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mutation
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renal-cell carcinoma
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diagnosis
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genetic predisposition to disease
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identification
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tumor-suppressor gene
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(
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genetic disorders
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germ cells
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germline mutations
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protein
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phaeochromocytoma
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vhl
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chromosomes
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colorectal neoplasms
(
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gastrointestinal stromal tumors
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genomics
(
17
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molecular genetics
(
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phenotype
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1101-1300
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간행물
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간행물
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Name
journal of medical genetics
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oncogene
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human genetics
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epigenomics
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clinical medicine
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european journal of cancer
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cancers
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proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
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wiley-blackwell
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elsevier ltd.
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Management of phaeochromocytoma and paraganglioma in patients with germline SDHB pathogenic variants: an international expert Consensus statement
학술저널
issue
Nature Reviews Endocrinology
. 20(3):168-184
Author
Taïeb, David
Nölting, Svenja
Aff2, Aff3
Perrier, Nancy D.
Fassnacht, Martin
Carrasquillo, Jorge A.
Grossman, Ashley B.
Aff7, Aff8
Clifton-Bligh, Roderick
Wanna, George B.
Schwam, Zachary G.
Amar, Laurence
Aff11, Aff12
Bourdeau, Isabelle
Casey, Ruth T.
Crona, Joakim
Deal, Cheri L.
Del Rivero, Jaydira
Duh, Quan-Yang
Eisenhofer, Graeme
Fojo, Tito
Aff20, Aff21
Ghayee, Hans K.
Aff22, Aff23
Gimenez-Roqueplo, Anne-Paule
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Gill, Antony J.
Aff25, Aff26
Hicks, Rodney
Imperiale, Alessio
Jha, Abhishek
Kerstens, Michiel N.
de Krijger, Ronald R.
Aff31, Aff32
Lacroix, André
Lazurova, Ivica
Lin, Frank I.
Lussey-Lepoutre, Charlotte
Aff11, Aff36
Maher
,
Eamonn
R.
Mete, Ozgur
Naruse, Mitsuhide
Aff38, Aff39
Nilubol, Naris
Robledo, Mercedes
Aff41, Aff42
Sebag, Frédéric
Shah, Nalini S.
Tanabe, Akiyo
Thompson, Geoffrey B.
Timmers, Henri J. L. M.
Widimsky, Jiri
Young, Jr, William J.
Meuter, Leah
Lenders, Jacques W. M.
Pacak, Karel
Aff29, IDs41574023009260_cor45
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
Full Text (Nature)
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
2
Germline pathogenic variants in HNRNPU are associated with alterations in blood methylome
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(9):1040-1047
Author
Lee, Sunwoo
Ochoa, Eguzkine
Badura-Stronka, Magdalena
Donnelly, Deirdre
Lederer, Damien
Lynch, Sally A.
Gardham, Alice
Morton, Jenny
Stewart, Helen
Docquier, France
Aff1, Aff9
Rodger, Fay
Aff1, Aff9
Martin, Ezequiel
Aff1, Aff9
Toribio, Ana
Aff1, Aff9
Maher
,
Eamonn
R.
Aff1, IDs41431023014229_cor14
Balasubramanian, Meena
Aff10, Aff11, IDs41431023014229_cor15
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
3
Effects of rare kidney diseases on kidney failure: a longitudinal analysis of the UK National Registry of Rare Kidney Diseases (RaDaR) cohort
학술저널
issue
In
The Lancet
30 March-5 April 2024 403(10433):1279-1289
Author
Abat, Sharirose
Adalat, Shazia
Agbonmwandolor, Joy
Ahmad, Zubaidah
Alejmi, Abdulfattah
Almasarwah, Rashid
Annear, Nicholas
