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[키워드: "Johari, Mridul"]
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nemaline myopathy
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congenital myopathy
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distal myopathies
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distal myopathy
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frontotemporal dementia
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muscle diseases
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muscular diseases
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neuromuscular diseases
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osteitis deformans
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stress granules
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amyloidogenesis
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arthrogryposis
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cardiomyopathy
(
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charcot-marie-tooth disease
(
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differential expression
(
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differential splicing
(
4
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facioscapulohumeral muscular dystrophy
(
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genetic variation
(
4
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multisystem proteinopathy
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muscle weakness
(
4
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myalgia
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proteinopathy
(
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rhabdomyolysis
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t cells
(
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titin
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4
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x-linked
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exercise intolerance
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genetic mutation
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3
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muscle proteins
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myopathy
(
3
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obscurin
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phenotypes
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3
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cardiomyopathies
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central core disease
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common-cause
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cytotoxic t cells
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expression
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fatty degeneration
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journal of neurology
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간행물
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Name
journal of neuromuscular diseases
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european journal of human genetics
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neurology
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brain: a journal of neurology
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european journal of human genetics ejhg
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genetics in medicine
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3
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human molecular genetics
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3
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neurology genetics
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3
)
neurology: genetics
(
3
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neurology-genetics
(
3
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annals of clinical & translational neurology
(
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annals of clinical and translational neurology
(
2
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european journal of human genetics: ejhg
(
2
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journal of medical genetics
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neuromuscular disorders
(
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acta myologica
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acta myologica myopathies and cardiomyopathies official journal of the mediterranean society of myology
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acta neuropathologica: pathology and mechanisms of neurological disease
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brain
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brain a journal of neurology
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epilepsia open
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european journal of medical genetics
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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springer nature
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ios press
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lippincott williams & wilkins
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oxford university press / usa
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nature publishing group uk
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published for the american academy of neurology by wolters kluwer
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springer berlin heidelberg
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nature portfolio
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oxford univ press
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Advancing intercontinental collaboration in human genetics: success story of the African and European Young Investigator Forum
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 32(1):3-5
Author
Alimohamed, Mohamed Zahir
Aff1, Aff2, Aff3
Mnika, Khuthala
Aff4, Aff5
Adadey, Samuel Mawuli
Aff5, Aff6
Barbosa-Matos, Rita
Aff7, Aff8, Aff9
Avram, Elena
Aff10, Aff11, Aff12
Nevondwe, Patracia
Akurugu, Wisdom A.
Mupfururirwa, Wilson
de Miranda Cerqueira, Juliana Xavier
Aff7, Aff14, Aff15
Dore, Rhys
Aff7, Aff16
Săbău, Ileana-Delia
Aff7, Aff17
Kalantari, Silvia
Aff7, Aff18
da Silva, Ana Raquel Gouveia Freitas
Aff7, Aff19
Anzaku, Abbas Abel
Matimba, Alice
Chauke, Paballo Abel
Johari
,
Mridul
Aff7, Aff23, Aff24
Nembaware, Victoria
Mroczek, Magdalena
Aff7, IDs41431023014876_cor19
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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등재 - SCOPUS
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2
The European Society of Human Genetics—Young committee- activities and achievements between 2019–2022
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(4):383-386
Author
Avram, Elena
Aff1, Aff2, IDs41431023013004_cor1
Ding, Can
Aff2, Aff3
de Miranda Cerqueira, Juliana Xavier
Aff2, Aff4, Aff5
Johari
,
Mridul
Aff6, Aff2, Aff7
da Silva, Ana Raquel Gouveia Freitas
Aff2, Aff8
Săbău, Ileana-Delia
Aff9, Aff2
Noor, Nuru
Aff2, Aff10
Kalantari, Silvia
Aff2, Aff11
Dore, Rhys
Aff2, Aff12
Barbosa-Matos, Rita
Aff2, Aff13
Mroczek, Magdalena
Aff2, Aff14
Tonini, Francesca
Aff2, Aff15
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
3
Revealing myopathy spectrum: integrating transcriptional and clinical features of human skeletal muscles with varying health conditions
학술저널
issue
COMMUNICATIONS BIOLOGY
; APR 10 2024, 7 1, p438 9p.
Author
Zhong, Huahua
Sian, Veronica
Johari
,
Mridul
Katayama, Shintaro
Oghabian, Ali
Jonson, Per Harald
Hackman, Peter
Savarese, Marco
Udd, Bjarne
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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OA (Springer)
OA (Nature)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
4
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
April 2023 25(4)
Author
Abbott, Kristin M.
