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주제
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rare variants
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alleles
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diabetes mellitus, type 2
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genetics
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mutations
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myocardial infarction
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polymerase chain reaction
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3
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polymorphism, single nucleotide
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3
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autism spectrum disorders
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diseases
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간행물
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출판사
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2011
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A Low-Frequency Inactivating Akt2 Variant Enriched in the Finnish Population is Associated With Fasting Insulin Levels and Type 2 Diabetes Risk.
학술저널
issue
Diabetes
. 66(7)
Author
Manning, Alisa
Highland, Heather M
Gasser, Jessica
Sim, Xueling
Tukiainen, Taru
Fontanillas, Pierre
Grarup, Niels
Rivas, Manuel A
Mahajan, Anubha
Locke, Adam E
Cingolani, Pablo
Pers, Tune H
Viñuela, Ana
Brown, Andrew A
Wu, Ying
Flannick, Jason
Fuchsberger, Christian
Gamazon, Eric R
Gaulton, Kyle J
Im, Hae Kyung
Teslovich, Tanya M
Blackwell, Thomas W
Bork-Jensen, Jette
Burtt, Noël P
Chen, Yuhui
Green, Todd
Hartl, Christopher
Kang, Hyun Min
Kumar, Ashish
Ladenvall, Claes
Ma, Clement
Moutsianas, Loukas
Pearson, Richard D
Perry, John RB
Rayner, N William
Robertson, Neil R
Scott, Laura J
van de Bunt, Martijn
Eriksson, Johan G
Jula, Antti
Koskinen, Seppo
Lehtimäki, Terho
Palotie, Aarno
Raitakari, Olli T
Jacobs, Suzanne BR
Wessel, Jennifer
Chu, Audrey Y
Scott, Robert A
Goodarzi, Mark O
Blancher, Christine
Buck, Gemma
Buck, David
Chines, Peter S
Gabriel, Stacey
Gjesing, Anette P
Groves, Christopher J
Hollensted, Mette
Huyghe, Jeroen R
Jackson, Anne U
Jun, Goo
Justesen, Johanne Marie
Mangino, Massimo
Murphy, Jacquelyn
Neville, Matt
Onofrio, Robert
Small, Kerrin S
Stringham, Heather M
Trakalo, Joseph
Banks, Eric
Carey, Jason
Carneiro, Mauricio O
DePristo, Mark
Farjoun, Yossi
Fennell, Timothy
Goldstein, Jacqueline I
Grant, George
Hrabé de Angelis, Martin
Maguire
,
Jared
Neale, Benjamin M
Poplin, Ryan
Purcell, Shaun
Schwarzmayr, Thomas
Shakir, Khalid
Smith, Joshua D
Strom, Tim M
Wieland, Thomas
Lindstrom, Jaana
Brandslund, Ivan
Christensen, Cramer
Surdulescu, Gabriela L
Lakka, Timo A
Doney, Alex SF
Nilsson, Peter
Wareham, Nicholas J
Langenberg, Claudia
Varga, Tibor V
Franks, Paul W
Rolandsson, Olov
Rosengren, Anders H
Farook, Vidya S
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
2
Chromosome-scale, haplotype-resolved assembly of human genomes
학술저널
issue
Nature Biotechnology: The Science and Business of Biotechnology
. 39(3):309-312
Author
Garg, Shilpa
Aff1, Aff2, Aff3
Fungtammasan, Arkarachai
Carroll, Andrew
Chou, Mike
Schmitt, Anthony
Zhou, Xiang
Mac, Stephen
Peluso, Paul
Hatas, Emily
Ghurye, Jay
Maguire
,
Jared
Mahmoud, Medhat
Cheng, Haoyu
Aff2, Aff3
Heller, David
Zook, Justin M.
Moemke, Tobias
Marschall, Tobias
Aff12, Aff13
Sedlazeck, Fritz J.
Aach, John
Chin, Chen-Shan
Aff4
Church, George M.
Aff1
Li, Heng
Aff2, Aff3
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Full Text (Nature)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
3
Detecting clinically actionable variants in the 3′ exons of PMS2 via a reflex workflow based on equivalent hybrid capture of the gene and its pseudogene
학술저널
issue
BMC Medical Genetics
. 19(1)
Author
Gould, Genevieve M
Aff1
Grauman, Peter V
Aff1
Theilmann, Mark R
Aff1
Spurka, Lindsay
Aff1
Wang, Irving E
Aff1
Melroy, Laura M
Aff1
Chin, Robert G
Aff1
Hite, Dustin H
Aff1
Chu, Clement S
Aff1
Maguire
,
Jared
R
Aff1
Hogan, Gregory J
Aff1
Muzzey, Dale
Aff1
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Full Text (원문보기)
Full Text (원문보기)
OA (Springer)
Open Access (BioMed Central)
등재 - SCOPUS
4
The genetic architecture of type 2 diabetes
학술저널
issue
Nature: International weekly journal of science
. 536(7614):41-47
Author
Fuchsberger, Christian
Aff1, Aff2, Aff3
Flannick, Jason
Aff4, Aff5
Teslovich, Tanya M.
