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exome sequencing
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genetic testing
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genome sequencing
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sudden cardiac death
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aetiology
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autism spectrum disorder
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cep290
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ciliary motility disorders
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genomics
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good health and well being
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guidelines
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hyperglycemia
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olfactory sensory neurons
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polygenic
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the american journal of human genetics
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annals of clinical and translational neurology
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Recurring homozygous ACTN2 variant (p.Arg506Gly) causes a recessive myopathy.
학술저널
issue
Annals of Clinical and Translational Neurology
. 11(3)
Author
Donkervoort, Sandra
Mohassel, Payam
OLeary, Melanie
Bonner, Devon
Hartley, Taila
Acquaye, Nicole
Brull, Astrid
Saporta, Mario
Dyment, David
Sampson, Jacinda
Pajusalu, Sander
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Hurth, Kyle
Cohen, Julie
McWalter, Kirsty
Warman-Chardon, Jodi
Crunk, Amy
Foley, A
Mammen, Andrew
Wheeler, Matthew
ODonnell-Luria, Anne
Bönnemann, Carsten
Mozaffar, Tahseen
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
2
Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies.
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 110(9)
Author
Lowther, Chelsea
Valkanas, Elise
Giordano, Jessica
Wang, Harold
Currall, Benjamin
OKeefe, Kathryn
Pierce-Hoffman, Emma
Kurtas, Nehir
Whelan, Christopher
Hao, Stephanie
Weisburd, Ben
Jalili, Vahid
Fu, Jack
Wong, Isaac
Collins, Ryan
Zhao, Xuefang
Austin
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Evangelista, Emily
Lemire, Gabrielle
Aggarwal, Vimla
Lucente, Diane
Gauthier, Laura
Tolonen, Charlotte
Sahakian, Nareh
Stevens, Christine
An, Joon-Yong
Dong, Shan
MacKenzie, Tippi
Devlin, Bernie
Gilmore, Kelly
Powell, Bradford
Brandt, Alicia
Vetrini, Francesco
DiVito, Michelle
MacArthur, Daniel
Hodge, Jennelle
ODonnell-Luria, Anne
Rehm, Heidi
Vora, Neeta
Levy, Brynn
Brand, Harrison
Wapner, Ronald
Talkowski, Michael
Norton, Mary
Sanders, Stephan
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
3
Monogenic and Polygenic Contributions to QTc Prolongation in the Population.
학술저널
issue
Circulation
. 145(20)
Author
Nauffal, Victor
Morrill, Valerie N
Jurgens, Sean J
Choi, Seung Hoan
Hall, Amelia W
Weng, Lu-Chen
Halford, Jennifer L
Austin
-
Tse
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Christina
Haggerty, Christopher M
Harris, Stephanie L
Wong, Eugene K
Alonso, Alvaro
Arking, Dan E
Benjamin, Emelia J
