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nephrotic syndrome
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whole exome sequencing (wes)
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focal segmental glomerulosclerosis
(
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)
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(
3
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genetics and development
(
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glomerulosclerosis, focal segmental
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expression
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forkhead transcription factors
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glomerulonephritis
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metagenomics
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european journal of human genetics: ejhg
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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ieee-acm transactions on computational biology and bioinformatics
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출판사
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Copy number variation analysis in 138 families with steroid-resistant nephrotic syndrome identifies causal homozygous deletions in PLCE1 and NPHS2 in two families
학술저널
issue
Pediatric Nephrology: Journal of the International Pediatric Nephrology Association
. 39(2):455-461
Author
Pantel, Dalia
Aff1, Aff2
Mertens, Nils D.
Schneider, Ronen
Hölzel, Selina
Kari, Jameela A.
Aff3, Aff4
Desoky, Sherif El
Aff3, Aff4
Shalaby, Mohamed A.
Aff3, Aff4
Lim
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Y
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Sanna-Cherchi, Simone
Shril, Shirlee
Hildebrandt, Friedhelm
Aff1, IDs00467023061342_cor11
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
Strong protective effect of the APOL1 p.N264K variant against G2-associated focal segmental glomerulosclerosis and kidney disease
학술저널
issue
Nature Communications
. 14(1)
Author
Gupta, Yask
Aff1, Aff2
Friedman, David J.
Aff3, Aff4
McNulty, Michelle T.
Aff5, Aff6
Khan, Atlas
Lane, Brandon
Wang, Chen
Ke, Juntao
Jin, Gina
Wooden, Benjamin
Knob, Andrea L.
Aff3, Aff4
Lim
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Aff1, Aff8
Appel, Gerald B.
Huggins, Kinsie
Liu, Lili
Mitrotti, Adele
Stangl, Megan C.
Bomback, Andrew
Westland, Rik
Bodria, Monica
Aff11, Aff12
Marasa, Maddalena
Shang, Ning
Cohen, David J.
Crew, Russell J.
Morello, William
Canetta, Pietro
Radhakrishnan, Jai
Martino, Jeremiah
Liu, Qingxue
Chung, Wendy K.
Espinoza, Angelica
Luo, Yuan
Wei, Wei-Qi
Feng, Qiping
Weng, Chunhua
Fang, Yilu
Kullo, Iftikhar J.
Naderian, Mohammadreza
Limdi, Nita
Irvin, Marguerite R.
Tiwari, Hemant
Mohan, Sumit
Aff1, Aff22
Rao, Maya
Dube, Geoffrey K.
Chaudhary, Ninad S.
Gutiérrez, Orlando M.
Aff20, Aff23
Judd, Suzanne E.
Cushman, Mary
Lange, Leslie A.
Lange, Ethan M.
Bivona, Daniel L.
Verbitsky, Miguel
Winkler, Cheryl A.
Kopp, Jeffrey B.
Santoriello, Dominick
Batal, Ibrahim
Pinheiro, Sérgio Veloso Brant
Oliveira, Eduardo Araújo
Simoes e Silva, Ana Cristina
Pisani, Isabella
Fiaccadori, Enrico
Lin, Fangming
Gesualdo, Loreto
Amoroso, Antonio
Ghiggeri, Gian Marco
Aff11, Aff12
D’Agati, Vivette D.
Magistroni, Riccardo
Kenny, Eimear E.
Aff34, Aff35, Aff36, Aff37
Loos, Ruth J. F.
Aff38, Aff39
Montini, Giovanni
Aff13, Aff40
Hildebrandt, Friedhelm
Aff4, Aff5
Paul, Dirk S.
Petrovski, Slavé
Goldstein, David B.
Kretzler, Matthias
Gbadegesin, Rasheed
Gharavi, Ali G.
Kiryluk, Krzysztof
Sampson, Matthew G.
Aff4, Aff5, Aff6
Pollak, Martin R.
