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Efficacy and pharmacokinetics of betaine in CBS and cblC deficiencies: a cross-over randomized controlled trial
학술저널
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. 17(1)
Author
Imbard, Apolline
Aff1, Aff2, Aff3, IDs13023022025674_cor1
Toumazi, Artemis
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Magréault, Sophie
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Schlemmer, Dimitri
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Aff5, Aff10
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de Baulny, Hélène Ogier
Kuster
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Feillet, François
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Heterozygous frameshift variants in HNRNPA2B1 cause early-onset oculopharyngeal muscular dystrophy
학술저널
issue
Nature Communications
. 13(1)
Author
Kim, Hong Joo
Mohassel, Payam
Donkervoort, Sandra
Guo, Lin
Aff3, Aff4
O’Donovan, Kevin
Coughlin, Maura
Lornage, Xaviere
Foulds, Nicola
Hammans, Simon R.
Foley, A. Reghan
Fare, Charlotte M.
Ford,
Alice
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Ogasawara, Masashi
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Iida, Aritoshi
Munot, Pinki
Ambegaonkar, Gautam
Phadke, Rahul
O’Donovan, Dominic G.
Buchert, Rebecca
Grimmel, Mona
Töpf, Ana
Zaharieva, Irina T.
Brady, Lauren
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Lloyd, Thomas E.
Klein, Andrea
Aff19, Aff20
Steinlin, Maja
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Mercier, Sandra
Aff22, Aff23
Marcorelles, Pascale
Péréon, Yann
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Manzur, Adnan
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Upstill-Goddard, Rosanna
Bello, Luca
Bertolin, Cinzia
Pegoraro, Elena
Salviati, Leonardo
French, Courtney E.
Shatillo, Andriy
Raymond, F. Lucy
Haack, Tobias B.
Quijano-Roy, Susana
Böhm, Johann
Nelson, Isabelle
Stojkovic, Tanya
Evangelista, Teresinha
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Romero, Norma B.
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Muntoni, Francesco
Nishino, Ichizo
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Tarnopolsky, Mark A.
Shorter, James
Bönnemann, Carsten G.
Aff2, IDs41467022300151_cor57
Taylor, J. Paul
Aff1, Aff38, IDs41467022300151_cor58
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Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin
학술저널
issue
HEPATOLOGY
; NOV 16 2023, 13p.
Author
Lenz, Dominic
Schlieben, Lea D.
Shimura, Masaru
Bianzano, Alyssa
Smirnov, Dmitrii
Kopajtich, Robert
Berutti, Riccardo
Adam, Ruediger
Aldrian, Denise
Baric, Ivo
Baumann, Ulrich
Bozbulut, Neslihan E.
Brugger, Melanie
Brunet, Theresa
Bufler, Philip
Birute, Burnyte
Calvo, Pier L.
Crushell, Ellen
Dalgic, Buket
Das, Anibh M.
Dezsofi, Antal
Distelmaier, Felix
Fichtner, Alexander
Freisinger, Peter
Garbade, Sven F.
Gaspar, Harald
Goujon, Louise
Hadzic, Nedim
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Hegen, Bianca
Hempel, Maja
Henning, Stephan
Hoerning, Andre
Houwen, Roderick
Hughes, Joanne
Iorio, Raffaele
Iwanicka-Pronicka, Katarzyna
Jankofsky, Martin
Junge, Norman
Kanavaki, Ino
Kansu, Aydan
Kaspar, Sonja
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Kelly, Deidre
Kirsaclioglu, Ceyda T.
Knoppke, Birgit
Kohl, Martina
Koelbel, Heike
Koelker, Stefan
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Krylova, Tatiana
Kuloglu, Zarife
Kuster
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Laass, Martin W.
Lainka, Elke
Lurz, Eberhard
Mandel, Hanna
Mayerhanser, Katharina
Mayr, Johannes A.
McKiernan, Patrick
McClean, Patricia
McLin, Valerie
Mention, Karine
Mueller, Hanna
Pasquier, Laurent
Pavlov, Martin
Pechatnikova, Natalia
Peters, Bianca
Petkovic Ramadza, Danijela
Piekutowska-Abramczuk, Dorota
Pilic, Denisa
Rajwal, Sanjay
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Roetig, Agnes
Santer, Rene
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Semenova, Natalia
Sokollik, Christiane
Sturm, Ekkehard
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Tschiedel, Eva
Urbonas, Vaidotas
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Vermehren, Jan
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Wortmann, Saskia B.