Mahajan, Anubha
Agarwala, Vineeta
Aff4, Aff7
Gaulton, Kyle J.
Ma, Clement
Aff1, Aff196
Fontanillas, Pierre
Aff4, Aff196
Moutsianas, Loukas
Aff6, Aff196
McCarthy, Davis J.
Aff6, Aff8
Rivas, Manuel A.
Perry, John R. B.
Aff6, Aff9, Aff10, Aff11
Sim, Xueling
Aff1, Aff196
Blackwell, Thomas W.
Robertson, Neil R.
Aff6, Aff12
Rayner, N. William
Aff6, Aff12, Aff13
Cingolani, Pablo
Aff14, Aff15
Locke, Adam E.
Aff1, Aff196
Tajes, Juan Fernandez
Highland, Heather M.
Aff16, Aff196
Dupuis, Josee
Aff17, Aff18
Chines, Peter S.
Lindgren, Cecilia M.
Aff4, Aff6, Aff196
Hartl, Christopher
Jackson, Anne U.
Chen, Han
Aff17, Aff20
Huyghe, Jeroen R.
Aff1, Aff196
van de Bunt, Martijn
Aff6, Aff12
Pearson, Richard D.
Kumar, Ashish
Aff6, Aff21
Müller-Nurasyid, Martina
Aff22, Aff23, Aff24, Aff25
Grarup, Niels
Stringham, Heather M.
Gamazon, Eric R.
Aff27, Aff196
Lee, Jaehoon
Chen, Yuhui
Scott, Robert A.
Below, Jennifer E.
Chen, Peng
Huang, Jinyan
Aff31, Aff196
Go, Min Jin
Stitzel, Michael L.
Pasko, Dorota
Parker, Stephen C. J.
Varga, Tibor V.
Green, Todd
Beer, Nicola L.
Day-Williams, Aaron G.
Aff13, Aff196
Ferreira, Teresa
Fingerlin, Tasha
Horikoshi, Momoko
Aff6, Aff12
Hu, Cheng
Huh, Iksoo
Ikram, Mohammad Kamran
Aff38, Aff39, Aff40
Kim, Bong-Jo
Kim, Yongkang
Kim, Young Jin
Kwon, Min-Seok
Lee, Juyoung
Lee, Selyeong
Lin, Keng-Han
Maxwell, Taylor J.
Aff29, Aff196
Nagai, Yoshihiko
Aff15, Aff42, Aff43
Wang, Xu
Welch, Ryan P.
Yoon, Joon
Zhang, Weihua
Aff44, Aff45
Barzilai, Nir
Voight, Benjamin F.
Aff47, Aff48
Han, Bok-Ghee
Jenkinson, Christopher P.
Aff49, Aff50
Kuulasmaa, Teemu
Kuusisto, Johanna
Aff51, Aff52
Manning, Alisa
Ng, Maggie C. Y.
Aff53, Aff54
Palmer, Nicholette D.
Aff53, Aff54, Aff55
Balkau, Beverley
Stančáková, Alena
Abboud, Hanna E.
Boeing, Heiner
Giedraitis, Vilmantas
Prabhakaran, Dorairaj
Gottesman, Omri
Scott, James
Carey, Jason
Kwan, Phoenix
Grant, George
Smith, Joshua D.
Neale, Benjamin M.
Aff4, Aff63, Aff64
Purcell, Shaun
Aff4, Aff64, Aff65
Butterworth, Adam S.
Howson, Joanna M. M.
Lee, Heung Man
Lu, Yingchang
Kwak, Soo-Heon
Zhao, Wei
Danesh, John
Aff13, Aff66, Aff70
Lam, Vincent K. L.
Park, Kyong Soo
Aff68, Aff71
Saleheen, Danish
Aff72, Aff73
So, Wing Yee
Tam, Claudia H. T.
Afzal, Uzma
Aguilar, David
Arya, Rector
Aff75, Aff196
Aung, Tin
Aff38, Aff39, Aff40
Chan, Edmund
Navarro, Carmen
Aff77, Aff78, Aff79
Cheng, Ching-Yu
Aff30, Aff38, Aff39, Aff40
Palli, Domenico
Correa, Adolfo
Curran, Joanne E.
Rybin, Denis
Farook, Vidya S.
Fowler, Sharon P.
Freedman, Barry I.
Griswold, Michael
Hale, Daniel Esten
Hicks, Pamela J.
Aff53, Aff54, Aff55
Khor, Chiea-Chuen
Aff30, Aff38, Aff39, Aff86, Aff87
Kumar, Satish
Lehne, Benjamin
Thuillier, Dorothée
Lim, Wei Yen
Liu, Jianjun
Aff30, Aff87
van der Schouw, Yvonne T.