Boerwinkle, Eric
Min, Yuan-I
Correa, Adolfo
Fornwalt, Brandon K
Heckbert, Susan R
National Heart, Lung, and Blood Institute Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) Consortium
Kooperberg, Charles
Lin, Henry J
J F Loos, Ruth
Rice, Kenneth M
Gupta, Namrata
Blackwell, Thomas W
Mitchell, Braxton D
Morrison, Alanna C
Psaty, Bruce M
Post, Wendy S
Redline, Susan
Rehm, Heidi L
Rich, Stephen S
Rotter, Jerome I
Soliman, Elsayed Z
Sotoodehnia, Nona
Lunetta, Kathryn L
Ellinor, Patrick T
Lubitz, Steven A
TOPMed Investigators
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
4
Endophenotype effect sizes support variant pathogenicity in monogenic disease susceptibility genes
학술저널
issue
Nature Communications
. 13(1)
Author
Halford, Jennifer L
Morrill, Valerie N
Choi, Seung Hoan
Jurgens, Sean J
Melloni, Giorgio
Marston, Nicholas A
Weng, Lu-Chen
Nauffal, Victor
Hall, Amelia W
Gunn, Sophia
Austin
-
Tse
,
Christina
A
Pirruccello, James P
Khurshid, Shaan
Rehm, Heidi L
Benjamin, Emelia J
Boerwinkle, Eric
Brody, Jennifer A
Correa, Adolfo
Fornwalt, Brandon K
Gupta, Namrata
Haggerty, Christopher M
Harris, Stephanie
Heckbert, Susan R
Hong, Charles C
Kooperberg, Charles
Lin, Henry J
Loos, Ruth JF
Mitchell, Braxton D
Morrison, Alanna C
Post, Wendy
Psaty, Bruce M
Redline, Susan
Rice, Kenneth M
Rich, Stephen S
Rotter, Jerome I
Schnatz, Peter F
Soliman, Elsayed Z
Sotoodehnia, Nona
Wong, Eugene K
Sabatine, Marc S
Ruff, Christian T
Lunetta, Kathryn L
Ellinor, Patrick T
Lubitz, Steven A
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
5
Exome copy number variant detection, analysis, and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
2 May 2024 111(5):863-876
Author
Lemire, Gabrielle
Sanchis-Juan, Alba
Russell, Kathryn
Baxter, Samantha
Chao, Katherine R.
Singer-Berk, Moriel
Groopman, Emily
Wong, Isaac
England, Eleina
Goodrich, Julia
Pais, Lynn
Austin
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Tse
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Christina
DiTroia, Stephanie
O’Heir, Emily
Ganesh, Vijay S.
Wojcik, Monica H.
Evangelista, Emily
Snow, Hana
Osei-Owusu, Ikeoluwa
Fu, Jack
Singh, Mugdha
Mostovoy, Yulia
Huang, Steve
Garimella, Kiran
Kirkham, Samantha L.
Neil, Jennifer E.
Shao, Diane D.
Walsh, Christopher A.
Argilli, Emanuela
Le, Carolyn
Sherr, Elliott H.
Gleeson, Joseph G.
Shril, Shirlee
Schneider, Ronen
Hildebrandt, Friedhelm
Sankaran, Vijay G.
Madden, Jill A.
Genetti, Casie A.
Beggs, Alan H.
Agrawal, Pankaj B.
Bujakowska, Kinga M.
Place, Emily
Pierce, Eric A.
Donkervoort, Sandra
Bönnemann, Carsten G.
Gallacher, Lyndon
Stark, Zornitza
Tan, Tiong Yang
White, Susan M.
Töpf, Ana
Straub, Volker
Fleming, Mark D.
Pollak, Martin R.
Õunap, Katrin
Pajusalu, Sander
Donald, Kirsten A.
Bruwer, Zandre
Ravenscroft, Gianina
Laing, Nigel G.
MacArthur, Daniel G.
Rehm, Heidi L.
Talkowski, Michael E.
Brand, Harrison
O’Donnell-Luria, Anne
DB Label
Database : ScienceDirect
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
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Rare Coding Variants Associated With Electrocardiographic Intervals Identify Monogenic Arrhythmia Susceptibility Genes: A Multi-Ancestry Analysis.
