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mary ann liebert, inc.
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Genetic diagnosis and detection rates using C9orf72 repeat expansion and a multi-gene panel in amyotrophic lateral sclerosis
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. :1-9
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Bar-Shira, Anat
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Aff1, Aff3
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Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19
학술저널
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Genome Medicine
. 15(1)
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Community data-driven approach to identify pathogenic founder variants for pan-ethnic carrier screening panels
학술저널
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Human Genomics
. 17(1)
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Yaron, Yuval
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Clinical and biological landscape of constitutional mismatch-repair deficiency syndrome: an International Replication Repair Deficiency Consortium cohort study
학술저널
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The Lancet Oncology
May 2024 25(5):668-682
Author
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Clinical outcomes after 4.5 years of eliglustat therapy for Gaucher disease type 1: Phase 3 ENGAGE trial final results.
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CD55-deficiency in Jews of Bukharan descent is caused by the Cromer blood type Dr(a−) variant
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. 142(5):683-690
Author
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Special issue: the genetics of early onset inflammatory bowel disease (IBD) and diarrheal disorders
학술저널
issue
Human Genetics
. 142(5):595-597
Author
Kurolap, Alina
Aff1, IDs0043902302566w_cor1
Baris
Feldman
,
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Aff1, Aff2, IDs0043902302566w_cor2
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A common benign intronic deletion masking a pathogenic deep intronic PCCB variant - genome sequencing and RNA studies to the rescue
학술저널
issue
In
Molecular Genetics and Metabolism
November 2023 140(3)
Author
Kurolap, Alina
Barel, Dalit
Shaul Lotan, Nava
Wexler, Isaiah
Chai Gadot, Chofit
Mory, Adi
Barel, Ortal
Almashanu, Shlomo
Baris
Feldman
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Utility of genetic testing in children with leukodystrophy
학술저널
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In
European Journal of Paediatric Neurology
July 2023 45:29-35
Author
Zerem, Ayelet
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Ben Sira, Liat
Meirson, Hadas
Hausman-Kedem, Moran
Haviv, Noam
Yosovich, Keren
Mory, Adi
Baris
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Lerman-Sagie, Tally
Fattal-Valevski, Aviva
Hacohen, Yael
Marom, Daphna
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10
Constitutional Microsatellite Instability, Genotype, and Phenotype Correlations in Constitutional Mismatch Repair Deficiency
학술저널
issue
In
Gastroenterology
April 2023 164(4):579-592
Author
Gallon, Richard
Phelps, Rachel
Hayes, Christine
Brugieres, Laurence
Guerrini-Rousseau, Léa
Colas, Chrystelle
Muleris, Martine
Ryan, Neil A.J.
Evans, D. Gareth
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Wimmer, Katharina
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