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간행물
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Likelihood Ratios for Out-of-Distribution Detection
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Author
Ren, Jie
Liu, Peter J.
Fertig, Emily
Snoek, Jasper
Poplin, Ryan
DePristo
,
Mark
A.
Dillon, Joshua V.
Lakshminarayanan, Balaji
DB Label
Database : arXiv
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Open Access (Arxiv)
2
Using deep learning to annotate the protein universe
학술저널
issue
Nature Biotechnology: The Science and Business of Biotechnology
. 40(6):932-937
Author
Bileschi, Maxwell L.
Aff1, IDs4158702101179w_cor1
Belanger, David
Bryant, Drew H.
Sanderson, Theo
Aff1, Aff2
Carter, Brandon
Sculley, D.
Bateman, Alex
DePristo
,
Mark
A.
Aff1, Aff5
Colwell, Lucy J.
Aff1, Aff6, IDs4158702101179w_cor9
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RNA profiles reveal signatures of future health and disease in pregnancy
학술저널
issue
Nature: International weekly journal of science
. 601(7893):422-427
Author
Rasmussen, Morten
Aff1, IDs4158602104249w_cor1
Reddy, Mitsu
Nolan, Rory
Camunas-Soler, Joan
Khodursky, Arkady
Scheller, Nikolai M.
Cantonwine, David E.
Engelbrechtsen, Line
Mi, Jia Dai
Dutta, Arup
Brundage, Tiffany
Siddiqui, Farooq
Thao, Mainou
Gee, Elaine P. S.
La, Johnny
Baruch-Gravett, Courtney
Santillan,
Mark
K.
Deb, Saikat
Aff6, Aff9
Ame, Shaali M.
Ali, Said M.
Adkins, Melanie
DePristo
,
Mark
A.
Lee, Manfred
Namsaraev, Eugeni
Gybel-Brask, Dorte Jensen
Aff12, Aff13
Skibsted, Lillian
Litch, James A.
Santillan, Donna A.
Sazawal, Sunil
Tribe, Rachel M.
Roberts, James M.
Jain, Maneesh
Høgdall, Estrid
Holzman, Claudia
Quake, Stephen R.
Aff15, Aff16, Aff17
Elovitz, Michal A.
Aff1, Aff18, IDs4158602104249w_cor36
McElrath, Thomas F.
Aff3, IDs4158602104249w_cor37
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Evaluating the contribution of rare variants to type 2 diabetes and related traits using pedigrees
학술저널
issue
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
. 115(2)
Author
Jun, Goo
Manning, Alisa
Almeida, Marcio
Zawistowski, Matthew
Wood, Andrew R
Teslovich, Tanya M
Fuchsberger, Christian
Feng, Shuang
Cingolani, Pablo
Gaulton, Kyle J
Dyer, Thomas
Blackwell, Thomas W
Chen, Han
Chines, Peter S
Choi, Sungkyoung
Churchhouse, Claire
Fontanillas, Pierre
King, Ryan
Lee, SungYoung
Lincoln, Stephen E
Trubetskoy, Vasily
DePristo
,
Mark
Fingerlin, Tasha
Grossman, Robert
Grundstad, Jason
Heath, Alison
Kim, Jayoun
Kim, Young Jin
Laramie, Jason
Lee, Jaehoon
Li, Heng
Liu, Xuanyao
Livne, Oren
Locke, Adam E
Maller, Julian
Mazur, Alexander
Morris, Andrew P
Pollin, Toni I
Ragona, Derek
Reich, David
Rivas, Manuel A
Scott, Laura J
Sim, Xueling
Tearle, Rick G
Teo, Yik Ying
Williams, Amy L
Zöllner, Sebastian
Curran, Joanne E
Peralta, Juan
Akolkar, Beena
Bell, Graeme I
Burtt, Noël P
Cox, Nancy J
Florez, Jose C
Hanis, Craig L
McKeon, Catherine
Mohlke, Karen L
Seielstad,
Mark
Wilson, James G
Atzmon, Gil
Below, Jennifer E
Dupuis, Josée
Nicolae, Dan L
Lehman, Donna
Park, Taesung
Won, Sungho
Sladek, Robert
Altshuler, David
McCarthy,
Mark
I
Duggirala, Ravindranath
Boehnke, Michael
Frayling, Timothy M
Abecasis, Gonçalo R
Blangero, John
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
5
A Low-Frequency Inactivating Akt2 Variant Enriched in the Finnish Population is Associated With Fasting Insulin Levels and Type 2 Diabetes Risk.
