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dna copy number variations
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genetics
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주제
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structural variation
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15
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dna copy number variations
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genetics
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genome
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copy number variation
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autism spectrum disorders
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genetic variation
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whole genome sequencing
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aetiology
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biological sciences
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disease
(
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genetic
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)
genetic testing
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chromatin
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copy-number variation
(
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female
(
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genes
(
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genome-wide association study
(
5
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male
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myocardial infarction
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5
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population
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schizophrenia
(
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16p11.2
(
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association
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autistic disorder
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bioinformatics and computational biology
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expression
(
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1301-1500+
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1101-1300
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간행물
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european neuropsychopharmacology
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nature neuroscience
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the american journal of human genetics
(
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american journal of medical genetics part a
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american journal of medical genetics. part a
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annals of neurology
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american journal of medical genetics - a
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bioinformatics oxford england
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european journal of human genetics
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european journal of human genetics ejhg
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european journal of human genetics: ejhg
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hormone research in paediatrics
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journal of the american medical informatics association jamia
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molecular cytogenetics
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molecular genetics genomic medicine
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the journal of experimental medicine
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출판사
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springer nature
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biomed central ltd
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Genome-wide structural variant analysis identifies risk loci for non-Alzheimer’s dementias
학술저널
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Cell Genomics
. 3(6)
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Kaivola, Karri
Chia, Ruth
Ding, Jinhui
Rasheed, Memoona
Fujita, Masashi
Menon, Vilas
Walton, Ronald
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Ryan
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Billingsley, Kimberley
Brand, Harrison
Talkowski, Michael
Zhao, Xuefang
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Fortea, Juan
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Bennett, David A
Boeve, Bradley F
Dickson, Dennis W
Faber, Kelley
Ferman, Tanis
Flanagan, Margaret E
Foroud, Tatiana M
Ghetti, Bernardino
Gibbs, J Raphael
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A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes
학술저널
issue
Nature: International weekly journal of science
. 625(7993):92-100
Author
Chen, Siwei
Aff1, Aff2, IDs41586023060450_cor1
Francioli, Laurent C.
Aff1, Aff2
Goodrich, Julia K.
Collins
,
Ryan
L
.
Aff1, Aff3, Aff4
Kanai, Masahiro
Aff1, Aff2
Wang, Qingbo
Aff1, Aff5
Alföldi, Jessica
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Watts, Nicholas A.
Aff1, Aff2
Vittal, Christopher
Aff1, Aff2
Gauthier, Laura D.
Poterba, Timothy
Aff1, Aff2, Aff7
Wilson, Michael W.
Aff1, Aff2
Tarasova, Yekaterina
Phu, William
Aff1, Aff8
Grant, Riley
Yohannes, Mary T.
Koenig, Zan
Aff2, Aff7
Farjoun, Yossi
Banks, Eric
Donnelly, Stacey
Gabriel, Stacey
Gupta, Namrata
Aff1, Aff11
Ferriera, Steven
Tolonen, Charlotte
Novod, Sam
Bergelson, Louis
Roazen, David
Ruano-Rubio, Valentin
Covarrubias, Miguel
Llanwarne, Christopher
Petrillo, Nikelle
Wade, Gordon
Jeandet, Thibault
Munshi, Ruchi
Tibbetts, Kathleen
O’Donnell-Luria, Anne
Aff1, Aff3, Aff8
Solomonson, Matthew
Aff1, Aff2
Seed, Cotton
Aff2, Aff7
Martin, Alicia R.
Aff1, Aff2, Aff7
Talkowski, Michael E.
Aff1, Aff3, Aff7
Rehm, Heidi
L
.
Aff1, Aff3
Daly, Mark J.
Aff1, Aff2, Aff15
Tiao, Grace
Aff1, Aff2
Neale, Benjamin M.
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MacArthur, Daniel G.
Aff1, Aff16, Aff17
Karczewski, Konrad J.
Aff1, Aff2, Aff7, IDs41586023060450_cor47
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Database : Springer Nature Journals
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GATK-gCNV enables the discovery of rare copy number variants from exome sequencing data
학술저널
issue
Nature Genetics
. 55(9):1589-1597
Author
Babadi, Mehrtash
Aff1, IDs41588023014490_cor1
Fu, Jack M.
Aff2, Aff3, Aff4
Lee, Samuel K.
Smirnov, Andrey N.
Gauthier, Laura D.
Walker, Mark
Aff1, Aff3
Benjamin, David I.
Zhao, Xuefang
Aff2, Aff3, Aff4
Karczewski, Konrad J.
