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mutation
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mutations
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(
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family
(
4
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glycosylation
(
4
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skeletal dysplasia
(
4
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chromosome microarray analysis
(
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craniofacial morphology
(
3
)
dystroglycan
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)
dystroglycans
(
3
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eec
(
3
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embryology
(
3
)
esophageal atresia
(
3
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expression
(
3
)
gene
(
3
)
genetics
(
3
)
haploidy
(
3
)
next-generation sequencing
(
3
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otosclerosis
(
3
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prefrontal cortex
(
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syndromes
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wnt pathway
(
3
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abnormal glycosylation
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abnormalities, multiple
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2
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aec
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alternative splicing
(
2
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anomalies
(
2
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bartsocas-papas syndrome
(
2
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biochemical research
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bone morphogenetic proteins
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brain abnormalities
(
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brain-development
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candidate genes
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cells
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cerebral-cortex
(
2
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congenital disorders
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congenital muscular-dystrophy
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correction
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craniofacial abnormalities
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craniology
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developmental biology
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disruption
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ectodermal dysplasia
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eye inflammation
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간행물
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stem cell research
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american journal of medical genetics. part a
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cerebral cortex new york n y 1991
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european journal of human genetics ejhg
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european journal of human genetics: ejhg
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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hgg advances
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human genetics and genomics advances
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neurology (ovid)
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science new york n y
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lippincott williams & wilkins
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oxford university press
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amer assoc clinical chemistry
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Phenotypic and mutational spectrum of ROR2‐related Robinow syndrome
학술저널
issue
Human Mutation
. 43(7)
Author
Lima, Ariadne R
Ferreira, Barbara M
Zhang, Chaofan
Jolly, Angad
Du, Haowei
White, Janson J
Dawood, Moez
Lins, Tulio C
Chiabai, Marcela A
Beusekom
,
Ellen
Cordoba, Mara S
Rosa, Erica CC Caldas
Kayserili, Hulya
Kimonis, Virginia
Wu, Erica
Mellado, Cecilia
Aggarwal, Vineet
Richieri‐Costa, Antonio
Brunoni, Décio
Canó, Talyta M
Jorge, Alexander AL
Kim, Chong A
Honjo, Rachel
Bertola, Débora R
Dandalo‐Girardi, Raissa M
Bayram, Yavuz
Gezdirici, Alper
Yilmaz‐Gulec, Elif
Gumus, Evren
Yilmaz, Gülay C
Okamoto, Nobuhiko
Ohashi, Hirofumi
Coban–Akdemir, Zeynep
Mitani, Tadahiro
Jhangiani, Shalini N
Muzny, Donna M
Regattieri, Neysa AP
Pogue, Robert
Pereira, Rinaldo W
Otto, Paulo A
Gibbs, Richard A
Ali, Bassam R
Bokhoven, Hans
Brunner, Han G
Sutton, V Reid
Lupski, James R
Vianna‐Morgante, Angela M
Carvalho, Claudia MB
Mazzeu, Juliana F
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
2
Deletions and loss-of-function variants in TP63 associated with orofacial clefting
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 27(7):1101-1112
Author
Khandelwal, Kriti D.
van den Boogaard, Marie-José H.
Mehrem, Sarah L.
Aff3, Aff4
Gebel, Jakob
Fagerberg, Christina
van
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,
Ellen
van Binsbergen,
Ellen
Topaloglu, Ozan
Steehouwer, Marloes
Gilissen, Christian
Ishorst, Nina
Aff3, Aff4
van Rooij, Iris A. L. M.
Roeleveld, Nel
Christensen, Kaare
Aff6, Aff11
Schoenaers, Joseph
Bergé, Stefaan
Murray, Jeffrey C.
Hens, Greet
Devriendt, Koen
Ludwig, Kerstin U.
Aff3, Aff4
Mangold, Elisabeth
Hoischen, Alexander
Aff9, Aff17
Zhou, Huiqing
Aff8, Aff9
Dötsch, Volker
Carels, Carine E. L.
Aff1, Aff9, Aff18, Aff19
van Bokhoven, Hans
Aff7
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
3
Variants affecting diverse domains of MEPE are associated with two distinct bone disorders, a craniofacial bone defect and otosclerosis
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 21(5):1199-1208
Author
Schrauwen, Isabelle
Aff1, Aff2, Aff19
Valgaeren, Hanne
Tomas-Roca, Laura
Aff3, Aff4
Sommen, Manou
Altunoglu, Umut
Wesdorp, Mieke
Aff4, Aff6, Aff7
Beyens, Matthias
Fransen, Erik
Nasir, Abdul
Vandeweyer, Geert
Schepers, Anne
Rahmoun, Malika
Aff3, Aff4
van
Beusekom
,
Ellen
Huentelman, Matt J.
Offeciers, Erwin
Dhooghe, Ingeborg
Huber, Alex
Van de Heyning, Paul
Zanetti, Diego
De Leenheer, Els M. R.
Aff6, Aff10
Gilissen, Christian
Hoischen, Alexander
Aff3, Aff6, Aff14
Cremers, Cor W.
Verbist, Berit
Aff15, Aff16
de Brouwer, Arjan P. M.
Aff3, Aff4
Padberg, George W.
