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immunoglobulin class switching
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dna repair
(
21
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(
21
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(
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(
20
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mutations
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17
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class switch recombination
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(
12
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aid
(
12
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induced cytidine deaminase
(
12
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b-cells
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primary immunodeficiency
(
11
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deficiency
(
10
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gene
(
10
)
genetics
(
10
)
immunology
(
10
)
somatic hypermutation, immunoglobulin
(
10
)
activation-induced cytidine deaminase
(
9
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autosomal recessive form
(
9
)
cd40 ligand
(
9
)
dna damage
(
9
)
phenotypes
(
9
)
cells
(
8
)
expression
(
8
)
hypergammaglobulinemia
(
8
)
cell differentiation
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dna-binding proteins
(
7
)
genomic instability
(
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)
immunity
(
7
)
mononuclear leukocytes
(
7
)
recombination, genetic
(
7
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severe combined immunodeficiency
(
7
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t cells
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activation
(
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antigens
(
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cytidine deaminase aid
(
6
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human immunodeficiency
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lymphoproliferative disorders
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plasma cells
(
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journal of allergy and clinical immunology
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간행물
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Name
blood
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journal of allergy and clinical immunology
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proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
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journal of clinical investigation
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clinical immunology
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science
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journal of pediatrics
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cell
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current opinion in allergy and clinical immunology
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european journal of pediatrics
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immunity
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immunology letters
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journal of immunology
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scientific reports
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advances in immunology
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frontiers in pediatrics
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journal of clinical medicine
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nature immunology
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new england journal of medicine
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current opinion in rheumatology
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dna repair
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frontiers in immunology
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medicine
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clinical & experimental immunology
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current opinion in allergy & clinical immunology
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primary immunodeficiency diseases : definition, diagnosis, and management
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rockefeller univ press
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Genomic Spectrum and Phenotypic Heterogeneity of Human IL-21 Receptor Deficiency
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 41(6):1272-1290
Author
Cagdas, Deniz
Aff1, Aff2
Mayr, Daniel
Aff3, Aff4, Aff5
Baris, Safa
Aff6, Aff7, Aff8
Worley, Lisa
Aff9, Aff10
Langley, David B.
Metin, Ayse
Aytekin, Elif Soyak
Atan, Raziye
Kasap, Nurhan
Aff6, Aff7, Aff8
Bal, Sevgi Köstel
Aff3, Aff4, Aff5
Dmytrus, Jasmin
Aff3, Aff4, Aff5
Heredia, Raul Jimenez
Aff3, Aff4, Aff5, Aff13
Karasu, Gulsun
Torun, Selda Hancerli
Toyran, Muge
Karakoc-Aydiner, Elif
Aff6, Aff7, Aff8
Christ, Daniel
Aff9, Aff10
Kuskonmaz, Baris
Uçkan-Çetinkaya, Duygu
Uner, Aysegul
Oberndorfer, Felicitas
Schiefer, Ana-Iris
Uzel, Gulbu
Deenick, Elissa K.
Aff9, Aff10
Keller, Baerbel
Aff20, Aff21
Warnatz, Klaus
Aff20, Aff21
Neven, Bénédicte
Durandy
,
Anne
Sanal, Ozden
Aff1, Aff2
Ma, Cindy S.
Aff9, Aff10
Özen, Ahmet
Aff6, Aff7, Aff8
Stepensky, Polina
Tezcan, Ilhan
Aff1, Aff2
Boztug, Kaan
Aff3, Aff4, Aff5, Aff13, Aff25
Tangye, Stuart G.