학술저널
issue
Circulation. Genomic and precision medicine
. 14(4)
Author
Choi, Seung Hoan
Jurgens, Sean J
Haggerty, Christopher M
Hall, Amelia W
Halford, Jennifer L
Morrill, Valerie N
Weng, Lu-Chen
Lagerman, Braxton
Mirshahi, Tooraj
Pettinger, Mary
Guo, Xiuqing
Lin, Henry J
Alonso, Alvaro
Soliman, Elsayed Z
Kornej, Jelena
Lin, Honghuang
Moscati, Arden
Nadkarni, Girish N
Brody, Jennifer A
Wiggins, Kerri L
Cade, Brian E
Lee, Jiwon
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Blackwell, Tom
Chaffin, Mark D
Lee,
Christina
J-Y
Rehm, Heidi L
Roselli, Carolina
Regeneron Genetics Center
Redline, Susan
Mitchell, Braxton D
Sotoodehnia, Nona
Psaty, Bruce M
Heckbert, Susan R
Loos, Ruth JF
Vasan, Ramachandran S
Benjamin, Emelia J
Correa, Adolfo
Boerwinkle, Eric
Arking, Dan E
Rotter, Jerome I
Rich, Stephen S
Whitsel, Eric A
Perez, Marco
Kooperberg, Charles
Fornwalt, Brandon K
Lunetta, Kathryn L
Ellinor, Patrick T
Lubitz, Steven A
NHLBI Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) Consortium
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
7
De novo Tousled-like kinase 1 and MDM1 mutations in a patient with a neurodevelopmental disorder and immunodeficiency
학술저널
issue
In
iScience
May 2024
Author
Villamor-Payà, Marina
Sanchiz-Calvo, María
Smak, Jordann
Pais, Lynn
Sud, Malika
Shankavaram, Uma
Lovgren, Alysia Kern
Austin
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Ganesh, Vijay S.
Gay, Marina
Vilaseca, Marta
Arauz-Garofalo, Gianluca
Palenzuela, Lluís
VanNoy, Grace
O’Donnell-Luria, Anne
Stracker, Travis H.
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
8
Beyond the exome: What’s next in diagnostic testing for Mendelian conditions
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
3 August 2023 110(8):1229-1248
Author
Abouhala, Siwaar
Albert, Jessica
Almalvez, Miguel
Alvarez, Raquel
Amin, Mutaz
Anderson, Peter
Aradhya, Swaroop
Ashley, Euan
Assimes, Themistocles
Auriga, Light
Austin
-
Tse
,
Christina
Bamshad, Mike
Barseghyan, Hayk
Baxter, Samantha
Behera, Sairam
Beheshti, Shaghayegh
Bejerano, Gill
Berger, Seth
Bernstein, Jon
Best, Sabrina
Blankenmeister, Benjamin
Blue, Elizabeth
Boerwinkle, Eric
Bonkowski, Emily
Bonner, Devon
Boone, Philip
Bornhorst, Miriam
Bozkurt-Yozgatli, Tugce
Brand, Harrison
Buckingham, Kati
Calame, Daniel
Casadei, Silvia
Chadwick, Lisa
Chavez, Clarisa
Chen, Ziwei
Chinn, Ivan
Chong, Jessica
Coban-Akdemir, Zeynep
Cohen, Andrea J.
Conner, Sarah
Conomos, Matthew
Coveler, Karen
Cui, Ya Allen
Currin, Sara
Daber, Robert
Dardas, Zain
Davis, Colleen
Dawood, Moez
de Dios, Ivan
de Esch, Celine
Delaney, Meghan
Délot, Emmanuèle
DiTroia, Stephanie
Doddapaneni, Harsha
Du, Haowei
Duan, Ruizhi
Dugan-Perez, Shannon
Duong, Nhat
Duyzend, Michael
Eichler, Evan
Emami, Sara
Fatih, Jawid
Fraser, Jamie
Fusaro, Vincent
Galey, Miranda
Ganesh, Vijay
Garimella, Kiran
Gibbs, Richard
Gifford, Casey
Ginsburg, Amy
Goddard, Pagé
Gogarten, Stephanie
Gogate, Nikhita
Gordon, William
Gorzynski, John E.
Greenleaf, William
Grochowski, Christopher
Groopman, Emily
Guarischi Sousa, Rodrigo
Gudmundsson, Sanna
Gulati, Ashima
Guo, Daniel
Hale, Walker
Hall, Stacey
Harvey, William
Hawley, Megan
Heavner, Ben
Herman, Isabella
Horike-Pyne, Martha
Hu, Jianhong
Huang, Yongqing
Hwang, James
Jarvik, Gail
Jensen, Tanner
Jhangiani, Shalini
Jimenez-Morales, David
Jin, Christopher
Saad, Ahmed K.
