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alport syndrome
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nephritis, hereditary
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Correction: Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome: refining the ACMG criteria
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 32(1):132-132
Author
Savige, Judy
Aff1, IDs4143102301288x_cor1
Storey, Helen
Watson, Elizabeth
Hertz, Jens Michael
Deltas, Constantinos
Renieri, Alessandra
Mari, Francesca
Hilbert, Pascale
Plevova, Pavlina
Byers, Peter
Cerkauskaite, Agne
Gregory, Martin
Cerkauskiene, Rimante
Ljubanovic, Danica Galesic
Becherucci, Francesca
Errichiello, Carmela
Massella, Laura
Aiello, Valeria
Lennon, Rachel
Hopkinson, Louise
Koziell, Ania
Lungu, Adrian
Rothe, Hansjorg Martin
Hoefele, Julia
Zacchia, Miriam
Martic, Tamara Nikuseva
Gupta, Asheeta
van Eerde, Albertien
Gear
,
Susie
Landini, Samuela
Palazzo, Viviana
al-Rabadi, Laith
Claes, Kathleen
Corveleyn, Anniek
Van Hoof, Evelien
van Geel, Micheel
Williams, Maggie
Ashton, Emma
Belge, Hendica
Ars, Elisabeth
Bierzynska, Agnieszka
Gangemi, Concetta
Lipska-Ziętkiewicz, Beata S.
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2
Correction: The 2019 and 2021 International workshops on Alport syndrome
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 32(1):130-130
Author
Daga, Sergio
Aff1, Aff2
Ding, Jie
Deltas, Constantinos
Savige, Judy
Lipska-Ziętkiewicz, Beata S.
Hoefele, Julia
Flinter, Frances
Gale, Daniel P.
Aff9, Aff10
Aksenova, Marina
Kai, Hirofumi
Perin, Laura
Aff13, Aff14
Barua, Moumita
Torra, Roser
Miner, Jeff H.
Massella, Laura
Ljubanović, Danica Galešić
Lennon, Rachel
Weinstock, Andrè B.
Knebelmann, Bertrand
Cerkauskaite, Agne
Aff23, Aff24
Gear
,
Susie
Gross, Oliver
Turner, A. Neil
Baldassarri, Margherita
Aff1, Aff2, Aff28
Pinto, Anna Maria
Renieri, Alessandra
Aff1, Aff2, Aff28, IDs4143102301286z_cor26
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Effects of rare kidney diseases on kidney failure: a longitudinal analysis of the UK National Registry of Rare Kidney Diseases (RaDaR) cohort
학술저널
issue
In
The Lancet
30 March-5 April 2024 403(10433):1279-1289
Author
Abat, Sharirose
Adalat, Shazia
Agbonmwandolor, Joy
Ahmad, Zubaidah
Alejmi, Abdulfattah
Almasarwah, Rashid
Annear, Nicholas
Asgari, Ellie
Ayers, Amanda
Baharani, Jyoti
Balasubramaniam, Gowrie
Kpodo, Felix
Bansal, Tarun
Barratt, Alison
Barratt, Jonathan
Bates, Megan
Bayne, Natalie
Bendle, Janet
Benyon, Sarah
Bergmann, Carsten
Bhandari, Sunil
Bingham, Coralie
Boddana, Preetham
Bond, Sally
Braddon, Fiona
Bramham, Kate
Branson, Angela
Brearey, Stephen
Brocklebank, Vicky
Budwal, Sharanjit
Byrne, Conor
Cairns, Hugh
Camilleri, Brian
Campbell, Gary
Capell, Alys
Carmody, Margaret
Carson, Marion
Cathcart, Tracy
Catley, Christine
Cesar, Karine
Chan, Melanie
Chea, Houda
Chess, James
Cheung, Chee Kay
Chick, Katy-Jane
Chitalia, Nihil
Christian, Martin
Chrysochou, Tina
Clark, Katherine
Clayton, Christopher
Clissold, Rhian
Cockerill, Helen
Coelho, Joshua
Colby, Elizabeth
Colclough, Viv
Conway, Eileen
Cook, H Terence
Cook, Wendy
Cooper, Theresa
Coward, Richard J
Crosbie, Sarah
Cserep, Gabor
Date, Anjali
Davidson, Katherine
Davies, Amanda
Dhaun, Neeraj
Dhaygude, Ajay
Diskin, Lynn
Dixit, Abhijit
Doctolero, Eunice
Dorey, Suzannah
Downard, Lewis
Drayson, Mark