Aff3, Aff4
Sanna-Cherchi, Simone
Aff1, IDs41467023430209_cor80
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
Multi-population genome-wide association study implicates immune and non-immune factors in pediatric steroid-sensitive nephrotic syndrome
학술저널
issue
Nature Communications
. 14(1)
Author
Barry, Alexandra
Aff1, Aff2
McNulty, Michelle T.
Aff1, Aff2
Jia, Xiaoyuan
Aff3, Aff4
Gupta, Yask
Debiec, Hanna
Luo, Yang
Aff7, Aff8, Aff9, Aff10
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Aff1, Aff2, Aff11
Horinouchi, Tomoko
Jung, Seulgi
Colucci, Manuela
Ahram, Dina F.
Mitrotti, Adele
Aff5, Aff14
Sinha, Aditi
Teeninga, Nynke
Jin, Gina
Shril, Shirlee
Aff17, Aff18
Caridi, Gianluca
Bodria, Monica
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Westland, Rik
Zanoni, Francesca
Aff5, Aff22
Marasa, Maddalena
Turudic, Daniel
Giordano, Mario
Gesualdo, Loreto
Magistroni, Riccardo
Aff25, Aff26
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Fiaccadori, Enrico
Reiterova, Jana
Maringhini, Silvio
Morello, William
Montini, Giovanni
Aff30, Aff31
Weng, Patricia L.
Scolari, Francesco
Saraga, Marijan
Tasic, Velibor
Santoro, Domenica
van Wijk, Joanna A. E.
Milošević, Danko
Aff23, Aff37
Kawai, Yosuke
Aff3, Aff4
Kiryluk, Krzysztof
Pollak, Martin R.
Aff38, Aff39
Gharavi, Ali
Lin, Fangmin
Simœs e Silva, Ana Cristina
Loos, Ruth J. F.
Kenny, Eimear E.
Aff42, Aff43, Aff44
Schreuder, Michiel F.
Zurowska, Aleksandra
Dossier, Claire
Ariceta, Gema
Drozynska-Duklas, Magdalena
Hogan, Julien
Jankauskiene, Augustina
Hildebrandt, Friedhelm
Aff1, Aff18
Prikhodina, Larisa
Song, Kyuyoung
Bagga, Arvind
Cheong, II, Hae
Ghiggeri, Gian Marco
Vachvanichsanong, Prayong
Nozu, Kandai
Lee, Dongwon
Aff1, Aff2, Aff18
Vivarelli, Marina
Raychaudhuri, Soumya
Aff8, Aff9, Aff10, Aff53, Aff54
Tokunaga, Katsushi
Aff3, Aff4
Sanna-Cherchi, Simone
Ronco, Pierre
Aff6, Aff55
Iijima, Kazumoto
Aff56, Aff57
Sampson, Matthew G.
Aff1, Aff2, Aff18, Aff58, IDs4146702337985w_cor70
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
Implication of transcription factor FOXD2 dysfunction in syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT)
학술저널
issue
In
Kidney International
April 2024 105(4):844-864
Author
Riedhammer, Korbinian M.
Nguyen, Thanh-Minh T.
Koşukcu, Can
Calzada-Wack, Julia
Li, Yong
Assia Batzir, Nurit
Saygılı, Seha
Wimmers, Vera
Kim, Gwang-Jin
Chrysanthou, Marialena
Bakey, Zeineb
Sofrin-Drucker, Efrat
Kraiger, Markus
Sanz-Moreno, Adrián
Amarie, Oana V.
Rathkolb, Birgit
Klein-Rodewald, Tanja
Garrett, Lillian
Hölter, Sabine M.
Seisenberger, Claudia
Haug, Stefan
Schlosser, Pascal
Marschall, Susan
Wurst, Wolfgang
Fuchs, Helmut
Gailus-Durner, Valerie
Wuttke, Matthias
Hrabe de Angelis, Martin
Ćomić, Jasmina
Akgün Doğan, Özlem
Özlük, Yasemin
Taşdemir, Mehmet
Ağbaş, Ayşe
Canpolat, Nur
Orenstein, Naama
Çalışkan, Salim
Weber, Ruthild G.