Zakharova, Ekaterina
Hoffmann, Georg F.
Meitinger, Thomas
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Prokisch, Holger
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Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study
학술저널
issue
In
The Lancet Neurology
November 2020 19(11):908-918
Author
Zech, Michael
Jech, Robert
Boesch, Sylvia
Škorvánek, Matej
Weber, Sandrina
Wagner, Matias
Zhao, Chen
Jochim, Angela
Necpál, Ján
Dincer, Yasemin
Vill, Katharina
Distelmaier, Felix
Stoklosa, Malgorzata
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Grunwald, Stephan
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Adamovičová, Miriam
Ulmanová, Olga
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Danhofer, Pavlína
Veselý, Branislav
Haň, Vladimír
Pavelekova, Petra
Gdovinová, Zuzana
Mantel, Tobias
Meindl, Tobias
Sitzberger, Alexandra
Schröder, Sebastian
Blaschek, Astrid
Roser, Timo
Bonfert, Michaela V
Haberlandt, Edda
Plecko, Barbara
Leineweber, Birgit
Berweck, Steffen
Herberhold, Thomas
Langguth, Berthold
Švantnerová, Jana
Minár, Michal
Ramos-Rivera, Gonzalo Alonso
Wojcik, Monica H
Pajusalu, Sander
Õunap, Katrin
Schatz, Ulrich A
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Milenkovic, Ivan
Laccone, Franco
Pilshofer, Veronika
Colombo, Roberto
Patzer, Steffi
Iuso, Arcangela
Vera, Julia
Troncoso, Monica
Fang, Fang
Prokisch, Holger
Wilbert, Friederike
Eckenweiler, Matthias
Graf, Elisabeth
Westphal, Dominik S
Riedhammer, Korbinian M
Brunet, Theresa
Alhaddad, Bader
Berutti, Riccardo
Strom, Tim M
Hecht, Martin
Baumann, Matthias
Wolf, Marc
Telegrafi, Aida
Person, Richard E
Zamora, Francisca Millan
Henderson, Lindsay B
Weise, David
Musacchio, Thomas
Volkmann, Jens
Szuto, Anna
Becker, Jessica
Cremer, Kirsten
Sycha, Thomas
Zimprich, Fritz
Kraus, Verena
Makowski, Christine
Gonzalez-Alegre, Pedro
Bardakjian, Tanya M
Ozelius, Laurie J
Vetro, Annalisa
Guerrini, Renzo
Maier, Esther
Borggraefe, Ingo
Kuster
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Alice
Wortmann, Saskia B
Hackenberg, Annette
Steinfeld, Robert
Assmann, Birgit
Staufner, Christian
Opladen, Thomas
Růžička, Evžen
Cohn, Ronald D
Dyment, David
Chung, Wendy K
Engels, Hartmut
Ceballos-Baumann, Andres
Ploski, Rafal
Daumke, Oliver
Haslinger, Bernhard
Mall, Volker
Oexle, Konrad
Winkelmann, Juliane
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Health Status of French Young Patients with Inborn Errors of Metabolism with Lifelong Restricted Diet
학술저널
issue
In
The Journal of Pediatrics
May 2020 220:184-192
Author
Cano, Aline
Resseguier, Noemie
Ouattara, Abdoulaye
De Lonlay, Pascale
Arnoux, Jean-Baptiste
Brassier, Anais
Schiff, Manuel
Pichard, Samia
Fabre, Alexandre
Hoebeke, Celia
Guffon, Nathalie
Fouilhoux, Alain
Broué, Pierre
Touati, Guy
Dobbelaere, Dries
Mention, Karine
Labarthe, Francois
Tardieu, Marine
De Parscau, Loïc
Feillet, Francois
Bonnemains, Chrystèle
Kuster
,
Alice
Labrune, Philippe
Barth, Magalie
Damaj, Lena
Lamireau, Delphine
Berbis, Julie
Chabrol, Brigitte
Auquier, Pascal
DB Label
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Full Text (Clinical Key)
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6
Defining clinical subgroups and genotype–phenotype correlations in NBAS-associated disease across 110 patients
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 22(3):610-621
Author
Staufner, Christian
Peters, Bianca
Wagner, Matias
Aff2, Aff3, Aff4
Alameer, Seham
Barić, Ivo
Broué, Pierre
Bulut, Derya
Church, Joseph A.
Crushell, Ellen
Dalgıç, Buket
Das, Anibh M.
