Nigel G.
Holton, Janice L.
Fialho, Doreen
Bushby, Kate
Hanna, Michael G.
Phadke, Rahul
Jungbluth, Heinz
Houlden, Henry
Quinlivan, Ros
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Respiratory Function and Sleep Disordered Breathing in Pediatric Duchenne Muscular Dystrophy
학술저널
issue
NEUROLOGY
; SEP 20 2022, 99 12, pE1216-pE1226, 11p.
Author
Zambon, Alberto A.
Trucco, Federica
Laverty, Aidan
Riley, Mollie
Ridout, Deborah
Manzur
,
Adnan
Y
.
Abel, Francois
Muntoni, Francesco
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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등재 - Web of Science
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9
Determining minimal clinically important differences in the North Star Ambulatory Assessment (NSAA) for patients with Duchenne muscular dystrophy.
학술저널
issue
PLoS ONE; 4/26/2023, Vol. 17 Issue 4, p1-17, 17p
Author
Ayyar Gupta, Vandana
Pitchforth, Jacqueline M.
Domingos, Joana
Ridout, Deborah
Iodice, Mario
Rye, Catherine
Chesshyre, Mary
Wolfe, Amy
Selby, Victoria
Mayhew, Anna
Mazzone, Elena S.
Ricotti, Valeria
Hogrel, Jean-Yves
Niks, Erik H.
de Groot, Imelda
Servais, Laurent
Straub, Volker
Mercuri, Eugenio
Manzur
,
Adnan
Y
.
Muntoni, Francesco
DB Label
Database : Complementary Index
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
A checklist for clinical trials in rare disease: obstacles and anticipatory actions—lessons learned from the FOR-DMD trial
학술저널
issue
Trials
. 19(1)
Author
Crow, Rebecca A.
Aff1
Hart, Kimberly A.
Aff2
McDermott, Michael P.
Aff2
Tawil, Rabi
Aff2
Martens, William B.
Aff2
Herr, Barbara E.
Aff2
McColl, Elaine
Aff3
Wilkinson, Jennifer
Aff3
Kirschner, Janbernd
Aff4
King, Wendy M.
Aff2
Eagle, Michele
Aff1
Brown, Mary W.
Aff2
Hirtz, Deborah
Aff5
Lochmuller, Hanns
Aff1
Straub, Volker
Aff1
Ciafaloni, Emma
Aff2
Shieh, Perry B.
Aff6
Spinty, Stefan
Aff7
Childs, Anne-Marie
Aff8
Manzur
,
Adnan
Y
.
Aff9
Morandi, Lucia
Aff10
Butterfield, Russell J.
Aff11
Horrocks, Iain
Aff12
Roper, Helen
Aff13
Flanigan, Kevin M.
Aff14
Kuntz, Nancy L.
Aff15
Mah, Jean K.
Aff16
Morrison, Leslie
Aff17
Darras, Basil T.
Aff18
von der Hagen, Maja
Aff19
Schara, Ulrike
Aff20
Wilichowski, Ekkehard
Aff21
Mongini, Tiziana
Aff22
McDonald, Craig M.
Aff23
Vita, Giuseppe
Aff24
Barohn, Richard J.
Aff25
Finkel, Richard S.
Aff26
Wicklund, Matthew
Aff27
McMillan, Jr, Hugh J.
Aff28
Hughes, Imelda
Aff29
Pegoraro, Elena
Aff30
Bryan Burnette, W.
Aff31
Howard, James F.
Aff32
Thangarajh, Mathula
Aff33
Campbell, Craig
Aff34
Griggs, Robert C.
Aff2
Bushby, Kate
Aff1
Guglieri, Michela
Aff1
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Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
Open Access (BioMed Central)
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RISS-한국교육학술정보원
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