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progressive supranuclear palsy
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camptocormia
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hyperekplexia
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간행물
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movement disorders clinical practice
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practical neurology
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parkinsonism related disorders
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brain a journal of neurology
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brain pathology
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parkinson's disease (20420080)
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brain sciences (2076-3425)
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Correction: Mobile element insertions in rare diseases: a comparative benchmark and reanalysis of 60,000 exome samples
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 32(2):248-248
Author
Wijngaard, Robin
Aff1, Aff2
Demidov, German
O’Gorman, Luke
Corominas-Galbany, Jordi
Yaldiz, Burcu
Steyaert, Wouter
Aff1, Aff4
de Boer, Elke
Aff1, Aff2
Vissers, Lisenka E. L. M.
Aff1, Aff2
Kamsteeg, Erik-Jan
Aff1, Aff2
Pfundt, Rolph
Swinkels, Hilde
den Ouden, Amber
te Paske, Iris B. A. W.
Aff1, Aff4
de Voer, Richarda M.
Aff1, Aff4
Faivre, Laurence
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff6, Aff7
Duffourd, Yannis
Aff6, Aff7
Vitobello, Antonio
Aff6, Aff7
Chevarin, Martin
Aff6, Aff7
Straub, Volker
Töpf, Ana
van der Kooi, Anneke J.
Magrinelli
,
Francesca
Rocca, Clarissa
Aff11, Aff12
Hanna, Michael G.
Vandrovcova, Jana
Ossowski, Stephan
Laurie, Steven
Gilissen, Christian
Aff1, Aff4, IDs41431023014929_cor30
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Genotype-phenotype correlation in PRKN-associated Parkinson's disease
학술저널
issue
NPJ PARKINSONS DISEASE
; MAR 29 2024, 10 1, p72 12p.
Author
Menon, Poornima Jayadev
Sambin, Sara
Criniere-Boizet, Baptiste
Courtin, Thomas
Tesson, Christelle
Casse, Fanny
Ferrien, Melanie
Mariani, Louise-Laure
Carvalho, Stephanie
Lejeune, Francois-Xavier
Rebbah, Sana
Martet, Gaspard
Houot, Marion
Lanore, Aymeric
Mangone, Graziella
Roze, Emmanuel
Vidailhet, Marie
Aasly, Jan
Gan Or, Ziv
Yu, Eric
Dauvilliers, Yves
Zimprich, Alexander
Tomantschger, Volker
Pirker, Walter
Alvarez, Ignacio
Pastor, Pau
Di Fonzo, Alessio
Bhatia, Kailash P.
Magrinelli
,
Francesca
Houlden, Henry
Real, Raquel
Quattrone, Andrea
Limousin, Patricia
Korlipara, Prasad
Foltynie, Thomas
Grosset, Donald
Williams, Nigel
Narendra, Derek
Lin, Hsin-Pin
Jovanovic, Carna
Svetel, Marina
Lynch, Timothy
Gallagher, Amy
Vandenberghe, Wim
Gasser, Thomas
Brockmann, Kathrin
Morris, Huw R.
Borsche, Max
Klein, Christine
Corti, Olga
Brice, Alexis
Lesage, Suzanne
Corvol, Jean Christophe
French Parkinson Dis Genetics Stud
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A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
April 2023 25(4)
Author
Abbott, Kristin M.
Banka, Siddharth
de Boer, Elke
Ciolfi, Andrea
Clayton-Smith, Jill
Dallapiccola, Bruno
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Faivre, Laurence
Gilissen, Christian
Haack, Tobias B.
Havlovicova, Marketa
Hoischen, Alexander
Jackson, Adam
Kerstjens, Mieke
Kleefstra, Tjitske
Martín, Estrella López
Macek, Milan, Jr.
Matalonga, Leslie
Maystadt, Isabelle
Morleo, Manuela
Nigro, Vicenzo
Pinelli, Michele
Pizzi, Simone
Posada, Manuel
Radio,
Francesca
C.
Renieri, Alessandra
Riess, Olaf
Rooryck, Caroline
Ryba, Lukas
Agathe, Jean-Madeleine de Sainte
Santen, Gijs W.E.
Schwarz, Martin
Tartaglia, Marco
Thauvin, Christel
Torella, Annalaura
Trimouille, Aurélien
Verloes, Alain
Vissers, Lisenka
Vitobello, Antonio
Votypka, Pavel
Zguro, Kristina
Boer, Elke de
Cohen, Enzo
Danis, Daniel
Gao, Fei
Horvath, Rita
Johari, Mridul
Johanson, Lennart
Li, Shuang
Morsy, Heba
Nelson, Isabelle
Paramonov, Ida
te Paske, Iris B.A.W.
