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expression
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genetic disorders
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heart-disease
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european journal of human genetics: ejhg
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journal of molecular diagnostics
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american journal of medical genetics - a
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american journal of medical genetics - b: neuropsychiatric genetics
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american journal of medical genetics part b-neuropsychiatric genetics
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american journal of medical genetics part c seminars in medical genetics
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american journal of medical genetics part c: seminars in medical genetics
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american journal of medical genetics part c-seminars in medical genetics
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american journal of medical genetics. part b, neuropsychiatric genetics: the official publication of the international society of psychiatric genetics
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american journal of medical genetics. part b: neuropsychiatric genetics
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american journal of medical genetics. part c, seminars in medical genetics
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disease models mechanisms
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hci international 2018 - posters' extended abstracts : 20th international conference, hci international 2018, las vegas, nv, usa, july 15-20, 2018, proceedings, part i
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Identification of a Novel CHD7 Mutation in a CHARGE Syndrome Patient in Indonesia
학술저널
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Annals of Laboratory Medicine
. 39(5):503-506
Author
Utari, Agustini
Patri, Sylvie
Bilan, Frédéric
Faradz, Sultana Muhammad Hussein
Kitzis, Alain
Thoreau, Vincent
Brajadenta, Gara Samara
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2
Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 32(2):190-199
Author
Husson, Thomas
Aff1, Aff2
Lecoquierre, François
Nicolas, Gaël
Richard, Anne-Claire
Afenjar, Alexandra
Audebert-Bellanger, Séverine
Badens, Catherine
Bilan
,
Frédéric
Bizaoui, Varoona
Boland, Anne
Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle
Brischoux-Boucher, Elise
Bonnet, Céline
Aff12, Aff13
Bournez, Marie
Boute, Odile
Brunelle, Perrine
Caumes, Roseline
Charles, Perrine
Chassaing, Nicolas
Chatron, Nicolas
Aff19, Aff20
Cogné, Benjamin
Aff21, Aff22
Colin, Estelle
Cormier-Daire, Valérie
Aff24, Aff25
Dard, Rodolphe
Dauriat, Benjamin
Delanne, Julian
Aff28, Aff29
Deleuze, Jean-François
Demurger, Florence
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff29, Aff31
Depienne, Christel
Dieux, Anne
Dubourg, Christèle
Aff33, Aff34
Edery, Patrick
Aff19, Aff35
El Chehadeh, Salima
Aff36, Aff37, Aff38
Faivre, Laurence
Aff28, Aff29
Fergelot, Patricia
Fradin, Mélanie
Garde, Aurore
Aff28, Aff29
Geneviève, David
Aff41, Aff42
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Goizet, Cyril
Aff44, Aff45
Goldenberg, Alice
Gouy, Evan
Aff19, Aff46
Guerrot, Anne-Marie
Guimier, Anne
Harzalla, Inès
Héron, Delphine
Isidor, Bertrand
Aff21, Aff22
Lacombe, Didier
Le Guillou Horn, Xavier
Aff50, Aff51
Keren, Boris
Kuechler, Alma
Lacaze, Elodie
Lavillaureix, Alinoë
Lehalle, Daphné
Lesca, Gaëtan
Lespinasse, James
Levy, Jonathan
Lyonnet, Stanislas
Aff57, Aff58
Morel, Godeliève
Jean-Marçais, Nolwenn
Marlin, Sandrine
Marsili, Luisa
Mignot, Cyril
Nambot, Sophie
Nizon, Mathilde
Aff21, Aff22
Olaso, Robert
Pasquier, Laurent
Perrin, Laurine
Petit, Florence
Aff15, Aff16
Pingault, Veronique
Aff61, Aff62
Piton, Amélie
Prieur, Fabienne
Putoux, Audrey
Aff19, Aff35
Planes, Marc
Odent, Sylvie
Quélin, Chloé
Quemener-Redon, Sylvia
Aff5, Aff64, Aff65
Rama, Mélanie
Rio, Marlène
Rossi, Massimiliano
Aff19, Aff35
Schaefer, Elise
Rondeau, Sophie
Saugier-Veber, Pascale
Smol, Thomas
Aff16, Aff66
Sigaudy, Sabine
Touraine, Renaud
Mau-Them,
Frederic
Tran
Aff29, Aff31
Trimouille, Aurélien
Aff69, Aff70
Van Gils, Julien
Vanlerberghe, Clémence
Vantalon, Valérie
Vera, Gabriella
Vincent, Marie
Aff21, Aff22
Ziegler, Alban
Guillin, Olivier
Campion, Dominique
Charbonnier, Camille
Aff72, IDs4143102301474x_cor98
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Penetrance, variable expressivity and monogenic neurodevelopmental disorders
학술저널
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European Journal of Medical Genetics
June 2024 69
Author
de Masfrand, Servane
Cogné, Benjamin
Nizon, Mathilde
Deb, Wallid
Goldenberg, Alice
Lecoquierre, François
Nicolas, Gaël
Bournez, Marie
Vitobello, Antonio
Mau-Them,
Frédéric
Tran
le Guyader, Gwenaël
Bilan
,
Frédéric
Bauer, Peter
Zweier, Christiane
Piard, Juliette
Pasquier, Laurent
Bézieau, Stéphane
Gerard, Bénédicte
Faivre, Laurence
Saugier-Veber, Pascale
Piton, Amélie
Isidor, Bertrand
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability.
