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research
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disease
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central nervous system
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(
6
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identification
(
6
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lysosomal storage disease
(
6
)
research methodology
(
6
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retrospective studies
(
6
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carglumic acid
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diagnosis
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disease progression
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gene
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5
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homocystinuria
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leigh syndrome
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mitochondrial disease
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mucopolysaccharidoses
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niemann-pick diseases
(
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treatment effectiveness
(
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amino acid metabolism
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biomarker
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decompensation
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deficiency
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detoxification (alternative medicine)
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dystonia
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epilepsy
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glutamine
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glycosaminoglycans
(
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homocysteine
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hyperammonemia
(
4
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lipoic acid
(
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longitudinal method
(
4
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management
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4
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methylmalonic acid
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mutation
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1101-1300
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901-1100
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molecular genetics and metabolism
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molecular genetics & metabolism
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간행물
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Name
orphanet journal of rare diseases
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molecular genetics and metabolism
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molecular genetics & metabolism
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journal of inherited metabolic disease
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pediatrics international
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international journal of molecular sciences
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molecular genetics and metabolism reports
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nefrologia
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american journal of human genetics
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annals of neurology
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developmental medicine & child neurology
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expert review of neurotherapeutics
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frontiers in medicine
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genome medicine
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journal of clinical pharmacy & therapeutics
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journal of pharmaceutical and biomedical analysis
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lancet neurology
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mitochondrion
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neuroscience letters
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acta neuropathologica
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clinical genetics
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frontiers in pediatrics
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journal of clinical pharmacy and therapeutics
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medicina clinica
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nefrologia (english edition)
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pediatric neurology
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developmental medicine and child neurology
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ClinPrior: an algorithm for diagnosis and novel gene discovery by network-based prioritization
학술저널
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Genome Medicine
. 15(1)
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Schlüter, Agatha
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Verdura, Edgard
Aff1, Aff2
Rodríguez-Palmero, Agustí
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Aff2, Aff13, Aff14
López-Laso, Eduardo
Aff2, Aff15, Aff16
Fons, Carme
Aff2, Aff17, Aff18
Del
Toro
,
Mireia
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Macaya, Alfons
Aff2, Aff19, Aff20
Beltran, Sergi
Aff11, Aff21, Aff22
Gutiérrez-Solana, Luis G.
Aff2, Aff23
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Aff2, Aff24, Aff25
Aguilera-Albesa, Sergio
Aff26, Aff27
de Munain, Adolfo López
Aff6, Aff7, Aff28
Casasnovas, Carlos
Aff1, Aff2, Aff3, IDs13073023012142_cor30
Pujol, Aurora
Aff1, Aff2, Aff29, IDs13073023012142_cor31
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Efficacy and safety of arimoclomol in Niemann‐Pick disease type C: Results from a double‐blind, randomised, placebo‐controlled, multinational phase 2/3 trial of a novel treatment
학술저널
issue
Journal of Inherited Metabolic Disease
. 44(6)
Author
Mengel, Eugen
Patterson, Marc C
Da Riol, Rosalia M
Del
Toro
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Deodato, Federica
Gautschi, Matthias
Grunewald, Stephanie
Grønborg, Sabine
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Maier, Esther M
Roubertie, Agathe
Santra, Saikat
Tylki‐Szymanska, Anna
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Andreasen, Anne Katrine
Geist, Marie Aavang
Petersen, Nikolaj Havnsøe Torp
Ingemann, Linda
Hansen, Thomas
Blaettler, Thomas
Kirkegaard, Thomas
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Correction to: Clinical disease progression and biomarkers in Niemann–Pick disease type C: a prospective cohort study
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 16(1)
Author
Mengel, Eugen
Aff1
Bembi, Bruno
del
Toro
,
Mireia
Deodato, Federica
Gautschi, Matthias
Grunewald, Stephanie
Grønborg, Sabine
Héron, Bénédicte
Maier, Esther M.
Roubertie, Agathe
Santra, Saikat
Tylki-Szymanska, Anna
Day, Simon
Symonds, Tara
Hudgens, Stacie
Patterson, Marc C.
Guldberg, Christina
Ingemann, Linda
Petersen, Nikolaj H. T.
Kirkegaard, Thomas
Dali, Christine í
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Implementation of second-tier tests in newborn screening for the detection of vitamin B
12
related acquired and genetic disorders: results on 258,637 newborns
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 16(1)
Author
Pajares, Sonia
Aff1, Aff2
Arranz, Jose Antonio
Ormazabal, Aida
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Del
Toro
,
Mireia
García-Cazorla, Ángeles
Aff2, Aff4
Navarro-Sastre, Aleix
López, Rosa María
Aff1, Aff5
Meavilla, Silvia María
de los Santos, Mariela Mercedes
García-Volpe, Camila
de Aledo-Castillo, Jose Manuel González
Argudo, Ana
Marín, Jose Luís
Carnicer, Clara
Artuch, Rafael
Aff2, Aff4
Tort, Frederic
Aff1, Aff2, Aff5
Gort, Laura
Aff1, Aff2, Aff5
Fernández, Rosa
García-Villoria, Judit
Aff1, Aff2, Aff5
Ribes, Antonia
Aff1, Aff2, Aff5, IDs13023021017847_cor20
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Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Carglumic acid in methylmalonic acidemia: Use of breast milk as an alternative vehicle to water.