Loh, Marie
Aff44, Aff90, Aff91, Aff196
Musani, Solomon K.
Puppala, Sobha
Scott, William R.
Yengo, Loïc
Tan, Sian-Tsung
Aff45, Aff61
Taylor Jr., Herman A.
Thameem, Farook
Aff49, Aff196
Wilson, Gregory
Wong, Tien Yin
Aff38, Aff39, Aff40
Njølstad, Pål Rasmus
Aff94, Aff95
Levy, Jonathan C.
Mangino, Massimo
Bonnycastle, Lori L.
Schwarzmayr, Thomas
Fadista, João
Surdulescu, Gabriela L.
Herder, Christian
Aff98, Aff99
Groves, Christopher J.
Wieland, Thomas
Bork-Jensen, Jette
Brandslund, Ivan
Aff100, Aff101
Christensen, Cramer
Koistinen, Heikki A.
Aff103, Aff104, Aff105, Aff106
Doney, Alex S. F.
Kinnunen, Leena
Esko, Tõnu
Aff4, Aff108, Aff109, Aff110
Farmer, Andrew J.
Hakaste, Liisa
Aff104, Aff112, Aff113
Hodgkiss, Dylan
Kravic, Jasmina
Lyssenko, Valeriya
Hollensted, Mette
Jørgensen, Marit E.
Jørgensen, Torben
Aff115, Aff116, Aff117
Ladenvall, Claes
Aff97, Aff196
Justesen, Johanne Marie
Käräjämäki, Annemari
Aff118, Aff119
Kriebel, Jennifer
Aff99, Aff120, Aff121
Rathmann, Wolfgang
Lannfelt, Lars
Lauritzen, Torsten
Narisu, Narisu
Linneberg, Allan
Aff115, Aff124, Aff125
Melander, Olle
Milani, Lili
Neville, Matt
Aff12, Aff127
Orho-Melander, Marju
Qi, Lu
Aff129, Aff130, Aff196
Qi, Qibin
Aff129, Aff131
Roden, Michael
Aff98, Aff99, Aff132
Rolandsson, Olov
Swift, Amy
Rosengren, Anders H.
Stirrups, Kathleen
Aff13, Aff196
Wood, Andrew R.
Mihailov, Evelin
Blancher, Christine
Carneiro, Mauricio O.
Maguire
,
Jared
Poplin, Ryan
Shakir, Khalid
Fennell, Timothy
DePristo, Mark
Aff4, Aff196
Hrabé de Angelis, Martin
Aff99, Aff135, Aff136
Deloukas, Panos
Aff137, Aff138
Gjesing, Anette P.
Jun, Goo
Aff1, Aff29
Nilsson, Peter
Murphy, Jacquelyn
Onofrio, Robert
Thorand, Barbara
Aff99, Aff120
Hansen, Torben
Aff26, Aff140
Meisinger, Christa
Aff99, Aff120
Hu, Frank B.
Aff31, Aff129
Isomaa, Bo
Aff112, Aff141
Karpe, Fredrik
Aff12, Aff127
Liang, Liming
Aff20, Aff31
Peters, Annette
Aff25, Aff99, Aff120
Huth, Cornelia
Aff99, Aff120
O’Rahilly, Stephen P.
Palmer, Colin N. A.
Pedersen, Oluf
Rauramaa, Rainer
Tuomilehto, Jaakko
Aff103, Aff145, Aff146, Aff147, Aff148, Aff196
Salomaa, Veikko
Watanabe, Richard M.
Aff149, Aff150, Aff151
Syvänen, Ann-Christine
Bergman, Richard N.
Bharadwaj, Dwaipayan
Aff154, Aff196
Bottinger, Erwin P.
Cho, Yoon Shin
Chandak, Giriraj R.
Aff156, Aff196
Chan, Juliana C. N.
Aff67, Aff157, Aff158
Chia, Kee Seng
Daly, Mark J.
Ebrahim, Shah B.
Langenberg, Claudia
Elliott, Paul
Aff44, Aff159
Jablonski, Kathleen A.
Lehman, Donna M.
Jia, Weiping
Ma, Ronald C. W.
Aff67, Aff157, Aff158
Pollin, Toni I.
Sandhu, Manjinder
Aff13, Aff66
Tandon, Nikhil
Froguel, Philippe
Aff88, Aff163
Barroso, Inês
Aff13, Aff142
Teo, Yik Ying
Aff30, Aff164, Aff165
Zeggini, Eleftheria
Loos, Ruth J. F.
Small, Kerrin S.
Ried, Janina S.
DeFronzo, Ralph A.
Grallert, Harald
Aff99, Aff120, Aff121
Glaser, Benjamin
Metspalu, Andres
Wareham, Nicholas J.
Walker, Mark
Banks, Eric
Gieger, Christian
Aff22, Aff120, Aff121
Ingelsson, Erik
Aff6, Aff168, Aff196
Im, Hae Kyung
Illig, Thomas
Aff121, Aff169, Aff170
Franks, Paul W.