Asgari, Ellie
Ayers, Amanda
Baharani, Jyoti
Balasubramaniam, Gowrie
Kpodo, Felix
Bansal, Tarun
Barratt, Alison
Barratt, Jonathan
Bates, Megan
Bayne, Natalie
Bendle, Janet
Benyon, Sarah
Bergmann, Carsten
Bhandari, Sunil
Bingham, Coralie
Boddana, Preetham
Bond, Sally
Braddon, Fiona
Bramham, Kate
Branson, Angela
Brearey, Stephen
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Budwal, Sharanjit
Byrne, Conor
Cairns, Hugh
Camilleri, Brian
Campbell, Gary
Capell, Alys
Carmody, Margaret
Carson, Marion
Cathcart, Tracy
Catley, Christine
Cesar, Karine
Chan, Melanie
Chea, Houda
Chess, James
Cheung, Chee Kay
Chick, Katy-Jane
Chitalia, Nihil
Christian, Martin
Chrysochou, Tina
Clark, Katherine
Clayton, Christopher
Clissold, Rhian
Cockerill, Helen
Coelho, Joshua
Colby, Elizabeth
Colclough, Viv
Conway, Eileen
Cook, H Terence
Cook, Wendy
Cooper, Theresa
Coward, Richard J
Crosbie, Sarah
Cserep, Gabor
Date, Anjali
Davidson, Katherine
Davies, Amanda
Dhaun, Neeraj
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Diskin, Lynn
Dixit, Abhijit
Doctolero, Eunice
Dorey, Suzannah
Downard, Lewis
Drayson, Mark
Dreyer, Gavin
Dutt, Tina
Etuk, Kufreabasi
Evans, Dawn
Finch, Jenny
Flinter, Frances
Fotheringham, James
Francis, Lucy
Gale, Daniel P
Gallagher, Hugh
Game, David
Garcia, Eva
Gavrila, Madita
Gear, Susie
Geddes, Colin
Gilchrist, Mark
Gittus, Matt
Goggolidou, Paraskevi
Goldsmith, Christopher
Gooden, Patricia
Goodlife, Andrea
Goodwin, Priyanka
Grammatikopoulos, Tassos
Gray, Barry
Griffith, Megan
Gumus, Steph
Gupta, Sanjana
Hamilton, Patrick
Harper, Lorraine
Harris, Tess
Haskell, Louise
Hayward, Samantha
Hegde, Shivaram
Hendry, Bruce
Hewins, Sue
Hewitson, Nicola
Hillman, Kate
Hiremath, Mrityunjay
Howson, Alexandra
Htet, Zay
Huish, Sharon
Hull, Richard
Humphries, Alister
Hunt, David P J
Hunter, Karl
Hunter, Samantha
Ijeomah-Orji, Marilyn
Inston, Nick
Jayne, David
Jenfa, Gbemisola
Jenkins, Alison
Johnson, Sally
Jones, Caroline A
Jones, Colin
Jones, Amanda
Jones, Rachel
Kamesh, Lavanya
Kanigicherla, Durga
Karet Frankl, Fiona
Karim, Mahzuz
Kaur, Amrit
Kavanagh, David
Kearley, Kelly
Kerecuk, Larissa
Khwaja, Arif
King, Garry
King, Grant
Kislowska, Ewa
Klata, Edyta
Kokocinska, Maria
Lambie, Mark
Lawless, Laura
Ledson, Thomas
Lennon, Rachel
Levine, Adam P
Lai, Ling Wai Maggie
Lipkin, Graham
Lovitt, Graham
Lyons, Paul
Mabillard, Holly
Mackintosh, Katherine
Mahdi, Khalid
Maher
,
Eamonn
Marchbank, Kevin J
Mark, Patrick B
Masoud, Sherry
Masunda, Bridgett
Mavani, Zainab
Mayfair, Jake
McAdoo, Stephen
Mckinnell, Joanna
Melhem, Nabil
Meyrick, Simon
Moochhala, Shabbir
Morgan, Putnam
Morgan, Ann
Muhammad, Fawad
Murray, Shona
Novobritskaya, Kristina
Ong, Albert CM
Oni, Louise
Osmaston, Kate
Padmanabhan, Neal
Parkes, Sharon
Patrick, Jean
Pattison, James
Paul, Riny
Percival, Rachel
Perkins, Stephen J
Persu, Alexandre
Petchey, William G
Pickering, Matthew C
Pinney, Jennifer
Pitcher, David
Plumb, Lucy
Plummer, Zoe
Popoola, Joyce
Post, Frank
Power, Albert
Pratt, Guy
Pusey, Charles
Rabara, Ria
Rabuya, May
Raju, Tina
Javier, Chadd
Roberts, Ian S D
Roufosse, Candice
Rumjon, Adam
Salama, Alan
Saleem, Moin
Sandford, Richard
Sandu, Kanwaljit S
Sarween, Nadia
Sayer, John A
Sebire, Neil
Selvaskandan, Haresh
Sharma, Asheesh
Sharples, Edward J
Sheerin, Neil
Shetty, Harish
Shroff, Rukshana
Simms, Roslyn
Sinha, Manish
Sinha, Smeeta
Smith, Kerry
Smith, Lara
Srivastava, Shalabh
Steenkamp, Retha
Stott, Ian
Stroud, Katerina
Swift, Pauline
Szklarzewicz, Justyna
Tam, Fred
Tan, Kay
Taylor, Robert
Tischkowitz, Marc
Thomas, Kay
Tse, Yincent
Turnbull, Alison
Turner, A Neil
Tyerman, Kay
Usher, Miranda
Venkat-Raman, Gopalakrishnan
Walker, Alycon
Walsh, Stephen B
Waters, Aoife
Watt, Angela
Webster, Phil
Wechalekar, Ashutosh
Welsh, Gavin I
West, Nicol
Wheeler, David
Wiles, Kate
Willcocks, Lisa
Williams, Angharad
Williams, Emma
Williams, Karen
Wilson, Deborah H
Wilson, Patricia D
Winyard, Paul
Wong, Edwin
Wong, Katie
Wood, Grahame
Woodward, Emma
Woodward, Len
Woolf, Adrian
Wright, David
Downward, Lewis
Chrysochou, Constantina
Griffin, Sian
Hall, Matt
Maher
,
Eamonn
R
Pinney, Jenny
Tam, Frederick W K
Turner, Andrew Neil
Wilson, Patricia
Taylor, Christopher Mark
Nitsch, Dorothea
Bockenhauer, Detlef
DB Label
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4
Imprinting disorders
학술저널
issue
Nature Reviews Disease Primers
. 9(1)
Author
Eggermann, Thomas
Aff1, IDs41572023004434_cor1
Monk, David
de Nanclares, Guiomar Perez
Kagami, Masayo
Giabicani, Eloïse
Riccio, Andrea
Aff6, Aff7
Tümer, Zeynep
Aff8, Aff9
Kalish, Jennifer M.
