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Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving esophageal atresia/tracheoesophageal fistula plus.
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics Part A
. 188(12)
Author
Sy, Mary
Chauhan, Jaynee
Prescott, Katrina
Imam, Aliza
Kraus, Alison
Beleza, Ana
Salkeld, Lee
Hosdurga, Saraswati
Parker, Michael
Vasudevan, Pradeep
Islam, Lily
Goel, Himanshu
Bain, Nicole
Park, Soo-Mi
Mohammed, Shehla
Dieterich, Klaus
Coutton, Charles
Satre, Véronique
Vieville, Gaëlle
Donaldson, Alan
Beneteau, Claire
Ghoumid, Jamal
Van Den Bogaert, Kris
Boogaerts
,
Anneleen
Boudry, Elise
Vanlerberghe, Clémence
Petit, Florence
Bernardini, Laura
Torres, Barbara
Mattina, Teresa
Carli, Diana
Mandrile, Giorgia
Pinelli, Michele
Brunetti-Pierri, Nicola
Neas, Katherine
Beddow, Rachel
Tørring, Pernille
Faletra, Flavio
Spedicati, Beatrice
Gasparini, Paolo
Mussa, Alessandro
Ferrero, Giovanni
Lampe, Anne
Lam, Wayne
Bi, Weimin
Bacino, Carlos
Kuwahara, Akela
Zhao, Xiaonan
Luna, Pamela
Shaw, Chad
Rosenfeld, Jill
Scott, Daryl
Bush, Jeffrey
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
2
Identifying phenotypic expansions for congenital diaphragmatic hernia plus (CDH+) using DECIPHER data.
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics Part A
. 188(10)
Author
Hardcastle, Amy
Berry, Aliska
Campbell, Ian
Zhao, Xiaonan
Liu, Pengfei
Gerard, Amanda
Rosenfeld, Jill
Sisoudiya, Saumya
Hernandez-Garcia, Andres
Loddo, Sara
Di Tommaso, Silvia
Novelli, Antonio
Dentici, Maria
Capolino, Rossella
Digilio, Maria
Graziani, Ludovico
Rustad, Cecilie
Neas, Katherine
Ferrero, Giovanni
Brusco, Alfredo
Di Gregorio, Eleonora
Wellesley, Diana
Beneteau, Claire
Joubert, Madeleine
Van Den Bogaert, Kris
Boogaerts
,
Anneleen
McMullan, Dominic
Dean, John
Giuffrida, Maria
Bernardini, Laura
Varghese, Vinod
Shannon, Nora
Harrison, Rachel
Lam, Wayne
McKee, Shane
Turnpenny, Peter
Cole, Trevor
Morton, Jenny
Eason, Jacqueline
Hall, Rebecca
Wright, Michael
Horridge, Karen
Shaw, Chad
Chung, Wendy
Scott, Daryl
Jones, Marilyn
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
3
FOSL2 truncating variants in the last exon cause a neurodevelopmental disorder with scalp and enamel defects
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; DEC 2022, 24 12, p2475-p2486, 12p.
Author
Cospain, Auriane
Rivera-Barahona, Ana
Dumontet, Erwan
Gener, Blanca
Bailleul-Forestier, Isabelle
Meyts, Isabelle
Jouret, Guillaume
Isidor, Bertrand
Brewer, Carole
Wuyts, Wim
Moens, Leen
Delafontaine, Selket
Lam, Wayne Wing Keung
Van den Bogaert, Kris
Boogaerts
,
Anneleen
Scalais, Emmanuel
Besnard, Thomas
Cogne, Benjamin
Guissard, Christophe
Rollier, Paul
Carre, Wilfrid
Bouvet, Regis
Tarte, Karin
Gomez-Carmona, Ricardo
Lapunzina, Pablo
Odent, Sylvie
Faoucher, Marie
Dubourg, Christele
Ruiz-Perez, Victor L.
Devriendt, Koen
Pasquier, Laurent
Perez-Jurado, Luis A.
DB Label
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4
NID1-related autosomal dominant Dandy-Walker malformation with occipital cephalocele in three generations
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
; APR 2023, 66 4, p104713 3p.