Aff35, Aff129, Aff133
Buck, Gemma
Trakalo, Joseph
Buck, David
Prokopenko, Inga
Aff6, Aff12, Aff163
Mägi, Reedik
Lind, Lars
Farjoun, Yossi
Owen, Katharine R.
Aff12, Aff127
Gloyn, Anna L.
Aff6, Aff12, Aff127
Strauch, Konstantin
Aff22, Aff24
Tuomi, Tiinamaija
Aff104, Aff112, Aff113, Aff173
Kooner, Jaspal Singh
Aff45, Aff61, Aff174
Lee, Jong-Young
Aff32, Aff196
Park, Taesung
Aff28, Aff41
Donnelly, Peter
Aff6, Aff8
Morris, Andrew D.
Aff175, Aff176
Hattersley, Andrew T.
Bowden, Donald W.
Aff53, Aff54, Aff55
Collins, Francis S.
Atzmon, Gil
Aff46, Aff178
Chambers, John C.
Aff44, Aff45, Aff174
Spector, Timothy D.
Laakso, Markku
Aff51, Aff52
Strom, Tim M.
Aff96, Aff179
Bell, Graeme I.
Blangero, John
Duggirala, Ravindranath
Tai, E. Shyong
Aff30, Aff76, Aff181
McVean, Gilean
Aff6, Aff182
Hanis, Craig L.
Wilson, James G.
Seielstad, Mark
Aff184, Aff185
Frayling, Timothy M.
Meigs, James B.
Cox, Nancy J.
Aff27, Aff196
Sladek, Rob
Aff15, Aff42, Aff187
Lander, Eric S.
Gabriel, Stacey
Burtt, Noël P.
Mohlke, Karen L.
Meitinger, Thomas
Aff96, Aff179
Groop, Leif
Aff97, Aff173
Abecasis, Goncalo
Florez, Jose C.
Aff4, Aff64, Aff190, Aff191
Scott, Laura J.
Morris, Andrew P.
Aff6, Aff108, Aff192
Kang, Hyun Min
Boehnke, Michael
Aff1
Altshuler, David
Aff4, Aff5, Aff109, Aff190, Aff191, Aff193, Aff196
McCarthy, Mark I.
Aff6, Aff12, Aff127
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5
Chromosome-scale, haplotype-resolved assembly of human genomes
학술저널
issue
NATURE BIOTECHNOLOGY
; DEC 7 2020, 7p.
Author
Garg, Shilpa
Fungtammasan, Arkarachai
Carroll, Andrew
Chou, Mike
Schmitt, Anthony
Zhou, Xiang
Mac, Stephen
Peluso, Paul
Hatas, Emily
Ghurye, Jay
Maguire
,
Jared
Mahmoud, Medhat
Cheng, Haoyu
Heller, David
Zook, Justin M.
Moemke, Tobias
Marschall, Tobias
Sedlazeck, Fritz J.
Aach, John
Chin, Chen-Shan
Church, George M.
Li, Heng
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6
zCall: a rare variant caller for array-based genotyping: Genetics and population analysis
학술저널
issue
Bioinformatics
. Oct 01, 2012 28(19):2543-2545
Author
Goldstein, Jacqueline I.
Crenshaw, Andrew
Carey, Jason
Grant, George B.
Maguire
,
Jared
Fromer, Menachem
O’Dushlaine, Colm
Moran, Jennifer L.
Chambert, Kimberly
Stevens, Christine
Sklar, Pamela
Hultman, Christina M.
Purcell, Shaun
McCarroll, Steven A.
Sullivan, Patrick F.
Daly, Mark J.
Neale, Benjamin M.
DB Label
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7
Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders
학술저널
issue
Nature
. May 10, 2012 485(7397):242-245
Author
Neale, Benjamin M.
Kou, Yan
Liu, Li
Maʼayan, Avi
Samocha, Kaitlin E.
Sabo, Aniko
Lin, Chiao-Feng
Stevens, Christine
Wang, Li-San
Makarov, Vladimir
Polak, Paz
Yoon, Seungtai
Maguire
,
Jared
Crawford, Emily L.
Campbell, Nicholas G.
Geller, Evan T.
Valladares, Otto
Schafer, Chad
Liu, Han
Zhao, Tuo
Cai, Guiqing
Lihm, Jayon
Dannenfelser, Ruth
Jabado, Omar
Peralta, Zuleyma
Nagaswamy, Uma
Muzny, Donna
Reid, Jeffrey G.
Newsham, Irene
Wu, Yuanqing
Lewis, Lora
Han, Yi
Voight, Benjamin F.
Lim, Elaine
Rossin, Elizabeth
Kirby, Andrew
Flannick, Jason
Fromer, Menachem
Shakir, Khalid
Fennell, Tim
Garimella, Kiran
Banks, Eric
Poplin, Ryan
Gabriel, Stacey
DePristo, Mark
Wimbish, Jack R.
