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ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum.
학술저널
issue
Journal of Medical Genetics
. 60(10)
Author
de Sainte Agathe, Jean-Madeleine
Pode-Shakked, Ben
Naudion, Sophie
Michaud, Vincent
Arveiler, Benoit
Fergelot, Patricia
Delmas, Jean
Keren, Boris
Poirsier, Céline
Alkuraya, Fowzan
Tabarki, Brahim
Bend, Eric
Davis, Kellie
Bebin, Martina
Thompson, Michelle
Bryant, Emily
Wagner, Matias
Hannibal, Iris
Lenberg, Jerica
Krenn, Martin
Wigby, Kristen
Friedman, Jennifer
Iascone, Maria
Cereda, Anna
Miao, Térence
LeGuern, Eric
Sherr, Elliott
Caluseriu, Oana
Tidwell, Timothy
Bayrak-Toydemir, Pinar
Hagedorn, Caroline
Brugger
,
Melanie
Vill, Katharina
Morneau-Jacob, Francois-Dominique
Chung, Wendy
Weaver, Kathryn
Owens, Joshua
Husami, Ammar
Chaudhari, Bimal
Stone, Brandon
Burns, Katie
Li, Rachel
de Lange, Iris
Biehler, Margaux
Ginglinger, Emmanuelle
Gérard, Bénédicte
Stottmann, Rolf
Trimouille, Aurélien
Argilli, Emanuela
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
2
Next-generation sequencing and comprehensive data reassessment in 263 adult patients with neuromuscular disorders: insights into the gray zone of molecular diagnoses
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 271(4):1937-1946
Author
Krenn, Martin
Aff1, Aff2
Wagner, Matias
Aff3, Aff4
Zulehner, Gudrun
Aff1, Aff2
Weng, Rosa
Aff1, Aff2
Jäger, Fiona
Aff1, Aff2
Keritam, Omar
Aff1, Aff2
Sener, Merve
Aff1, Aff2
Brücke, Christof
Aff1, Aff2
Milenkovic, Ivan
Aff1, Aff2
Langer, Agnes
Aff1, Aff2
Buchinger, Dominic
Aff1, Aff2
Habersam, Richard
Aff1, Aff2
Mayerhanser, Katharina
Brugger
,
Melanie
Brunet, Theresa
Aff3, Aff5
Jacob, Maureen
Graf, Elisabeth
Berutti, Riccardo
Aff3, Aff4
Cetin, Hakan
Aff1, Aff2
Hoefele, Julia
Winkelmann, Juliane
Aff3, Aff4
Zimprich, Fritz
Aff1, Aff2
Rath, Jakob
Aff1, Aff2, IDs00415023121016_cor23
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3
Exome sequencing (ES) of a pediatric cohort with chronic endocrine diseases: a single-center study (within the framework of the TRANSLATE-NAMSE project)
학술저널
issue
Endocrine: International Journal of Basic and Clinical Endocrinology
. :1-10
Author
Gippert, Sebastian
Wagner, Matias
Aff2, Aff3
Brunet, Theresa
Aff2, Aff4
Berruti, Riccardo
Brugger
,
Melanie
Schwaibold, Eva M. C.
Haack, Tobias B.
Hoffmann, Georg F.
Bettendorf, Markus
Choukair, Daniela
Aff1, IDs12020023035817_cor10
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
7 March 2024 111(3):594-613
Author
Brugger
,
Melanie
Lauri, Antonella
Zhen, Yan
Gramegna, Laura L.