Author
Dietvorst, Sofie
Devriendt, Koen
Lambert, Julie
Boogaerts
,
Anneleen
Bogaert, Kris Van Den
Buyse, Gunnar
Van Calenbergh, Frank
DB Label
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5
Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; AUG 2022, 24 8, p1774-p1780, 7p.
Author
Cuinat, Silvestre
Nizon, Mathilde
Isidor, Bertrand
Stegmann, Alexander
van Jaarsveld, Richard H.
van Gassen, Koen L.
van der Smagt, Jasper J.
Volker-Touw, Catharina M. L.
Holwerda, Sjoerd J. B.
Terhal, Paulien A.
Schuhmann, Sarah
Vasileiou, Georgia
Khalifa, Mohamed
Nugud, Alaa A.
Yasaei, Hemad
Ousager, Lilian Bomme
Brasch-Andersen, Charlotte
Deb, Wallid
Besnard, Thomas
Simon, Marleen E. H.
Huijsdens-van Amsterdam, Karin
Verbeek, Nienke E.
Matalon, Dena
Dykzeul, Natalie
White, Shana
Spiteri, Elizabeth
Devriendt, Koen
Boogaerts
,
Anneleen
Willemsen, Marjolein
Brunner, Han G.
Sinnema, Margje
De Vries, Bert B. A.
Gerkes, Erica H.
Pfundt, Rolph
Izumi, Kosuke
Krantz, Ian D.
Xu, Zhou L.
Murrell, Jill R.
Valenzuela, Irene
Cusco, Ivon
Rovira-Moreno, Eulalia
Yang, Yaping
Bizaoui, Varoona
Patat, Olivier
Faivre, Laurence
Tran-Mau-Them, Frederic
Vitobello, Antonio
Denomme-Pichon, Anne-Sophie
Philippe, Christophe
Bezieau, Stephane
Cogne, Benjamin
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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6
Identifying phenotypic expansions for congenital diaphragmatic hernia plus (CDH plus ) using DECIPHER data
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; JUL 29 2022, 11p.
Author
Hardcastle, Amy
Berry, Aliska M.
Campbell, Ian M.
Zhao, Xiaonan
Liu, Pengfei
Gerard, Amanda E.
Rosenfeld, Jill A.
Sisoudiya, Saumya D.
Hernandez-Garcia, Andres
Loddo, Sara
Di Tommaso, Silvia
Novelli, Antonio
Dentici, Maria L.
Capolino, Rossella
Digilio, Maria C.
Graziani, Ludovico
Rustad, Cecilie F.
Neas, Katherine
Ferrero, Giovanni B.
Brusco, Alfredo
Di Gregorio, Eleonora
Wellesley, Diana
Beneteau, Claire
Joubert, Madeleine
Van den Bogaert, Kris
Boogaerts
,
Anneleen
McMullan, Dominic J.
Dean, John
Giuffrida, Maria G.
Bernardini, Laura
Varghese, Vinod
Shannon, Nora L.
Harrison, Rachel E.
Lam, Wayne W. K.
McKee, Shane
Turnpenny, Peter D.
Cole, Trevor
Morton, Jenny
Eason, Jacqueline
Jones, Marilyn C.
Hall, Rebecca
Wright, Michael
Horridge, Karen
Shaw, Chad A.
Chung, Wendy K.
Scott, Daryl A.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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FOSL2truncating variants in the last exon cause a neurodevelopmental disorder with scalp and enamel defects
정기출판물
issue
Genetics in Medicine; December 2022, Vol. 24 Issue: 12 p2475-2486, 12p
Author
Cospain, Auriane
Rivera-Barahona, Ana
Dumontet, Erwan
Gener, Blanca
Bailleul-Forestier, Isabelle
Meyts, Isabelle
Jouret, Guillaume
Isidor, Bertrand
Brewer, Carole
Wuyts, Wim
Moens, Leen
Delafontaine, Selket
Keung Lam, Wayne Wing
Van Den Bogaert, Kris
Boogaerts
,
Anneleen
Scalais, Emmanuel
Besnard, Thomas
Cogne, Benjamin
Guissard, Christophe
Rollier, Paul
Carre, Wilfrid
Bouvet, Regis
Tarte, Karin
Gómez-Carmona, Ricardo
Lapunzina, Pablo
Odent, Sylvie
Faoucher, Marie
Dubourg, Christele
Ruiz-Pérez, Víctor L.