Banka, Siddharth
de Boer, Elke
Ciolfi, Andrea
Clayton-Smith, Jill
Dallapiccola, Bruno
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Faivre, Laurence
Gilissen, Christian
Haack, Tobias B.
Havlovicova, Marketa
Hoischen, Alexander
Jackson, Adam
Kerstjens, Mieke
Kleefstra, Tjitske
Martín, Estrella López
Macek, Milan, Jr.
Matalonga, Leslie
Maystadt, Isabelle
Morleo, Manuela
Nigro, Vicenzo
Pinelli, Michele
Pizzi, Simone
Posada, Manuel
Radio, Francesca C.
Renieri, Alessandra
Riess, Olaf
Rooryck, Caroline
Ryba, Lukas
Agathe, Jean-Madeleine de Sainte
Santen, Gijs W.E.
Schwarz, Martin
Tartaglia, Marco
Thauvin, Christel
Torella, Annalaura
Trimouille, Aurélien
Verloes, Alain
Vissers, Lisenka
Vitobello, Antonio
Votypka, Pavel
Zguro, Kristina
Boer, Elke de
Cohen, Enzo
Danis, Daniel
Gao, Fei
Horvath, Rita
Johari
,
Mridul
Johanson, Lennart
Li, Shuang
Morsy, Heba
Nelson, Isabelle
Paramonov, Ida
te Paske, Iris B.A.W.
Robinson, Peter
Savarese, Marco
Steyaert, Wouter
Töpf, Ana
van der Velde, Joeri K.
Vandrovcova, Jana
Graessner, Holm
Zurek, Birte
Ellwanger, Kornelia
Ossowski, Stephan
Demidov, German
Sturm, Marc
Schulze-Hentrich, Julia M.
Schüle, Rebecca
Xu, Jishu
Kessler, Christoph
Wayand, Melanie
Synofzik, Matthis
Wilke, Carlo
Traschütz, Andreas
Schöls, Ludger
Hengel, Holger
Lerche, Holger
Kegele, Josua
Heutink, Peter
Brunner, Han
Scheffer, Hans
Hoogerbrugge, Nicoline
‘t Hoen, Peter A.C.
Vissers, Lisenka E.L.M.
Sablauskas, Karolis
de Voer, Richarda M.
Kamsteeg, Erik-Jan
van de Warrenburg, Bart
van Os, Nienke
Paske, Iris te
Janssen, Erik
Steehouwer, Marloes
Yaldiz, Burcu
Brookes, Anthony J.
Veal, Colin
Gibson, Spencer
Maddi, Vatsalya
Mehtarizadeh, Mehdi
Riaz, Umar
Warren, Greg
Dizjikan, Farid Yavari
Shorter, Thomas
Straub, Volker
Bettolo, Chiara Marini
Manera, Jordi Diaz
Hambleton, Sophie
Engelhardt, Karin
Alexander, Elizabeth
Duffourd, Yannis
Bruel, Ange-Line
Peyron, Christine
Pélissier, Aurore
Beltran, Sergi
Gut, Ivo Glynne
Laurie, Steven
Piscia, Davide
Papakonstantinou, Anastasios
Bullich, Gemma
Corvo, Alberto
Fernandez-Callejo, Marcos
Hernández, Carles
Picó, Daniel
Lochmüller, Hanns
Gumus, Gulcin
Bros-Facer, Virginie
Rath, Ana
Hanauer, Marc
Lagorce, David
Hongnat, Oscar
Chahdil, Maroua
Lebreton, Emeline
Stevanin, Giovanni
Durr, Alexandra
Davoine, Claire-Sophie
Guillot-Noel, Léna
Heinzmann, Anna
Coarelli, Giulia
Bonne, Gisèle
Evangelista, Teresinha
Allamand, Valérie
Ben Yaou, Rabah
Metay, Corinne
Eymard, Bruno
Atalaia, Antonio
Stojkovic, Tanya
Turnovec, Marek
Thomasová, Dana
Kremliková, Radka Pourová
Franková, Vera
Havlovicová, Markéta
Lišková, Petra
Doležalová, Pavla
Parkinson, Helen
Keane, Thomas
Freeberg, Mallory
Thomas, Coline
Spalding, Dylan
Robert, Glenn
Costa, Alessia
Patch, Christine
Hanna, Mike
Houlden, Henry
Reilly, Mary
Efthymiou, Stephanie
Cali, Elisa
Magrinelli, Francesca
Sisodiya, Sanjay M.
