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간행물
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출판사
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Integrating population genetics, stem cell biology and cellular genomics to study complex human diseases
학술저널
issue
Nature Genetics
. 56(5):758-766
Author
Farbehi, Nona
Aff1, Aff2, Aff3
Neavin, Drew R.
Cuomo, Anna S. E.
Aff1, Aff4
Studer, Lorenz
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MacArthur
,
Daniel
G
.
Aff4, Aff6
Powell, Joseph E.
Aff1, Aff3, Aff7, IDs41588024017319_cor6
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2
Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy
학술저널
issue
Nature Genetics
. 56(3):395-407
Author
Töpf, Ana
Aff1, IDs41588023016510_cor1
Cox, Dan
Zaharieva, Irina T.
Di Leo, Valeria
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Sarparanta, Jaakko
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Aff6, Aff10
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Aff12, Aff13
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Aff1, Aff17
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Diaz-Manera, Jordi
Henderson, Matt
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Duff, Jennifer
England, Eleina M.
Patrick, Jane
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Biancalana, Valerie
Beggs, Alan H.
Bodi, Istvan
Bommireddipalli, Shobhana
Bönnemann, Carsten
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.
Cairns, Anita
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Aff27, Aff28
Cooper, Sandra T.
Davis, Mark R.
Donkervoort, Sandra
Erasmus, Corrie E.
Fassad, Mahmoud R.
Aff30, Aff31
Genetti, Casie A.
Grosmann, Carla
Jungbluth, Heinz
Aff33, Aff34
Kamsteeg, Erik-Jan
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Romero, Norma B.
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Sznajer, Yves
Tasca, Giorgio
Taylor, Robert W.
Aff30, Aff31
Tuite, Allysa
Van den Bergh, Peter
VanNoy, Grace
Voermans, Nicol C.
Wanschitz, Julia V.
Wraige, Elizabeth
Yoshimura, Kimihiko
Oates, Emily C.
Nakagawa, Osamu
Nishino, Ichizo
Laporte, Jocelyn
Vilchez, Juan J.
Aff38, Aff39
MacArthur
,
Daniel
G
.
Aff12, Aff56, Aff57
Sarkozy, Anna
Cordell, Heather J.
Udd, Bjarne
Aff4, Aff5, Aff9
Busch-Nentwich, Elisabeth M.
Aff6, Aff7
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Aff2, Aff59
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A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes
학술저널
issue
Nature: International weekly journal of science
. 625(7993):92-100
Author
Chen, Siwei
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Francioli, Laurent C.
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Goodrich, Julia K.
Collins, Ryan L.
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Wang, Qingbo
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Watts, Nicholas A.
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Vittal, Christopher
Aff1, Aff2
Gauthier, Laura D.
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Wilson, Michael W.
Aff1, Aff2
Tarasova, Yekaterina
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Yohannes, Mary T.
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Aff2, Aff7
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Llanwarne, Christopher
Petrillo, Nikelle
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Jeandet, Thibault
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Tibbetts, Kathleen
O’Donnell-Luria, Anne
Aff1, Aff3, Aff8
Solomonson, Matthew
Aff1, Aff2
Seed, Cotton
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Martin, Alicia R.
Aff1, Aff2, Aff7
Talkowski, Michael E.
Aff1, Aff3, Aff7
Rehm, Heidi L.
Aff1, Aff3
Daly, Mark J.
Aff1, Aff2, Aff15
Tiao, Grace
Aff1, Aff2
Neale, Benjamin M.
Aff1, Aff2
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,
Daniel
G
.
Aff1, Aff16, Aff17
Karczewski, Konrad J.
Aff1, Aff2, Aff7, IDs41586023060450_cor47
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Inferring compound heterozygosity from large-scale exome sequencing data
학술저널
issue
Nature Genetics
. 56(1):152-161
Author
Guo, Michael H.
Aff1, Aff2
Francioli, Laurent C.
Aff2, Aff3
Stenton, Sarah L.
Aff2, Aff3, Aff4
Goodrich, Julia K.
Aff2, Aff3
Watts, Nicholas A.
Aff2, Aff3
Singer-Berk, Moriel
Groopman, Emily
Aff2, Aff4
Darnowsky, Philip W.
Solomonson, Matthew
Aff2, Aff3
Baxter, Samantha
Tiao, Grace
Aff2, Aff3
Neale, Benjamin M.
Aff2, Aff3, Aff5, Aff6
Hirschhorn, Joel N.
Aff2, Aff7, Aff8, Aff9
Rehm, Heidi L.
Aff2, Aff3, Aff10
Daly, Mark J.
Aff2, Aff3, Aff11
O’Donnell-Luria, Anne
Aff2, Aff3, Aff4, Aff10
Karczewski, Konrad J.
Aff2, Aff3, Aff6, Aff10
MacArthur
,
Daniel
G
.
Aff2, Aff3, Aff12, Aff13
Samocha, Kaitlin E.
Aff2, Aff3, Aff10, IDs41588023016083_cor20
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Single-cell genomics meets human genetics
학술저널
issue
Nature Reviews Genetics
. 24(8):535-549
Author
Cuomo, Anna S. E.
Aff1, Aff2, Aff3, IDs41576023005995_cor1
Nathan, Aparna
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Raychaudhuri, Soumya
Aff4, Aff5, Aff6, Aff7
MacArthur
,
Daniel
G
.