Zott, Benedikt
Sekulić, Nikolina
Fasano, Giulia
Kopajtich, Robert
Cordeddu, Viviana
Radio, Francesca Clementina
Mancini, Cecilia
Pizzi, Simone
Paradisi, Graziamaria
Zanni, Ginevra
Vasco, Gessica
Carrozzo, Rosalba
Palombo, Flavia
Tonon, Caterina
Lodi, Raffaele
La Morgia, Chiara
Arelin, Maria
Blechschmidt, Cristiane
Finck, Tom
Sørensen, Vigdis
Kreiser, Kornelia
Strobl-Wildemann, Gertrud
Daum, Hagit
Michaelson-Cohen, Rachel
Ziccardi, Lucia
Zampino, Giuseppe
Prokisch, Holger
Abou Jamra, Rami
Fiorini, Claudio
Arzberger, Thomas
Winkelmann, Juliane
Caporali, Leonardo
Carelli, Valerio
Stenmark, Harald
Tartaglia, Marco
Wagner, Matias
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
3 August 2023 110(8):1356-1376
Author
Pochiero, Francesca
Mari, Francesco
Ramesh, Venkateswaran
Capra, Valeria
Mancardi, Margherita
Keren, Boris
Mignot, Cyiril
Lulli, Matteo
Parks, Kendall
Griffin, Helen
Brugger
,
Melanie
Nigro, Vincenzo
Hirata, Yuko
Koichihara, Reiko
Peterlin, Borut
Maki, Ryuto
Nitta, Yohei
Ambrose, John C.
Arumugam, Prabhu
Bevers, Roel
Bleda, Marta
Boardman-Pretty, Freya
Boustred, Christopher R.
Brittain, Helen
Brown, Matthew A.
Caulfield, Mark J.
Chan, Georgia C.
Giess, Adam
Griffin, John N.
Hamblin, Angela
Henderson, Shirley
Hubbard, Tim J.P.
Jackson, Rob
Jones, Louise J.
Kasperaviciute, Dalia
Kayikci, Melis
Kousathanas, Athanasios
Lahnstein, Lea
Lakey, Anna
Leigh, Sarah E.A.
Leong, Ivonne U.S.
Lopez, Javier F.
Maleady-Crowe, Fiona
McEntagart, Meriel
Minneci, Federico
Mitchell, Jonathan
Moutsianas, Loukas
Mueller, Michael
Murugaesu, Nirupa
Need, Anna C.
O’Donovan, Peter
Odhams, Chris A.
Patch, Christine
Perez-Gil, Daniel
Pereira, Marina B.
Pullinger, John
Rahim, Tahrima
Rendon, Augusto
Rogers, Tim
Savage, Kevin
Sawant, Kushmita
Scott, Richard H.
Siddiq, Afshan
Sieghart, Alexander
Smith, Samuel C.
Sosinsky, Alona
Stuckey, Alexander
Tanguy,
Mélanie
Taylor Tavares, Ana Lisa
Thomas, Ellen R.A.
Thompson, Simon R.
Tucci, Arianna
Welland, Matthew J.
Williams, Eleanor
Witkowska, Katarzyna
Wood, Suzanne M.
Zarowiecki, Magdalena
Vetro, Annalisa
Pelorosso, Cristiana
Balestrini, Simona
Masi, Alessio
Hambleton, Sophie
Argilli, Emanuela
Conti, Valerio
Giubbolini, Simone
Barrick, Rebekah
Bergant, Gaber
Writzl, Karin
Bijlsma, Emilia K.
Brunet, Theresa
Cacheiro, Pilar
Mei, Davide
Devlin, Anita
Hoffer, Mariëtte J.V.
Machol, Keren
Mannaioni, Guido
Sakamoto, Masamune
Menezes, Manoj P.
Courtin, Thomas
Sherr, Elliott
Parra, Riccardo
Richardson, Ruth
Roscioli, Tony
Scala, Marcello
von Stülpnagel, Celina
Smedley, Damian
Torella, Annalaura
Tohyama, Jun
Hamada, Keisuke
Ogata, Kazuhiro
Suzuki, Takashi
Sugie, Atsushi
van der Smagt, Jasper J.
van Gassen, Koen
Valence, Stephanie
Vittery, Emma
Malone, Stephen
Kato, Mitsuhiro
Matsumoto, Naomichi
Ratto, Gian Michele
Guerrini, Renzo
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
De novo missense variants in RRAGC lead to a fatal mTORopathy of early childhood
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
July 2023 25(7)
Author
Reijnders, Margot R.F.
Seibt, Annette
Brugger
,
Melanie
Lamers, Ideke J.C.
Ott, Torsten
Klaas, Oliver
Horváth, Judit
Rose, Ailsa M.S.
Craghill, Isabel M.