Dreyer, Gavin
Dutt, Tina
Etuk, Kufreabasi
Evans, Dawn
Finch, Jenny
Flinter, Frances
Fotheringham, James
Francis, Lucy
Gale, Daniel P
Gallagher, Hugh
Game, David
Garcia, Eva
Gavrila, Madita
Gear
,
Susie
Geddes, Colin
Gilchrist, Mark
Gittus, Matt
Goggolidou, Paraskevi
Goldsmith, Christopher
Gooden, Patricia
Goodlife, Andrea
Goodwin, Priyanka
Grammatikopoulos, Tassos
Gray, Barry
Griffith, Megan
Gumus, Steph
Gupta, Sanjana
Hamilton, Patrick
Harper, Lorraine
Harris, Tess
Haskell, Louise
Hayward, Samantha
Hegde, Shivaram
Hendry, Bruce
Hewins, Sue
Hewitson, Nicola
Hillman, Kate
Hiremath, Mrityunjay
Howson, Alexandra
Htet, Zay
Huish, Sharon
Hull, Richard
Humphries, Alister
Hunt, David P J
Hunter, Karl
Hunter, Samantha
Ijeomah-Orji, Marilyn
Inston, Nick
Jayne, David
Jenfa, Gbemisola
Jenkins, Alison
Johnson, Sally
Jones, Caroline A
Jones, Colin
Jones, Amanda
Jones, Rachel
Kamesh, Lavanya
Kanigicherla, Durga
Karet Frankl, Fiona
Karim, Mahzuz
Kaur, Amrit
Kavanagh, David
Kearley, Kelly
Kerecuk, Larissa
Khwaja, Arif
King, Garry
King, Grant
Kislowska, Ewa
Klata, Edyta
Kokocinska, Maria
Lambie, Mark
Lawless, Laura
Ledson, Thomas
Lennon, Rachel
Levine, Adam P
Lai, Ling Wai Maggie
Lipkin, Graham
Lovitt, Graham
Lyons, Paul
Mabillard, Holly
Mackintosh, Katherine
Mahdi, Khalid
Maher, Eamonn
Marchbank, Kevin J
Mark, Patrick B
Masoud, Sherry
Masunda, Bridgett
Mavani, Zainab
Mayfair, Jake
McAdoo, Stephen
Mckinnell, Joanna
Melhem, Nabil
Meyrick, Simon
Moochhala, Shabbir
Morgan, Putnam
Morgan, Ann
Muhammad, Fawad
Murray, Shona
Novobritskaya, Kristina
Ong, Albert CM
Oni, Louise
Osmaston, Kate
Padmanabhan, Neal
Parkes, Sharon
Patrick, Jean
Pattison, James
Paul, Riny
Percival, Rachel
Perkins, Stephen J
Persu, Alexandre
Petchey, William G
Pickering, Matthew C
Pinney, Jennifer
Pitcher, David
Plumb, Lucy
Plummer, Zoe
Popoola, Joyce
Post, Frank
Power, Albert
Pratt, Guy
Pusey, Charles
Rabara, Ria
Rabuya, May
Raju, Tina
Javier, Chadd
Roberts, Ian S D
Roufosse, Candice
Rumjon, Adam
Salama, Alan
Saleem, Moin
Sandford, Richard
Sandu, Kanwaljit S
Sarween, Nadia
Sayer, John A
Sebire, Neil
Selvaskandan, Haresh
Sharma, Asheesh
Sharples, Edward J
Sheerin, Neil
Shetty, Harish
Shroff, Rukshana
Simms, Roslyn
Sinha, Manish
Sinha, Smeeta
Smith, Kerry
Smith, Lara
Srivastava, Shalabh
Steenkamp, Retha
Stott, Ian
Stroud, Katerina
Swift, Pauline
Szklarzewicz, Justyna
Tam, Fred
Tan, Kay
Taylor, Robert
Tischkowitz, Marc
Thomas, Kay
Tse, Yincent
Turnbull, Alison
Turner, A Neil
Tyerman, Kay
Usher, Miranda
Venkat-Raman, Gopalakrishnan
Walker, Alycon
Walsh, Stephen B
Waters, Aoife
Watt, Angela
Webster, Phil
Wechalekar, Ashutosh
Welsh, Gavin I
West, Nicol
Wheeler, David
Wiles, Kate
Willcocks, Lisa
Williams, Angharad
Williams, Emma
Williams, Karen
Wilson, Deborah H
Wilson, Patricia D
Winyard, Paul
Wong, Edwin
Wong, Katie
Wood, Grahame
Woodward, Emma
Woodward, Len
Woolf, Adrian
Wright, David
Downward, Lewis
Chrysochou, Constantina
Griffin, Sian
Hall, Matt
Maher, Eamonn R
Pinney, Jenny
Tam, Frederick W K
Turner, Andrew Neil
Wilson, Patricia
Taylor, Christopher Mark
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The 2019 and 2021 International Workshops on Alport Syndrome
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 30(5):507-516
Author
Daga, Sergio
Aff1, Aff2
Ding, Jie
Deltas, Constantinos
Savige, Judy
Lipska-Ziętkiewicz, Beata S.
