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[키워드: "Cirak, Sebahattin"]
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expression
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muscle
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arthrogryposis
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genetics
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dystroglycan
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magnetic resonance imaging
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muscular dystrophies
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phenotype
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congenital muscular dystrophy
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defective glycosylation
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dystonia
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exome
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muscular atrophy, spinal
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protein
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spinal muscular atrophy
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whole exome sequencing
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alpha-dystroglycan
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becker muscular dystrophy
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간행물
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pediatric neurology
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american journal of medical genetics. part a
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jama neurology
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molecular and cellular pediatrics
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pediatric nephrology
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embo molecular medicine
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european journal of paediatric neurology
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journal of neurology neurosurgery and psychiatry
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developmental and comparative immunology
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developmental medicine & child neurology
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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Diffusion tensor imaging in pediatric patients with dystonia
학술저널
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In
NeuroImage
15 February 2024 287
Author
Loução, Ricardo
Burkhardt, Julia
Wirths, Jochen
Kabbasch, Christoph
Dembek, Till A.
Heiden, Petra
Cirak
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Al-Fatly, Bassam
Treuer, Harald
Visser-Vandewalle, Veerle
Hoevels, Mauritius
Koy, Anne
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2
TCTEX1D1 is a genetic modifier of disease progression in Duchenne muscular dystrophy.
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 28(6)
Author
Spitali, Pietro
Zaharieva, Irina
Bohringer, Stefan
Hiller, Monika
Chaouch, Amina
Roos, Andreas
Scotton, Chiara
Claustres, Mireille
Bello, Luca
Hoffman, Eric
Koeks, Zaida
Eka Suchiman, H
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Scoto, Mariacristina
Reza, Mojgan
t Hoen, Peter
Niks, Erik
Tuffery-Giraud, Sylvie
Lochmüller, Hanns
Ferlini, Alessandra
Muntoni, Francesco
Aartsma-Rus, Annemieke
McDonald, Craig
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Open Access (eScholarship)
3
Clinical Effectiveness of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy
학술저널
issue
JAMA PEDIATRICS
; JUN 3 2024, 8p.
Author
Schwartz, Oliver
Vill, Katharina
Pfaffenlehner, Michelle
Behrens, Max
Weiss, Claudia
Johannsen, Jessika
Friese, Johannes
Hahn, Andreas
Ziegler, Andreas
Illsinger, Sabine
Smitka, Martin
von Moers, Arpad
Koelbel, Heike
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Wilichowski, Ekkehard
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Husain, Ralf A.
Baumann, Matthias
Koehler, Cornelia
Trollmann, Regina
Schwerin-Nagel, Annette
Eisenkoelbl, Astrid
Schimmel, Mareike
Fleger, Martin
Kauffmann, Birgit
Wiegand, Gert
Baumgartner, Manuela
Rauscher, Christian
Cirak
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Glaeser, Dieter
Bernert, Guenther
Hagenacker, Tim
Goldbach, Susanne
Probst-Schendzielorz, Kristina
Lochmueller, Hanns
Mueller-Felber, Wolfgang
Schara-Schmidt, Ulrike
Walter, Maggie C.
Kirschner, Janbernd
Pechmann, Astrid
SMARTCARE Study Grp
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Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 103(3)
Author
Ghosh, Shereen G
Becker, Kerstin
Huang, He
Dixon-Salazar, Tracy
Chai, Guoliang
Salpietro, Vincenzo
Al-Gazali, Lihadh
Waisfisz, Quinten
Wang, Haicui
Vaux, Keith K
Stanley, Valentina
Manole, Andreea
Akpulat, Ugur
Weiss, Marjan M
Efthymiou, Stephanie
Hanna, Michael G
Minetti, Carlo
Striano, Pasquale
Pisciotta, Livia
De Grandis, Elisa
Altmüller, Janine
Weixler, Lisa
Nürnberg, Peter
Thiele, Holger
Yis, Uluc
Okur, Tuncay Derya
Polat, Ayse Ipek
Amiri, Nafise
Doosti, Mohammad
Karimani, Ehsan Ghayoor
Toosi, Mehran B
Haddad, Gabriel
Karakaya, Mert
Wirth, Brunhilde
van Hagen, Johanna M
Wolf, Nicole I
Maroofian, Reza
Houlden, Henry
Cirak
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Gleeson, Joseph G
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Open Access (eScholarship)
5
CD55 Deficiency With Budd-Chiari Syndrome Treated by Liver Transplantation and Eculizumab
학술저널
issue
PEDIATRICS
; DEC 2023, 152 6, pe2022059335 6p.
