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Personalized recurrence risk assessment following the birth of a child with a pathogenic de novo mutation
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Nature Communications
. 14(1)
Author
Bernkopf, Marie
Aff1, Aff2, Aff3
Abdullah, Ummi B.
Aff1, Aff2
Bush, Stephen J.
Wood, Katherine A.
Ghaffari, Sahar
Giannoulatou, Eleni
Koelling, Nils
Maher, Geoffrey J.
Thibaut, Loïc M.
Williams, Jonathan
Blair, Edward M.
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Kelly, Fiona Blanco
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Deng, Alexander T.
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Gardham, Alice
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Holder, Muriel
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Hurst, Jane A.
Johnson, Diana
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Kini, Usha
Aff2, Aff7
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Kumar, Ajith
Lees, Melissa M.
Leitch, Harry G.
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Németh, Andrea H.
Aff7, Aff20
Ramachandrappa, Shwetha
Saunders, Katherine
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Side, Lucy
Splitt, Miranda
Stewart, Alison
Stewart, Helen
Suri, Mohnish
Clouston, Penny
Davies, Robert W.
Wilkie, Andrew O. M.
Aff1, Aff2
Goriely, Anne
Aff1, Aff2, IDs4146702336606w_cor45
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Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy
학술저널
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American Journal of Human Genetics
. 104(6)
Author
O’Donnell-Luria, Anne H
Pais, Lynn S
Faundes, Víctor
Wood, Jordan C
Sveden, Abigail
Luria, Victor
Jamra, Rami Abou
Accogli, Andrea
Amburgey, Kimberly
Anderlid, Britt Marie
Azzarello-Burri, Silvia
Basinger, Alice A
Bianchini, Claudia
Bird, Lynne M
Buchert, Rebecca
Carre, Wilfrid
Ceulemans, Sophia
Charles, Perrine
Cox, Helen
Culliton, Lisa
Currò, Aurora
Study, Deciphering Developmental Disorders
McRae, Jeremy F
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Fitzgerald, Tomas W
Kaplanis, Joanna
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Rajan, Diana
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Ambridge, Kirsty
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Armstrong, Ruth
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Banka, Siddharth
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Cresswell, Lara
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Dobbie, Angus
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Case Report: ISG15 deficiency caused by novel variants in two families and effective treatment with Janus kinase inhibition
학술저널
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FRONTIERS IN IMMUNOLOGY
; DEC 5 2023, 14 p1287258 11p.
Author
Burleigh, Alice
Moraitis, Elena
Al Masroori, Eman
Al-Abadi, Eslam
Hong, Ying
Omoyinmi, Ebun
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Solman, Lea
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Sudarsanam, Annapurna
Wacogne, Ian
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Jensen, Barbara
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Detailed Analysis of ITPR1 Missense Variants Guides Diagnostics and Therapeutic Design
학술저널
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MOVEMENT DISORDERS
; NOV 14 2023, 12p.
Author
Tolonen, Jussi Pekka
Parolin Schnekenberg, Ricardo
Mcgowan, Simon
Sims, David
Mcentagart, Meriel
Elmslie, Frances
Shears, Debbie
Stewart, Helen
Tofaris, George K.
Dabir, Tabib
Morrison, Patrick J.
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Hadjivassiliou, Marios
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Dixit, Abhijit
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Sarkar, Ajoy
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Houlden, Henry
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Jarvis, Joanna
Williams, Jonathan
Shanks, Morag E.
Clouston, Penny
Rankin, Julia
Blumkin, Lubov
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Ponger, Penina
Raskin, Salmo
Granath, Katariina
Uusimaa, Johanna
Conti, Hector
Mccann, Emma
Joss, Shelagh
Blakes, Alexander J. M.
Metcalfe, Kay
Kingston, Helen
Bertoli, Marta
Kneen, Rachel
Lynch, Sally Ann
Martinez Albaladejo, Inmaculada
Moore, Austen Peter
Jones
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Wendy
D
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Becker, Esther B. E.
Nemeth, Andrea H.
Genomics England Res Consortium
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Quantifying the contribution of recessive coding variation to developmental disorders
학술저널
issue
Science, 2018 Dec 01. 362(6419), 1161-1164.
Author
Deciphering Developmental Disorders Study
Martin, Hilary C.
Jones
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Wendy
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McIntyre, Rebecca
Sanchez-Andrade, Gabriela
Sanderson, Mark
Stephenson, James
D
.
Jones
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Handsaker, Juliet
Gallone, Giuseppe
Bruntraeger, Michaela
McRae, Jeremy F.
Prigmore, Elena
Short, Patrick
Niemi, Mari
Kaplanis, Joanna
Radford, Elizabeth J.
Akawi, Nadia
Balasubramanian, Meena
Dean, John
Horton, Rachel
Hulbert, Alice
Johnson, Diana S.
Johnson, Katie
Kumar, Dhavendra
Lynch, Sally Ann
Mehta, Sarju G.
Morton, Jenny
Parker, Michael J.
Splitt, Miranda
Turnpenny, Peter
D
.
Vasudevan, Pradeep C.
Wright, Michael
Bassett, Andrew
Gerety, Sebastian S.
Wright, Caroline F.
FitzPatrick, David R.
Firth, Helen V.