Boone, Braden E.
Levy, Shawn E.
Betancur, Catalina
Sunyaev, Shamil
Boerwinkle, Eric
Buxbaum, Joseph D.
Cook, Edwin H.
, Jr
Devlin, Bernie
Gibbs, Richard A.
Roeder, Kathryn
Schellenberg, Gerard D.
Sutcliffe, James S.
Daly, Mark J.
DB Label
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8
A map of human genome variation from population-scale sequencing
학술저널
issue
Nature
. Oct 28, 2010 467(7319):1061-1073
Author
Durbin, Richard M.
Altshuler, David L.
Durbin, Richard M.
Abecasis, Gonçalo R.
Bentley, David R.
Chakravarti, Aravinda
Clark, Andrew G.
Collins, Francis S.
De La Vega, Francisco M.
Donnelly, Peter
Egholm, Michael
Flicek, Paul
Gabriel, Stacey B.
Gibbs, Richard A.
Knoppers, Bartha M.
Lander, Eric S.
Lehrach, Hans
Mardis, Elaine R.
McVean, Gil A.
Nickerson, Debbie A.
Peltonen, Leena
Schafer, Alan J.
Sherry, Stephen T.
Wang, Jun
Wilson, Richard K.
Gibbs, Richard A.
Deiros, David
Metzker, Mike
Muzny, Donna
Reid, Jeff
Wheeler, David
Wang, Jun
Li, Jingxiang
Jian, Min
Li, Guoqing
Li, Ruiqiang
Liang, Huiqing
Tian, Geng
Wang, Bo
Wang, Jian
Wang, Wei
Yang, Huanming
Zhang, Xiuqing
Zheng, Huisong
Lander, Eric S.
Altshuler, David L.
Ambrogio, Lauren
Bloom, Toby
Cibulskis, Kristian
Fennell, Tim J.
Gabriel, Stacey B.
Jaffe, David B.
Shefler, Erica
Sougnez, Carrie L.
Bentley, David R.
Gormley, Niall
Humphray, Sean
Kingsbury, Zoya
Koko-Gonzales, Paula
Stone, Jennifer
McKernan, Kevin J.
Costa, Gina L.
Ichikawa, Jeffry K.
Lee, Clarence C.
Sudbrak, Ralf
Lehrach, Hans
Borodina, Tatiana A.
Dahl, Andreas
Davydov, Alexey N.
Marquardt, Peter
Mertes, Florian
Nietfeld, Wilfiried
Rosenstiel, Philip
Schreiber, Stefan
Soldatov, Aleksey V.
Timmermann, Bernd
Tolzmann, Marius
Egholm, Michael
Affourtit, Jason
Ashworth, Dana
Attiya, Said
Bachorski, Melissa
Buglione, Eli
Burke, Adam
Caprio, Amanda
Celone, Christopher
Clark, Shauna
Conners, David
Desany, Brian
Gu, Lisa
Guccione, Lorri
Kao, Kalvin
Kebbel, Andrew
Knowlton, Jennifer
Labrecque, Matthew
McDade, Louise
Mealmaker, Craig
Minderman, Melissa
Nawrocki, Anne
Niazi, Faheem
Pareja, Kristen
Ramenani, Ravi
Riches, David
Song, Wanmin
Turcotte, Cynthia
Wang, Shally
Mardis, Elaine R.
Wilson, Richard K.
Dooling, David
Fulton, Lucinda
Fulton, Robert
Weinstock, George
Durbin, Richard M.
Burton, John
Carter, David M.
Churcher, Carol
Coffey, Alison
Cox, Anthony
Palotie, Aarno
Quail, Michael
Skelly, Tom
Stalker, James
Swerdlow, Harold P.
Turner, Daniel
De Witte, Anniek
Giles, Shane
Bainbridge, Matthew
Challis, Danny
Sabo, Aniko
Yu, Fuli
Yu, Jin
Fang, Xiaodong
Guo, Xiaosen
Li, Yingrui
Luo, Ruibang
Tai, Shuaishuai
Wu, Honglong
Zheng, Hancheng
Zheng, Xiaole
Zhou, Yan
Marth, Gabor T.
Garrison, Erik P.
Huang, Weichun
Indap, Amit
Kural, Deniz
Lee, Wan-Ping
Fung Leong, Wen
Quinlan, Aaron R.
Stewart, Chip
Stromberg, Michael P.
Ward, Alistair N.
Wu, Jiantao
Lee, Charles
Mills, Ryan E.
Shi, Xinghua
Daly, Mark J.
DePristo, Mark A.
Ball, Aaron D.
Banks, Eric
Browning, Brian L.
Garimella, Kiran V.
Grossman, Sharon R.
Handsaker, Robert E.
Hanna, Matt
Hartl, Chris
Kernytsky, Andrew M.
Korn, Joshua M.
Li, Heng
Maguire
,
Jared
R.
McCarroll, Steven A.
McKenna, Aaron
Nemesh, James C.
