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european journal of human genetics
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american journal of human genetics
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genetics in medicine
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european journal of human genetics: ejhg
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bmc health services research
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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american journal of medical genetics part a
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human reproduction
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plos one
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epilepsia
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molecular genetics genomic medicine
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the journal of allergy and clinical immunology: in practice
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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haemophilia
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health policy amsterdam netherlands
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human reproduction oxford england
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journal of allergy and clinical immunology in practice
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journal of allergy and clinical immunology-in practice
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journal of genetic counseling: the official journal of the national society of genetic counselors
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journal of inherited metabolic disease: official journal of the society for the study of inborn errors of metabolism
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molecular genetics & metabolism
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physics in medicine & biology
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physics in medicine and biology
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oxford university press / usa
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oxford university press
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john wiley & sons
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biomed central ltd
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cold spring harbor laboratory press
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The detection of a strong episignature for Chung–Jansen syndrome, partially overlapping with Börjeson–Forssman–Lehmann and White–Kernohan syndromes
학술저널
issue
Human Genetics
. :1-13
Author
Vos, Niels
Aff1, Aff2
Haghshenas, Sadegheh
van der Laan, Liselot
Aff1, Aff2
Russel, Perle K. M.
Aff1, Aff2
Rooney, Kathleen
Aff3, Aff4
Levy, Michael A.
Relator, Raissa
Kerkhof, Jennifer
McConkey, Haley
Aff3, Aff4
Maas, Saskia M.
Aff1, Aff2
Vissers, Lisenka E. L. M.
de Vries, Bert B. A.
Pfundt, Rolph
Elting, Mariet W.
Aff1, Aff2
van Hagen, Johanna M.
Aff1, Aff2
Verbeek, Nienke E.
Jongmans, Marjolijn C. J.
Lakeman
,
Phillis
Aff1, Aff2
Rumping, Lynne
Bosch, Danielle G. M.
Vitobello, Antonio
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Aff9, Aff10, Aff11
Faivre, Laurence
Aff9, Aff12
Nambot, Sophie
Aff9, Aff10, Aff12
Garde, Aurore
Aff9, Aff11
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Busa, Tiffany
Toutain, Annick
Gérard, Marion
Bizaoui, Varoona
Isidor, Bertrand
Merla, Giuseppe
Aff20, Aff21
Accadia, Maria
Schwartz, Charles E.
Ounap, Katrin
Aff24, Aff25
Hoffer, Mariëtte J. V.
Nezarati, Marjan M.
van den Boogaard, Marie-José H.
Tedder, Matthew L.
Rogers, Curtis
Brusco, Alfredo
Aff29, Aff30
Ferrero, Giovanni B.
Spodenkiewicz, Marta
Sidlow, Richard
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Trajkova, Slavica
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Mroczkowski, Henry J.
Aff37, Aff38
Jansen, Sandra
Aff1, Aff2
Donker-Kaat, Laura
Duijkers, Floor A. M.
Aff1, Aff2
Stuurman, Kyra E.
Mannens, Marcel M. A. M.
Aff1, Aff2
Alders, Mariëlle
Aff1, Aff2
Henneman, Peter
Aff1, Aff2
White, Susan M.
Aff39, Aff40
Sadikovic, Bekim
Aff3, Aff4, IDs0043902402679w_cor59
van Haelst, Mieke M.
Aff1, Aff2, Aff41, Aff42, IDs0043902402679w_cor60
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2
Perceptions of reproductive healthcare providers regarding their involvement in offering expanded carrier screening in fertility clinics: a qualitative study
학술저널
issue
In
Reproductive BioMedicine Online
July 2024 49(1)
Author
Klein, David
van Dijke, Ivy
van Langen, Irene M.
Dondorp, Wybo
Lakeman
,
Phillis
Henneman, Lidewij
Cornel, Martina C.