Kahn-Kirby, Amanda
Kain, Jessica
Kaur, Parneet
Keehan, Laura
Knoblach, Susan
Ko, Arthur
Kohler, Jennefer
Kundaje, Anshul
Kundu, Soumya
Lancaster, Samuel M.
Larsson, Katie
Lemire, Gabrielle
Lewis, Richard
Li, Wei
Li, Yidan
Liu, Pengfei
LoTempio, Jonathan
Lupski, James
Ma, Jialan
MacArthur, Daniel
Mahmoud, Medhat
Malani, Nirav
Mangilog, Brian
Marafi, Dana
Marmolejos, Sofia
Marten, Daniel
Martinez, Eva
Marvin, Colby
Marwaha, Shruti
Kumara Mastrorosa, Francesco
Matalon, Dena
May, Susanne
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Meador, Lauren
Mefford, Heather
Rodrigo Mendez, Hector
Miller, Alexander
Miller, Danny E.
Mitani, Tadahiro
Montgomery, Stephen
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Munderloh, Chloe
Muzny, Donna
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Neu, Matthew B.
Nguyen, Jonathan
Nguyen, Thuy-mi P.
Nussbaum, Robert
Nykamp, Keith
O'Callaghan, William
O'Heir, Emily
O'Leary, Melanie
Olsen, Jeren
Osei-Owusu, Ikeoluwa
O'Donnell-Luria, Anne
Padhi, Evin
Pais, Lynn
Pan, Miao
Panchal, Piyush
Patterson, Karynne
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Pehlivan, Davut
Petrowski, Paul
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Podesta, Astaria
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Prosser, Jaime
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Rai, Archana
Ramani, Arun
Rehm, Heidi
Reuter, Chloe
Reuter, Jason
Richardson, Matthew
Rivera-Munoz, Andres
Rubio, Oriane
Sabo, Aniko
Salani, Monica
Samocha, Kaitlin
Sanchis-Juan, Alba
Savage, Sarah
Scott, Stuart
Scott, Evette
Sedlazeck, Fritz
Shah, Gulalai
Shojaie, Ali
Singh, Mugdha
Smith, Josh
Smith, Kevin
Snow, Hana
Snyder, Michael
Socarras, Kayla
Starita, Lea
Stark, Brigitte
Stenton, Sarah
Stergachis, Andrew
Stilp, Adrienne
Sundaram, Laksshman
Sutton, V. Reid
Tai, Jui-Cheng
Talkowski, Michael
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Reuter, Chloe M.
Duyzend, Michael H.
Boone, Philip M.
Groopman, Emily E.
Délot, Emmanuèle C.
Jain, Deepti
Starita, Lea M.
Montgomery, Stephen B.
Bamshad, Michael J.
Chong, Jessica X.
Wheeler, Matthew T.
Berger, Seth I.
Sedlazeck, Fritz J.
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9
Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the rare genomes project
학술저널
issue
HUMAN GENOMICS
; APR 29 2024, 18 1, p44 25p.
Author
Stenton, Sarah L.
O'Leary, Melanie C.
Lemire, Gabrielle
Vannoy, Grace E.
Ditroia, Stephanie
Ganesh, Vijay S.
Groopman, Emily
O'Heir, Emily
Mangilog, Brian
Osei-Owusu, Ikeoluwa
Pais, Lynn S.
Serrano, Jillian
Singer-Berk, Moriel
Weisburd, Ben
Wilson, Michael W.
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Abdelhakim, Marwa
Althagafi, Azza
Babbi, Giulia
Bellazzi, Riccardo
Bovo, Samuele
Carta, Maria Giulia
Casadio, Rita
Coenen, Pieter-Jan
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Hoehndorf, Robert
Jacobsen, Julius O. B.
