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ethiopia
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genome-wide association
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gwas
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human genome
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information and computing sciences
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phenotypes
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receptors, antigen, b-cell
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single nucleotide
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thalassemia
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1.1 normal biological development and functioning
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PrecisionFDA Truth Challenge V2: Calling variants from short and long reads in difficult-to-map regions
학술저널
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In
Cell Genomics
11 May 2022 2(5)
Author
Olson, Nathan D.
Wagner, Justin
McDaniel, Jennifer
Stephens, Sarah H.
Westreich, Samuel T.
Prasanna, Anish G.
Johanson, Elaine
Boja, Emily
Maier, Ezekiel J.
Serang, Omar
Jáspez, David
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Shafin, Kishwar
Pesout, Trevor
Jain, Miten
Paten, Benedict
Chang, Pi-Chuan
Kolesnikov, Alexey
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Goel, Sidharth
Yang, Howard
Carroll, Andrew
Eveleigh, Robert
Bourgey, Mathieu
Bourque, Guillaume
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Du
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Zhang, ShaoWei
Morata, Jordi
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Trotta, Jean-Rémi
Brueffer, Christian
Demirkaya-Budak, Sinem
Kabakci-Zorlu, Duygu
Turgut, Deniz
Kalay, Özem
Budak, Gungor
Narcı, Kübra
Arslan, Elif
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Johnson, Ivan J.
Dolgoborodov, Alexey
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Mehio, Rami
Ahsan, Mian Umair
Liu, Qian
Wang, Kai
Ebrahim Sahraeian, Sayed Mohammad
Fang, Li Tai
Mohiyuddin, Marghoob
Hung, Calvin
Jain, Chirag
Feng, Hanying
Li, Zhipan
Chen, Luoqi
Sedlazeck, Fritz J.
Zook, Justin M.
DB Label
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2
Whole genome sequencing of Ethiopian highlanders reveals conserved hypoxia tolerance genes.
학술저널
issue
Genome biology
. 15(2)
Author
Udpa, Nitin
Ronen, Roy
Zhou, Dan
Liang, Junbin
Stobdan, Tsering
Appenzeller, Otto
Yin, Ye
Du
,
Yuanping
Guo, Lixia
Cao, Rui
Wang, Yu
Jin, Xin
Huang, Chen
Jia, Wenlong
Cao, Dandan
Guo, Guangwu
Claydon, Victoria E
Hainsworth, Roger
Gamboa, Jorge L
Zibenigus, Mehila
Zenebe, Guta
Xue, Jin
Liu, Siqi
Frazer, Kelly A
Li, Yingrui
Bafna, Vineet
Haddad, Gabriel G
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
3
Whole-Genome Sequencing Uncovers the Genetic Basis of Chronic Mountain Sickness in Andean Highlanders
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 93(3)
Author
Zhou, Dan
Udpa, Nitin
Ronen, Roy
Stobdan, Tsering
Liang, Junbin
Appenzeller, Otto
Zhao, Huiwen W
Yin, Yi
Du
,
Yuanping
Guo, Lixia
Cao, Rui
Wang, Yu
Jin, Xin
Huang, Chen
Jia, Wenlong
Cao, Dandan
Guo, Guangwu
Gamboa, Jorge L
Villafuerte, Francisco
Callacondo, David
Xue, Jin
Liu, Siqi
Frazer, Kelly A
Li, Yingrui
Bafna, Vineet
Haddad, Gabriel G
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
4
The UK10K project identifies rare variants in health and disease
학술저널
issue
Nature
. Oct 01, 2015 526(7571):82-90
Author
Walter, Klaudia
Min, Josine L.
Huang, Jie
Crooks, Lucy
Memari, Yasin
Perry, John R. B.
Xu, ChangJiang
Futema, Marta
Lawson, Daniel
Iotchkova, Valentina
Schiffels, Stephan
Hendricks, Audrey E.
Danecek, Petr
Li, Rui
Floyd, James
Wain, Louise V.
Humphries, Steve E.
Barrett, Jeffrey C.
Bala, Senduran
Clapham, Peter
Coates, Guy
Cox, Tony
Daly, Allan
Du
,
Yuanping
Edkins, Sarah
Ellis, Peter
Flicek, Paul
Guo, Xiaosen
Guo, Xueqin
Huang, Liren
Jackson, David K.
Joyce, Chris
Keane, Thomas
Kolb-Kokocinski, Anja
Langford, Cordelia
Li, Yingrui
Liang, Jieqin
Lin, Hong
Liu, Ryan
Maslen, John
McCarthy, Shane
, (co-chair)
Muddyman, Dawn
Quail, Michael A.