Hurles, Matthew E.
Barrett, Jeffrey C.
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Epigenotype-genotype-phenotype correlations in SETD1A and SETD2 chromatin disorders
학술저널
issue
HUMAN MOLECULAR GENETICS
; MAY 11 2023, 12p.
Author
Lee, Sunwoo
Menzies, Lara
Hay, Eleanor
Ochoa, Eguzkine
Docquier, France
Rodger, Fay
Deshpande, Charu
Foulds, Nicola C.
Jacquemont, Sebastien
Jizi, Khadije
Kiep, Henriette
Kraus, Alison
Lohner, Katharina
Morrison, Patrick J.
Popp, Bernt
Richardson, Ruth
van Haeringen, Arie
Martin, Ezequiel
Toribio, Ana
Li, Fudong
Jones
,
Wendy
D
.
Sansbury, Francis H.
Maher, Eamonn R.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Germline homozygous missense DEPDC5 variants cause severe refractory early-onset epilepsy, macrocephaly and bilateral polymicrogyria
학술저널
issue
HUMAN MOLECULAR GENETICS
; SEP 6 2022, 15p.
Author
Ververi, Athina
Zagaglia, Sara
Menzies, Lara
Baptista, Julia
Caswell, Richard
Baulac, Stephanie
Ellard, Sian
Lynch, Sally
Jacques, Thomas S.
Chawla, Maninder Singh
Heier, Martin
Kulseth, Mari Ann
Mero, Inger-Lise
Vatevik, Anne Katrine
Kraoua, Ichraf
Ben Rhouma, Hanene
Ben Younes, Thouraya
Miladi, Zouhour
Turki, Ilhem Ben Youssef
Jones
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Wendy
D
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Clement, Emma
Eltze, Christin
Mankad, Kshitij
Merve, Ashirwad
Parker, Jennifer
Hoskins, Bethan
Pressler, Ronit
Sudhakar, Sniya
DeVile, Catherine
Homfray, Tessa
Kaliakatsos, Marios
Ponnudas, Prabhakar (Prab)
Robinson, Robert
Keim, Sara Margrete Boen
Habibi, Imen
Reymond, Alexandre
Sisodiya, Sanjay M.
Hurst, Jane A.
Genomics England Res Consortium
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Genetic diagnosis of developmental disorders in the DDD study: a scalable analysis of genome-wide research data
학술저널
issue
In
The Lancet
4-10 April 2015 385(9975):1305-1314
Author
Wright, Caroline F
Fitzgerald, Tomas W
Jones
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Wendy
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Clayton, Stephen
McRae, Jeremy F
van Kogelenberg, Margriet
King, Daniel A
Ambridge, Kirsty
Barrett, Daniel M
Bayzetinova, Tanya
Bevan, A Paul
Bragin, Eugene
Chatzimichali, Eleni A
Gribble, Susan
Jones
, Philip
Krishnappa, Netravathi
Mason, Laura E
Miller, Ray
Morley, Katherine I
Parthiban, Vijaya
Prigmore, Elena
Rajan, Diana
Sifrim, Alejandro
Swaminathan, G Jawahar
Tivey, Adrian R
Middleton, Anna
Parker, Michael
Carter, Nigel P
Barrett, Jeffrey C
Hurles, Matthew E
FitzPatrick, David R
Firth, Helen V
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders
학술저널
issue
Nature
. Feb 23, 2017 542(7642):433-438
Author
McRae, Jeremy F.
Clayton, Stephen
Fitzgerald, Tomas W.
Kaplanis, Joanna
Prigmore, Elena
Rajan, Diana
Sifrim, Alejandro
Aitken, Stuart
Akawi, Nadia
Alvi, Mohsan
Ambridge, Kirsty
Barrett, Daniel M.
Bayzetinova, Tanya
Jones
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Jones
,
Wendy
D
.
King, Daniel
Krishnappa, Netravathi
Mason, Laura E.
Singh, Tarjinder
Tivey, Adrian R.
Ahmed, Munaza
Anjum, Uruj
Archer, Hayley
Armstrong, Ruth
Awada, Jana
Balasubramanian, Meena
Banka, Siddharth
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Barnicoat, Angela
Batstone, Paul
Baty, David
Bennett, Chris
Berg, Jonathan
Bernhard, Birgitta
Bevan, Paul A.
Bitner-Glindzicz, Maria
Blair, Edward
Blyth, Moira
Bohanna, David
Bourdon, Louise
Bourn, David
Bradley, Lisa
Brady, Angela
Brent, Simon
Brewer, Carole
Brunstrom, Kate
Bunyan, David J.
Burn, John
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Castle, Bruce
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Dobbie, Angus
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Donnai, Dian
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Donnelly, Carina
Douglas, Angela
Douzgou, Sofia
Duncan, Alexis
Eason, Jacqueline
Ellard, Sian
Ellis, Ian
Elmslie, Frances
Evans, Karenza
Everest, Sarah
Fendick, Tina
Fisher, Richard
Flinter, Frances
Foulds, Nicola
Fry, Andrew
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Real-life survey of pitfalls and successes of precision medicine in genetic epilepsies
학술저널
issue
JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY
; OCT 2021, 92 10, p1044-p1052, 9p.
Author
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Chiarello, Daniela
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D
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