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gene identification
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exome sequencing
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gait disorders
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spectrum disorder
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journal of autism and developmental disorders
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pediatric neurology
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De novo variants in FRYL are associated with developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic features
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
4 April 2024 111(4):742-760
Author
Burrage, Lindsay C.
Heaney, Jason D.
Kim, Seon-Young
Lanza, Denise G.
Liu, Zhandong
Mao, Dongxue
Milosavljevic, Aleksander
Nagamani, Sandesh C.S.
Posey, Jennifer E.
Ramamurthy, Uma
Ramanathan, Vivek
Rogers, Jeffrey
Rosenfeld, Jill A.
Roth, Matthew
Zahedi Darshoori, Ramin
Pan, Xueyang
Tao, Alice M.
Lu, Shenzhao
Ma, Mengqi
Hannan, Shabab B.
Slaugh, Rachel
Drewes Williams, Sarah
O'Grady, Lauren
Kanca, Oguz
Person, Richard
Carter
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Platzer, Konrad
Schnabel, Franziska
Abou Jamra, Rami
Roberts, Amy E.
Newburger, Jane W.
Revah-Politi, Anya
Granadillo, Jorge L.
Stegmann, Alexander P.A.
Sinnema, Margje
Accogli, Andrea
Salpietro, Vincenzo
Capra, Valeria
Ghaloul-Gonzalez, Lina
Brueckner, Martina
Simon, Marleen E.H.
Sweetser, David A.
Glinton, Kevin E.
Kirk, Susan E.
Wangler, Michael F.
Yamamoto, Shinya
Chung, Wendy K.
Bellen, Hugo J.
DB Label
Database : ScienceDirect
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
2
De novo variants in FRYL are associated with developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic features
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; APR 4 2024, 111 4, 20p.
Author
Pan, Xueyang
Tao, Alice M.
Lu, Shenzhao
Ma, Mengqi
Hannan, Shabab B.
Slaugh, Rachel
Williams, Sarah Drewes
O'Grady, Lauren
Kanca, Oguz
Person, Richard
Carter
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Melissa
T
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Platzer, Konrad
Schnabel, Franziska
Abou Jamra, Rami
Roberts, Amy E.
Newburger, Jane W.
Revah-Politi, Anya
Granadillo, Jorge L.
Stegmann, Alexander P. A.
Sinnema, Margje
Accogli, Andrea
Salpietro, Vincenzo
Capra, Valeria
Ghaloul-Gonzalez, Lina
Brueckner, Martina
Simon, Marleen E. H.
Sweetser, David A.
Glinton, Kevin E.
Kirk, Susan E.
Wangler, Michael F.
Yamamoto, Shinya
Chung, Wendy K.
Bellen, Hugo J.
Baylor Coll Med Ctr Precision Med
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
Correction to: Missense mutations in ITPR1 cause autosomal dominant congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 17(1)
Author
Huang, Lijia
Warman-Chardon, Jodi
Carter
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Friend, Kathie L.
Dudding, Tracy E.
Aff5, Aff6
Schwartzentruber, Jeremy
Zou, Ruobing
Schofield, Peter W.
Douglas, Stuart
Bulman, Dennis E.
Aff8, Aff10
Boycott, Kym M.
Aff1, Aff2, IDs13023022022977_cor11
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
Genotype–phenotype correlations in individuals with pathogenic RERE variants
학술저널
issue
Human Mutation
. 39(5)
Author
Jordan, Valerie K
Fregeau, Brieana
Ge, Xiaoyan
Giordano, Jessica
Wapner, Ronald J
Balci, Tugce B
Carter
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Bernat, John A
Moccia, Amanda N
Srivastava, Anshika
Martin, Donna M
Bielas, Stephanie L
Pappas, John
Svoboda,
Melissa
D
Rio, Marlène
Boddaert, Nathalie
Cantagrel, Vincent
Lewis, Andrea M
Scaglia, Fernando
Network, Undiagnosed Diseases
Kohler, Jennefer N
Bernstein, Jonathan A
Dries, Annika M
Rosenfeld, Jill A
DeFilippo, Colette
Thorson, Willa
Yang, Yaping
Sherr, Elliott H
Bi, Weimin
Scott, Daryl A
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
5
Cost-Effectiveness of Universal or High-Risk Screening Compared to Surveillance Monitoring in Autism Spectrum Disorder
학술저널
issue
Journal of Autism and Developmental Disorders
. Sep 2018 48(9):2968-2979.
Author
Yuen, Tracy
Carter
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Melissa
T
.
Szatmari, Peter
Ungar, Wendy J.
DB Label
Database : ERIC
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
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Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature
학술저널
issue
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
; AUG 16 2023, 11p.
Author
Peluso, Francesca
Caraffi, Stefano G.
Contro, Gianluca
Valeri, Lara
Napoli, Manuela
Carboni, Giorgia
Seth, Alka
Zuntini, Roberta
Coccia, Emanuele
Astrea, Guja
Bisgaard, Anne-Marie
Ivanovski, Ivan
Maitz, Silvia
Brischoux-Boucher, Elise
Carter
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T
.
Dentici, Maria Lisa
Devriendt, Koenraad
Bellini,
Melissa
Digilio, Maria Cristina
Doja, Asif
Dyment, David A.
Farholt, Stense
Ferreira, Carlos R.
Wolfe, Lynne A.
Gahl, William A.
Gnazzo, Maria
Goel, Himanshu
Gronborg, Sabine Weller
Hammer, Trine
Iughetti, Lorenzo
Kleefstra, Tjitske
Koolen, David A.
Lepri, Francesca Romana
Lemire, Gabrielle
Louro, Pedro
McCullagh, Gary
Madeo, Simona F.