Aff9, Aff10
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The European Society for Immunodeficiencies (ESID) Registry Working Definitions for the Clinical Diagnosis of Inborn Errors of Immunity
학술저널
issue
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice
July-August 2019 7(6):1763-1770
Author
Abinun, Mario
Albert, Michael
Cohen, Sarah Beaussant
Bustamante, Jacinta
Cant, Andrew
Casanova, Jean-Laurent
Chapel, Helen
de Saint Basile, Genevieve
de Vries, Esther
Dokal, Inderjeet
Donadieu, Jean
Durandy
,
Anne
Edgar, David
Espanol, Teresa
Etzioni, Amos
Fischer, Alain
Gaspar, Bobby
Gatti, Richard
Gennery, Andrew
Grigoriadou, Sofia
Holland, Steven
Janka, Gritta
Kanariou, Maria
Klein, Christoph
Lachmann, Helen
Lilic, Desa
Manson, Ania
Martinez, Natalia
Meyts, Isabelle
Moes, Nicolette
Moshous, Despina
Neven, Benedicte
Ochs, Hans
Picard, Capucine
Renner, Ellen
Rieux-Laucat, Frederic
Seger, Reinhard
Soresina, Annarosa
Stoppa-Lyonnet, Dominique
Thon, Vojtech
Thrasher, Adrian
van de Veerdonk, Frank
Villa, Anna
Weemaes, Corry
Warnatz, Klaus
Wolska, Beata
Zhang, Shen-Yin
Seidel, Markus G.
Kindle, Gerhard
Gathmann, Benjamin
Quinti, Isabella
Buckland, Matthew
van Montfrans, Joris
Scheible, Raphael
Rusch, Stephan
Gasteiger, Lukas M.
Grimbacher, Bodo
Mahlaoui, Nizar
Ehl, Stephan
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3
A neomorphic mutation in the interferon activation domain of IRF4 causes a dominant primary immunodeficiency
학술저널
issue
JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE
; MAR 14 2023, 220 6, pe20221292 24p.
Author
Thouenon, Romane
Chentout, Loic
Moreno-Corona, Nidia
Poggi, Lucie
Lombardi, Emilia Puig
Hoareau, Benedicte
Schmitt, Yohann
Lagresle-Peyrou, Chantal
Bustamante, Jacinta
Andre, Isabelle
Cavazzana, Marina
Durandy
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Anne
Casanova, Jean-Laurent
Galicier, Lionel
Fadlallah, Jehane
Fischer, Alain
Kracker, Sven
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Predominantly Antibody Deficiencies
전자책
issue
Primary Immunodeficiency Diseases : Definition, Diagnosis, and Management
. :183-244
Author
Aghamohammadi, Asghar
Aff4, Aff5
Plebani, Alessandro
Aff6
Lougaris, Vassilios
Aff6
Durandy
,
Anne
Aff7
Condino-Neto, Antonio
Aff8
Kanegane, Hirokazu
Aff9
Hammarström, Lennart
Aff10
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Clinical spectrum and features of activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome: A large patient cohort study
학술저널
issue
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
February 2017 139(2):597-606
Author
Coulter, Tanya I.
Chandra, Anita
Bacon, Chris M.
Babar, Judith
Curtis, James
Screaton, Nick
Goodlad, John R.
Farmer, George
Steele, Cathal Laurence
Leahy, Timothy Ronan
Doffinger, Rainer
Baxendale, Helen
Bernatoniene, Jolanta
Edgar, J. David M.
Longhurst, Hilary J.
Ehl, Stephan
Speckmann, Carsten
Grimbacher, Bodo
Sediva, Anna
Milota, Tomas
Faust, Saul N.
Williams, Anthony P.
Hayman, Grant
Kucuk, Zeynep Yesim
Hague, Rosie
French, Paul
Brooker, Richard
Forsyth, Peter
Herriot, Richard
Cancrini, Caterina
Palma, Paolo
Ariganello, Paola
Conlon, Niall
Feighery, Conleth
Gavin, Patrick J.
Jones, Alison
Imai, Kohsuke
Ibrahim, Mohammad A.A.
Markelj, Gašper
Abinun, Mario
Rieux-Laucat, Frédéric
Latour, Sylvain
Pellier, Isabelle
Fischer, Alain
Touzot, Fabien
Casanova, Jean-Laurent
Durandy
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Anne
Burns, Siobhan O.
Savic, Sinisa
Kumararatne, D.S.
Moshous, Despina
Kracker, Sven
Vanhaesebroeck, Bart
Okkenhaug, Klaus
Picard, Capucine
Nejentsev, Sergey
Condliffe, Alison M.
