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Cohen, Stacey
Custodio, Helena M.
Drummond-Borg, Margaret
Finanger, Erika
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Helbig, Ingo
Hewson, Stacy
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McCormick, David
Nelson, Stanley
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Goodkin, Howard P.
Roeder, Elizabeth
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Saade, Dimah
Sisodiya, Sanjay M.
Stals, Karen
Towner, Shelley
Wilson, William
Khokha, Mustafa K.
Bönnemann, Carsten G.
Lucas, Carrie L.
Lakhani, Saquib A.
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2
Biallelic CRELD1 variants cause a multisystem syndrome, including neurodevelopmental phenotypes, cardiac dysrhythmias, and frequent infections
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; FEB 2024, 26 2, p101023 18p.
Author
Jeffries, Lauren
Mis, Emily K.
McWalter, Kirsty
Donkervoort, Sandra
Brodsky, Nina N.
Carpier, Jean-Marie
Ji, Weizhen
Ionita, Cristian
Roy, Bhaskar
Morrow, Jon S.
Darbinyan, Armine
Iyer, Krishna
Aul, Ritu B.
Banka, Siddharth
Chao, Katherine R.
Cobbold, Laura
Cohen, Stacey
Custodio, Helena M.
Drummond-Borg, Margaret
Elmslie, Frances
Finanger, Erika
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.
Helbig, Ingo
Hewson, Stacy
Hu, Ying
Jackson, Adam
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Konstantino, Monica
Leach, Meganne
E
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Mak,
Bryan
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Ortega, Lucy
Goodkin, Howard P.
Roeder, Elizabeth
Roy, Sani
Sapp, Katie
Saade, Dimah
Sisodiya, Sanjay M.
Stals, Karen
Towner, Shelley
Wilson, William
Khokha, Mustafa K.
Boennemann, Carsten G.
Lucas, Carrie L.
Lakhani, Saquib A.
Deciphering Dev Disorders
Genomics England Res Consortium
Undiagnosed Dis Network
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3
Variants in GNAI1 cause a syndrome associated with variable features including developmental delay, seizures, and hypotonia
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(5):881-887
Author
Muir, Alison M.
Gardner, Jennifer F.
van Jaarsveld, Richard H.
de Lange, Iris M.
van der Smagt, Jasper J.
Wilson, Golder N.
Dubbs, Holly
Goldberg, Ethan M.
Zitano, Lia
Bupp, Caleb
Martinez, Jose
Srour, Myriam
Accogli, Andrea
Alhakeem, Afnan
Meltzer, Meira
Gropman, Andrea
Brewer, Carole
Caswell, Richard C.
Aff11, Aff12
Montgomery, Tara
McKenna, Caoimhe
McKee, Shane
Powell, Corinna
Vasudevan, Pradeep C.
Brady, Angela F.
Joss, Shelagh
Tysoe, Carolyn
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Tarnopolsky, Mark
Brady, Lauren
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Schrier Vergano, Samantha A.
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Sawyer, Lindsey
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DeMarzo, Danielle
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Wentzensen, Ingrid M.
Schnur, Rhonda
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Monaghan, Kristin G.
Juusola, Jane
Rhodes, Lindsay
Dobyns, William B.
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Lecoquierre, Francois
Goldenberg, Alice
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Axer-Schaefer, Susanne
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Klöckner, Chiara
Hoffman, Trevor L.
MacArthur, Daniel G.
Aff30, Aff31, Aff32
O’Leary, Melanie C.
VanNoy, Grace
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England, Eleina
Varghese, Vinod C.
Mefford, Heather C.
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4
Clinical, biochemical and molecular characterization of 12 patients with pyruvate carboxylase deficiency treated with triheptanoin
학술저널
issue
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
; JUN 2023, 139 2, p107605 11p.
Author
Lasio, Laura Duque
Leshinski, Angela C.
Ducich, Nicole H.
Flore, Leigh Anne
Lehman, April
Shur, Natasha
Jayakar, Parul B.
Hainline
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Basinger, Alice A.
Wilson, William G.
Diaz, George A.
Erbe, Richard W.
Koeberl, Dwight D.
Vockley, Jerry
Bedoyan, Jirair K.
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5
Germline variants in tumor suppressor FBXW7 lead to impaired ubiquitination and a neurodevelopmental syndrome
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; APR 7 2022, 109 4, p601-p617, 18p.
Author
Stephenson, Sarah
E
. M.
Costain, Gregory
Blok, Laura
E
. R.
Silk, Michael A.
Nguyen, Thanh Binh
Dong, Xiaomin
Alhuzaimi, Dana
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Dowling, James J.
Walker, Susan
Amburgey, Kimberly
Hayeems, Robin Z.
Rodan, Lance H.
Schwartz, Marc A.
Picker, Jonathan
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Rasmussen, Kristen J.
Schimmenti, Lisa A.
Klee, Eric W.