학술저널
issue
Diabetes
. 66(7)
Author
Manning, Alisa
Highland, Heather M
Gasser, Jessica
Sim, Xueling
Tukiainen, Taru
Fontanillas, Pierre
Grarup, Niels
Rivas, Manuel A
Mahajan, Anubha
Locke, Adam E
Cingolani, Pablo
Pers, Tune H
Viñuela, Ana
Brown, Andrew A
Wu, Ying
Flannick, Jason
Fuchsberger, Christian
Gamazon, Eric R
Gaulton, Kyle J
Im, Hae Kyung
Teslovich, Tanya M
Blackwell, Thomas W
Bork-Jensen, Jette
Burtt, Noël P
Chen, Yuhui
Green, Todd
Hartl, Christopher
Kang, Hyun Min
Kumar, Ashish
Ladenvall, Claes
Ma, Clement
Moutsianas, Loukas
Pearson, Richard D
Perry, John RB
Rayner, N William
Robertson, Neil R
Scott, Laura J
van de Bunt, Martijn
Eriksson, Johan G
Jula, Antti
Koskinen, Seppo
Lehtimäki, Terho
Palotie, Aarno
Raitakari, Olli T
Jacobs, Suzanne BR
Wessel, Jennifer
Chu, Audrey Y
Scott, Robert A
Goodarzi,
Mark
O
Blancher, Christine
Buck, Gemma
Buck, David
Chines, Peter S
Gabriel, Stacey
Gjesing, Anette P
Groves, Christopher J
Hollensted, Mette
Huyghe, Jeroen R
Jackson, Anne U
Jun, Goo
Justesen, Johanne Marie
Mangino, Massimo
Murphy, Jacquelyn
Neville, Matt
Onofrio, Robert
Small, Kerrin S
Stringham, Heather M
Trakalo, Joseph
Banks, Eric
Carey, Jason
Carneiro, Mauricio O
DePristo
,
Mark
Farjoun, Yossi
Fennell, Timothy
Goldstein, Jacqueline I
Grant, George
Hrabé de Angelis, Martin
Maguire, Jared
Neale, Benjamin M
Poplin, Ryan
Purcell, Shaun
Schwarzmayr, Thomas
Shakir, Khalid
Smith, Joshua D
Strom, Tim M
Wieland, Thomas
Lindstrom, Jaana
Brandslund, Ivan
Christensen, Cramer
Surdulescu, Gabriela L
Lakka, Timo A
Doney, Alex SF
Nilsson, Peter
Wareham, Nicholas J
Langenberg, Claudia
Varga, Tibor V
Franks, Paul W
Rolandsson, Olov
Rosengren, Anders H
Farook, Vidya S
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
6
Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans.
학술저널
issue
Nature
. 536(7616)
Author
Lek, Monkol
Karczewski, Konrad J
Minikel, Eric V
Samocha, Kaitlin E
Banks, Eric
Fennell, Timothy
O'Donnell-Luria, Anne H
Ware, James S
Hill, Andrew J
Cummings, Beryl B
Tukiainen, Taru
Birnbaum, Daniel P
Kosmicki, Jack A
Duncan, Laramie E
Estrada, Karol
Zhao, Fengmei
Zou, James
Pierce-Hoffman, Emma
Berghout, Joanne
Cooper, David N
Deflaux, Nicole
DePristo
,
Mark
Do, Ron
Flannick, Jason
Fromer, Menachem
Gauthier, Laura
Goldstein, Jackie
Gupta, Namrata
Howrigan, Daniel
Kiezun, Adam
Kurki, Mitja I
Moonshine, Ami Levy
Natarajan, Pradeep
Orozco, Lorena
Peloso, Gina M
Poplin, Ryan
Rivas, Manuel A
Ruano-Rubio, Valentin
Rose, Samuel A
Ruderfer, Douglas M
Shakir, Khalid
Stenson, Peter D
Stevens, Christine
Thomas, Brett P
Tiao, Grace
Tusie-Luna, Maria T
Weisburd, Ben
Won, Hong-Hee
Yu, Dongmei
Altshuler, David M
Ardissino, Diego
Boehnke, Michael
Danesh, John
Donnelly, Stacey
Elosua, Roberto
Florez, Jose C
Gabriel, Stacey B
Getz, Gad
Glatt, Stephen J
Hultman, Christina M
Kathiresan, Sekar
Laakso, Markku
McCarroll, Steven
McCarthy,
Mark
I
McGovern, Dermot
McPherson, Ruth
Neale, Benjamin M
Palotie, Aarno
Purcell, Shaun M
Saleheen, Danish
Scharf, Jeremiah M
Sklar, Pamela
Sullivan, Patrick F
Tuomilehto, Jaakko
Tsuang, Ming T
Watkins, Hugh C
Wilson, James G
Daly,
Mark
J
MacArthur, Daniel G
Exome Aggregation Consortium
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
7
Rare variants in PPARG with decreased activity in adipocyte differentiation are associated with increased risk of type 2 diabetes
학술저널
issue
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
. 111(36)
Author
Majithia, Amit R
Flannick, Jason
Shahinian, Peter
Guo, Michael
Bray,
Mark
-Anthony
Fontanillas, Pierre