Robinson, Peter
Savarese, Marco
Steyaert, Wouter
Töpf, Ana
van der Velde, Joeri K.
Vandrovcova, Jana
Graessner, Holm
Zurek, Birte
Ellwanger, Kornelia
Ossowski, Stephan
Demidov, German
Sturm, Marc
Schulze-Hentrich, Julia M.
Schüle, Rebecca
Xu, Jishu
Kessler, Christoph
Wayand, Melanie
Synofzik, Matthis
Wilke, Carlo
Traschütz, Andreas
Schöls, Ludger
Hengel, Holger
Lerche, Holger
Kegele, Josua
Heutink, Peter
Brunner, Han
Scheffer, Hans
Hoogerbrugge, Nicoline
‘t Hoen, Peter A.C.
Vissers, Lisenka E.L.M.
Sablauskas, Karolis
de Voer, Richarda M.
Kamsteeg, Erik-Jan
van de Warrenburg, Bart
van Os, Nienke
Paske, Iris te
Janssen, Erik
Steehouwer, Marloes
Yaldiz, Burcu
Brookes, Anthony J.
Veal, Colin
Gibson, Spencer
Maddi, Vatsalya
Mehtarizadeh, Mehdi
Riaz, Umar
Warren, Greg
Dizjikan, Farid Yavari
Shorter, Thomas
Straub, Volker
Bettolo, Chiara Marini
Manera, Jordi Diaz
Hambleton, Sophie
Engelhardt, Karin
Alexander, Elizabeth
Duffourd, Yannis
Bruel, Ange-Line
Peyron, Christine
Pélissier, Aurore
Beltran, Sergi
Gut, Ivo Glynne
Laurie, Steven
Piscia, Davide
Papakonstantinou, Anastasios
Bullich, Gemma
Corvo, Alberto
Fernandez-Callejo, Marcos
Hernández, Carles
Picó, Daniel
Lochmüller, Hanns
Gumus, Gulcin
Bros-Facer, Virginie
Rath, Ana
Hanauer, Marc
Lagorce, David
Hongnat, Oscar
Chahdil, Maroua
Lebreton, Emeline
Stevanin, Giovanni
Durr, Alexandra
Davoine, Claire-Sophie
Guillot-Noel, Léna
Heinzmann, Anna
Coarelli, Giulia
Bonne, Gisèle
Evangelista, Teresinha
Allamand, Valérie
Ben Yaou, Rabah
Metay, Corinne
Eymard, Bruno
Atalaia, Antonio
Stojkovic, Tanya
Turnovec, Marek
Thomasová, Dana
Kremliková, Radka Pourová
Franková, Vera
Havlovicová, Markéta
Lišková, Petra
Doležalová, Pavla
Parkinson, Helen
Keane, Thomas
Freeberg, Mallory
Thomas, Coline
Spalding, Dylan
Robert, Glenn
Costa, Alessia
Patch, Christine
Hanna, Mike
Houlden, Henry
Reilly, Mary
Efthymiou, Stephanie
Cali, Elisa
Magrinelli
,
Francesca
Sisodiya, Sanjay M.
Rohrer, Jonathan
Muntoni, Francesco
Zaharieva, Irina
Sarkozy, Anna
Timmerman, Vincent
Baets, Jonathan
de Vries, Geert
De Winter, Jonathan
Beijer, Danique
de Jonghe, Peter
Van de Vondel, Liedewei
De Ridder, Willem
Weckhuysen, Sarah
Nigro, Vincenzo
Mutarelli, Margherita
Varavallo, Alessandra
Banfi, Sandro
Musacchia, Francesco
Piluso, Giulio
Ferlini, Alessandra
Selvatici, Rita
Gualandi,
Francesca
Bigoni, Stefania
Rossi, Rachele
Neri, Marcella
Aretz, Stefan
Spier, Isabel
Sommer, Anna Katharina
Peters, Sophia
Oliveira, Carla
Pelaez, Jose Garcia
Matos, Ana Rita
José, Celina São
Ferreira, Marta
Gullo, Irene
Fernandes, Susana
Garrido, Luzia
Ferreira, Pedro
Carneiro, Fátima
Swertz, Morris A.
Johansson, Lennart
van der Vries, Gerben
Neerincx, Pieter B.
Ruvolo, David
Kerstjens Frederikse, Wilhemina S.