Aff4, Aff17
Pennings, Ronald
Aff4, Aff6
Kayserili, Hülya
Kremer, Hannie
Aff3, Aff4, Aff6
Van Camp, Guy
Aff1
van Bokhoven, Hans
Aff3, Aff4
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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등재 - SCOPUS
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4
A complex structural variant near SOX3 causes X-linked split-hand/foot malformation
학술저널
issue
In
Human Genetics and Genomics Advances
13 July 2023 4(3)
Author
de Boer, Elke
Marcelis, Carlo
Neveling, Kornelia
van
Beusekom
,
Ellen
Hoischen, Alexander
Klein, Willemijn M.
de Leeuw, Nicole
Mantere, Tuomo
Melo, Uirá S.
van Reeuwijk, Jeroen
Smeets, Dominique
Spielmann, Malte
Kleefstra, Tjitske
van Bokhoven, Hans
Vissers, Lisenka E.L.M.
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (Clinical Key)
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5
Transcriptome Analysis Identifies Multifaceted Regulatory Mechanisms Dictating a Genetic Switch from Neuronal Network Establishment to Maintenance During Postnatal Prefrontal Cortex Development
학술저널
issue
Cerebral Cortex
. Mar 01, 2018 28(3):833-851
Author
Kroeze, Yvet
Oti, Martin
van
Beusekom
,
Ellen
Cooijmans, Roel H M
van Bokhoven, Hans
Kolk, Sharon M
Homberg, Judith R
Zhou, Huiqing
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Database : Journals@OVID
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6
Generation of induced pluripotent stem cell lines from two unrelated patients affected by intellectual disability carrying homozygous variants in SGIP1
issue
In
Stem Cell Research
June 2024 77
Author
Dillen, Lieke
Fatima, Neelam
Hommersom, Marina P.
Çepni, Ece
Fatima, Fareeha
van
Beusekom
,
Ellen
Albert, Silvia
van Hagen, Johanna M.
de Vries, Bert B.A.
Khan, Asma Ali
de Brouwer, Arjan P.M.
van Bokhoven, Hans
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Database : ScienceDirect
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7
Deciphering the Glycosylome of Dystroglycanopathies Using Haploid Screens for Lassa Virus Entry
학술저널
issue
Science, 2013 Apr . 340(6131), 479-483.
Author
Jae, Lucas T.
Raaben, Matthijs
Riemersma, Moniek
van
Beusekom
,
Ellen
Blomen, Vincent A.
Velds, Arno
Kerkhoven, Ron. M.
Carette, Jan E.
Topaloglu, Haluk
Meinecke, Peter
Wessels, Marja W.
Lefeber, Dirk J.
Whelan, Sean P.
van Bokhoven, Hans
Brummelkamp, Thijn R.
DB Label
Database : JSTOR Journals
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Full Text (AAAS)
Full Text (JSTOR)
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
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8
Correction: Loss of the BMP Antagonist, SMOC-1, Causes Ophthalmo-Acromelic (Waardenburg Anophthalmia) Syndrome in Humans and Mice.
학술저널
issue
PLoS Genetics
. 12/26/2018, Vol. 14 Issue 12, p1-4. 4p.
Author
Rainger, Joe
van
Beusekom
,
Ellen
Ramsay, Jacqueline K.
McKie, Lisa
Al-Gazali, Lihadh
Pallotta, Rosanna
Saponari, Anita
Branney, Peter
Fisher, Malcolm
Morrison, Harris
Bicknell, Louise
Gautier, Philippe
Perry, Paul
Sokhi, Kishan
Sexton, David
Bardakjian, Tanya M.
Schneider, Adele S.
Elcioglu, Nursel
Ozkinay, Ferda
Koenig, Rainer
DB Label
Database : Academic Search Complete
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9
Missense mutations in β-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 1 (B3GNT1) cause Walker–Warburg syndrome
학술저널
issue
Human Molecular Genetics
. May 01, 2013 22(9):1746-1754
Author
Buysse, Karen
Riemersma, Moniek
Powell, Gareth
van Reeuwijk, Jeroen
Chitayat, David
Roscioli, Tony
Kamsteeg, Erik-Jan
van den Elzen, Christa
van
Beusekom
,
Ellen
Blaser, Susan
Babul-Hirji, Riyana
Halliday, William
Wright, Gavin J.
Stemple, Derek L.
Lin, Yung-Yao
Lefeber, Dirk J.
van Bokhoven, Hans
DB Label
Database : Journals@OVID
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Homozygous Missense Variants in NTNG2, Encoding a Presynaptic Netrin-G2 Adhesion Protein, Lead to a Distinct Neurodevelopmental Disorder
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; NOV 7 2019, 105 5, p1048-p1056, 9p.
Author
Dias, Caroline M.
Punetha, Jaya
Zheng, Celine
Mazaheri, Neda
Rad, Abolfazl
Efthymiou, Stephanie
Petersen, Andrea
Dehghani, Mohammadreza
Pehlivan, Davut
Partlow, Jennifer N.
Posey, Jennifer E.
Salpietro, Vincenzo
Gezdirici, Alper
Malamiri, Reza Azizi
Al Menabawy, Nihal M.
Selim, Laila A.
Mehrjardi, Mohammad Yahya Vahidi
Banu, Selina
Polla, Daniel L.
Yang, Edward
Varaghchi, Jamileh Rezazadeh
Mitani, Tadahiro
van
Beusekom
,
Ellen
Najafi, Maryam
Sedaghat, Alireza
Keller-Ramey, Jennifer
Durham, Leslie
Coban-Akdemir, Zeynep
Karaca, Ender
Orlova, Valeria
Schaeken, Lieke L. M.
Sherafat, Amir
Jhangiani, Shalini N.
Stanley, Valentina
Shariati, Gholamreza
Galehdari, Hamid
Gleeson, Joseph G.
Walsh, Christopher A.
Lupski, James R.
Seiradake, Elena
Houlden, Henry
van Bokhoven, Hans
Maroofian, Reza
DB Label
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