Stalker, Jim
, (co-chair)
Sun, Jianping
Tian, Jing
Wang, Guangbiao
Wang, Jun
Wang, Yu
Wong, Kim
Zhang, Pingbo
Birney, Ewan
Boustred, Chris
Chen, Lu
Clement, Gail
Cocca, Massimiliano
Smith, George Davey
Day, Ian N. M.
Day-Williams, Aaron
Down, Thomas
Dunham, Ian
Evans, David M.
Gaunt, Tom R.
Geihs, Matthias
Hart, Deborah
Howie, Bryan
Hubbard, Tim
Hysi, Pirro
Jamshidi, Yalda
Karczewski, Konrad J.
Kemp, John P.
Lachance, Genevieve
Lek, Monkol
Lopes, Margarida
MacArthur, Daniel G.
Marchini, Jonathan
Mangino, Massimo
Mathieson, Iain
Metrustry, Sarah
Moayyeri, Alireza
Northstone, Kate
Panoutsopoulou, Kalliope
Paternoster, Lavinia
Quaye, Lydia
Richards, Brent J.
, (co-chair)
Ring, Susan
Ritchie, Graham R. S.
Shihab, Hashem A.
Shin, So-Youn
Small, Kerrin S.
Artigas, María Soler
Soranzo, Nicole
, (co-chair)
Southam, Lorraine
Spector, Timothy D.
St Pourcain, Beate
Surdulescu, Gabriela
Tachmazidou, Ioanna
Timpson, Nicholas J.
, (co-chair)
Tobin, Martin D.
Valdes, Ana M.
Visscher, Peter M.
Ward, Kirsten
Wilson, Scott G.
Yang, Jian
Zhang, Feng
Zheng, Hou-Feng
Anney, Richard
Ayub, Muhammad
Blackwood, Douglas
Bolton, Patrick F.
Breen, Gerome
Collier, David A.
Craddock, Nick
Curran, Sarah
Curtis, David
Gallagher, Louise
Geschwind, Daniel
Gurling, Hugh
Holmans, Peter
Lee, Irene
Lönnqvist, Jouko
McGuffin, Peter
McIntosh, Andrew M.
McKechanie, Andrew G.
McQuillin, Andrew
Morris, James
OʼDonovan, Michael C.
Owen, Michael J.
, (co-chair)
Palotie, Aarno
, (co-chair)
Parr, Jeremy R.
Paunio, Tiina
Pietilainen, Olli
Rehnström, Karola
Sharp, Sally I.
Skuse, David
St Clair, David
Suvisaari, Jaana
Walters, James T. R.
Williams, Hywel J.
Barroso, Inês
, (co-chair)
Bochukova, Elena
Bounds, Rebecca
Dominiczak, Anna
Farooqi, Sadaf I.
, (co-chair)
Keogh, Julia
Marenne, Gaëlle
Morris, Andrew
OʼRahilly, Stephen
Porteous, David J.
Smith, Blair H.
Wheeler, Eleanor
Al Turki, Saeed
Anderson, Carl A.
Antony, Dinu
Beales, Phil
Bentham, Jamie
Bhattacharya, Shoumo
Calissano, Mattia
Carss, Keren
Chatterjee, Krishna
Cirak, Sebahattin
Cosgrove, Catherine
Fitzpatrick, David R.
, (co-chair)
Foley, Reghan A.
Franklin, Christopher S.
Grozeva, Detelina
Hurles, Matthew E.
, (co-chair)
Mitchison, Hannah M.
Muntoni, Francesco
Onoufriadis, Alexandros
Parker, Victoria
Payne, Felicity
Raymond, Lucy F.
Roberts, Nicola
Savage, David B.
Scambler, Peter
Schmidts, Miriam
Schoenmakers, Nadia
Semple, Robert K.
Serra, Eva
Spasic-Boskovic, Olivera
Stevens, Elizabeth
van Kogelenberg, Margriet
Vijayarangakannan, Parthiban
Williamson, Kathleen A.
Wilson, Crispian
Whyte, Tamieka
Ciampi, Antonio
Greenwood, Celia M. T.
, (co-chair)
Oualkacha, Karim
Zeggini, Eleftheria
, (co-chair)
Bobrow, Martin
Griffin, Heather
Kaye, Jane
, (co-chair)
Kennedy, Karen
Kent, Alastair
Smee, Carol
Charlton, Ruth
Ekong, Rosemary
Khawaja, Farrah
Lopes, Luis R.
Migone, Nicola
Payne, Stewart J.
Plagnol, Vincent
, (chair)
Pollitt, Rebecca C.
Povey, Sue
Ridout, Cheryl K.
