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autism spectrum disorder
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Comprehensive whole-genome sequence analyses provide insights into the genomic architecture of cerebral palsy
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. 56(4):585-594
Author
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Lamoureux
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Sung, Wilson W. L.
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Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation.
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Disruption of DDX53 coding sequence has limited impact on iPSC-derived human NGN2 neurons
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BMC Medical Genomics
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Genome-wide rare variant score associates with morphological subtypes of autism spectrum disorder
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Aff1, Aff2
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Lamoureux
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Aff1, Aff2
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Stavropoulos, Dimitri J.
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Yuen, Ryan K. C.
Aff1, Aff2, Aff7
Fernandez, Bridget A.
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Disruption of the ASTN2/TRIM32 locus at 9q33.1 is a risk factor in males for autism spectrum disorders, ADHD and other neurodevelopmental phenotypes
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Human Molecular Genetics
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Thiruvahindrapuram, Bhooma
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Pellecchia, Giovanna
Lamoureux
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Yuen, Ryan KC
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Stavropoulos, Dimitri J
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Gene copy number variation and pediatric mental health/neurodevelopment in a general population
학술저널
issue
HUMAN MOLECULAR GENETICS
; MAY 8 2023, 11p.
Author
Zarrei, Mehdi
Burton, Christie L.
Engchuan, Worrawat
Higginbotham, Edward J.
Wei, John
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Roslin, Nicole M.
MacDonald, Jeffrey R.
Pellecchia, Giovanna
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Lamoureux
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Sylvia
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Marshall, Christian R.
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Wintle, Richard F.
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A large data resource of genomic copy number variation across neurodevelopmental disorders
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npj Genomic Medicine
. 4(1)
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Zarrei, Mehdi
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Burton, Christie L.
Engchuan, Worrawat
Aff1, Aff2
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Chan, Ada J. S.
Aff1, Aff2, Aff5
Walker, Susan
Lamoureux
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Sylvia
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Mojarad, Bahareh A.
Kellam, Barbara
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Faheem, Muhammad
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Aff1, Aff12
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Howe, Jennifer L.
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Marshall, Christian R.
Aff1, Aff4, Aff17
Wintle, Richard F.
Rosenberg, David R.
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Woodbury-Smith, Marc
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Szatmari, Peter
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Lerch, Jason
Aff29, Aff30
Liu, Xudong
Nicolson, Rob
Aff32, Aff33
Georgiades, Stelios
Weksberg, Rosanna
Aff2, Aff7, Aff5
Arnold, Paul D.
Aff2, Aff35, Aff36
Bassett, Anne S.
Aff6, Aff15, Aff37
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Aff3, Aff15, Aff38
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Germline and somatic mutations in STXBP1 with diverse neurodevelopmental phenotypes
학술저널
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Neurology: Genetics
. Dec 01, 2017 3(6)
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Uddin, Mohammed
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Lamoureux
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Sylvia
Pellecchia, Giovanna
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Stavropoulos, Dimitri J.
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Marshall, Christian R.
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Mutational Landscape of Autism Spectrum Disorder Brain Tissue
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GENES
; FEB 2022, 13 2, p207 10p.
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Sylvia
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Wintle, Richard F.
Scherer, Stephen W.
Uddin, Mohammed
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
Genome sequencing for detection of pathogenic deep intronic variation: A clinical case report illustrating opportunities and challenges
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; JUN 22 2021, 7p.
Author
Walker, Susan
Lamoureux
,
Sylvia
Khan, Tayyaba
Joynt, Alyssa C. M.
Bradley, Melissa
Branson, Helen M.
Carter, Melissa T.
Hayeems, Robin Z.
Jagiello, Lukasz
Marshall, Christian R.
Meyn, M. Stephen
Miller, Steven P.
Wilson, Diane
Scherer, Stephen W.
Blaser, Susan
Mireskandari, Kamiar
Costain, Gregory
DB Label
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