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De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling
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The American Journal of Human Genetics
3 August 2023 110(8):1377-1393
Author
Acosta, Maria T.
Adam, Margaret
Adams, David R.
Alvarez, Raquel L.
Alvey, Justin
Amendola, Laura
Andrews, Ashley
Ashley, Euan A.
Bacino, Carlos A.
Bademci, Guney
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Bican, Anna
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Cobban, Laurel A.
Cogan, Joy D.
Coggins, Matthew
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Colley, Heather A.
Cooper, Cynthia M.
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Craigen, William J.
Crouse, Andrew B.
Cunningham, Michael
D’Souza, Precilla
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Dasari, Surendra
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Dayal, Jyoti G.
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Dorrani, Naghmeh
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,
Hester
Y
.
Phan, Milan
van Zelst-Stams, Wendy A.G.
Thiadens, Alberta A.H.J.
Verheij, Joke B.G.M.
van Schooneveld, Mary J.
de Bruijn, Suzanne E.
Li, Catherina H.Z.
Hoyng, Carel B.
Gilissen, Christian
Vissers, Lisenka E.L.M.
Cremers, Frans P.M.
Kremer, Hannie
van Wijk, Erwin
Roosing, Susanne
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4
Diagnostic analysis of the highly complex OPN1LW/OPN1MW gene cluster using long-read sequencing and MLPA
학술저널
issue
npj Genomic Medicine
. 7(1)
Author
Haer-Wigman, Lonneke
Aff1, Aff2, IDs41525022003349_cor1
den Ouden, Amber
van Genderen, Maria M.
Aff3, Aff4
Kroes
,
Hester
Y
.
Verheij, Joke
Smailhodzic, Dzenita
Aff3, Aff7
Hoekstra, Attje S.
Vijzelaar, Raymon
Blom, Jan
Derks, Ronny
Tjon-Pon-Fong, Menno
Aff1, Aff2
Yntema, Helger G.
Aff1, Aff2
Nelen, Marcel R.
Vissers, Lisenka E.L.M.
Aff1, Aff2
Lugtenberg, Dorien
Aff1, Aff2
Neveling, Kornelia
Aff1, Aff2
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5
De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIg underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; AUG 3 2023, 110 8, p1377-p1393, 18p.
Author
Morleo, Manuela
Venditti, Rossella
Theodorou, Evangelos
Briere, Lauren C.
Rosello, Marion
Tirozzi, Alfonsina
Tammaro, Roberta
Al-Badri, Nour
High, Frances A.
Undiagnosed Dis NetworK, Elena
Telethon Undiagnosed Dis Program, Luigi
Putti, Elena
Ferrante, Luigi
Cetrangolo, Viviana
Torella, Annalaura
Walker, Melissa A.
Tenconi, Romano
Iascone, Maria
Mei, Davide
Guerrini, Renzo
van der Smagt, Jasper
Kroes
,
Hester
Y
.
van Gassen, Koen L. I.
Bilal, Muhammad
Umair, Muhammad
Pingault, Veronica
Attie-Bitach, Tania
Amiel, Jeannine
Ejaz, Resham
Rodan, Lance
Zollino, Marcella
Agrawal, Pankaj B.
Del Bene, Filippo
Nigro, Vincenzo
Sweetser, David A.
Franco, Brunella
Shi, JH
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6
De novo and biallelic DEAF1 variants cause a phenotypic spectrum
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 21(9):2059-2069
Author
Nabais Sá, Maria J.
Jensik, Philip J.
McGee, Stacey R.
Parker, Michael J.
Lahiri, Nayana
McNeil, Evan P.
Kroes
,
Hester
Y
.
Hagerman, Randi J.
Aff7, Aff8
Harrison, Rachel E.
Montgomery, Tara
Splitt, Miranda
Palmer, Elizabeth E.
Aff11, Aff12
Sachdev, Rani K.
Aff11, Aff12
Mefford, Heather C.
Scott, Abbey A.
Martinez-Agosto, Julian A.
Aff15, Aff16
Lorenz, Rüdiger
Orenstein, Naama
Aff18, Aff19
Berg, Jonathan N.
Aff20, Aff21
Amiel, Jeanne
Heron, Delphine
Keren, Boris
Cobben, Jan-Maarten
Aff24, Aff25
Menke, Leonie A.
Marco, Elysa J.