Robinson, Rachel L.
Scott, Richard H.
Shaw, Adam
Syrris, Petros
Taylor, Rohan
Vandersteen, Anthony M.
Durbin, Richard
, (chair)
Amuzu, Antoinette
Casas, Juan Pablo
Chambers, John C.
Dedoussis, George
Gambaro, Giovanni
Gasparini, Paolo
Isaacs, Aaron
Johnson, Jon
Kleber, Marcus E.
Kooner, Jaspal S.
Langenberg, Claudia
Luan, Jianʼan
Malerba, Giovanni
März, Winfried
Matchan, Angela
Morris, Richard
Nordestgaard, Børge G.
Benn, Marianne
Scott, Robert A.
Toniolo, Daniela
Traglia, Michela
Tybjaerg-Hansen, Anne
van Duijn, Cornelia M.
van Leeuwen, Elisabeth M.
Varbo, Anette
Whincup, Peter
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Zhang, Weihua
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WGS-based telomere length analysis in Dutch family trios implicates stronger maternal inheritance and a role for RRM1 gene
학술저널
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SCIENTIFIC REPORTS
; DEC 10 2019, 9 p18758 9p.
Author
Nersisyan, Lilit
Nikoghosyan, Maria
Francioli, Laurent C.
Menelaou, Androniki
Pulit, Sara L.
Elbers, Clara C.
Kloosterman, Wigard P.
van Setten, Jessica
Nijman, Isaac J.
Renkens, Ivo
de Bakker, Paul I. W.
van Dijk, Freerk
Neerincx, Pieter B. T.
Deelen, Patrick
Kanterakis, Alexandros
Dijkstra, Martijn
Byelas, Heorhiy
van der Velde, K. Joeri
Platteel, Mathieu
Swertz, Morris A.
Wijmenga, Cisca
Palamara, Pier Francesco
Pe'er, Itsik
Ye, Kai
Lameijer, Eric-Wubbo
Moed, Matthijs H.
Beekman, Marian
de Craen, Anton J. M.
Suchiman, H. Eka D.
Slagboom, P. Eline
Guryev, Victor
Abdellaoui, Abdel
Hottenga, Jouke Jan
Kattenberg, Mathijs
Willemsen, Gonneke
Boomsma, Dorret I.
van Leeuwen, Elisabeth M.
Karssen, Lennart C.
Amin, Najaf
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Isaacs, Aaron
Hofman, Albert
Uitterlinden, Andre G.
van Duijn, Cornelia M.
van Oven, Mannis
Kayser, Manfred
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Laros, Jeroen F. J.
den Dunnen, Johan T.
van Enckevort, David
Mei, Hailiang
Li, Mingkun
Stoneking, Mark
van Schaik, Barbera D. C.
Bot, Jan
Marschall, Tobias
Schonhuth, Alexander
Hehir-Kwa, Jayne Y.
Handsaker, Robert E.
Polak, Paz
Sohail, Mashaal
Vuzman, Dana
Estrada, Karol
McCarroll, Steven A.
Sunyaev, Shamil R.
Hormozdiari, Fereydoun
Koval, Vyacheslav
Medina-Gomez, Carolina
Oostra, Ben
Veldink, Jan H.
van den Berg, Leonard H.
Pitts, Steven J.
Potluri, Shobha
Sundar, Purnima
Cox, David R.
de Knijff, Peter
Li, Qibin
Li, Yingrui
Du
,
Yuanping
Chen, Ruoyan
Cao, Hongzhi
Wang, Jun
Li, Ning
Cao, Sujie
Bovenberg, Jasper A.
van Ommen, Gert-Jan B.
Arakelyan, Arsen
Genome Netherlands Consortium
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OA (Nature)
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A Cell-free DNA Barcode-Enabled Single-Molecule Test for Noninvasive Prenatal Diagnosis of Monogenic Disorders: Application to beta-Thalassemia
학술저널
issue
ADVANCED SCIENCE
; JUN 5 2019, 6 11, p1802332 12p.
Author
Yang, Xingkun
Zhou, Qinghua
Zhou, Wanjun
Zhong, Mei
Guo, Xiaoling
Wang, Xiaofeng
Fan, Xin
Yan, Shanhuo
Li, Liyan
Lai, Yunli
Wang, Yongli
Huang, Jin
Ye, Yuhua
Zeng, Huaping
Chuan, Jun
Du
,
Yuanping
Ma, Chouxian
Li, Peining
Song, Zhuo
Xu, Xiangmin
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Open Access (Wiley)
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Steroid receptor coactivator-1 modulates the function of Pomc neurons and energy homeostasis
학술저널
issue
NATURE COMMUNICATIONS
; APR 12 2019, 10 p1718 14p.
