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lysosomal storage diseases
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epileptic spasms
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france
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hunter syndrome
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kcnq2
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american journal of human genetics
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De novo variants in SP9 cause a novel form of interneuronopathy characterized by intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with variable expressivity
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
May 2024 26(5)
Author
Tessarech, Marine
Friocourt, Gaëlle
Marguet, Florent
Lecointre, Maryline
Le Mao, Morgane
Díaz, Rodrigo Muñoz
Mignot, Cyril
Keren, Boris
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Loisel, Didier
Delorme, Benoit
Syrbe, Steffen
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Jamra, Rami Abou
Wegler, Meret
Callewaert, Bert
Dheedene, Annelies
Zidane-Marinnes, Merzouka
Guichet, Agnès
Bris, Céline
Van Bogaert, Patrick
Biquard, Florence
Lenaers, Guy
Marcorelles, Pascale
Ferec, Claude
Gonzalez, Bruno
Procaccio, Vincent
Vitobello, Antonio
Bonneau, Dominique
Laquerriere, Annie
Khiati, Salim
Colin, Estelle
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2
Recurrent "outsider" intronic variation in the SLC5A6 gene causes severe mixed axonal and demyelinating neuropathy, cyclic vomiting and optic atrophy in 3 families from Maghreb
학술저널
issue
FRONTIERS IN GENETICS
; JAN 29 2024, 15 p1352006 7p.
Author
Mansour-Hendili, Lamisse
Gitiaux, Cyril
Harion, Madeleine
Latouche, Celine
Heron
,
Benedicte
Stojkovic, Tanya
Rama, Melanie
Smol, Thomas
Jourdain, Anne Sophie
Mention, Karine
Nadjar, Yann
Schiff, Manuel
Lemale, Julie
Ghoumid, Jamal
Gottrand, Frederic
Talbotec, Cecile
Rotig, Agnes
Funalot, Benoit
Desguerre, Isabelle
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
3
Evidence of mosaicism in SPAST variant carriers in four French families
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 29(7):1158-1163
Author
Angelini, Chloé
Aff1, Aff2
Goizet, Cyril
Aff1, Aff2, Aff3
Said, Samia Ait
Camu, William
Depienne, Christel
Aff4, Aff6, Aff7
Heron
,
Bénédicte
Kol, Bophara
Guillaud-Bataille, Marine
Pennamen, Perrine
Aff1, Aff3
Rooryck, Caroline
Aff1, Aff3
Scherer-Gagou, Clarisse
Tissier, Laurène
Stevanin, Giovanni
Aff4, Aff6, Aff10
Leguern, Eric
Aff4, Aff6
Banneau, Guillaume
Aff4, Aff11
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
Catatonia and genetic variant in GABA receptor: A case report involving GABRB2
학술저널
issue
SCHIZOPHRENIA RESEARCH
; JAN 2024, 263 p191-p193, 3p.
Author
Legrand, Adrien
Moyal, Mylene
Deschamps, Claire
Louveau, Cecile
Iftimovici, Anton
Krebs, Marie-Odile
Heron
,
Benedicte
Keren, Boris
Afenjar, Alexandra
Chaumette, Boris
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
Recurrent "outsider" intronic variation in the SLC5A6 gene causes severe mixed axonal and demyelinating neuropathy, cyclic vomiting and optic atrophy in 3 families from Maghreb.
학술저널
issue
Frontiers in Genetics; 2024, p1-7, 7p
Author
Mansour-Hendili, Lamisse
Gitiaux, Cyril
Harion, Madeleine
Latouche, Céline
Heron
,
Bénédicte
Stojkovic, Tanya
Rama, Mélanie
Smol, Thomas
Jourdain, Anne Sophie
Mention, Karine
Nadjar, Yann
Schiff, Manuel
Lemale, Julie
Ghoumid, Jamal
Gottrand, Frédéric
Talbotec, Cécile
Rötig, Agnès
Funalot, Benoît
Desguerre, Isabelle
DB Label
Database : Complementary Index
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Effects of miglustat therapy on neurological disorder and survival in early-infantile Niemann-Pick disease type C: a national French retrospective study
학술저널
issue
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
; JUL 21 2023, 18 1, p204 12p.
Author
Freihuber, Cecile
Dahmani-Rabehi, Bahia
Brassier, Anais
Broue, Pierre
Cances, Claude
Chabrol, Brigitte
Eyer, Didier
Labarthe, Francois
Latour, Philippe
Levade, Thierry
Pichard, Samia
Sevin, Caroline
Vanier, Marie T.
Heron
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Benedicte
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Natural history of GM1 gangliosidosis-Retrospective cohort study of 61 French patients from 1998 to 2019
학술저널
issue
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
; JUL 11 2023, 10p.
Author
Laur, Domitille
Pichard, Samia
Bekri, Soumeya
Caillaud, Catherine
Froissart, Roseline
Levade, Thierry
Roubertie, Agathe
Desguerre, Isabelle
Heron
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Auvin, Stephane
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Database : Science Citation Index Expanded
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8
Sphingolipid desaturase DEGS1 is essential for mitochondria-associated membrane integrity
학술저널
issue
JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION
; MAY 15 2023, 133 10, pe162957 18p.
Author
Planas-Serra, Laura
Launay, Nathalie
Goicoechea, Leire
Heron
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Benedicte
Jou, Cristina
Julia-Palacios, Natalia
Ruiz, Montserrat
Fourcade, Stephane
Casasnovas, Carlos
De La Torre, Carolina
Gelot, Antoinette
Marsal, Maria
Loza-Alvarez, Pablo
Garcia-Cazorla, Angels
Fatemi, Ali
Ferrer, Isidre
Portero-Otin, Manel
Area-Gomez, Estela
Pujol, Aurora
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Characterization of novel CACNA1A splice variants by RNA-sequencing in patients with episodic or congenital ataxia
학술저널
issue
CLINICAL GENETICS
; MAY 13 2023, 6p.
Author
Riant, Florence
Burglen, Lydie
Corpechot, Michaelle
Robert, Julien
Durr, Alexandra
Sole, Guilhem
Petit, Florence
Freihuber, Cecile
De Marco, Olivier
Sarret, Catherine
Castelnovo, Giovanni
Devillard, Francoise
Afenjar, Alexandra
Heron
,
Benedicte
Lasserve, Elisabeth Tournier
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A Retrospective Multicentric Study of 34 Patients with Niemann-Pick Type C Disease and Early Liver Involvement in France
학술저널
issue
JOURNAL OF PEDIATRICS
; MAR 2023, 254 p75-p+, 12p.
Author
Gardin, Antoine
Mussini, Charlotte
Heron
,
Benedicte
Schiff, Manuel
Brassier, Anais
Dobbelaere, Dries
Broue, Pierre
Sevin, Caroline
Vanier, Marie T.
Habes, Dalila
Jacquemin, Emmanuel
Gonzales, Emmanuel
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