Philippakis, Anthony A.
Poplin, Ryan E.
Price, Alkes
Rivas, Manuel A.
Sabeti, Pardis C.
Schaffner, Stephen F.
Shlyakhter, Ilya A.
Cooper, David N.
Ball, Edward V.
Mort, Matthew
Phillips, Andrew D.
Stenson, Peter D.
Sebat, Jonathan
Makarov, Vladimir
Ye, Kenny
Yoon, Seungtai C.
Bustamante, Carlos D.
Clark, Andrew G.
Boyko, Adam
Degenhardt, Jeremiah
Gravel, Simon
Gutenkunst, Ryan N.
Kaganovich, Mark
Keinan, Alon
Lacroute, Phil
Ma, Xin
Reynolds, Andy
Clarke, Laura
Flicek, Paul
Cunningham, Fiona
Herrero, Javier
Keenen, Stephen
Kulesha, Eugene
Leinonen, Rasko
McLaren, William M.
Radhakrishnan, Rajesh
Smith, Richard E.
Zalunin, Vadim
Zheng-Bradley, Xiangqun
Korbel, Jan O.
Stütz, Adrian M.
Humphray, Sean
Bauer, Markus
Cheetham, Keira R.
Cox, Tony
Eberle, Michael
James, Terena
Kahn, Scott
Murray, Lisa
Ye, Kai
De La Vega, Francisco M.
Fu, Yutao
Hyland, Fiona C. L.
Manning, Jonathan M.
McLaughlin, Stephen F.
Peckham, Heather E.
Sakarya, Onur
Sun, Yongming A.
Tsung, Eric F.
Batzer, Mark A.
Konkel, Miriam K.
Walker, Jerilyn A.
Albrecht, Marcus W.
Amstislavskiy, Vyacheslav S.
Herwig, Ralf
Parkhomchuk, Dimitri V.
Sherry, Stephen T.
Agarwala, Richa
Khouri, Hoda M.
Morgulis, Aleksandr O.
Paschall, Justin E.
Phan, Lon D.
Rotmistrovsky, Kirill E.
Sanders, Robert D.
Shumway, Martin F.
Xiao, Chunlin
McVean, Gil A.
Auton, Adam
Iqbal, Zamin
Lunter, Gerton
Marchini, Jonathan L.
Moutsianas, Loukas
Myers, Simon
Tumian, Afidalina
Desany, Brian
Knight, James
Winer, Roger
Craig, David W.
Beckstrom-Sternberg, Steve M.
Christoforides, Alexis
Kurdoglu, Ahmet A.
Pearson, John V.
Sinari, Shripad A.
Tembe, Waibhav D.
Haussler, David
Hinrichs, Angie S.
Katzman, Sol J.
Kern, Andrew
Kuhn, Robert M.
Przeworski, Molly
Hernandez, Ryan D.
Howie, Bryan
Kelley, Joanna L.
Cord Melton, S.
Abecasis, Gonçalo R.
Li, Yun
Anderson, Paul
Blackwell, Tom
Chen, Wei
Cookson, William O.
Ding, Jun
Min Kang, Hyun
Lathrop, Mark
Liang, Liming
Moffatt, Miriam F.
Scheet, Paul
Sidore, Carlo
Snyder, Matthew
Zhan, Xiaowei
Zöllner, Sebastian
Awadalla, Philip
Casals, Ferran
Idaghdour, Youssef
Keebler, John
Stone, Eric A.
Zilversmit, Martine
Jorde, Lynn
Xing, Jinchuan
Eichler, Evan E.
Aksay, Gozde
Alkan, Can
Hajirasouliha, Iman
Hormozdiari, Fereydoun
Sahinalp, Cenk S.
Sudmant, Peter H.
Mardis, Elaine R.
Chen, Ken
Chinwalla, Asif
Ding, Li
Koboldt, Daniel C.
McLellan, Mike D.
Wallis, John W.
Wendl, Michael C.
Zhang, Qunyuan
Albers, Cornelis A.
Ayub, Qasim
Balasubramaniam, Senduran
Barrett, Jeffrey C.
Chen, Yuan
Conrad, Donald F.
Danecek, Petr
Dermitzakis, Emmanouil T.
Hu, Min
Huang, Ni
Hurles, Matt E.
Jin, Hanjun
Jostins, Luke
Keane, Thomas M.
Quang Le, Si
Lindsay, Sarah
Long, Quan
MacArthur, Daniel G.
Montgomery, Stephen B.
Parts, Leopold
Tyler-Smith, Chris
Walter, Klaudia
Zhang, Yujun
Gerstein, Mark B.
Snyder, Michael
Abyzov, Alexej
Balasubramanian, Suganthi
Bjornson, Robert
Du, Jiang
Grubert, Fabian
Habegger, Lukas
Haraksingh, Rajini
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Khurana, Ekta
Lam, Hugo Y. K.