Tauber, Maithé
Aff11, Aff12
Duis, Jessica
Weksberg, Rosanna
Aff14, Aff15
Maher
,
Eamonn
R.
Begemann, Matthias
Elbracht, Miriam
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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5
Molecular characterisation of 36 multilocus imprinting disturbance (MLID) patients: a comprehensive approach
학술저널
issue
Clinical Epigenetics
. 15(1)
Author
Bilo, Larissa
Ochoa, Eguzkine
Lee, Sunwoo
Dey, Daniela
Kurth, Ingo
Kraft, Florian
Rodger, Fay
Aff2, Aff3
Docquier, France
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Toribio, Ana
Aff2, Aff3
Bottolo, Leonardo
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Binder, Gerhard
Fekete, György
Elbracht, Miriam
Maher
,
Eamonn
R.
Begemann, Matthias
Eggermann, Thomas
Aff1, IDs13148023014535_cor16
DB Label
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OA (Springer)
Open Access (BioMed Central)
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6
Description and Cross-Sectional Analyses of 25,880 Adults and Children in the UK National Registry of Rare Kidney Diseases Cohort
학술저널
issue
In
Kidney International Reports
April 2024
Author
Abat, Sharirose
Adalat, Shazia
Agbonmwandolor, Joy
Ahmad, Zubaidah
Alejmi, Abdulfattah
Almasarwah, Rashid
Annear, Nicholas
Asgari, Ellie
Ayers, Amanda
Baharani, Jyoti
Balasubramaniam, Gowrie
Kpodo, Felix Jo-Bamba
Bansal, Tarun
Barratt, Alison
Barratt, Jonathan
Bates, Megan
Bayne, Natalie
Bendle, Janet
Benyon, Sarah
Bergmann, Carsten
Bhandari, Sunil
Bingham, Coralie
Boddana, Preetham
Bond, Sally
Braddon, Fiona
Bramham, Kate
Branson, Angela
Brearey, Stephen
Brocklebank, Vicky
Budwal, Sharanjit
Byrne, Conor
Cairns, Hugh
Camilleri, Brian
Campbell, Gary
Capell, Alys
Carmody, Margaret
Carson, Marion
Cathcart, Tracy
Catley, Christine
Cesar, Karine
Chan, Melanie
Chea, Houda
Chess, James
Cheung, Chee Kay
Chick, Katy-Jane
Chitalia, Nihil
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Chrysochou, Tina
Clark, Katherine
Clayton, Christopher
Clissold, Rhian
Cockerill, Helen
Coelho, Joshua
Colby, Elizabeth
Colclough, Viv
Conway, Eileen
Cook, H. Terence
Cook, Wendy
Cooper, Theresa
Coward, Richard J.
Crosbie, Sarah
Cserep, Gabor
Date, Anjali
Davidson, Katherine
Davies, Amanda
Dhaun, Neeraj
Dhaygude, Ajay
Diskin, Lynn
Dixit, Abhijit
Doctolero, Eunice Ann
Dorey, Suzannah
Downard, Lewis
Drayson, Mark
Dreyer, Gavin
Dutt, Tina
Etuk, Kufreabasi
Evans, Dawn
Finch, Jenny
Flinter, Frances
Fotheringham, James
Francis, Lucy
Gale, Daniel P.