Aff2, Aff3
Powell, Joseph E.
Aff1, Aff8, IDs41576023005995_cor5
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6
Variant interpretation using population databases: lessons from gnomAD
보고서
Author
Gudmundsson, Sanna
Singer-Berk, Moriel
Watts, Nicholas A.
Phu, William
Goodrich, Julia K.
Solomonson, Matthew
Consortium, Genome Aggregation Database
Rehm, Heidi L.
MacArthur
,
Daniel
G
.
ODonnell-Luria, Anne
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Database : arXiv
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7
Author Correction: A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes
학술저널
issue
Nature: International weekly journal of science
. 626(7997):E1-E1
Author
Chen, Siwei
Aff1, Aff2, IDs41586024070507_cor1
Francioli, Laurent C.
Aff1, Aff2
Goodrich, Julia K.
Collins, Ryan L.
Aff1, Aff3, Aff4
Kanai, Masahiro
Aff1, Aff2
Wang, Qingbo
Aff1, Aff5
Alföldi, Jessica
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Watts, Nicholas A.
Aff1, Aff2
Vittal, Christopher
Aff1, Aff2
Gauthier, Laura D.
Poterba, Timothy
Aff1, Aff2, Aff7
Wilson, Michael W.
Aff1, Aff2
Tarasova, Yekaterina
Phu, William
Aff1, Aff8
Grant, Riley
Yohannes, Mary T.
Koenig, Zan
Aff2, Aff7
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Banks, Eric
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Exome copy number variant detection, analysis, and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
2 May 2024 111(5):863-876
Author
Lemire, Gabrielle
Sanchis-Juan, Alba
Russell, Kathryn
Baxter, Samantha
Chao, Katherine R.
Singer-Berk, Moriel
Groopman, Emily
Wong, Isaac
England, Eleina
Goodrich, Julia
Pais, Lynn
Austin-Tse, Christina
DiTroia, Stephanie
O’Heir, Emily
Ganesh, Vijay S.
Wojcik, Monica H.
Evangelista, Emily
Snow, Hana
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Fu, Jack
Singh, Mugdha
Mostovoy, Yulia
Huang, Steve
Garimella, Kiran
Kirkham, Samantha L.
Neil, Jennifer E.
Shao, Diane D.
Walsh, Christopher A.
Argilli, Emanuela
Le, Carolyn
Sherr, Elliott H.
Gleeson, Joseph
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Shril, Shirlee
Schneider, Ronen
Hildebrandt, Friedhelm
Sankaran, Vijay
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Madden, Jill A.
Genetti, Casie A.
Beggs, Alan H.
Agrawal, Pankaj B.
Bujakowska, Kinga M.
Place, Emily
Pierce, Eric A.
Donkervoort, Sandra
Bönnemann, Carsten
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Gallacher, Lyndon
Stark, Zornitza
Tan, Tiong Yang
White, Susan M.
Töpf, Ana
Straub, Volker
Fleming, Mark D.
Pollak, Martin R.
Õunap, Katrin
Pajusalu, Sander
Donald, Kirsten A.
Bruwer, Zandre
Ravenscroft, Gianina
Laing, Nigel
G
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Rehm, Heidi L.
Talkowski, Michael E.
Brand, Harrison
O’Donnell-Luria, Anne
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9
Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
7 September 2023 110(9):1454-1469
Author
Lowther, Chelsea
Valkanas, Elise
Giordano, Jessica L.
Wang, Harold Z.
Currall, Benjamin B.
O’Keefe, Kathryn
Pierce-Hoffman, Emma
Kurtas, Nehir E.
Whelan, Christopher W.
Hao, Stephanie P.
Weisburd, Ben
Jalili, Vahid
Fu, Jack
Wong, Isaac
Collins, Ryan L.
Zhao, Xuefang
Austin-Tse, Christina A.
Evangelista, Emily
Lemire, Gabrielle
Aggarwal, Vimla S.
Lucente, Diane
Gauthier, Laura D.
Tolonen, Charlotte
Sahakian, Nareh
Stevens, Christine
An, Joon-Yong
Dong, Shan
Norton, Mary E.
MacKenzie, Tippi C.
Devlin, Bernie
Gilmore, Kelly
Powell, Bradford C.
Brandt, Alicia
Vetrini, Francesco
DiVito, Michelle
Sanders, Stephan J.
MacArthur
,
Daniel
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Hodge, Jennelle C.
O'Donnell-Luria, Anne
Rehm, Heidi L.
Vora, Neeta L.
Levy, Brynn
Brand, Harrison
Wapner, Ronald J.
Talkowski, Michael E.
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10
The penetrance of rare variants in cardiomyopathy-associated genes: A cross-sectional approach to estimating penetrance for secondary findings
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
7 September 2023 110(9):1482-1495
Author
McGurk, Kathryn A.
Zhang, Xiaolei
Theotokis, Pantazis
Thomson, Kate
Harper, Andrew
Buchan, Rachel J.
Mazaika, Erica
Ormondroyd, Elizabeth
Wright, William T.
Macaya, Daniela
Pua, Chee Jian
Funke, Birgit
MacArthur
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Prasad, Sanjay K.
Cook, Stuart A.
Allouba, Mona
Aguib, Yasmine
Yacoub, Magdi H.
O'Regan, Declan P.
Barton, Paul J.R.
Watkins, Hugh
Bottolo, Leonardo
Ware, James S.
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