Cant, Andrew James
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Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
조회 - Impact Factor (JCR)
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Mutations of CD40 Gene Cause an Autosomal Recessive Form of Immunodeficiency with Hyper IgM
학술저널
issue
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2001 Oct . 98(22), 12614-12619.
Author
Ferrari, Simona
Giliani, Silvia
Insalaco, Antonella
Al-Ghonaium, Abdulaziz
Soresina, Anna R.
Loubser, Michael
Avanzini, Maria A.
Marconi, Massimo
Badolato, Raffaele
Ugazio, Alberto G.
Levy, Yves
Catalan, Nadia
Durandy
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Anne
Tbakhi, Abdelghani
Notarangelo, Luigi D.
Plebani, Alessandro
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
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X-linked primary immunodeficiency associated with hemizygous mutations in the moesin (MSN) gene
학술저널
issue
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
December 2016 138(6):1681-1689
Author
Lagresle-Peyrou, Chantal
Luce, Sonia
Ouchani, Farid
Soheili, Tayebeh Shabi
Sadek, Hanem
Chouteau, Myriam
Durand, Amandine
Pic, Isabelle
Majewski, Jacek
Brouzes, Chantal
Lambert, Nathalie
Bohineust, Armelle
Verhoeyen, Els
Cosset, François-Loïc
Magerus-Chatinet, Aude
Rieux-Laucat, Frédéric
Gandemer, Virginie
Monnier, Delphine
Heijmans, Catherine
van Gijn, Marielle
Dalm, Virgil A.
Mahlaoui, Nizar
Stephan, Jean-Louis
Picard, Capucine
Durandy
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Anne
Kracker, Sven
Hivroz, Claire
Jabado, Nada
de Saint Basile, Geneviève
Fischer, Alain
Cavazzana, Marina
André-Schmutz, Isabelle
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
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Clinical and immunologic phenotype associated with activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome 2: A cohort study
학술저널
issue
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
July 2016 138(1):210-218
Author
Elkaim, Elodie
Neven, Benedicte
Bruneau, Julie
Mitsui-Sekinaka, Kanako
Stanislas, Aurelie
Heurtier, Lucie
Lucas, Carrie L.
Matthews, Helen
Deau, Marie-Céline
Sharapova, Svetlana
Curtis, James
Reichenbach, Janine
Glastre, Catherine
Parry, David A.
Arumugakani, Gururaj
McDermott, Elizabeth
Kilic, Sara Sebnem
Yamashita, Motoi
Moshous, Despina
Lamrini, Hicham
Otremba, Burkhard
Gennery, Andrew
Coulter, Tanya
Quinti, Isabella
Stephan, Jean-Louis
Lougaris, Vassilios
Brodszki, Nicholas
Barlogis, Vincent
Asano, Takaki
Galicier, Lionel
Boutboul, David
Nonoyama, Shigeaki
Cant, Andrew
Imai, Kohsuke
Picard, Capucine
Nejentsev, Sergey
Molina, Thierry Jo
Lenardo, Michael
Savic, Sinisa
Cavazzana, Marina
‡
Fischer, Alain
‡
Durandy
,
Anne
‡
Kracker, Sven
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Impairment of Mycobacterial Immunity in Human Interleukin-12 Receptor Deficiency
학술저널
issue
Science, 1998 May . 280(5368), 1432-1435.
Author
Altare, Frédéric
Durandy
,
Anne
Lammas, David
Emile, Jean-François
Lamhamedi, Salma
Le Deist, Françoise
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Jouanguy, Emmanuelle
Döffinger, Rainer
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10
Genotoxic stress increases cytoplasmic mitochondrial DNA editing by human APOBEC3 mutator enzymes at a single cell level
학술저널
issue
Scientific Reports
. 9(1)
Author
Mussil, Bianka
Aff1, Aff3
Suspène, Rodolphe
Caval, Vincent
Durandy
,
Anne
Wain-Hobson, Simon
Vartanian, Jean-Pierre
Aff1
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