Rohrer, Jonathan
Muntoni, Francesco
Zaharieva, Irina
Sarkozy, Anna
Timmerman, Vincent
Baets, Jonathan
de Vries, Geert
De Winter, Jonathan
Beijer, Danique
de Jonghe, Peter
Van de Vondel, Liedewei
De Ridder, Willem
Weckhuysen, Sarah
Nigro, Vincenzo
Mutarelli, Margherita
Varavallo, Alessandra
Banfi, Sandro
Musacchia, Francesco
Piluso, Giulio
Ferlini, Alessandra
Selvatici, Rita
Gualandi, Francesca
Bigoni, Stefania
Rossi, Rachele
Neri, Marcella
Aretz, Stefan
Spier, Isabel
Sommer, Anna Katharina
Peters, Sophia
Oliveira, Carla
Pelaez, Jose Garcia
Matos, Ana Rita
José, Celina São
Ferreira, Marta
Gullo, Irene
Fernandes, Susana
Garrido, Luzia
Ferreira, Pedro
Carneiro, Fátima
Swertz, Morris A.
Johansson, Lennart
van der Vries, Gerben
Neerincx, Pieter B.
Ruvolo, David
Kerstjens Frederikse, Wilhemina S.
Zonneveld-Huijssoon, Eveline
Roelofs-Prins, Dieuwke
van Gijn, Marielle
Köhler, Sebastian
Metcalfe, Alison
Drunat, Séverine
Heron, Delphine
Mignot, Cyril
Keren, Boris
Lacombe, Didier
Trimouille, Aurelien
Capella, Gabriel
Valle, Laura
Holinski-Feder, Elke
Laner, Andreas
Steinke-Lange, Verena
Cilio, Maria-Roberta
Carpancea, Evelina
Depondt, Chantal
Lederer, Damien
Sznajer, Yves
Duerinckx, Sarah
Mary, Sandrine
Macaya, Alfons
Cazurro-Gutiérrez, Ana
Pérez-Dueñas, Belén
Munell, Francina
Jarava, Clara Franco
Masó, Laura Batlle
Marcé-Grau, Anna
Colobran, Roger
Hackman, Peter
Udd, Bjarne
Hemelsoet, Dimitri
Dermaut, Bart
Schuermans, Nika
Poppe, Bruce
Verdin, Hannah
Osorio, Andrés Nascimento
Depienne, Christel
Roos, Andreas
Cordts, Isabell
Deschauer, Marcus
Striano, Pasquale
Zara, Federico
Riva, Antonella
Iacomino, Michele
Uva, Paolo
Scala, Marcello
Scudieri, Paolo
Başak, Ayşe Nazlı
Claeys, Kristl
Boztug, Kaan
Haimel, Matthias
W.E, Gijs
Ruivenkamp, Claudia A.L.
Natera de Benito, Daniel
Thompson, Rachel
Polavarapu, Kiran
Grimbacher, Bodo
Zaganas, Ioannis
Kokosali, Evgenia
Lambros, Mathioudakis
Evangeliou, Athanasios
Spilioti, Martha
Kapaki, Elisabeth
Bourbouli, Mara
Radio, Francesca Clementina
Balicza, Peter
Molnar, Maria Judit
De la Paz, Manuel Posada
Sánchez, Eva Bermejo
Delgado, Beatriz Martínez
Alonso García de la Rosa, F. Javier
Schröck, Evelin
Rump, Andreas
Mei, Davide
Vetro, Annalisa
Balestrini, Simona
Guerrini, Renzo
Chinnery, Patrick F.