Dick, Anke
Dikow, Nicola
Dionisi-Vici, Carlo
Distelmaier, Felix
Bozbulut, Neslihan Ekşi
Feillet, François
Gonzales, Emmanuel
Hadzic, Nedim
Hauck, Fabian
Hegarty, Robert
Hempel, Maja
Herget, Theresia
Klein, Christoph
Konstantopoulou, Vassiliki
Kopajtich, Robert
Aff2, Aff3
Kuster
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Alice
Laass, Martin W.
Lainka, Elke
Larson-Nath, Catherine
Leibner, Alexander
Lurz, Eberhard
Mayr, Johannes A.
McKiernan, Patrick
Mention, Karine
Moog, Ute
Mungan, Neslihan Onenli
Riedhammer, Korbinian M.
Aff2, Aff3, Aff30
Santer, René
Palafoll, Irene Valenzuela
Vockley, Jerry
Westphal, Dominik S.
Aff2, Aff3
Wiedemann, Arnaud
Wortmann, Saskia B.
Aff2, Aff3, Aff27
Diwan, Gaurav D.
Aff33, Aff34
Russell, Robert B.
Aff33, Aff34
Prokisch, Holger
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Garbade, Sven F.
Kölker, Stefan
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Lenz, Dominic
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7
Long-term follow-up of 64 children with classical infantile-onset Pompe disease since 2004: A French real-life observational study
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY
; JUN 10 2023, 10p.
Author
Tardieu, Marine
Cudejko, Celine
Cano, Aline
Hoebeke, Celia
Bernoux, Delphine
Goetz, Violette
Pichard, Samia
Brassier, Anais
Schiff, Manuel
Feillet, Francois
Rollier, Paul
Mention, Karine
Dobbelaere, Dries
Fouilhoux, Alain
Espil-Taris, Caroline
Eyer, Didier
Huet, Frederic
Walther-Louvier, Ulrike
Barth, Magalie
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Rivier, Francois
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Vanhulle, Catherine
Tardieu, Emilie
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Labarthe, Francois
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8
Individual and Family Determinants for Quality of Life in Parents of Children With Inborn Errors of Metabolism Requiring a Restricted Diet: A Multilevel Analysis Approach EDITORIAL COMMENT
학술저널
issue
OBSTETRICAL & GYNECOLOGICAL SURVEY
; SEP 2023, 78 9, p513-p515, 3p.
Author
Ouattara, Abdoulaye
Resseguier, Noemie
Cano, Aline
de Lonlay, Pascale
Arnoux, Jean-Baptiste
Brassier, Anais
Schiff, Manuel
Pichard, Samia
Fabre, Alexandre
Hoebeke, Celia
Guffon, Nathalie
Fouilhoux, Alain
Broue, Pierre
Touati, Guy
Dobbelaere, Dries
Mention, Karine
Labarthe, Francois
Tardieu, Marine
de Parscau, Loic
Feillet, Francois
Bonnemains, Chrystele
Kuster
,
Alice
Labrune, Philippe
Barth, Magalie
Damaj, Lena
Lamireau, Delphine
Berbis, Julie
Auquier, Pascal
Chabrol, Brigitte
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9
Individual and Family Determinants for Quality of Life in Parents of Children with Inborn Errors of Metabolism Requiring a Restricted Diet: A Multilevel Analysis Approach
학술저널
issue
JOURNAL OF PEDIATRICS
; MAR 2023, 254 13p.
Author
Ouattara, Abdoulaye
Resseguier, Noemie
Cano, Aline
De Lonlay, Pascale
Arnoux, Jean-Baptiste
Brassier, Anais
Schiff, Manuel
Pichard, Samia
Fabre, Alexandre
Hoebeke, Celia
Guffon, Nathalie
Fouilhoux, Alain
Broue, Pierre
Touati, Guy
Dobbelaere, Dries
Mention, Karine
Labarthe, Francois
Tardieu, Marine
De Parscau, Loic
Feillet, Francois
Bonnemains, Chrystele
Kuster
,
Alice
Labrune, Philippe
Barth, Magalie
Damaj, Lena
Lamireau, Delphine
Berbis, Julie
Auquier, Pascal
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10
A Cause of Permanent Ketosis: GLUT-1 Deficiency
전자책
issue
JIMD Reports, Volume 18
. 18:79-83
Author
Chenouard, Alexis
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Vuillaumier-Barrot, Sandrine
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Seta, Nathalie
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Kuster
,
Alice
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