학술저널
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American journal of human genetics
. 104(3)
Author
Cogné, Benjamin
Ehresmann, Sophie
Beauregard-Lacroix, Eliane
Rousseau, Justine
Besnard, Thomas
Garcia, Thomas
Petrovski, Slavé
Avni, Shiri
McWalter, Kirsty
Blackburn, Patrick R
Sanders, Stephan J
Uguen, Kévin
Harris, Jacqueline
Cohen, Julie S
Blyth, Moira
Lehman, Anna
Berg, Jonathan
Li, Mindy H
Kini, Usha
Joss, Shelagh
von der Lippe, Charlotte
Gordon, Christopher T
Humberson, Jennifer B
Robak, Laurie
Scott, Daryl A
Sutton, Vernon R
Skraban, Cara M
Johnston, Jennifer J
Poduri, Annapurna
Nordenskjöld, Magnus
Shashi, Vandana
Gerkes, Erica H
Bongers, Ernie MHF
Gilissen, Christian
Zarate, Yuri A
Kvarnung, Malin
Lally, Kevin P
Kulch, Peggy A
Daniels, Brina
Hernandez-Garcia, Andres
Stong, Nicholas
McGaughran, Julie
Retterer, Kyle
Tveten, Kristian
Sullivan, Jennifer
Geisheker, Madeleine R
Stray-Pedersen, Asbjorg
Tarpinian, Jennifer M
Klee, Eric W
Sapp, Julie C
Zyskind, Jacob
Holla, Øystein L
Bedoukian, Emma
Filippini, Francesca
Guimier, Anne
Picard, Arnaud
Busk, Øyvind L
Punetha, Jaya
Pfundt, Rolph
Lindstrand, Anna
Nordgren, Ann
Kalb, Fayth
Desai, Megha
Ebanks, Ashley Harmon
Jhangiani, Shalini N
Dewan, Tammie
Coban Akdemir, Zeynep H
Telegrafi, Aida
Zackai, Elaine H
Begtrup, Amber
Song, Xiaofei
Toutain, Annick
Wentzensen, Ingrid M
Odent, Sylvie
Bonneau, Dominique
Latypova, Xénia
Deb, Wallid
CAUSES Study
Redon, Sylvia
Bilan
,
Frédéric
Legendre, Marine
Troyer, Caitlin
Whitlock, Kerri
Caluseriu, Oana
Murphree, Marine I
Pichurin, Pavel N
Agre, Katherine
Gavrilova, Ralitza
Rinne, Tuula
Park, Meredith
Shain, Catherine
Heinzen, Erin L
Xiao, Rui
Amiel, Jeanne
Lyonnet, Stanislas
Isidor, Bertrand
Biesecker, Leslie G
Lowenstein, Dan
Posey, Jennifer E
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
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Open Access (eScholarship)
5
MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects
학술저널
issue
Human Genetics
. 141(1):65-80
Author
Coursimault, Juliette
Guerrot, Anne-Marie
Morrow, Michelle M.
Schramm, Catherine
Zamora, Francisca Millan
Shanmugham, Anita
Liu, Shuxi
Zou, Fanggeng
Bilan
,
Frédéric
Le Guyader, Gwenaël
Bruel, Ange-Line
Aff4, Aff5
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff4, Aff5
Faivre, Laurence
Aff4, Aff6
Tran Mau-Them,
Frédéric
Aff4, Aff5
Tessarech, Marine
Colin, Estelle
Aff7, Aff8
El Chehadeh, Salima
Gérard, Bénédicte
Schaefer, Elise
Cogne, Benjamin
Isidor, Bertrand
Nizon, Mathilde
Doummar, Diane
Valence, Stéphanie
Héron, Delphine
Keren, Boris
Mignot, Cyril
Coutton, Charles
Devillard, Françoise
Alaix, Anne-Sophie
Amiel, Jeanne
Colleaux, Laurence
Munnich, Arnold
Poirier, Karine
Rio, Marlène
Rondeau, Sophie
Barcia, Giulia
Callewaert, Bert
Dheedene, Annelies
Kumps, Candy
Vergult, Sarah
Menten, Björn
Chung, Wendy K.
Hernan, Rebecca
Larson, Austin
Nori, Kelly
Stewart, Sarah
Wheless, James
Kresge, Christina
Pletcher, Beth A.