Aff2, Aff5, Aff6
Wong, Isaac
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Collins
,
Ryan
L
.
Aff2, Aff3
Sanchis-Juan, Alba
Aff2, Aff3, Aff4
Brand, Harrison
Aff2, Aff3, Aff4
Banks, Eric
Talkowski, Michael E.
Aff2, Aff3, Aff4, Aff5, Aff6, IDs41588023014490_cor15
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism
학술저널
issue
Nature Genetics
. 54(9)
Author
Fu, Jack M
Satterstrom, F Kyle
Peng, Minshi
Brand, Harrison
Collins
,
Ryan
L
Dong, Shan
Wamsley, Brie
Klei, Lambertus
Wang, Lily
Hao, Stephanie P
Stevens, Christine R
Cusick, Caroline
Babadi, Mehrtash
Banks, Eric
Collins
, Brett
Dodge, Sheila
Gabriel, Stacey B
Gauthier, Laura
Lee, Samuel K
Liang, Lindsay
Ljungdahl, Alicia
Mahjani, Behrang
Sloofman, Laura
Smirnov, Andrey N
Barbosa, Mafalda
Betancur, Catalina
Brusco, Alfredo
Chung, Brian HY
Cook, Edwin H
Cuccaro, Michael
L
Domenici, Enrico
Ferrero, Giovanni Battista
Gargus, J Jay
Herman, Gail E
Hertz-Picciotto, Irva
Maciel, Patricia
Manoach, Dara S
Passos-Bueno, Maria Rita
Persico, Antonio M
Renieri, Alessandra
Sutcliffe, James S
Tassone, Flora
Trabetti, Elisabetta
Campos, Gabriele
Cardaropoli, Simona
Carli, Diana
Chan, Marcus CY
Fallerini, Chiara
Giorgio, Elisa
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Hansen-Kiss, Emily
Lee, So Lun
Lintas, Carla
Ludena, Yunin
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Pavinato, Lisa
Pericak-Vance, Margaret
Pessah, Isaac N
Schmidt, Rebecca J
Smith, Moyra
Costa, Claudia IS
Trajkova, Slavica
Wang, Jaqueline YT
Yu, Mullin HC
Cutler, David J
De Rubeis, Silvia
Buxbaum, Joseph D
Daly, Mark J
Devlin, Bernie
Roeder, Kathryn
Sanders, Stephan J
Talkowski, Michael E
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Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals
학술저널
issue
Nature Communications
. 14(1)
Author
Montanucci, Ludovica
Lewis-Smith, David
Aff2, Aff3, Aff4, Aff5
Collins
,
Ryan
L
.
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Niestroj, Lisa-Marie
Parthasarathy, Shridhar
Aff4, Aff5
Xian, Julie
Aff4, Aff5
Ganesan, Shiva
Aff4, Aff5
Macnee, Marie
Brünger, Tobias
Thomas, Rhys H.
Aff2, Aff3
Talkowski, Michael
Aff6, Aff7
Helbig, Ingo
Aff4, Aff5, Aff9
Leu, Costin
Aff1, Aff10, Aff11, Aff12, IDs41467023395396_cor14
Lal, Dennis
Aff1, Aff7, Aff11, Aff12, IDs41467023395396_cor15
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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6
Author Correction: GATK-gCNV enables the discovery of rare copy number variants from exome sequencing data
학술저널
issue
Nature Genetics
. 56(3):553-553
Author
Babadi, Mehrtash
Aff1, IDs41588024016634_cor1
Fu, Jack M.
Aff2, Aff3, Aff4
Lee, Samuel K.
Smirnov, Andrey N.
Gauthier, Laura D.
Walker, Mark
Aff1, Aff3
Benjamin, David I.
Zhao, Xuefang
Aff2, Aff3, Aff4
Karczewski, Konrad J.
Aff2, Aff5, Aff6
Wong, Isaac
Aff2, Aff3
Collins
,
Ryan
L
.
Aff2, Aff3
Sanchis-Juan, Alba
Aff2, Aff3, Aff4
Brand, Harrison
Aff2, Aff3, Aff4
Banks, Eric
Talkowski, Michael E.
Aff2, Aff3, Aff4, Aff5, Aff6, IDs41588024016634_cor15
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
Author Correction: A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes
학술저널
issue
Nature: International weekly journal of science
. 626(7997):E1-E1
Author
Chen, Siwei
Aff1, Aff2, IDs41586024070507_cor1
Francioli, Laurent C.
Aff1, Aff2
Goodrich, Julia K.
Collins
,
Ryan
L
.