학술저널
issue
Journal of Clinical Pharmacy & Therapeutics
(J CLIN PHARM THER), Sep2022; 47(9): 1475-1477. (3p)
Author
García‐Díaz, Héctor C.
;
1
Parramón‐Teixidó, Carlos J.
;
1
Clemente‐Batista, Susana
;
1
Jiménez‐Lozano, Inés
;
1
Montaner‐Ramón, Alicia
;
2
Del
Toro
,
Mireia
3
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Quantification of urinary derivatives of Phenylbutyric and Benzoic acids by LC-MS/MS as treatment compliance biomarkers in Urea Cycle disorders
학술저널
issue
In
Journal of Pharmaceutical and Biomedical Analysis
30 November 2019 176
Author
Andrade, Fernando
Vitoria, Isidro
Martín Hernández, Elena
Pintos-Morell, Guillem
Correcher, Patricia
Puig-Piña, Rocío
Quijada-Fraile, Pilar
Peña-Quintana, Luis
Marquez, Ana Mª
Villate, Olatz
García Silva, Mª Teresa
de las Heras, Javier
Ceberio, Leticia
Rodrigues, Esmeralda
Almeida Campos, Teresa
Yahyaoui, Raquel
Blasco, Javier
Vives-Piñera, Inmaculada
Gil, David
del
Toro
,
Mireia
Ruiz-Pons, Mónica
Cañedo, Elvira
Barba Romero, Miguel Angel
García-Jiménez, Mª Concepción
Aldámiz-Echevarría, Luis
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
Intracranial Hypertension in Cystinosis Is a Challenge: Experience in a Children’s Hospital
전자책
issue
JIMD Reports, Volume 35
. 35:17-22
Author
Martín-Begué, Nieves
Aff13
Alarcón, Silvia
Aff13
Wolley-Dod, Charlotte
Aff13
Lara, Luis Enrique
Aff14
Madrid, Álvaro
Aff14
Cano, Paola
Aff14, Aff15
del
Toro
,
Mireia
Aff14, Aff16
Ariceta, Gema
Aff14
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Database : Springer Nature eBooks
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8
Clinical disease progression and biomarkers in Niemann–Pick disease type C: a prospective cohort study
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 15(1)
Author
Mengel, Eugen
Aff1
Bembi, Bruno
del
Toro
,
Mireia
Deodato, Federica
Gautschi, Matthias
Grunewald, Stephanie
Grønborg, Sabine
Héron, Bénédicte
Maier, Esther M.
Roubertie, Agathe
Santra, Saikat
Tylki-Szymanska, Anna
Day, Simon
Symonds, Tara
Hudgens, Stacie
Patterson, Marc C.
Guldberg, Christina
Ingemann, Linda
Petersen, Nikolaj H. T.
Kirkegaard, Thomas
í Dali, Christine
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
Switching to Glycerol Phenylbutyrate in 48 Patients with Urea Cycle Disorders: Clinical Experience in Spain
학술저널
issue
JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE
; SEP 2022, 11 17, p5045 12p.
Author
Martin-Hernandez, Elena
Quijada-Fraile, Pilar
Correcher, Patricia
Meavilla, Silvia
Sanchez-Pintos, Paula
de las Heras Montero, Javier
Blasco-Alonso, Javier
Dougherty, Lucy
Marquez, Ana
Pena-Quintana, Luis
Canedo, Elvira
Concepcion Garcia-Jimenez, Maria
Moreno Lozano, Pedro Juan
Murray Hurtado, Mercedes
Camprodon Gomez, Maria
Barrio-Carreras, Delia
de los Santos, Mariela
del
Toro
,
Mireia
Couce, Maria L.
Vitoria Minana, Isidro
Morales Conejo, Montserrat
Bellusci, Marcello
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
10
DESIGN OF A PHASE 3 STUDY OF AAV-MEDIATED GENE TRANSFER OF ORNITHINE TRANSCARBAMYLASE (OTC) IN PATIENTS WITH LATE-ONSET OTC DEFICIENCY
학술저널
issue
In
Molecular Genetics and Metabolism
March 2023 138(3)
Author
Konczal, Laura
Couce, Marie Luz
del
Toro
,
Mireia
Langendonk, Janneke
Schulze, Andreas
Baker, Joshua
Burrow, T. Andrew
Lipshutz, Gerald S.
Longo, Nicola
Thomas, Janet
Merritt, J. Lawrence, II
DB Label
Database : ScienceDirect
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126780713
대학도서관
RISS-한국교육학술정보원
LG 상남도서관
가톨릭대학교 도서관
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