Author
Yang, Yongjie
van der Klaauw, Agatha A.
Zhu, Liangru
Cacciottolo, Tessa M.
He, Yanlin
Stadler, Lukas K. J.
Wang, Chunmei
Xu, Pingwen
Saito, Kenji
Hinton, Antentor
Yan, Xiaofeng
Keogh, Julia M.
Henning, Elana
Banton, Matthew C.
Hendricks, Audrey E.
Bochukova, Elena G.
Mistry, Vanisha
Lawler, Katherine L.
Liao, Lan
Xu, Jianming
O'Rahilly, Stephen
Tong, Qingchun
Barroso, Ines
O'Malley, Bert W.
Farooqi, I. Sadaf
Xu, Yong
Balasubramanian, Senduran
Clapham, Peter
Coates, Guy
Cox, Tony
Daly, Allan
Danecek, Petr
Du
,
Yuanping
Durbin, Richard
Edkins, Sarah
Ellis, Peter
Flicek, Paul
Guo, Xiaosen
Guo, Xueqin
Huang, Liren
Jackson, David K.
Joyce, Chris
Keane, Thomas
Kolb-Kokocinski, Anja
Langford, Cordelia
Li, Yingrui
Liang, Jieqin
Lin, Hong
Liu, Ryan
Maslen, John
McCarthy, Shane
Muddyman, Dawn
Quail, Michael A.
Stalker, Jim
Sun, Jianping
Tian, Jing
Wang, Guangbiao
Wang, Jun
Wang, Yu
Wong, Kim
Zhang, Pingbo
Birney, Ewan
Boustred, Chris
Brion, Marie-Jo
Chen, Lu
Clement, Gail
Smith, George Davey
Day, Ian N. M.
Day-Williams, Aaron
Down, Thomas
Dunham, Ian
Evans, David M.
Fatemifar, Ghazaleh
Gaunt, Tom R.
Geihs, Matthias
Greenwood, Celia M. T.
Hart, Deborah
Howie, Bryan
Huang, Jie
Hubbard, Tim
Hysi, Pirro
Iotchkova, Valentina
Jamshidi, Yalda
Kemp, John P.
Lachance, Genevieve
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Low-frequency variation in TP53 has large effects on head circumference and intracranial volume
학술저널
issue
NATURE COMMUNICATIONS
; JAN 21 2019, 10 p357 16p.
Author
Haworth, Simon
Shapland, Chin Yang
Hayward, Caroline
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Felix, Janine F.
Medina-Gomez, Carolina
Rivadeneira, Fernando
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Plagnol, Vincent
Pollitt, Rebecca C.
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Quail, Michael A.
Quaye, Lydia
Raymond, F. Lucy
Rehnstrom, Karola
Richards, J. Brent
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Roberts, Nicola
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Savage, David B.
Scambler, Peter
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Semple, Robert K.
Serra, Eva
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Tian, Jing
Tobin, Martin D.
Valdes, Ana M.
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Vijayarangakannan, Parthiban
Visscher, Peter M.
Wain, Louise V.
Walters, James T. R.
Wang, Guangbiao
Wang, Jun
Wang, Yu
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Wheeler, Eleanor
Whyte, Tamieka
Williams, Hywel J.
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Wilson, James F.
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Integrated clinical and omics approach to rare diseases: novel genes and oligogenic inheritance in holoprosencephaly
학술저널
issue
BRAIN
; JAN 2019, 142 p35-p49, 15p.
Author
Kim, Artem
Savary, Clara
Dubourg, Christele
Carre, Wilfrid
Mouden, Charlotte
Hamdi-Roze, Houda
Guyodo, Helene
Le Douce, Jerome
Pasquier, Laurent
Flori, Elisabeth
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de Knijff, Peter
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Characterization of the B Cell Receptor Repertoire in the Intestinal Mucosa and of Tumor-Infiltrating Lymphocytes in Colorectal Adenoma and Carcinoma
학술저널
issue
JOURNAL OF IMMUNOLOGY
; MAY 1 2017, 198 9, p3719-p3728, 10p.
Author
Zhang, Wei
Feng, Qiang
Wang, Changxi
Zeng, Xiaojing
Du
,
Yuanping
Lin, Liya
Wu, Jinghua
Fu, Longfei
Yang, Kai
Xu, Xiaoying
Xu, Hanshi
Zhao, Yi
Li, Xuemei
Schoenauer, Ursula Huber
Stadlmayr, Andreas
Saksena, Nitin K.
Tilg, Herbert
Datz, Christian
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