Graham, Jr, John M.
Pierson, Tyler Mark
Karimiani, Ehsan Ghayoor
Maroofian, Reza
Manzini, M. Chiara
Cauley, Edmund S.
Colombo, Roberto
Aff31, Aff32
Odent, Sylvie
Dubourg, Christele
Phornphutkul, Chanika
de Brouwer, Arjan P. M.
de Vries, Bert B. A.
Aff1
Vulto-vanSilfhout, Anneke T.
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7
A homozygous POLR1A variant causes leukodystrophy and affects protein homeostasis
학술저널
issue
BRAIN
; MAR 14 2023, 15p.
Author
Misceo, Doriana
Lirussi, Lisa
Stromme, Petter
Sumathipala, Dulika
Guerin, Andrea
Wolf, Nicole, I
Server, Andres
Stensland, Maria
Dalhus, Bjorn
Tolun, Aslihan
Kroes
,
Hester
Y
.
Nyman, Tuula A.
Nilsen, Hilde L.
Frengen, Eirik
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8
Heterozygous loss-of-function variants of MEIS2 cause a triad of palatal defects, congenital heart defects, and intellectual disability
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 27(2):278-290
Author
Verheije, Rosalind
Kupchik, Gabriel S.
Isidor, Bertrand
Aff3, Aff4
Kroes
,
Hester
Y
.
Lynch, Sally Ann
Hawkes, Lara
Aff7, Aff8
Hempel, Maja
Gelb, Bruce D.
Ghoumid, Jamal
D’Amours, Guylaine
Chandler, Kate
Dubourg, Christèle
Loddo, Sara
Tümer, Zeynep
Shaw-Smith, Charles
Nizon, Mathilde
Shevell, Michael
Van Hoof, Evelien
Anyane-Yeboa, Kwame
Cerbone, Gaetana
Clayton-Smith, Jill
Cogné, Benjamin
Corre, Pierre
Corveleyn, Anniek
De Borre, Marie
Hjortshøj, Tina Duelund
Fradin, Mélanie
Gewillig, Marc
Goldmuntz, Elizabeth
Hens, Greet
Lemyre, Emmanuelle
Journel, Hubert
Kini, Usha
Aff7, Aff8
Kortüm, Fanny
Le Caignec, Cedric
Aff3, Aff4
Novelli, Antonio
Odent, Sylvie
Petit, Florence
Revah-Politi, Anya
Stong, Nicholas
Strom, Tim M.
Aff27, Aff28
van Binsbergen, Ellen
DDD study
Devriendt, Koenraad
Breckpot, Jeroen
Aff1
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9
Clinical and genetic analyses of a Dutch cohort of 40 patients with a nephronophthisis-related ciliopathy
학술저널
issue
Pediatric Nephrology: Journal of the InternationalPediatric Nephrology Association
. 33(10):1701-1712
Author
Stokman, Marijn F.
van der Zwaag, Bert
van de Kar, Nicole C. A. J.
van Haelst, Mieke M.
Aff3, Aff4
van Eerde, Albertien M.
van der Heijden, Joost W.
Kroes
,
Hester
Y
.
Ippel, Elly
Schulp, Annelien J. A.
van Gassen, Koen L.
van Rooij, Iris A. L. M.
Giles, Rachel H.
Beales, Philip L.
Roepman, Ronald
Aff10, Aff11
Arts, Heleen H.
Bongers, Ernie M. H. F.
Renkema, Kirsten
Y
.
Knoers, Nine V. A. M.
Aff1
van Reeuwijk, Jeroen
Lilien, Marc R.
DB Label
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10
The Predicted Splicing Variant c.11+5G>A in RPE65 Leads to a Reduction in mRNA Expression in a Cell-Specific Manner
학술저널
issue
CELLS
; NOV 2022, 11 22, p3640 19p.
Author
Vazquez-Dominguez, Irene
Duijkers, Lonneke
Fadaie, Zeinab
Alaerds, Eef C. W.
Post, Merel A.
van Oosten, Edwin M.
O'Gorman, Luke
Kwint, Michael
Koolen, Louet
Hoogendoorn, Anita D. M.
Kroes
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Hester
Y
.
Gilissen, Christian
Cremers, Frans P. M.
Collin, Rob W. J.
Roosing, Susanne
Garanto, Alejandro
DB Label
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