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. L.
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Baker, Joshua J.
Scheffer, Ingrid
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Gardiner, Fiona J.
Schneider, Amy L.
Muir, Alison M.
Mefford, Heather C.
Crunk, Amy
Heise, Elizabeth M.
Millan, Francisca
Monaghan, Kristin G.
Person, Richard
Rhodes, Lindsay
Richards, Sarah
Wentzensen, Ingrid M.
Cogne, Benjamin
Isidor, Bertrand
Nizon, Mathilde
Vincent, Marie
Besnard, Thomas
Piton, Amelie
Marcelis, Carlo
Kato, Kohji
Koyama, Norihisa
Ogi, Tomoo
Goh, Elaine Suk-Ying
Richmond, Christopher
Amor, David J.
Boyce, Jessica O.
Morgan, Angela T.
Hildebrand, Michael S.
Kaspi, Antony
Bahlo, Melanie
Fridriksdottir, Run
Katrinardottir, Hildigunnur
Sulem, Patrick
Stefansson, Kari
Bjornsson, Hans Tomas
Mandelstam, Simone
Morleo, Manuela
Mariani, Milena
Scala, Marcello
Accogli, Andrea
Torella, Annalaura
Capra, Valeria
Wallis, Mathew
Jansen, Sandra
Waisfisz, Quinten
de Haan, Hugoline
Sadedin, Simon
Lim, Sze Chern
White, Susan M.
Ascher, David B.
Schenck, Annette
Lockhart, Paul J.
Christodoulou, John
Tan, Tiong Yang
TUDP Study Grp
Broad Ctr Mendelian Genomics
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6
Class Selection of Amino Acid Metabolites in Body Fluids Using Chemical Derivatization and Their Enhanced ¹³C NMR
학술저널
issue
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2007 Jul 01. 104(28), 11540-11544.
Author
Shanaiah, Narasimhamurthy
Desilva, M. Aruni
Gowda, G. A. Nagana
Raftery, Michael A.
Hainline
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Bryan
E
.
Raftery, Daniel
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7
TNPO2 variants associate with human developmental delays, neurologic deficits, and dysmorphic features and alter TNPO2 activity in Drosophila
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; SEP 2 2021, 108 9, p1669-p1691, 23p.
Author
Goodman, Lindsey D.
Cope, Heidi
Nil, Zelha
Ravenscroft, Thomas A.
Charng, Wu-Lin
Lu, Shenzhao
Tien, An-Chi
Pfundt, Rolph
Koolen, David A.
Haaxma, Charlotte A.
Veenstra-Knol, Hermine
E
.
Wassink-Ruiter, Jolien S. Klein
Wevers, Marijke R.
Jones, Melissa
Walsh, Laurence
E
.
Klee, Victoria H.
Theunis, Miel
Legius, Eric
Steel, Dora
Barwick, Katy
E
. S.
Kurian, Manju A.
Mohammad, Shekeeb S.
Dale, Russell C.
Terhal, Paulien A.
van Binsbergen, Ellen
Kirmse, Brian
Robinette, Bethany
Cogne, Benjamin
Isidor, Bertrand
Grebe, Theresa A.
Kulch, Peggy
Hainline
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Bryan
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.
Sapp, Katherine
Morava, Eva
Klee, Eric W.
Macke, Erica L.
Trapane, Pamela
Spencer, Christopher
Si, Yue
Begtrup, Amber
Moulton, Matthew J.
Dutta, Debdeep
Kanca, Oguz
Wangler, Michael F.
Yamamoto, Shinya
Bellen, Hugo J.
Tan, Queenie K-G
Undiagnosed Dis Network
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8
Nucleotide Sequence of Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase mRNA and Its Expression in Enzyme-Deficient Human Tissue
학술저널
issue
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1987 Jun . 84(12), 4068-4072.
Author
Kelly, Daniel P.
Kim, Jung-Ja
Billadello, Joseph J.
Hainline
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E
.
Chu, Thomas W.
Strauss, Arnold W.
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9
Principal component analysis of urine metabolites detected by NMR and DESI–MS in patients with inborn errors of metabolism
학술저널
issue
Analytical and Bioanalytical Chemistry
. January 2007 387(2):539-549
Author
Pan, Zhengzheng
Gu, Haiwei
Talaty, Nari
Chen, Huanwen
Shanaiah, Narasimhamurthy
Hainline
,
Bryan
E
.
Cooks, R. Graham
Raftery, Daniel
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10
High-level Expression of Maize γ-zein Protein in Transgenic Soybean (Glycine max)
학술저널
issue
Molecular Breeding: New Strategies in Plant Improvement
. 08 2005 16(1):11-20
Author
Li, Zhiwu
Meyer, Sarah
Essig, Juliane S.
Liu, Ying
Schapaugh, Melissa A.
Muthukrishnan, S.
Hainline
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.
Trick, Harold N.
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