Brunet, Theresa
Graf, Elisabeth
Mayerhanser, Katharina
Hellebrekers, Debby
Pauck, David
Neuen-Jacob, Eva
Rodenburg, Richard J.T.
Wieczorek, Dagmar
Klee, Dirk
Mayatepek, Ertan
Driessen, Gertjan
Bindermann, Robert
Averdunk, Luisa
Lohmeier, Klaus
Sinnema, Margje
Stegmann, Alexander P.A.
Roepman, Ronald
Poulter, James A.
Distelmaier, Felix
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
Clinical heterogeneity within the ALS-FTD spectrum in a family with a homozygous optineurin mutation
학술저널
issue
ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY
; APR 30 2024, 11p.
Author
Parvizi, Tandis
Klotz, Sigrid
Keritam, Omar
Caliskan, Haluk
Imhof, Sophie
Koenig, Theresa
Haider, Lukas
Traub-Weidinger, Tatjana
Wagner, Matias
Brunet, Theresa
Brugger
,
Melanie
Zimprich, Alexander
Rath, Jakob
Stoegmann, Elisabeth
Gelpi, Ellen
Cetin, Hakan
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Genome Sequencing for Cases Unsolved by Exome Sequencing: Identifying a Single-Exon Deletion in TBCK in a Case from 30 Years Ago
학술저널
issue
NEUROPEDIATRICS
; MAR 28 2024, 5p.
Author
Jacob, Maureen
Brugger
,
Melanie
Andres, Stephanie
Wagner, Matias
Graf, Elisabeth
Berutti, Riccardo
Tilch, Erik
Pavlov, Martin
Mayerhanser, Katharina
Hoefele, Julia
Meitinger, Thomas
Winkelmann, Juliane
Brunet, Theresa
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; MAR 7 2024, 111 3, 21p.
Author
Brugger
,
Melanie
Lauri, Antonella
Zhen, Yan
Gramegna, Laura L.
Zott, Benedikt
Sekulic, Nikolina
Fasano, Giulia
Kopajtich, Robert
Cordeddu, Viviana
Radio, Francesca Clementina
Mancini, Cecilia
Pizzi, Simone
Paradisi, Graziamaria
Zanni, Ginevra
Vasco, Gessica
Carrozzo, Rosalba
Palombo, Flavia
Tonon, Caterina
Lodi, Raffaele
Morgia, Chiara La
Arelin, Maria
Blechschmidt, Cristiane
Finck, Tom
Sorensen, Vigdis
Kreiser, Kornelia
Strobl-Wildemann, Gertrud
Daum, Hagit
Michaelson-Cohen, Rachel
Ziccardi, Lucia
Zampino, Giuseppe
Prokisch, Holger
Jamra, Rami Abou
Fiorini, Claudio
Arzberger, Thomas
Winkelmann, Juliane
Caporali, Leonardo
Carelli, Valerio
Stenmark, Harald
Tartaglia, Marco
Wagner, Matias
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation
학술저널
issue
NATURE COMMUNICATIONS
; FEB 27 2024, 15 1, p1758 19p.
Author
Nashabat, Marwan
Nabavizadeh, Nasrinsadat
Saracoglu, Hilal Piril
Saribas, Burak
Avci, Sahin
Borklu, Esra
Beillard, Emmanuel
Yilmaz, Elanur
Uygur, Seyide Ecesu
Kayhan, Cavit Kerem
Bosco, Luca
Eren, Zeynep Bengi
Steindl, Katharina
Richter, Manuela Friederike
Bademci, Guney
Rauch, Anita
Fattahi, Zohreh
Valentino, Maria Lucia
Connolly, Anne M.
Bahr, Angela
Viola, Laura
Bergmann, Anke Katharina
Rocha, Maria Eugenia
Peart, Leshon
Castro-Rojas, Derly Liseth
Bueltmann, Eva
Khan, Suliman
Giarrana, Miriam Liliana
Teleanu, Raluca Ioana
Gonzalez, Joanna Michelle
Pini, Antonella
Schadlich, Ines Sophie
Vill, Katharina
Brugger
,
Melanie
Zuchner, Stephan
Pinto, Andreia
Donkervoort, Sandra
Bivona, Stephanie Ann
Riza, Anca
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