Gabriel, Stacey B
Rosen, Evan D
Altshuler, David
Manning, Alisa K
Hartl, Christopher
Agarwala, Vineeta
Green, Todd
Banks, Eric
DePristo
,
Mark
Poplin, Ryan
Shakir, Khalid
Fennell, Timothy
Njølstad, Pål R
Burtt, Noël
Gabriel, Stacey
Fuchsberger, Christian
Kang, Hun Min
Sim, Xueling
Ma, Clement
Locke, Adam
Blackwell, Thomas
Jackson, Anne
Teslovich, Tanya M
Stringham, Heather
Chines, Peter
Kwan, Phoenix
Huyghe, Jeroen
Tan, Adrian
Jun, Goo
Stitzel, Michael
Bergman, Richard N
Bonnycastle, Lori
Tuomilehto, Jaakko
Collins, Francis S
Scott, Laura
Mohlke, Karen
Abecasis, Gonçalo
Boehnke, Michael
Strom, Tim
Gieger, Christian
Nurasyid, Martina Müller
Grallert, Harald
Kriebel, Jennifer
Ried, Janina
de Angelis, Martin Hrabé
Huth, Cornelia
Meisinger, Christa
Peters, Annette
Rathmann, Wolfgang
Strauch, Konstantin
Meitinger, Thomas
Kravic, Jasmina
Algren, Peter
Ladenvall, Claes
Toumi, Tiinamaija
Isomaa, Bo
Groop, Leif
Gaulton, Kyle
Moutsianas, Loukas
Rivas, Manny
Pearson, Richard
Mahajan, Anubha
Prokopenko, Inga
Kumar, Ashish
Perry, John
Howie, Bryan
van de Bunt, Martijn
Small, Kerrin
Lindgren, Cecilia
Lunter, Gerton
Robertson, Neil
Rayner, William
Morris, Andrew
Buck, David
Hattersley, Andrew
Spector, Tim
McVean, Gil
Frayling, Tim
Donnelly, Peter
McCarthy,
Mark
Gupta, Namrata
Taylor, Herman
Fox, Ervin
Cheh, Christopher Newton
Wilson, James G
O'Donnell, Christopher J
Kathiresan, Sekar
Hirschhorn, Joel
Seidman, JG
Seidman, Christine
DB Label
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8
Accurate circular consensus long-read sequencing improves variant detection and assembly of a human genome
학술저널
issue
Nature Biotechnology: The Science and Business of Biotechnology
. 37(10):1155-1162
Author
Wenger, Aaron M.
Peluso, Paul
Rowell, William J.
Chang, Pi-Chuan
Hall, Richard J.
Concepcion, Gregory T.
Ebler, Jana
Aff3, Aff4, Aff5
Fungtammasan, Arkarachai
Kolesnikov, Alexey
Olson, Nathan D.
Töpfer, Armin
Alonge, Michael
Mahmoud, Medhat
Qian, Yufeng
Chin, Chen-Shan
Phillippy, Adam M.
Schatz, Michael C.
Myers, Gene
DePristo
,
Mark
A.
Ruan, Jue
Marschall, Tobias
Aff3, Aff4
Sedlazeck, Fritz J.
Zook, Justin M.
Li, Heng
Koren, Sergey
Carroll, Andrew
Rank, David R.
Aff1
Hunkapiller, Michael W.
Aff1
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Full Text (Nature)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
9
Rare Complete Knockouts in Humans: Population Distribution and Significant Role in Autism Spectrum Disorders
학술저널
issue
Neuron
. 77(2)
Author
Lim, Elaine T
Raychaudhuri, Soumya
Sanders, Stephan J
Stevens, Christine
Sabo, Aniko
MacArthur, Daniel G
Neale, Benjamin M
Kirby, Andrew
Ruderfer, Douglas M
Fromer, Menachem
Lek, Monkol
Liu, Li
Flannick, Jason
Ripke, Stephan
Nagaswamy, Uma
Muzny, Donna
Reid, Jeffrey G
Hawes, Alicia
Newsham, Irene
Wu, Yuanqing
Lewis, Lora
Dinh, Huyen
Gross, Shannon
Wang, Li-San
Lin, Chiao-Feng
Valladares, Otto
Gabriel, Stacey B
dePristo
,
Mark
Altshuler, David M
Purcell, Shaun M
Project, NHLBI Exome Sequencing
State, Matthew W
Boerwinkle, Eric
Buxbaum, Joseph D
Cook, Edwin H
Gibbs, Richard A
Schellenberg, Gerard D
Sutcliffe, James S
Devlin, Bernie
Roeder, Kathryn
Daly,
Mark
J
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10
An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes.
학술저널
issue
Nature
. 491(7422)
Author
1000 Genomes Project Consortium
Abecasis, Goncalo R
Auton, Adam
Brooks, Lisa D
DePristo
,
Mark
A
Durbin, Richard M
Handsaker, Robert E
Kang, Hyun Min
Marth, Gabor T
McVean, Gil A
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