Aff1, Aff3, Aff4
Kanai, Masahiro
Aff1, Aff2
Wang, Qingbo
Aff1, Aff5
Alföldi, Jessica
Aff1, Aff2
Watts, Nicholas A.
Aff1, Aff2
Vittal, Christopher
Aff1, Aff2
Gauthier, Laura D.
Poterba, Timothy
Aff1, Aff2, Aff7
Wilson, Michael W.
Aff1, Aff2
Tarasova, Yekaterina
Phu, William
Aff1, Aff8
Grant, Riley
Yohannes, Mary T.
Koenig, Zan
Aff2, Aff7
Farjoun, Yossi
Banks, Eric
Donnelly, Stacey
Gabriel, Stacey
Gupta, Namrata
Aff1, Aff11
Ferriera, Steven
Tolonen, Charlotte
Novod, Sam
Bergelson, Louis
Roazen, David
Ruano-Rubio, Valentin
Covarrubias, Miguel
Llanwarne, Christopher
Petrillo, Nikelle
Wade, Gordon
Jeandet, Thibault
Munshi, Ruchi
Tibbetts, Kathleen
O’Donnell-Luria, Anne
Aff1, Aff3, Aff8
Solomonson, Matthew
Aff1, Aff2
Seed, Cotton
Aff2, Aff7
Martin, Alicia R.
Aff1, Aff2, Aff7
Talkowski, Michael E.
Aff1, Aff3, Aff7
Rehm, Heidi
L
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Aff1, Aff3
Daly, Mark J.
Aff1, Aff2, Aff15
Tiao, Grace
Aff1, Aff2
Neale, Benjamin M.
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MacArthur, Daniel G.
Aff1, Aff16, Aff17
Karczewski, Konrad J.
Aff1, Aff2, Aff7, IDs41586024070507_cor47
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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8
Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
7 September 2023 110(9):1454-1469
Author
Lowther, Chelsea
Valkanas, Elise
Giordano, Jessica
L
.
Wang, Harold Z.
Currall, Benjamin B.
O’Keefe, Kathryn
Pierce-Hoffman, Emma
Kurtas, Nehir E.
Whelan, Christopher W.
Hao, Stephanie P.
Weisburd, Ben
Jalili, Vahid
Fu, Jack
Wong, Isaac
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Zhao, Xuefang
Austin-Tse, Christina A.
Evangelista, Emily
Lemire, Gabrielle
Aggarwal, Vimla S.
Lucente, Diane
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Tolonen, Charlotte
Sahakian, Nareh
Stevens, Christine
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Dong, Shan
Norton, Mary E.
MacKenzie, Tippi C.
Devlin, Bernie
Gilmore, Kelly
Powell, Bradford C.
Brandt, Alicia
Vetrini, Francesco
DiVito, Michelle
Sanders, Stephan J.
MacArthur, Daniel G.
Hodge, Jennelle C.
O'Donnell-Luria, Anne
Rehm, Heidi
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Vora, Neeta
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Levy, Brynn
Brand, Harrison
Wapner, Ronald J.
Talkowski, Michael E.
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9
Genome-wide structural variant analysis identifies risk loci for non-Alzheimer’s dementias
학술저널
issue
In
Cell Genomics
14 June 2023 3(6)
Author
Soltis, Anthony R.
Viollet, Coralie
Sukumar, Gauthaman
Alba, Camille
Lott, Nathaniel
McGrath Martinez, Elisa
Tuck, Meila
Singh, Jatinder
Bacikova, Dagmar
Zhang, Xijun
Hupalo, Daniel N.
Adeleye, Adelani
Wilkerson, Matthew D.
Pollard, Harvey B.
Dalgard, Clifton
L
.
Black, Sandra E.
Gan-Or, Ziv
Keith, Julia
Masellis, Mario
Rogaeva, Ekaterina
Brice, Alexis
Lesage, Suzanne
Xiromerisiou, Georgia
Calvo, Andrea
Canosa, Antonio
Chio, Adriano
Logroscino, Giancarlo
Mora, Gabriele
Krüger, Reijko
May, Patrick
Alcolea, Daniel
Clarimon, Jordi
Fortea, Juan
Gonzalez-Aramburu, Isabel
Infante, Jon
Lage, Carmen
Lleó, Alberto
Pastor, Pau
Sanchez-Juan, Pascual
Brett, Francesca
Aarsland, Dag
Al-Sarraj, Safa
Attems, Johannes
Gentleman, Steve
Hardy, John A.
Hodges, Angela K.
Love, Seth
McKeith, Ian G.
Morris, Christopher M.
Morris, Huw R.
Palmer, Laura
Pickering-Brown, Stuart
Ryten, Mina
Thomas, Alan J.