Leng, Jing
Jasmine Mu, Xinmeng
Urban, Alexander E.
Zhang, Zhengdong
Lee, Charles
McCarroll, Steven A.
DePristo, Mark A.
Korbel, Jan O.
De La Vega, Francisco M.
Blackwell, Tom
Eichler, Evan E.
Kidd, Jeffrey M.
Hurles, Matt E.
Gibbs, Richard A.
Coafra, Cristian
Dinh, Huyen
Kovar, Christie
Lee, Sandy
Nazareth, Lynne
Marth, Gabor T.
Wilkinson, Jane
Flicek, Paul
Sherry, Stephen T.
Abecasis, Gonçalo R.
Mardis, Elaine R.
Coffey, Allison
Scott, Carol
Gerstein, Mark B.
Chakravarti, Aravinda
Knoppers, Bartha M.
Bustamante, Carlos D.
Gharani, Neda
Jorde, Lynn
Kaye, Jane S.
Kent, Alastair
Li, Taosha
McGuire, Amy L.
Ossorio, Pilar N.
Rotimi, Charles N.
Su, Yeyang
Toji, Lorraine H.
Brooks, Lisa D.
Felsenfeld, Adam L.
McEwen, Jean E.
Abdallah, Assya
Juenger, Christopher R.
Clemm, Nicholas C.
Duncanson, Audrey
Green, Eric D.
Guyer, Mark S.
Peterson, Jane L.
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Validation of an Expanded Carrier Screen that Optimizes Sensitivity via Full-Exon Sequencing and Panel-wide Copy Number Variant Identification
학술저널
issue
CLINICAL CHEMISTRY
; JUL 2018, 64 7, p1063-p1073, 11p.
Author
Hogan, Gregory J.
Vysotskaia, Valentina S.
Beauchamp, Kyle A.
Seisenberger, Stefanie
Grauman, Peter V.
Haas, Kevin R.
Hong, Sun Hae
Jeon, Diana
Kash, Shera
Lai, Henry H.
Melroy, Laura M.
Theilmann, Mark R.
Chu, Clement S.
Iori, Kevin
Maguire
,
Jared
R.
Evans, Eric A.
Haque, Imran S.
Mar-Heyming, Rebecca
Kang, Hyunseok P.
Muzzey, Dale
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Data Descriptor: Sequence data and association statistics from 12,940 type 2 diabetes cases and controls
학술저널
issue
SCIENTIFIC DATA
; DEC 19 2017, 4 p170179 20p.
Author
Flannick, Jason
Fuchsberger, Christian
Mahajan, Anubha
Teslovich, Tanya M.
Agarwala, Vineeta
Gaulton, Kyle J.
Caulkins, Lizz
Koesterer, Ryan
Ma, Clement
Moutsianas, Loukas
McCarthy, Davis J.
Rivas, Manuel A.
Perry, John R. B.
Sim, Xueling
Blackwell, Thomas W.
Robertson, Neil R.
Rayner, N. William
Cingolani, Pablo
Locke, Adam E.
Tajes, Juan Fernandez
Highland, Heather M.
Dupuis, Josee
Chines, Peter S.
Lindgren, Cecilia M.
Hartl, Christopher
Jackson, Anne U.
Chen, Han
Huyghe, Jeroen R.
De Bunt, Martijn Van
Pearson, Richard D.
Kumar, Ashish
Muller-Nurasyid, Martina
Grarup, Niels
Stringham, Heather M.
Gamazon, Eric R.
Lee, Jaehoon
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Scott, Robert A.
Below, Jennifer E.
Chen, Peng
Huang, Jinyan
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Stitzel, Michael L.
Pasko, Dorota
Parker, Stephen C. J.
Varga, Tibor V.
Green, Todd
Beer, Nicola L.
Day-Williams, Aaron G.
Ferreira, Teresa
Fingerlin, Tasha
Horikoshi, Momoko
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Huh, Iksoo
Ikram, Mohammad Kamran
Kim, Bong-Jo
Kim, Yongkang
Kim, Young Jin
Kwon, Min-Seok
Lee, Juyoung
Lee, Selyeong
Lin, Keng-Han
Maxwell, Taylor J.
Nagai, Yoshihiko
Wang, Xu
Welch, Ryan P.
Yoon, Joon
Zhang, Weihua
Barzilai, Nir
Voight, Benjamin F.
Han, Bok-Ghee
Jenkinson, Christopher P.
Kuulasmaa, Teemu
Kuusisto, Johanna
Manning, Alisa
Ng, Maggie C. Y.
Palmer, Nicholette D.
Balkau, Beverley
Stancakova, Alena
Abboud, Hanna E.
Boeing, Heiner
Giedraitis, Vilmantas
Prabhakaran, Dorairaj
Gottesman, Omri
Scott, James
Carey, Jason
Kwan, Phoenix
Grant, George
Smith, Joshua D.
Neale, Benjamin M.
Purcell, Shaun
Butterworth, Adam S.