Hoefele, Julia
Flinter, Frances
Gale, Daniel P.
Aff9, Aff10
Aksenova, Marina
Kai, Hirofumi
Perin, Laura
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Barua, Moumita
Torra, Roser
Miner, Jeff H.
Massella, Laura
Ljubanović, Danica Galešić
Lennon, Rachel
Weinstock, Andrè B.
Knebelmann, Bertrand
Cerkauskaite, Agne
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Gear
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Susie
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Turner, A. Neil
Baldassarri, Margherita
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Pinto, Anna Maria
Renieri, Alessandra
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Explaining Alport syndrome—lessons from the adult nephrology clinic.
학술저널
issue
Journal of Rare Diseases; 5/13/2024, Vol. 3 Issue 1, p1-26, 26p
Author
Mabillard, Holly
Ryan, Rebecca
Tzoumas, Nik
Gear
,
Susie
Sayer, John A.
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Database : Complementary Index
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OA (Springer)
6
Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome: refining the ACMG criteria
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 29(8):1186-1197
Author
Savige, Judy
Aff1, IDs41431021008581_cor1
Storey, Helen
Watson, Elizabeth
Hertz, Jens Michael
Deltas, Constantinos
Renieri, Alessandra
Mari, Francesca
Hilbert, Pascale
Plevova, Pavlina
Byers, Peter
Cerkauskaite, Agne
Gregory, Martin
Cerkauskiene, Rimante
Ljubanovic, Danica Galesic
Becherucci, Francesca
Errichiello, Carmela
Massella, Laura
Aiello, Valeria
Lennon, Rachel
Hopkinson, Louise
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Lungu, Adrian
Rothe, Hansjorg Martin
Hoefele, Julia
Zacchia, Miriam
Martic, Tamara Nikuseva
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van Eerde, Albertien
Gear
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Corveleyn, Anniek
Van Hoof, Evelien
van Geel, Micheel
Williams, Maggie
Ashton, Emma
Belge, Hendica
Ars, Elisabeth
Bierzynska, Agnieszka
Gangemi, Concetta
Lipska-Ziętkiewicz, Beata S.
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Genetic Modifiers of Mendelian Monogenic Collagen IV Nephropathies in Humans and Mice
학술저널
issue
GENES
; SEP 2023, 14 9, p1686 18p.
Author
Deltas, Constantinos
Papagregoriou, Gregory
Louka, Stavroula F.
Malatras, Apostolos
Flinter, Frances
Gale, Daniel P.
Gear
,
Susie
Gross, Oliver
Hoefele, Julia
Lennon, Rachel
Miner, Jeffrey H.