Gallagher, Hugh
Game, David
Garcia, Eva Lozano
Gavrila, Madita
Gear, Susie
Geddes, Colin
Gilchrist, Mark
Gittus, Matt
Goggolidou, Paraskevi
Goldsmith, Christopher
Gooden, Patricia
Goodlife, Andrea
Goodwin, Priyanka
Grammatikopoulos, Tassos
Gray, Barry
Griffith, Megan
Gumus, Steph
Gupta, Sanjana
Hamilton, Patrick
Harper, Lorraine
Harris, Tess
Haskell, Louise
Hayward, Samantha
Hegde, Shivaram
Hendry, Bruce
Hewins, Sue
Hewitson, Nicola
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Hiremath, Mrityunjay
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Htet, Zay
Huish, Sharon
Hull, Richard
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Hunter, Karl
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Lovitt, Graham
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Maher
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Ong, Albert CM.
Oni, Louise
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Parkes, Sharon
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Perkins, Stephen J.
Persu, Alexandre
Petchey, William G.
Pickering, Matthew C.
Pinney, Jennifer
Pitcher, David
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Power, Albert
Pratt, Guy
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Roberts, Ian SD.
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Rumjon, Adam
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Saleem, Moin
Sandford, R.N.
Sandu, Kanwaljit S.
Sarween, Nadia
Sayer, John A.
Sebire, Neil
Selvaskandan, Haresh
Shah, Sapna
Sharma, Asheesh
Sharples, Edward J.
Sheerin, Neil
Shetty, Harish
Shroff, Rukshana
Simms, Roslyn
Sinha, Manish
Sinha, Smeeta
Smith, Kerry
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Steenkamp, Retha
Stott, Ian
Stroud, Katerina
Swift, Pauline
Szklarzewicz, Justyna
Tam, Fred
Tan, Kay
Taylor, Robert
Tischkowitz, Marc
Thomas, Kay
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Turnbull, Alison
Turner, A. Neil
Tyerman, Kay
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Venkat-Raman, Gopalakrishnan
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Walsh, Stephen B.
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Watt, Angela
Webster, Phil
Wechalekar, Ashutosh
Welsh, Gavin Iain
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Williams, Emma
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Winyard, Paul
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Wright, David
Downward, Lewis
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Pinney, Jenny
Tam, Frederick W.K.
Wilson, Patricia
Sy, Karla Therese L.
Huang, Kui
Ye, Jamie
Nitsch, Dorothea
Bockenhauer, Detlef
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7
Bacterial Skin and Soft Tissue Infections in Older Adults
학술저널
issue
In
Clinics in Geriatric Medicine
February 2024 40(1):117-130
Author
Maher
,
Eamonn
Anokhin, Anya
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8
Paediatric research sets new standards for therapy in paediatric and adult cholestasis
학술저널
issue
In
The Lancet Child & Adolescent Health
January 2024 8(1):75-84
Author
Jeyaraj, Rebecca
Maher
,
Eamonn
R
Kelly, Deirdre
*
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9
Clinical consensus guideline on the management of phaeochromocytoma and paraganglioma in patients harbouring germline SDHD pathogenic variants
학술저널
issue
In
The Lancet Diabetes & Endocrinology
May 2023 11(5):345-361
Author
Taïeb, David
Wanna, George B
Ahmad, Maleeha
Lussey-Lepoutre, Charlotte
Perrier, Nancy D
Nölting, Svenja
Amar, Laurence
Timmers, Henri J L M
Schwam, Zachary G
Estrera, Anthony L
Lim, Michael
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Vitzthum, Lucas
Bourdeau, Isabelle
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Castinetti, Frédéric
Clifton-Bligh, Roderick
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Kunst, Henricus P M
Liu, James K
Maher
,
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Marchioni, Daniele
Mercado-Asis, Leilani B
Mete, Ozgur
Naruse, Mitsuhide
Nilubol, Naris
Pandit-Taskar, Neeta
Sebag, Frédéric
Tanabe, Akiyo
Widimsky, Jiri
Meuter, Leah
Lenders, Jacques W M
Pacak, Karel
*
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10
ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1
학술저널
issue
In
eClinicalMedicine
February 2023 56
Author
Brunet, Joan
Van Calenbergh, Frank
Cassiman, Catherine
Czech, Thomas
Gavarrete de León, María José
Giele, Henk
Henley, Susie
Lazaro, Conxi
Lipkovskaya, Vera
Maher
,
Eamonn
R.
Martin, Vanessa
Mathijssen, Irene
Opocher, Enrico
Pires, Ana Elisabete
Pletschko, Thomas
Poupaki, Eirene
Ridola, Vita
Rietman, Andre
Rosenbaum, Thorsten
Santhouse, Alastair
Sehested, Astrid
Simmons, Ian
Taal, Walter
Wagner, Anja
Carton, Charlotte
Evans, D. Gareth
Blanco, Ignacio
Friedrich, Reinhard E.
Ferner, Rosalie E.
Farschtschi, Said
Salvador, Hector
Azizi, Amedeo A.
Mautner, Victor
Röhl, Claas
Peltonen, Sirkku
Stivaros, Stavros
Legius, Eric
Oostenbrink, Rianne
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