Devriendt, Koen
Pasquier, Laurent
Pérez-Jurado, Luis A.
DB Label
Database : Supplemental Index
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8
FOSL2 truncating variants in the last exon cause a new neurodevelopmental disorder with scalp and enamel defects: description of 10 patients
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; MAY 11 2023, 31 p53-p54, 2p. Supplement: 1
Author
Cospain, Auriane
Rivera-Barahona, Ana
Dumontet, Erwan
Bailleul-Forestier, Isabelle
Meyts, Isabelle
Jouret, Guillaume
Gener Querol, Blanca
Isidor, Bertrand
Brewer, Carole
Wuyts, Wim
Moens, Leen
Delafontaine, Selket
Lam, Wayne
Van Den Bogaert, Kris
Boogaerts
,
Anneleen
Scalais, Emmanuel
Besnard, Thomas
Cogne, Benjamin
Guissard, Christophe
Rollier, Paul
Carre, Wilfrid
Bouvet, Regis
Tarte, Karine
Gomez-Carmona, Ricardo
Ruiz-Perez, Victor L.
Lapunzina, Pablo
Odent, Sylvie
Dubourg, Christele
Devriendt, Koenraad
Pasquier, Laurent
Perez-Jurado, Luis
DB Label
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9
Loss-of-function variants in SRRM2cause a neurodevelopmental disorder
정기출판물
issue
Genetics in Medicine; 20220101, Issue: Preprints
Author
Cuinat, Silvestre
Nizon, Mathilde
Isidor, Bertrand
Stegmann, Alexander
van Jaarsveld, Richard H.
van Gassen, Koen L.
van der Smagt, Jasper J.
Volker-Touw, Catharina M.L.
Holwerda, Sjoerd J.B.
Terhal, Paulien A.
Schuhmann, Sarah
Vasileiou, Georgia
Khalifa, Mohamed
Nugud, Alaa A.
Yasaei, Hemad
Ousager, Lilian Bomme
Brasch-Andersen, Charlotte
Deb, Wallid
Besnard, Thomas
Simon, Marleen E.H.
Amsterdam, Karin Huijsdens-van
Verbeek, Nienke E.
Matalon, Dena
Dykzeul, Natalie
White, Shana
Spiteri, Elizabeth
Devriendt, Koen
Boogaerts
,
Anneleen
Willemsen, Marjolein
Brunner, Han G.
Sinnema, Margje
De Vries, Bert B.A.
Gerkes, Erica H.
Pfundt, Rolph
Izumi, Kosuke
Krantz, Ian D.
Xu, Zhou L.
Murrell, Jill R.
Valenzuela, Irene
Cusco, Ivon
Rovira-Moreno, Eulàlia
Yang, Yaping
Bizaoui, Varoona
Patat, Olivier
Faivre, Laurence
Tran-Mau-Them, Frederic
Vitobello, Antonio
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Philippe, Christophe
Bezieau, Stéphane
Cogné, Benjamin
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10
SETD5 haploinsufficiency phenotypic refinement: Expanding the range of chromatin disorders.
학술저널
issue
European Journal of Paediatric Neurology; Jun2017 Supplement 1, Vol. 21, pe63-e64, 1p
Author
Chatron, Nicolas
Lesca, Gaetan
Till, Marianne
Hurst, Anna C.
Boogaerts
,
Anneleen
Journel, Hubert
Tabet, Anne Claude
Thevenon, Julien
Isidor, Bertrand
Vincent, Marie
Amiel, Jeanne
Rio, Marlène
Moutton, Sébastien
Naudion, Sophie
Lasseaux, Eulalie
Morin, Gilles
Olivier-Faivre, Laurence
Sanlaville, Damien
Malan, Valerie
Genevieve, David
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