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
KAT6A Syndrome: genotype–phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 21(4)
Author
Kennedy, Joanna
Goudie, David
Blair, Edward
Chandler, Kate
Joss, Shelagh
McKay, Victoria
Green, Andrew
Armstrong, Ruth
Lees, Melissa
Kamien, Benjamin
Hopper, Bruce
Tan, Tiong Yang
Yap, Patrick
Stark, Zornitza
Okamoto, Nobuhiko
Miyake, Noriko
Matsumoto, Naomichi
Macnamara, Ellen
Murphy, Jennifer L
McCormick, Elizabeth
Hakonarson, Hakon
Falk, Marni J
Li, Dong
Blackburn, Patrick
Klee, Eric
Babovic-Vuksanovic, Dusica
Schelley, Susan
Hudgins, Louanne
Kant, Sarina
Isidor, Bertrand
Cogne, Benjamin
Bradbury, Kimberley
Williams, Mark
Patel, Chirag
Heussler, Helen
Duff-Farrier, Celia
Lakeman
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Phillis
Scurr, Ingrid
Kini, Usha
Elting, Mariet
Reijnders, Margot
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke
Wafik, Mohamed
Blomhoff, Anne
Ruivenkamp, Claudia AL
Nibbeling, Esther
Dingemans, Alexander JM
Douine, Emilie D
Nelson, Stanley F
Hempel, Maja
Bierhals, Tatjana
Lessel, Davor
Johannsen, Jessika
Arboleda, Valerie A
Newbury-Ecob, Ruth
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4
Clinical findings and a DNA methylation signature in kindreds with alterations in ZNF711
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 30(4):420-427
Author
Wang, Jiyong
Foroutan, Aidin
Richardson, Ellen
Skinner, Steven A.
Reilly, Jack
Kerkhof, Jennifer
Curry, Cynthia J.
Tarpey, Patrick S.
Robertson, Stephen P.
Maystadt, Isabelle
Keren, Boris
Dixon, Joanne W.
Skinner, Cindy
Stapleton, Rachel
Ruaud, Lyse
Gumus, Evren
Lakeman
,
Phillis
Alders, Mariëlle
Tedder, Matthew L.
Schwartz, Charles E.
Friez, Michael J.
Sadikovic, Bekim
Aff2, Aff3
Stevenson, Roger E.
Aff1, IDs41431021010181_cor23
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5
NFIB Haploinsufficiency Is Associated with Intellectual Disability and Macrocephaly
학술저널
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American Journal of Human Genetics
. 103(5)
Author
Schanze, Ina
Bunt, Jens
Lim, Jonathan WC
Schanze, Denny
Dean, Ryan J
Alders, Marielle
Blanchet, Patricia
Attié-Bitach, Tania
Berland, Siren
Boogert, Steven
Boppudi, Sangamitra
Bridges, Caitlin J
Cho, Megan T
Dobyns, William B
Donnai, Dian
Douglas, Jessica
Earl, Dawn L
Edwards, Timothy J
Faivre, Laurence
Fregeau, Brieana
Genevieve, David
Gérard, Marion
Gatinois, Vincent
Holder-Espinasse, Muriel
Huth, Samuel F
Izumi, Kosuke
Kerr, Bronwyn
Lacaze, Elodie
Lakeman
,
Phillis
Mahida, Sonal
Mirzaa, Ghayda M
Morgan, Sian M
Nowak, Catherine
Peeters, Hilde
Petit, Florence
Pilz, Daniela T
Puechberty, Jacques
Reinstein, Eyal
Rivière, Jean-Baptiste
Santani, Avni B
Schneider, Anouck
Sherr, Elliott H
Smith-Hicks, Constance
Wieland, Ilse
Zackai, Elaine
Zhao, Xiaonan
Gronostajski, Richard M
Zenker, Martin
Richards, Linda J
DB Label
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Open Access (eScholarship)
6
De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 102(6)
Author
Reijnders, Margot RF
Miller, Kerry A
Alvi, Mohsan
Goos, Jacqueline AC
Lees, Melissa M
de Burca, Anna
Henderson, Alex
Kraus, Alison
Mikat, Barbara
de Vries, Bert BA
Isidor, Bertrand
Kerr, Bronwyn
Marcelis, Carlo
Schluth-Bolard, Caroline
Deshpande, Charu
Ruivenkamp, Claudia AL
Wieczorek, Dagmar
Study, The Deciphering Developmental Disorders
Baralle, Diana
Blair, Edward M
Engels, Hartmut
Lüdecke, Hermann-Josef
Eason, Jacqueline
Santen, Gijs WE
Clayton-Smith, Jill
Chandler, Kate
Tatton-Brown, Katrina
Payne, Katelyn
Helbig, Katherine
Radtke, Kelly
Nugent, Kimberly M
Cremer, Kirsten
Strom, Tim M
Bird, Lynne M
Sinnema, Margje
Bitner-Glindzicz, Maria
van Dooren, Marieke F
Alders, Marielle
Koopmans, Marije
Brick, Lauren
Kozenko, Mariya
Harline, Megan L
Klaassens, Merel
Steinraths, Michelle
Cooper, Nicola S
Edery, Patrick
Yap, Patrick
Terhal, Paulien A
van der Spek, Peter J
Lakeman
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Phillis
Taylor, Rachel L
Littlejohn, Rebecca O
Pfundt, Rolph
Mercimek-Andrews, Saadet
Stegmann, Alexander PA
Kant, Sarina G
McLean, Scott
Joss, Shelagh
Swagemakers, Sigrid MA
Douzgou, Sofia
Wall, Steven A
Küry, Sébastien
Calpena, Eduardo
Koelling, Nils
McGowan, Simon J
Twigg, Stephen RF
Mathijssen, Irene MJ
Nellaker, Christoffer
Brunner, Han G
Wilkie, Andrew OM
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Open Access (eScholarship)
7
Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy
학술저널
issue
EPILEPSIA
; FEB 29 2024, 17p.