Milone, Annarita
Milone, Roberta
Nielsen, Jens Erik Klint
Novelli, Antonio
Ockeloen, Charlotte W.
Pascarella, Rosario
Pippucci, Tommaso
Ricca, Ivana
Robertson, Stephen P.
Sawyer, Sarah
Falkenberg Smeland, Marie
Stegmann, Sander
Stumpel, Constanze
T
.
Goel, Amy
Taylor, Juliet M.
Barbuti, Domenico
Soresina, Annarosa
Bedeschi, Maria Francesca
Battini, Roberta
Cavalli, Anna
Fusco, Carlo
Iascone, Maria
Van Maldergem, Lionel
Venkateswaran, Sunita
Zuffardi, Orsetta
Vergano, Samantha
Garavelli, Livia
Bayat, Allan
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
Disruption of the ASTN2/TRIM32 locus at 9q33.1 is a risk factor in males for autism spectrum disorders, ADHD and other neurodevelopmental phenotypes
학술저널
issue
Human Molecular Genetics
. 23(10)
Author
Lionel, Anath C
Tammimies, Kristiina
Vaags, Andrea K
Rosenfeld, Jill A
Ahn, Joo Wook
Merico, Daniele
Noor, Abdul
Runke, Cassandra K
Pillalamarri, Vamsee K
Carter
,
Melissa
T
Gazzellone, Matthew J
Thiruvahindrapuram, Bhooma
Fagerberg, Christina
Laulund, Lone W
Pellecchia, Giovanna
Lamoureux, Sylvia
Deshpande, Charu
Clayton-Smith, Jill
White, Ann C
Leather, Susan
Trounce, John
Bedford, H Melanie
Hatchwell, Eli
Eis, Peggy S
Yuen, Ryan KC
Walker, Susan
Uddin, Mohammed
Geraghty, Michael
T
Nikkel, Sarah M
Tomiak, Eva M
Fernandez, Bridget A
Soreni, Noam
Crosbie, Jennifer
Arnold, Paul D
Schachar, Russell J
Roberts, Wendy
Paterson, Andrew D
So, Joyce
Szatmari, Peter
Chrysler, Christina
Woodbury-Smith, Marc
Lowry, R Brian
Zwaigenbaum, Lonnie
Mandyam, Divya
Wei, John
MacDonald, Jeffrey R
Howe, Jennifer L
Nalpathamkalam, Thomas
Wang, Zhuozhi
Tolson, Daniel
Cobb, David S
Wilks, Timothy M
Sorensen, Mark J
Bader, Patricia I
An, Yu
Wu, Bai-Lin
Musumeci, Sebastiano Antonino
Romano, Corrado
Postorivo, Diana
Nardone, Anna M
Della Monica, Matteo
Scarano, Gioacchino
Zoccante, Leonardo
Novara, Francesca
Zuffardi, Orsetta
Ciccone, Roberto
Antona, Vincenzo
Carella, Massimo
Zelante, Leopoldo
Cavalli, Pietro
Poggiani, Carlo
Cavallari, Ugo
Argiropoulos, Bob
Chernos, Judy
Brasch-Andersen, Charlotte
Speevak, Marsha
Fichera, Marco
Ogilvie, Caroline Mackie
Shen, Yiping
Hodge, Jennelle C
Talkowski, Michael E
Stavropoulos, Dimitri J
Marshall, Christian R
Scherer, Stephen W
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
8
Rett-like Phenotypes in HNRNPH2-Related Neurodevelopmental Disorder
학술저널
issue
GENES
; JUN 2023, 14 6, p1154 9p.
Author
Gonzalez, Joseph Nicho
Goldman, Sylvie
Carter
,
Melissa
T
.
Bain, Jennifer M.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
원문보기
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
9
PSMC3 proteasome subunit variants are associated with neurodevelopmental delay and type I interferon production
학술저널
issue
SCIENCE TRANSLATIONAL MEDICINE
; MAY 31 2023, 15 698, pabo3189 19p.
Author
Ebstein, Frederic
Kuery, Sebastien
Most, Victoria
Rosenfelt, Cory
Scott-Boyer, Marie-Pier
van Woerden, Geeske M.
Besrard, Thomas
Papendorf, Jonas Johannes
Studencka-Turski, Maja
Wang, Tianyun
Hsieh, Tzung-Chien
Golnik, Richard
Baldridge, Dustin
Forster, Cara
de Konink, Charlotte
Teurlings, Selina M. W.
Vignard, Virginie
van Jaarsveld, Richard H.
Ades, Lesley
Cogne, Benjamin
Mignot, Cyril
Deb, Wallid
Jongmans, Marjolijn C. J.
Cole, F. Sessions
van den Boogaard, Marie-Jose H.
Wambach, Jennifer A.
Wegner, Daniel J.
Yang, Sandra
Hannig, Vickie
Brault, Jennifer Ann
Zadeh, Neda
Bennetts, Bruce
Keren, Boris
Gelineau, Anne-Claire
Powis, Zoee
Towne, Meghan
Bachman, Kristine
Seeley, Andrea
Beck, Anita E.
Morrison, Jennifer
Westman, Rachel
Averill, Kelly
Brunet, Theresa
Haasters, Judith
Carter
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10
Cost-Effectiveness of Universal or High-Risk Screening Compared to Surveillance Monitoring in Autism Spectrum Disorder
학술저널
issue
Journal of Autism and Developmental Disorders
. 48(9):2968-2979
Author
Yuen, Tracy
Aff1, Aff2
Carter
,
Melissa
T
.
Szatmari, Peter
Aff1, Aff2, Aff4
Ungar, Wendy J.
Aff1, Aff2
DB Label
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