Author
Ohlsson, Sinja
Lainka, Elke
Huenseler, Christoph
Bergmann, Carsten
Cirak
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Baba, Hideo A.
Hoyer, Peter F.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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6
Stepwise ABC system for classification of any type of genetic variant
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 30(2):150-159
Author
Houge, Gunnar
Aff1, IDs4143102100903z_cor1
Laner, Andreas
Cirak
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de Leeuw, Nicole
Scheffer, Hans
den Dunnen, Johan T.
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7
The phenotypic spectrum of PCDH12 associated disorders - Five new cases and review of the literature
학술저널
issue
In
European Journal of Paediatric Neurology
January 2022 36:7-13
Author
Fazeli, Walid
Bamborschke, Daniel
Moawia, Abubakar
Bakhtiari, Somayeh
Tafakhori, Abbas
Giersdorf, Matthias
Hahn, Andreas
Weik, Anja
Kolzter, Kirsten
Shafiee, Sajad
Jin, Sheng Chih
Körber, Friederike
Lee-Kirsch, Min Ae
Darvish, Hossein
Cirak
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Kruer, Michael C.
Koy, Anne
DB Label
Database : ScienceDirect
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8
DMD genotypes and loss of ambulation in the CINRG Duchenne Natural History Study.
학술저널
issue
Neurology
. 87(4)
Author
Bello, Luca
Morgenroth, Lauren
Gordish-Dressman, Heather
Hoffman, Eric
Cirak
,
Sebahattin
McDonald, Craig
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
9
On the differential diagnosis of neuropathy in neurogenetic disorders
학술저널
issue
Medizinische Genetik
. 32(3):243-261
Author
Cirak
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Sebahattin
j_medgen-2020-2040_aff_002_w2aab3b7c55b1b6b1aab1b4b6Aa
Daimagüler, Hülya-Sevcan
j_medgen-2020-2040_aff_003_w2aab3b7c55b1b6b1aab1b4b7Aa
Moawia, Abubakar
j_medgen-2020-2040_aff_001_w2aab3b7c55b1b6b1aab1b4b5Aa
Koy, Anne
j_medgen-2020-2040_aff_002_w2aab3b7c55b1b6b1aab1b4b6Aa
Yis, Uluc
j_medgen-2020-2040_aff_003_w2aab3b7c55b1b6b1aab1b4b7Aa
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The clinical-phenotype continuum in DYNC1H1-related disorders—genomic profiling and proposal for a novel classification
학술저널
issue
Journal of Human Genetics
. 65(11):1003-1017
Author
Becker, Lena-Luise
Dafsari, Hormos Salimi
Schallner, Jens
Abdin, Dalia
Aff4, Aff5
Seifert, Michael
Petit, Florence
Aff7, Aff8
Smol, Thomas
Aff7, Aff9
Bok, Levinus
Rodan, Lance
Krapels, Ingrid
Spranger, Stephanie
Weschke, Bernhard
Johnson, Katherine
Straub, Volker
Kaindl, Angela M.
Di Donato, Nataliya
von der Hagen, Maja
Aff3
Cirak
,
Sebahattin
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Database : Springer Nature Journals
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강릉대학교 도서관
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고신대학교 중앙도서관
공주교육대학교 디지털도서관
공주대학교 중앙도서관
관동대학교 중앙도서관
광운대학교 중앙도서관
광주과학기술원 도서관
광주교육대학교 디지털도서관
광주대학교 중앙도서관
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국립중앙도서관
국민대학교 성곡도서관
국회도서관
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금오공과대학교 도서관
남서울대학교 중앙도서관
단국대학교 율곡기념도서관
단국대학교 퇴계기념중앙도서관
대구가톨릭대학교 중앙도서관
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