Zonneveld-Huijssoon, Eveline
Roelofs-Prins, Dieuwke
van Gijn, Marielle
Köhler, Sebastian
Metcalfe, Alison
Drunat, Séverine
Heron, Delphine
Mignot, Cyril
Keren, Boris
Lacombe, Didier
Trimouille, Aurelien
Capella, Gabriel
Valle, Laura
Holinski-Feder, Elke
Laner, Andreas
Steinke-Lange, Verena
Cilio, Maria-Roberta
Carpancea, Evelina
Depondt, Chantal
Lederer, Damien
Sznajer, Yves
Duerinckx, Sarah
Mary, Sandrine
Macaya, Alfons
Cazurro-Gutiérrez, Ana
Pérez-Dueñas, Belén
Munell, Francina
Jarava, Clara Franco
Masó, Laura Batlle
Marcé-Grau, Anna
Colobran, Roger
Hackman, Peter
Udd, Bjarne
Hemelsoet, Dimitri
Dermaut, Bart
Schuermans, Nika
Poppe, Bruce
Verdin, Hannah
Osorio, Andrés Nascimento
Depienne, Christel
Roos, Andreas
Cordts, Isabell
Deschauer, Marcus
Striano, Pasquale
Zara, Federico
Riva, Antonella
Iacomino, Michele
Uva, Paolo
Scala, Marcello
Scudieri, Paolo
Başak, Ayşe Nazlı
Claeys, Kristl
Boztug, Kaan
Haimel, Matthias
W.E, Gijs
Ruivenkamp, Claudia A.L.
Natera de Benito, Daniel
Thompson, Rachel
Polavarapu, Kiran
Grimbacher, Bodo
Zaganas, Ioannis
Kokosali, Evgenia
Lambros, Mathioudakis
Evangeliou, Athanasios
Spilioti, Martha
Kapaki, Elisabeth
Bourbouli, Mara
Radio,
Francesca
Clementina
Balicza, Peter
Molnar, Maria Judit
De la Paz, Manuel Posada
Sánchez, Eva Bermejo
Delgado, Beatriz Martínez
Alonso García de la Rosa, F. Javier
Schröck, Evelin
Rump, Andreas
Mei, Davide
Vetro, Annalisa
Balestrini, Simona
Guerrini, Renzo
Chinnery, Patrick F.
Ratnaike, Thiloka
Schon, Katherine
Maver, Ales
Peterlin, Borut
Münchau, Alexander
Lohmann, Katja
Herzog, Rebecca
Pauly, Martje
May, Patrick
Beeson, David
Cossins, Judith
Furini, Simone
Fallerini, Chiara
Benetti, Elisa
Afenjar, Alexandra
Goldenberg, Alice
Masurel, Alice
Phan, Alice
Dieux-Coeslier, Anne
Fargeot, Anne
Guerrot, Anne-Marie
Toutain, Annick
Molin, Arnaud
Sorlin, Arthur
Putoux, Audrey
Jouret, Béatrice
Laudier, Béatrice
Demeer, Bénédicte
Doray, Bérénice
Bonniaud, Bertille
Isidor, Bertrand
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Leheup, Bruno
Reversade, Bruno
Paul, Carle
Vincent-Delorme, Catherine
Neiva, Cecilia
Poirsier, Céline
Quélin, Chloé
Chiaverini, Christine
Coubes, Christine
Francannet, Christine
Colson, Cindy
Desplantes, Claire
Wells, Constance
Goizet, Cyril
Sanlaville, Damien
Amram, Daniel
Lehalle, Daphné
Geneviève, David
Gaillard, Dominique
Zivi, Einat
Sarrazin, Elisabeth
Steichen, Elisabeth
Schaefer, Élise
Lacaze, Elodie
Jacquemin, Emmanuel
Bongers, Ernie
Kilic, Esra
Colin, Estelle
Giuliano, Fabienne
Prieur, Fabienne
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Willemsen, Marjolein H.
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Relationship between risk and protective factors and clinical features of Parkinson's disease
학술저널
issue
In
Parkinsonism and Related Disorders
May 2022 98:80-85
Author
Belvisi, Daniele
Pellicciari, Roberta
Fabbrini, Andrea
Costanzo, Matteo
Ressa, Gaia
Pietracupa, Sara
De Lucia, Maria
Modugno, Nicola
Magrinelli
,
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5
Huntington disease-like phenotype in a patient with ANO3 mutation
학술저널
issue
In
Parkinsonism and Related Disorders
September 2021 90:120-122
Author
Koya Kutty, Shahedah
Mulroy, Eoin
Magrinelli
,
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Di Lazzaro, Giulia
Latorre, Anna
Bhatia, Kailash P.
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6
Mobile element insertions in rare diseases: a comparative benchmark and reanalysis of 60,000 exome samples
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; OCT 19 2023, 9p.