Troakes, Claire
Albert, Marilyn S.
Barrett, Matthew J.
Beach, Thomas G.
Bekris, Lynn M.
Bennett, David A.
Boeve, Bradley F.
Dawson, Ted M.
Dickson, Dennis W.
Faber, Kelley
Ferman, Tanis
Ferrucci, Luigi
Flanagan, Margaret E.
Foroud, Tatiana M.
Ghetti, Bernardino
Gibbs, J. Raphael
Goate, Alison
Goldstein, David S.
Graff-Radford, Neill R.
Kaufmann, Horacio
Kukull, Walter A.
Leverenz, James B.
Lopez, Grisel
Mao, Qinwen
Masliah, Eliezer
Monuki, Edwin
Newell, Kathy
L
.
Palma, Jose-Alberto
Perkins, Matthew
Pletnikova, Olga
Renton, Alan E.
Resnick, Susan M.
Rosenthal, Liana S.
Ross, Owen A.
Scherzer, Clemens R.
Serrano, Geidy E.
Shakkottai, Vikram G.
Sidransky, Ellen
Tanaka, Toshiko
Tayebi, Nahid
Topol, Eric
Torkamani, Ali
Troncoso, Juan C.
Woltjer, Randy
Wszolek, Zbigniew K.
Scholz, Sonja W.
Baloh, Robert H.
Bowser, Robert
Broach, James
Camu, William
Chiò, Adriano
Cooper-Knock, John
Drepper, Carsten
Drory, Vivian E.
Dunckley, Travis
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Feldman, Eva
Fratta, Pietro
Gerhard, Glenn
Gibson, Summer B.
Glass, Jonathan D.
Harms, Matthew B.
Heiman-Patterson, Terry D.
Jansson, Lilja
Kirby, Janine
Kwan, Justin
Laaksovirta, Hannu
Landers, John E.
Landi, Francesco
Le Ber, Isabelle
Lumbroso, Serge
MacGowan, Daniel J.
L
.
Maragakis, Nicholas J.
Mouzat, Kevin
Myllykangas, Liisa
Orrell, Richard W.
Ostrow, Lyle W.
Pamphlett, Roger
Pioro, Erik
Pulst, Stefan M.
Ravits, John M.
Robberecht, Wim
Rothstein, Jeffrey D.
Sendtner, Michael
Shaw, Pamela J.
Sidle, Katie C.
Simmons, Zachary
Stein, Thor
Stone, David J.
Tienari, Pentti J.
Traynor, Bryan J.
Valori, Miko
Van Damme, Philip
Van Deerlin, Vivianna M.
Van Den Bosch, Ludo
Zinman, Lorne
Kaivola, Karri
Chia, Ruth
Ding, Jinhui
Rasheed, Memoona
Fujita, Masashi
Menon, Vilas
Walton, Ronald
L
.
Collins
,
Ryan
L
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Billingsley, Kimberley
Brand, Harrison
Talkowski, Michael
Zhao, Xuefang
Dewan, Ramita
Stark, Ali
Ray, Anindita
Solaiman, Sultana
Alvarez Jerez, Pilar
Malik, Laksh
Tienari, Pentti
Mazzini, Letizia
D'Alfonso, Sandra
Moglia, Cristina
De Jager, Philip
L
.
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10
A structural variation reference for medical and population genetics
학술저널
issue
Nature
. 581(7809)
Author
Collins
,
Ryan
L
Brand, Harrison
Karczewski, Konrad J
Zhao, Xuefang
Alföldi, Jessica
Francioli, Laurent C
Khera, Amit V
Lowther, Chelsea
Gauthier, Laura D
Wang, Harold
Watts, Nicholas A
Solomonson, Matthew
O’Donnell-Luria, Anne
Baumann, Alexander
Munshi, Ruchi
Walker, Mark
Whelan, Christopher W
Huang, Yongqing
Brookings, Ted
Sharpe, Ted
Stone, Matthew R
Valkanas, Elise
Fu, Jack
Tiao, Grace
Laricchia, Kristen M
Ruano-Rubio, Valentin
Stevens, Christine
Gupta, Namrata
Cusick, Caroline
Margolin, Lauren
Taylor, Kent D
Lin, Henry J
Rich, Stephen S
Post, Wendy S
Chen, Yii-Der Ida
Rotter, Jerome I
Nusbaum, Chad
Philippakis, Anthony
Lander, Eric
Gabriel, Stacey
Neale, Benjamin M
Kathiresan, Sekar
Daly, Mark J
Banks, Eric
MacArthur, Daniel G
Talkowski, Michael E
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