Howson, Joanna M. M.
Lee, Heung Man
Lu, Yingchang
Kwak, Soo-Heon
Zhao, Wei
Danesh, John
Lam, Vincent K. L.
Park, Kyong Soo
Saleheen, Danish
So, Wing Yee
Tam, Claudia H. T.
Afzal, Uzma
Aguilar, David
Arya, Rector
Aung, Tin
Chan, Edmund
Navarro, Carmen
Cheng, Ching-Yu
Palli, Domenico
Correa, Adolfo
Curran, Joanne E.
Rybin, Dennis
Farook, Vidya S.
Fowler, Sharon P.
Freedman, Barry I.
Griswold, Michael
Hale, Daniel Esten
Hicks, Pamela J.
Khor, Chiea-Chuen
Kumar, Satish
Lehne, Benjamin
Thuillier, Dorothee
Lim, Wei Yen
Liu, Jianjun
Loh, Marie
Musani, Solomon K.
Puppala, Sobha
Scott, William R.
Yengo, Loic
Tan, Sian-Tsung
Taylor, Herman A.
Thameem, Farook
Wilson, Gregory
Wong, Tien Yin
Njolstad, Pal Rasmus
Levy, Jonathan C.
Mangino, Massimo
Bonnycastle, Lori L.
Schwarzmayr, Thomas
Fadista, Joao
Surdulescu, Gabriela L.
Herder, Christian
Groves, Christopher J.
Wieland, Thomas
Bork-Jensen, Jette
Brandslund, Ivan
Christensen, Cramer
Koistinen, Heikki A.
Doney, Alex S. F.
Kinnunen, Leena
Esko, Tonu
Farmer, Andrew J.
Hakaste, Liisa
Hodgkiss, Dylan
Kravic, Jasmina
Lyssenko, Valeriya
Hollensted, Mette
Jorgensen, Marit E.
Jorgensen, Torben
Ladenvall, Claes
Justesen, Johanne Marie
Karajamaki, Annemari
Kriebel, Jennifer
Rathmann, Wolfgang
Lannfelt, Lars
Lauritzen, Torsten
Narisu, Narisu
Linneberg, Allan
Melander, Olle
Milani, Lili
Neville, Matt
Orho-Melander, Marju
Qi, Lu
Qi, Qibin
Roden, Michael
Rolandsson, Olov
Swift, Amy
Rosengren, Anders H.
Stirrups, Kathleen
Wood, Andrew R.
Mihailov, Evelin
Blancher, Christine
Carneiro, Mauricio O.
Maguire
,
Jared
Poplin, Ryan
Shakir, Khalid
Fennell, Timothy
DePristo, Mark
De Angelis, Martin Hrabe
Deloukas, Panos
Gjesing, Anette P.
Jun, Goo
Nilsson, Peter M.
Murphy, Jacquelyn
Onofrio, Robert
Thorand, Barbara
Hansen, Torben
Meisinger, Christa
Hu, Frank B.
Isomaa, Bo
Karpe, Fredrik
Liang, Liming
Peters, Annette
Huth, Cornelia
O'Rahilly, Stephen P.
Palmer, Colin N. A.
Pedersen, Oluf
Rauramaa, Rainer
Tuomilehto, Jaakko
Salomaa, Veikko
Watanabe, Richard M.
Syvanen, Ann-Christine
Bergman, Richard N.
Bharadwaj, Dwaipayan
Bottinger, Erwin P.
Cho, Yoon Shin
Chandak, Giriraj R.
Chan, Juliana Cn
Chia, Kee Seng
Daly, Mark J.
Ebrahim, Shah B.
Langenberg, Claudia
Elliott, Paul
Jablonski, Kathleen A.
Lehman, Donna M.
Jia, Weiping
Ma, Ronald Cw
Pollin, Toni I.
Sandhu, Manjinder
Tandon, Nikhil
Froguel, Philippe
Barroso, Ines
Teo, Yik Ying
Zeggini, Eleftheria
Loos, Ruth J. F.
Small, Kerrin S.
Ried, Janina S.
DeFronzo, Ralph A.
Grallert, Harald
Glaser, Benjamin
Metspalu, Andres
Wareham, Nicholas J.
Walker, Mark
Banks, Eric
Gieger, Christian
Ingelsson, Erik
Im, Hae Kyung
Illig, Thomas
Franks, Paul W.
Buck, Gemma
Trakalo, Joseph
Buck, David
Prokopenko, Inga
Magi, Reedik
Lind, Lars
Farjoun, Yossi
Owen, Katharine R.
Gloyn, Anna L.
Strauch, Konstantin
Tuomi, Tiinamaija
Kooner, Jaspal Singh
Lee, Jong-Young
Park, Taesung
Donnelly, Peter
Morris, Andrew D.
Hattersley, Andrew T.
Bowden, Donald W.
Collins, Francis S.
Atzmon, Gil
Chambers, John C.
Spector, Timothy D.
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Blangero, John
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