Author
Wijngaard, Robin
Demidov, German
O'Gorman, Luke
Corominas-Galbany, Jordi
Yaldiz, Burcu
Steyaert, Wouter
de Boer, Elke
Vissers, Lisenka E. L. M.
Kamsteeg, Erik-Jan
Pfundt, Rolph
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den Ouden, Amber
te Paske, Iris B. A. W.
de Voer, Richarda M.
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van der Kooi, Anneke J.
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,
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Rocca, Clarissa
Hanna, Michael G.
Vandrovcova, Jana
Ossowski, Stephan
Laurie, Steven
Gilissen, Christian
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7
A geroscience approach for Parkinson’s disease: Conceptual framework and design of PROPAG-AGEING project
학술저널
issue
In
Mechanisms of Ageing and Development
March 2021 194
Author
Adarmes-Gómez, Astrid
Azevedo, Tiago
Bacalini, Maria Giulia
Baldelli, Luca
Bartoletti-Stella, Anna
Bhatia, Kailash P.
Bonilla-Toribio, Marta
Boninsegna, Claudia
Broli, Marcella
Buiza-Rueda, Dolores
Calandra-Buonaura, Giovanna
Capellari, Sabina
Carrión-Claro, Mario
Cilea, Rosalia
Clayton, Robert
Cortelli, Pietro
Molin, Alessandra Dal
De Luca, Silvia
De Massis, Patrizia
Dimitri, Giovanna Maria
Doykov, Ivan
Escuela-Martin, Rocio
Fabbri, Giovanni
Franceschi, Claudio
Gabellini, Anna
Garagnani, Paolo
Giuliani, Cristina
Gómez-Garre, Pilar
Guaraldi, Pietro
Hägg, Sara
Hällqvist, Jenny
Halsband, Claire
Heywood, Wendy
Houlden, Henry
Huertas, Ismae
Jesús, Silvia
Jylhävä, Juulia
Labrador-Espinosa, Miguel A.
Licari, Cristina
Liò, Pietro
Luchinat, Claudio
Macias, Daniel
Macrì, Stefania
Magrinelli
,
Francesca
Rodríguez, Juan Francisco Martín
Delledonne, Massimo
Maturo, Maria Giovanna
Mengozzi, Giacomo
Meoni, Gaia
Mignani, Francesco
Milazzo, Maddalena
Mills, Kevin
Mir, Pablo
Mollenhauer, Brit
Nardini, Christine
Nassetti, Stefania Alessandra
Pedersen, Nancy L.
Periñán-Tocino, Maria Teresa
Pirazzini, Chiara
Provini, Federica
Ravaioli, Francesco
Sala, Claudia
Sambati, Luisa
Scaglione, Cesa Lorella Maria
Schade, Sebastian
Schreglmann, Sebastian
Spasov, Simeon
Strom, Stephen
Tejera-Parrado, Cristina
Tenori, Leonardo
Trenkwalder, Claudia
Turano, Paola
Valzania, Franco
Ortega, Rosario Vigo
Williams, Dylan
Xumerle, Luciano
Zago, Elisa
Dal Molin, Alessandra
Kwiatkowska, Katarzyna Malgorzata
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8
Isolated and combined genetic tremor syndromes: a critical appraisal based on the 2018 MDS criteria
학술저널
issue
In
Parkinsonism and Related Disorders
August 2020 77:121-140
Author
Magrinelli
,
Francesca
Latorre, Anna
Balint, Bettina
Mackenzie, Melissa
Mulroy, Eoin
Stamelou, Maria
Tinazzi, Michele
Bhatia, Kailash P.
DB Label
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9
Neuropsychiatric Presentation of Anti‐DPPX Progressive Encephalomyelitis with Rigidity and Myoclonus.
학술저널
issue
Movement Disorders Clinical Practice; Jan2024, Vol. 11 Issue 1, p97-100, 4p
Author
Neo, Ray Jen
Mehta, Arpan R.
Weston, Mikail
Magrinelli
,
Francesca
Quattrone, Andrea
Gandhi, Sonia
Joyce, Eileen M.
Bhatia, Kailash P.
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Database : Complementary Index
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10
Upper camptocormia in Parkinson's disease: Neurophysiological and imaging findings of both central and peripheral pathophysiological mechanisms
학술저널
issue
In
Parkinsonism and Related Disorders
February 2020 71:28-34
Author
Magrinelli
,
Francesca
Geroin, Christian
Squintani, Giovanna
Gandolfi, Marialuisa
Rizzo, Giulio
Barillari, Marco
Vattemi, Gaetano
Morgante,
Francesca
Tinazzi, Michele
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