Author
Kassabian, Benedetta
Levy, Amanda M.
Gardella, Elena
Aledo-Serrano, Angel
Ananth, Amitha L.
Brea-Fernandez, Alejandro J.
Caumes, Roseline
Chatron, Nicolas
Dainelli, Alice
De Wachter, Matthias
Denomme-Pichon, Anne-Sophie
Dye, Thomas J.
Fazzi, Elisa
Felt, Roxanne
Fernandez-Jaen, Alberto
Fernandez-Prieto, Montse
Gantz, Emily
Gasperowicz, Piotr
Gil-Nagel, Antonio
Gomez-Andres, David
Greiner, Hansel M.
Guerrini, Renzo
Haanpaeae, Maria K.
Helin, Minttu
Hoyer, Juliane
Hurst, Anna C. E.
Kallish, Staci
Karkare, Shefali N.
Khan, Amjad
Kleinendorst, Lotte
Koch, Johannes
Kothare, Sanjeev V.
Koudijs, Suzanna M.
Lagae, Lieven
Lakeman
,
Phillis
Leppig, Kathleen A.
Lesca, Gaetan
Lopergolo, Diego
Lusk, Laina
Mackenzie, Alex
Mei, Davide
Moller, Rikke S.
Pereira, Elaine M.
Platzer, Konrad
Quelin, Chloe
Revah-Politi, Anya
Rheims, Sylvain
Rodriguez-Palmero, Agusti
Rossi, Andrea
Santorelli, Filippo
Seinfeld, Syndi
Sell, Erick
Stephenson, Donna
Szczaluba, Krzysztof
Trinka, Eugen
Umair, Muhammad
Van Esch, Hilde
van Haelst, Mieke M.
Veenma, Danielle C. M.
Weber, Sacha
Weckhuysen, Sarah
Zacher, Pia
Tuemer, Zeynep
Rubboli, Guido
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Couples’ experiences with expanded carrier screening: evaluation of a university hospital screening offer
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 29(8):1252-1258
Author
van Dijke, Ivy
Aff1, Aff2
Lakeman
,
Phillis
Sabiri, Naoual
Rusticus, Hanna
Ottenheim, Cecile P. E.
Mathijssen, Inge B.
Cornel, Martina C.
Henneman, Lidewij
Aff2
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Database : Springer Nature Journals
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Preconception expanded carrier screening: a focus group study with relatives of mucopolysaccharidosis type III patients and the general population
학술저널
issue
Journal of Community Genetics
. 12(3):311-323
Author
Conijn, Thirsa
Aff1, Aff2
van Dijke, Ivy
Aff3, Aff4
Haverman, Lotte
Lakeman
,
Phillis
Wijburg, Frits A
Henneman, Lidewij
Aff3
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
10
Diagnostic exome-based preconception carrier testing in consanguineous couples: results from the first 100 couples in clinical practice
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(6):1125-1136
Author
Sallevelt, Suzanne C. E. H.
Stegmann, Alexander P. A.
Aff1, Aff2
de Koning, Bart
Velter, Crool
Steyls, Anja
van Esch, Melanie
Lakeman
,
Phillis
Yntema, Helger
Esteki, Masoud Zamani
Aff1, Aff2
de Die-Smulders, Christine E. M.
Aff1, Aff2
Gilissen, Christian
van den Wijngaard, Arthur
Aff1, Aff2
Brunner, Han G.
Aff1, Aff2, Aff4, Aff5, Aff6
Paulussen, Aimée D. C.
Aff1, Aff2
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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