Ratnaike, Thiloka
Schon, Katherine
Maver, Ales
Peterlin, Borut
Münchau, Alexander
Lohmann, Katja
Herzog, Rebecca
Pauly, Martje
May, Patrick
Beeson, David
Cossins, Judith
Furini, Simone
Fallerini, Chiara
Benetti, Elisa
Afenjar, Alexandra
Goldenberg, Alice
Masurel, Alice
Phan, Alice
Dieux-Coeslier, Anne
Fargeot, Anne
Guerrot, Anne-Marie
Toutain, Annick
Molin, Arnaud
Sorlin, Arthur
Putoux, Audrey
Jouret, Béatrice
Laudier, Béatrice
Demeer, Bénédicte
Doray, Bérénice
Bonniaud, Bertille
Isidor, Bertrand
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Leheup, Bruno
Reversade, Bruno
Paul, Carle
Vincent-Delorme, Catherine
Neiva, Cecilia
Poirsier, Céline
Quélin, Chloé
Chiaverini, Christine
Coubes, Christine
Francannet, Christine
Colson, Cindy
Desplantes, Claire
Wells, Constance
Goizet, Cyril
Sanlaville, Damien
Amram, Daniel
Lehalle, Daphné
Geneviève, David
Gaillard, Dominique
Zivi, Einat
Sarrazin, Elisabeth
Steichen, Elisabeth
Schaefer, Élise
Lacaze, Elodie
Jacquemin, Emmanuel
Bongers, Ernie
Kilic, Esra
Colin, Estelle
Giuliano, Fabienne
Prieur, Fabienne
Laffargue, Fanny
Morice-Picard, Fanny
Petit, Florence
Cartault, François
Feillet, François
Baujat, Geneviève
Morin, Gilles
Diene, Gwenaëlle
Journel, Hubert
Perthus, Isabelle
Lespinasse, James
Alessandri, Jean-Luc
Amiel, Jeanne
Martinovic, Jelena
Delanne, Julian
Albuisson, Juliette
Lambert, Laëtitia
Perrin, Laurence
Ousager, Lilian Bomme
Van Maldergem, Lionel
Pinson, Lucile
Ruaud, Lyse
Samimi, Mahtab
Bournez, Marie
Bonnet-Dupeyron, Marie Noëlle
Vincent, Marie
Jacquemont, Marie-Line
Cordier-Alex, Marie-Pierre
Gérard-Blanluet, Marion
Willems, Marjolaine
Spodenkiewicz, Marta
Doco-Fenzy, Martine
Rossi, Massimiliano
Renaud, Mathilde
Fradin, Mélanie
Mathieu, Michèle
Holder-Espinasse, Muriel H.
Houcinat, Nada
Hanna, Nadine
Leperrier, Nathalie
Chassaing, Nicolas
Philip, Nicole
Boute, Odile
Van Kien, Philippe Khau
Parent, Philippe
Bitoun, Pierre
Sarda, Pierre
Vabres, Pierre
Jouk, Pierre-Simon
Touraine, Renaud
El Chehadeh, Salima
Whalen, Sandra
Marlin, Sandrine
Passemard, Sandrine
Grotto, Sarah
Bellanger, Séverine Audebert
Blesson, Sophie
Nambot, Sophie
Naudion, Sophie
Lyonnet, Stanislas
Odent, Sylvie
Attie-Bitach, Tania
Busa, Tiffany
Drouin-Garraud, Valérie
Layet, Valérie
Bizaoui, Varoona
Cusin, Véronica
Capri, Yline
Alembik, Yves
Jean-Marçais, Nolwenn
López-Martín, Estrella
Macek, Milan
Mencarelli, Maria Antonietta
Moutton, Sébastien
Pfundt, Rolph
Safraou, Hana
Thauvin-Robinet, Christel
Thevenon, Julien
Tran Mau-Them, Frédéric
de Vries, Bert B.A.
Willemsen, Marjolein H.
Philippe, Christophe
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5
Comprehensive transcriptomic analysis shows disturbed calcium homeostasis and deregulation of T lymphocyte apoptosis in inclusion body myositis
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 269(8):4161-4173
Author
Johari
,
Mridul
Aff1, Aff2, IDs00415022110297_cor1
Vihola, Anna
Aff1, Aff2, Aff3
Palmio, Johanna
Jokela, Manu
Aff3, Aff5
Jonson, Per Harald
Aff1, Aff2
Sarparanta, Jaakko
Aff1, Aff2
Huovinen, Sanna
Savarese, Marco
Aff1, Aff2
Hackman, Peter
Aff1, Aff2
Udd, Bjarne
Aff1, Aff2, Aff4, Aff7
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6
Haplotype information of large neuromuscular disease genes provided by linked-read sequencing has a potential to increase diagnostic yield
학술저널
issue
SCIENTIFIC REPORTS
; FEB 21 2024, 14 1, p4306 11p.
Author
Lehtonen, Johanna
Sulonen, Anna-Maija
Almusa, Henrikki
Lehtokari, Vilma-Lotta
Johari
,
Mridul
Palva, Aino
Hakonen, Anna H.
Wartiovaara, Kirmo
Lehesjoki, Anna-Elina
Udd, Bjarne
Wallgren-Pettersson, Carina
Pelin, Katarina
Savarese, Marco
Saarela, Janna
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7
Genome-wide variant calling in reanalysis of exome sequencing data uncovered a pathogenic TUBB3 variant
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
January 2022 65(1)
Author
Boer, Elke de
Cohen, Enzo
Cuesta, Isabel
Danis, Daniel
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Gao, Fei
Gilissen, Christian
Horvath, Rita
Johari
,
Mridul
Johanson, Lennart
Li, Shuang
Matalonga, Leslie
Morsy, Heba
Nelson, Isabelle
Paramonov, Ida
Paske, Iris B.A.W. te
Robinson, Peter
Savarese, Marco
Steyaert, Wouter
Töpf, Ana
Trimouille, Aurélien
van der Velde, Joeri K.