Bergmann, Carsten
Jeanpierre, Cecile
Saunier, Sophie
Lim
,
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Y
.
Hildebrandt, Friedhelm
Alhaddad, Bader
Basel-Salmon, Lina
Borovitz, Yael
Wu, Kaman
Antony, Dinu
Matschkal, Julia
Schaaf, Christian W.
Renders, Lutz
Schmaderer, Christoph
Rogg, Manuel
Schell, Christoph
Meitinger, Thomas
Heemann, Uwe
Köttgen, Anna
Arnold, Sebastian J.
Ozaltin, Fatih
Schmidts, Miriam
Hoefele, Julia
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Mouse and human studies support DSTYK loss of function as a low-penetrance and variable expressivity risk factor for congenital urinary tract anomalies
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
December 2023 25(12)
Author
Martino, Jeremiah
Liu, Qingxue
Vukojevic, Katarina
Ke, Juntao
Lim
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.
Khan, Atlas
Gupta, Yask
Perez, Alejandra
Yan, Zonghai
Milo Rasouly, Hila
Vena, Natalie
Lippa, Natalie
Giordano, Jessica L.
Saraga, Marijan
Saraga-Babic, Mirna
Westland, Rik
Bodria, Monica
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Bendapudi, Pavan K.
Iglesias, Alejandro D.
Wapner, Ronald J.
Tasic, Velibor
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Ionita-Laza, Iuliana
Ghiggeri, Gian Marco
Kiryluk, Krzysztof
Sampogna, Rosemary V.
Mendelsohn, Cathy L.
D’Agati, Vivette D.
Gharavi, Ali G.
Sanna-Cherchi, Simone
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ParseCNV2: a versatile and integrated tool for copy number variation association studies
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(3):275-277
Author
Lim
,
Tze
Y
.
Verbitsky, Miguel
Sanna-Cherchi, Simone
Aff1, IDs4143102201280x_cor3
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Rare Single Nucleotide and Copy Number Variants and the Etiology of Congenital Obstructive Uropathy: Implications for Genetic Diagnosis
학술저널
issue
Journal of the American Society of Nephrology
. Jun 01, 2023 34(6):1105-1119
Author
Ahram, Dina F.
Lim
,
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Y
.
Ke, Juntao
Jin, Gina
Verbitsky, Miguel
Bodria, Monica
Kil, Byum Hee
Chatterjee, Debanjana
Piva, Stacy E.
Marasa, Maddalena
Zhang, Jun
Y
.
Cocchi, Enrico
Caridi, Gianluca
Gucev, Zoran
Lozanovski, Vladimir J.
Pisani, Isabella
Izzi, Claudia
Savoldi, Gianfranco
Gnutti, Barbara
Capone, Valentina P.
Morello, William
Guarino, Stefano
Esposito, Pasquale
Lambert, Sarah
Radhakrishnan, Jai
Appel, Gerald B.
Uy, Natalie S.
Rao, Maya K.
Canetta, Pietro A.
Bomback, Andrew S.
Nestor, Jordan G.
Hays, Thomas
Cohen, David J.
Finale, Carolina
Wijk, Joanna A.E. van
La Scola, Claudio
Baraldi, Olga
Tondolo, Francesco
Di Renzo, Dacia
Jamry-Dziurla, Anna
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Manca, Valeria
Mitrotti, Adele
Santoro, Domenico
Conti, Giovanni
Martino, Marida
Giordano, Mario
Gesualdo, Loreto
Zibar, Lada
Masnata, Giuseppe
Bonomini, Mario
Alberti, Daniele
La Manna, Gaetano
Caliskan, Yasar
Ranghino, Andrea
Marzuillo, Pierluigi
Kiryluk, Krzysztof
Krzemień, Grażyna
Miklaszewska, Monika
Lin, Fangming
Montini, Giovanni
Scolari, Francesco
Fiaccadori, Enrico
Arapović, Adela
Saraga, Marijan
McKiernan, James
Alam, Shumyle
Zaniew, Marcin
Szczepańska, Maria
Szmigielska, Agnieszka
Sikora, Przemysław
Drożdż, Dorota
Mizerska-Wasiak, Malgorzata
Mane, Shrikant
Lifton, Richard P.