Caumes, Roseline
Smol, Thomas
Sigaudy, Sabine
Coubes, Christine
Helm, Margaret
Smith, Rosemarie
Morrison, Jennifer
Wheeler, Patricia G.
Kritzer, Amy
Jouret, Guillaume
Afenjar, Alexandra
Deleuze, Jean-François
Olaso, Robert
Boland, Anne
Poitou, Christine
Frebourg, Thierry
Houdayer, Claude
Saugier-Veber, Pascale
Nicolas, Gaël
Lecoquierre, François
Aff1, IDs0043902102383z_cor70
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Database : Springer Nature Journals
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Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases.
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics. Part A; Apr2024, Vol. 194 Issue 4, p1-7, 7p
Author
Jedraszak, Guillaume
Jobic, Florence
Receveur, Aline
Bilan
,
Frédéric
Gilbert‐Dussardier, Brigitte
Tiffany, Busa
Missirian, Chantal
Willems, Marjolaine
Odent, Sylvie
Lucas, Josette
Dubourg, Christele
Schaefer, Elise
Scheidecker, Sophie
Lespinasse, James
Goldenberg, Alice
Guerrot, Anne‐Marie
Joly‐Helas, Géraldine
Chambon, Pascal
Le Caignec, Cédric
David, Albert
DB Label
Database : Complementary Index
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Full Text (Wiley-DB)
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Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
October 2021 23(10):1922-1932
Author
Rodan, Lance H.
Spillmann, Rebecca C.
Kurata, Harley T.
Lamothe, Shawn M.
Maghera, Jasmine
Jamra, Rami Abou
Alkelai, Anna
Antonarakis, Stylianos E.
Atallah, Isis
Bar-Yosef, Omer
Bilan
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Frédéric
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Molecular consequences of PQBP1 deficiency, involved in the X-linked Renpenning syndrome
학술저널
issue
MOLECULAR PSYCHIATRY
; NOV 29 2023, 10p.
Author
Courraud, Jeremie
Engel, Camille
Quartier, Angelique
Drouot, Nathalie
Houessou, Ursula
Plassard, Damien
Sorlin, Arthur
Brischoux-Boucher, Elise
Gouy, Evan
Van Maldergem, Lionel
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Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; NOV 16 2023, 7p.
Author
Jedraszak, Guillaume
Jobic, Florence
Receveur, Aline
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Gilbert-Dussardier, Brigitte
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Missirian, Chantal
Willems, Marjolaine
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Daire, Valerie Cormier
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Loretta, Thomaidis
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Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; OCT 23 2023, 10p.
Author
Husson, Thomas
Lecoquierre, Francois
Nicolas, Gael
Richard, Anne-Claire
Afenjar, Alexandra
Audebert-Bellanger, Severine
Badens, Catherine
Bilan
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Frederic
Bizaoui, Varoona
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Bonnet-Dupeyron, Marie-Noelle
Brischoux-Boucher, Elise
Bonnet, Celine
Bournez, Marie
Boute, Odile
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Caumes, Roseline
Charles, Perrine
Chassaing, Nicolas
Chatron, Nicolas
Cogne, Benjamin
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Cormier-Daire, Valerie
Dard, Rodolphe
Dauriat, Benjamin
Delanne, Julian
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Demurger, Florence
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Depienne, Christel
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Dubourg, Christele
Edery, Patrick
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Fergelot, Patricia
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Genevieve, David
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Goizet, Cyril
Goldenberg, Alice
Gouy, Evan
Guerrot, Anne-Marie
Guimier, Anne
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Lacombe, Didier
Horn, Xavier Le Guillou
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Lavillaureix, Alinoe
Lehalle, Daphne
Lesca, Gaetan
Lespinasse, James
Levy, Jonathan
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Morel, Godelieve
Jean-Marcais, Nolwenn
Marlin, Sandrine
Marsili, Luisa
Mignot, Cyril
Nambot, Sophie
Nizon, Mathilde
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Pasquier, Laurent
Perrin, Laurine
Petit, Florence
Pingault, Veronique
Piton, Amelie
Prieur, Fabienne
Putoux, Audrey
Planes, Marc
Odent, Sylvie
Quelin, Chloe
Quemener-Redon, Sylvia
Rama, Melanie
Rio, Marlene
Rossi, Massimiliano
Schaefer, Elise
Rondeau, Sophie
Saugier-Veber, Pascale
Smol, Thomas
Sigaudy, Sabine
Touraine, Renaud
Mau-Them,
Frederic
Tran
Trimouille, Aurelien
Van Gils, Julien
Vanlerberghe, Clemence
Vantalon, Valerie
Vera, Gabriella
Vincent, Marie
Ziegler, Alban
Guillin, Olivier
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Charbonnier, Camille
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