Joseph, Thomas
Kamandula, Akash
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Kint, Cyrielle
Lichtarge, Olivier
Limongelli, Ivan
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Magni, Paolo
Mamidi, Tarun Karthik Kumar
Martelli, Pier Luigi
Mulargia, Marta
Nicora, Giovanna
Nykamp, Keith
Pejaver, Vikas
Peng, Yisu
Pham, Thi Hong Cam
Podda, Maurizio S.
Rao, Aditya
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Williams, Amanda
Worthey, Elizabeth A.
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Zeiberg, Daniel
Zucca, Susanna
Bakolitsa, Constantina
Brenner, Steven E.
Fullerton, Stephanie M.
Radivojac, Predrag
Rehm, Heidi L.
O'Donnell-Luria, Anne
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10
Genomic data in the All of Us Research Program
학술저널
issue
NATURE
; MAR 14 2024, 627 8003, 24p.
Author
Bick, Alexander G.
Metcalf, Ginger A.
Mayo, Kelsey R.
Lichtenstein, Lee
Rura, Shimon
Carroll, Robert J.
Musick, Anjene
Linder, Jodell E.
Jordan, I. King
Nagar, Shashwat Deepali
Sharma, Shivam
Meller, Robert
Basford, Melissa
Boerwinkle, Eric
Cicek, Mine S.
Doheny, Kimberly F.
Eichler, Evan E.
Gabriel, Stacey
Gibbs, Richard A.
Glazer, David
Harris, Paul A.
Jarvik, Gail P.
Philippakis, Anthony
Rehm, Heidi L.
Roden, Dan M.
Thibodeau, Stephen N.
Topper, Scott
Blegen, Ashley L.
Wirkus, Samantha J.
Wagner, Victoria A.
Meyer, Jeffrey G.
Muzny, Donna M.
Venner, Eric
Mawhinney, Michelle Z.
Griffith, Sean M. L.
Hsu, Elvin
Ling, Hua
Adams, Marcia K.
Walker, Kimberly
Hu, Jianhong
Doddapaneni, Harsha
Kovar, Christie L.
Murugan, Mullai
Dugan, Shannon
Khan, Ziad
Lennon, Niall J.
Austin
-
Tse
,
Christina
Banks, Eric
Gatzen, Michael
Gupta, Namrata
Henricks, Emma
Larsson, Katie
McDonough, Sheli
Harrison, Steven M.
Kachulis, Christopher
Lebo, Matthew S.
Neben, Cynthia L.
Steeves, Marcie
Zhou, Alicia Y.
Smith, Joshua D.
Frazar, Christian D.
Davis, Colleen P.
Patterson, Karynne E.
Wheeler, Marsha M.
McGee, Sean
Lockwood,
Christina
M.
Shirts, Brian H.
Pritchard, Colin C.
Murray, Mitzi L.
Vasta, Valeria
Leistritz, Dru
Richardson, Matthew A.
Buchan, Jillian G.
Radhakrishnan, Aparna
Krumm, Niklas
Ehmen, Brenna W.
Schwartz, Sophie
Aster, M. Morgan T.
Cibulskis, Kristian
Haessly, Andrea
Asch, Rebecca
Cremer, Aurora
Degatano, Kylee
Shergill, Akum
Gauthier, Laura D.
Lee, Samuel K.
Hatcher, Aaron
Grant, George B.
Brandt, Genevieve R.
Covarrubias, Miguel
Able, Ashley
Green, Ashley E.
Zhang, Jennifer
Condon, Henry R.
Wang, Yuanyuan
Dillon, Moira K.
Albach, C. H.
Baalawi, Wail
Choi, Seung Hoan
Wang, Xin
Ramirez, Andrea H.
Lim, Sokny
Nambiar, Siddhartha
Ozenberger, Bradley
Wise, Anastasia L.
Lunt, Chris
Ginsburg, Geoffrey S.
Denny, Joshua C.
All Us Res Program Genomics
DB Label
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