Tasic, Velibor
Latos-Bielenska, Anna
Gharavi, Ali G.
Ghiggeri, Gian Marco
Materna-Kiryluk, Anna
Westland, Rik
Sanna-Cherchi, Simone
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Genomic Disorders in CKD across the Lifespan
학술저널
issue
Journal of the American Society of Nephrology
. Apr 01, 2023 34(4):607-618
Author
Verbitsky, Miguel
Krishnamurthy, Sarathbabu
Krithivasan, Priya
Hughes, Daniel
Khan, Atlas
Marasà, Maddalena
Vena, Natalie
Khosla, Pavan
Zhang, Junying
Lim
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Y
.
Glessner, Joseph T.
Weng, Chunhua
Shang, Ning
Shen, Yufeng
Hripcsak, George
Hakonarson, Hakon
Ionita-Laza, Iuliana
Levy, Brynn
Kenny, Eimear E.
Loos, Ruth J.F.
Kiryluk, Krzysztof
Sanna-Cherchi, Simone
Crosslin, David R.
Furth, Susan
Warady, Bradley A.
Igo, Robert P.
, Jr.
Iyengar, Sudha K.
Wong, Craig S.
Parsa, Afshin
Feldman, Harold I.
Gharavi, Ali G.
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9
Copy Number Variation Analysis Facilitates Identification of Genetic Causation in Patients with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract
학술저널
issue
In
European Urology Open Science
October 2022 44:106-112
Author
Wu, Chen-Han Wilfred
Lim
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Y
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Wang, Chunyan
Seltzsam, Steve
Zheng, Bixia
Schierbaum, Luca
Schneider, Sophia
Mann, Nina
Connaughton, Dervla M.
Nakayama, Makiko
van der Ven, Amelie T.
Dai, Rufeng
Kolvenbach, Caroline M.
Kause, Franziska
Ottlewski, Isabel
Stajic, Natasa
Soliman, Neveen A.
Kari, Jameela A.
El Desoky, Sherif
Fathy, Hanan M.
Milosevic, Danko
Turudic, Daniel
Al Saffar, Muna
Awad, Hazem S.
Eid, Loai A.
Ramanathan, Aravind
Senguttuvan, Prabha
Mane, Shrikant M.
Lee, Richard S.
Bauer, Stuart B.
Lu, Weining
Hilger, Alina C.
Tasic, Velibor
Shril, Shirlee
Sanna-Cherchi, Simone
Hildebrandt, Friedhelm
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Strong protective effect of the APOL1 p.N264K variant against G2-associated focal segmental glomerulosclerosis and kidney disease
학술저널
issue
NATURE COMMUNICATIONS
; NOV 30 2023, 14 1, p7836 8p.
Author
Gupta, Yask
Friedman, David J.
McNulty, Michelle T.
Khan, Atlas
Lane, Brandon
Wang, Chen
Ke, Juntao
Jin, Gina
Wooden, Benjamin
Knob, Andrea L.
Lim
,
Tze
Y
.
Appel, Gerald B.
Huggins, Kinsie
Liu, Lili
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Bomback, Andrew
Westland, Rik
Bodria, Monica
Marasa, Maddalena
Shang, Ning
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Crew, Russell J.
Morello, William
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Cushman, Mary
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Lange, Ethan M.
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Winkler, Cheryl A.
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Batal, Ibrahim
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