Vandrovcova, Jana
Vitobello, Antonio
Zurek, Birte
Abbot, Kristin M.
Banka, Siddharth
Benetti, Elisa
de Boer, Elke
Casari, Giorgio
Ciolfi, Andrea
Clayton-Smith, Jill
Dallapiccola, Bruno
Ellwanger, Kornelia
Faivre, Laurence
Graessner, Holm
Haack, Tobias B.
Hammarsjö, Anna
Havlovicova, Marketa
Hoischen, Alexander
Hugon, Anne
Jackson, Adam
Kerstjens, Mieke
Kleefstra, Tjitske
Lindstrand, Anna
Martín, Estrella López
Macek, Milan, Jr.
Maystadt, Isabelle
Morleo, Manuela
Nigro, Vicenzo
Nordgren, Ann
Pettersson, Maria
Pinelli, Michele
Pizzi, Simone
Posada, Manuel
Radio, Francesca C.
Renieri, Alessandra
Rooryck, Caroline
Ryba, Lukas
Santen, Gijs W.E.
Schwarz, Martin
Tartaglia, Marco
Thauvin, Christel
Torella, Annalaura
Verloes, Alain
Vissers, Lisenka
Votypka, Pavel
Vyshka, Klea
Zguro, Kristina
Yaldiz, Burcu
Laurie, Steve
de Reuver, Rick
Kwint, Michael
Pfundt, Rolph
Willemsen, Michèl A.A.P.
Vries, Bert B.A. de
Vitobello, A.
Vissers, Lisenka E.L.M.
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) cause distal myopathy with protein inclusions
학술저널
issue
Acta Neuropathologica: Pathology and Mechanisms of Neurological Disease
. 142(2):375-393
Author
Johari
,
Mridul
Aff1, Aff2
Sarparanta, Jaakko
Aff1, Aff2
Vihola, Anna
Aff1, Aff2, Aff3
Jonson, Per Harald
Aff1, Aff2
Savarese, Marco
Aff1, Aff2
Jokela, Manu
Aff4, Aff5
Torella, Annalaura
Piluso, Giulio
Said, Edith
Aff7, Aff8
Vella, Norbert
Cauchi, Marija
Magot, Armelle
Magri, Francesca
Mauri, Eleonora
Kornblum, Cornelia
Reimann, Jens
Stojkovic, Tanya
Romero, Norma B.
Luque, Helena
Aff1, Aff2
Huovinen, Sanna
Lahermo, Päivi
Donner, Kati
Comi, Giacomo Pietro
Aff17, Aff18
Nigro, Vincenzo
Aff6, Aff19
Hackman, Peter
Aff1, Aff2
Udd, Bjarne
Aff1, Aff2, Aff4, Aff20
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9
Titin copy number variations associated with dominant inherited phenotypes
학술저널
issue
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
; NOV 7 2023, 9p.
Author
Perrin, Aurelien
Metay, Corinne
Savarese, Marco
Ben Yaou, Rabah
Demidov, German
Nelson, Isabelle
Sole, Guilhem
Pereon, Yann
Bertini, Enrico Silvio
Fattori, Fabiana
D'Amico, Adele
Ricci, Federica
Ginsberg, Mira
Seferian, Andreea
Boespflug-Tanguy, Odile
Servais, Laurent
Chapon, Francoise
Lagrange, Emmeline
Gaudon, Karen
Bloch, Adrien
Ghanem, Robin
Guyant-Marechal, Lucie
Johari
,
Mridul
Van Goethem, Charles
Fardeau, Michel
Morales, Raul Juntas
Genetti, Casie A.
Marttila, Minttu
Koenig, Michel
Beggs, Alan
Udd, Bjarne
Bonne, Gisele
Cossee, Mireille
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
Extension of the DNAJB2a isoform in a dominant neuromyopathy family
학술저널
issue
HUMAN MOLECULAR GENETICS
; OCT 17 2023, 32 21, p3029-p3039, 11p.
Author
Sarparanta, Jaakko
Jonson, Per Harald
Reimann, Jens
Vihola, Anna
Luque, Helena
Penttilae, Sini
Johari
,
Mridul
Savarese, Marco
Hackman, Peter
Kornblum, Cornelia
Udd, Bjarne
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