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Decoding the transcriptome of Duchenne muscular dystrophy to the single nuclei level reveals clinical-genetic correlations
학술저널
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. 14(9)
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SARS-CoV-2 transmission in teenagers and young adults in Fútbol Club Barcelona’s Multidisciplinary Sports Training Academy
학술저널
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European Journal of Pediatrics
. 182(5):2421-2432
Author
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Aff3, Aff7, Aff22
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Prats, Clara
García-García, Juan José
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Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy
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Acta Neuropathologica: Pathology and Mechanisms of Neurological Disease
. 145(4):479-496
Author
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Donkervoort, Sandra
Foley, A. Reghan
Codina, Anna
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Estrella, Elicia A.
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Draper, Isabelle
Hu, Ying
Stafki, Seth A.
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Natera-de Benito, Daniel
Aff1, Aff2, IDs00401023025517_cor34
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Improving Diagnostic Precision: Phenotype-Driven Analysis Uncovers a Maternal Mosaicism in an Individual with RYR1-Congenital Myopathy.
학술저널
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Journal of Neuromuscular Diseases; 2024, Vol. 11 Issue 3, p647-653, 7p
Author
Estévez-Arias, Berta
Matalonga, Leslie
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A Novel AIFM1-Related Disorder Phenotype Treated with Deep Brain Stimulation
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MOVEMENT DISORDERS
; OCT 3 2023, 5p.
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Pathological Features in Paediatric Patients with TK2 Deficiency.
학술저널
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International Journal of Molecular Sciences
. Oct2022, Vol. 23 Issue 19, p11002. 11p.
Author
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Fibroblast phenylalanine concentration as a surrogate biomarker of cellular number
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JOURNAL OF CHROMATOGRAPHY B-ANALYTICAL TECHNOLOGIES IN THE BIOMEDICAL AND LIFE SCIENCES
; JUL 15 2023, 1226 p123787 5p.
Author
Oliva, Clara
Arias, Angela
Ruiz, Montserrat
Pujol, Aurora
Garrabou, Gloria
Canto-Santos, Judith
Urreizti, Roser
Castilla-Vallmanya, Laura
Rodriguez-Gonzalez, Helena
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Ormazabal, Aida
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Multinodular and vacuolating neuronal tumor associated with focal cortical dysplasia in a child with refractory epilepsy: a case report and brief review of literature
학술저널
issue
Child's Nervous System
. 36(7):1557-1561
Author
Nunes Dias, Lídia
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Candela-Cantó, Santiago
Aff2, Aff3
Jou
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Cristina
Aparicio Calvo, Javier
Aff3, Aff4
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Mena-Bernal, José Hinojosa
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A de novo heterozygous missense BSCL2 variant in 2 siblings with intractable developmental and epileptic encephalopathy
학술저널
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In
Seizure: European Journal of Epilepsy
October 2019 71:161-165
Author
Fernández-Marmiesse, Ana
Sánchez-Iglesias, Sofía
Darling, Alejandra
O'Callaghan, María M.
Tonda, Raúl
Jou
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Cristina
Araújo-Vilar, David
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Full Text (Clinical Key)
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Association of Initial Maximal Motor Ability with Long-term Functional Outcome in Patients with COL6-related Dystrophies
학술저널
issue
Neurology
. Jan 11, 2021
Author
Benito, Daniel Natera-de
Foley, A. Reghan
Domínguez-González,
Cristina
Ortez, Carlos
Jain, Minal
Mebrahtu, Aron
Donkervoort, Sandra
Hu, Ying
Fink, Margaret
Yun, Pomi
Ogata, Tracy
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Leach, Meganne E.
Dastgir, Jahannaz
Díaz-Manera, Jordi
Carrera-García, Laura
Expósito-Escudero, Jessica
Alarcon, Macarena
Cuadras, Daniel
Montiel-Morillo, Elena
Milisenda, José C
Dominguez-Rubio, Raul
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