Renieri, Alessandra
Savige, Judy
Turner, A. Neil
DB Label
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8
Effects of rare kidney diseases on kidney failure: a longitudinal analysis of the UK National Registry of Rare Kidney Diseases (RaDaR) cohort
정기출판물
issue
The Lancet; March-April 2024, Vol. 403 Issue: 10433 p1279-1289, 11p
Author
Wong, Katie
Pitcher, David
Braddon, Fiona
Downward, Lewis
Steenkamp, Retha
Annear, Nicholas
Barratt, Jonathan
Bingham, Coralie
Chrysochou, Constantina
Coward, Richard J
Game, David
Griffin, Sian
Hall, Matt
Johnson, Sally
Kanigicherla, Durga
Karet Frankl, Fiona
Kavanagh, David
Kerecuk, Larissa
Maher, Eamonn R
Moochhala, Shabbir
Pinney, Jenny
Sayer, John A
Simms, Roslyn
Sinha, Smeeta
Srivastava, Shalabh
Tam, Frederick W K
Turner, Andrew Neil
Walsh, Stephen B
Waters, Aoife
Wilson, Patricia
Wong, Edwin
Taylor, Christopher Mark
Nitsch, Dorothea
Saleem, Moin
Bockenhauer, Detlef
Bramham, Kate
Gale, Daniel P
Abat, Sharirose
Adalat, Shazia
Agbonmwandolor, Joy
Ahmad, Zubaidah
Alejmi, Abdulfattah
Almasarwah, Rashid
Annear, Nicholas
Asgari, Ellie
Ayers, Amanda
Baharani, Jyoti
Balasubramaniam, Gowrie
Kpodo, Felix
Bansal, Tarun
Barratt, Alison
Barratt, Jonathan
Bates, Megan
Bayne, Natalie
Bendle, Janet
Benyon, Sarah
Bergmann, Carsten
Bhandari, Sunil
Bingham, Coralie
Boddana, Preetham
Bond, Sally
Braddon, Fiona
Bramham, Kate
Branson, Angela
Brearey, Stephen
Brocklebank, Vicky
Budwal, Sharanjit
Byrne, Conor
Cairns, Hugh
Camilleri, Brian
Campbell, Gary
Capell, Alys
Carmody, Margaret
Carson, Marion
Cathcart, Tracy
Catley, Christine
Cesar, Karine
Chan, Melanie
Chea, Houda
Chess, James
Cheung, Chee Kay
Chick, Katy-Jane
Chitalia, Nihil
Christian, Martin
Chrysochou, Tina
Clark, Katherine
Clayton, Christopher
Clissold, Rhian
Cockerill, Helen
Coelho, Joshua
Colby, Elizabeth
Colclough, Viv
Conway, Eileen
Cook, H Terence
Cook, Wendy
Cooper, Theresa
Coward, Richard J
Crosbie, Sarah
Cserep, Gabor
Date, Anjali
Davidson, Katherine
Davies, Amanda
Dhaun, Neeraj
Dhaygude, Ajay
Diskin, Lynn
Dixit, Abhijit
Doctolero, Eunice
Dorey, Suzannah
Downard, Lewis
Drayson, Mark
Dreyer, Gavin
Dutt, Tina
Etuk, Kufreabasi
Evans, Dawn
Finch, Jenny
Flinter, Frances
Fotheringham, James
Francis, Lucy
Gale, Daniel P
Gallagher, Hugh
Game, David
Garcia, Eva
Gavrila, Madita
Gear
,
Susie
Geddes, Colin
Gilchrist, Mark
Gittus, Matt
Goggolidou, Paraskevi
Goldsmith, Christopher
Gooden, Patricia
Goodlife, Andrea
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The importance of clinician, patient and researcher collaborations in Alport syndrome
학술저널
issue
Pediatric Nephrology: Journal of the InternationalPediatric Nephrology Association
. 35(5):733-742
Author
Rheault, Michelle N.
Savige, Judith
Randles, Michael J.
Weinstock, André
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10
Guidelines for Genetic Testing and Management of Alport Syndrome
학술저널
issue
CLINICAL JOURNAL OF THE AMERICAN SOCIETY OF NEPHROLOGY
; DEC 20 2021, 12p.
Author
Savige, Judy
Lipska-Zietkiewicz, Beata S.
Watson, Elizabeth
Hertz, Jens Michael
Deltas, Constantinos
Mari, Francesca
Hilbert, Pascale
Plevova, Pavlina
Byers, Peter
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Becherucci, Francesca
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Gear
,
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Claes, Kathleen
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Williams, Maggie
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