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charcot-marie-tooth disease
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genetic mutation
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charcot-marie-tooth disease
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diagnosis
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polyneuropathies
(
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serine palmitoyltransferase
(
10
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spastic paraplegia, hereditary
(
10
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spinal muscular atrophy
(
10
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genotype-phenotype correlation
(
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genetic predisposition to disease
(
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hereditary motor and sensory neuropathy
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muscular atrophy, spinal
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nucleotide sequence
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protein
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spastic paraplegia
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transthyretin
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cardiac amyloidosis
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cardiomyopathy
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chromosomes
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genotype-phenotype correlations
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6
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heart failure
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hereditary sensory and autonomic neuropathy
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heredodegenerative disorders, nervous system
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homozygosity mapping
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hsan
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hspb1
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motor neurons
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rab7
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spinal muscular-atrophy
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neurology
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neurogenetics
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brain a journal of neurology
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human mutation
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journal of the neurological sciences
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autophagy
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european journal of human genetics
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acta neuropathologica communications
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human genetics
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journal of clinical medicine
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journal of personalized medicine
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medizinische genetik
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neuromolecular medicine
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neuropediatrics
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pediatric nephrology
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analytical biochemistry
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annals of the new york academy of sciences
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der nervenarzt
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human molecular genetics
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journal of medical genetics
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journal of neurology: official journal of the european neurological society
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muscle & nerve
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nature reviews disease primers
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neurobiology of disease
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neurology (ovid)
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amyloid
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immunity
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molecular and cellular probes
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neuromuscular disorders
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pediatric nephrology: journal of the internationalpediatric nephrology association
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peripheral nerve disorders
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wiener klinische wochenschrift: the central european journal of medicine
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Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia.
학술저널
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Brain
. 144(5)
Author
Wiessner, Manuela
Maroofian, Reza
Ni, Meng-Yuan
Pedroni, Andrea
Müller, Juliane S
Stucka, Rolf
Beetz, Christian
Efthymiou, Stephanie
Santorelli, Filippo M
Alfares, Ahmed A
Zhu, Changlian
Uhrova Meszarosova, Anna
Alehabib, Elham
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Janecke, Andreas R
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Peterson, James T
Strom, Tim M
De Jonghe, Peter
Deconinck, Tine
De Ridder, Willem
De Winter, Jonathan
Pasquariello, Rossella
Ricca, Ivana
Alfadhel, Majid
van de Warrenburg, Bart P
Portier, Ruben
Bergmann, Carsten
Ghasemi Firouzabadi, Saghar
Jin, Sheng Chih
Bilguvar, Kaya
Hamed, Sherifa
Abdelhameed, Mohammed
Haridy, Nourelhoda A
Maqbool, Shazia
Rahman, Fatima
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Pagnamenta, Alistair
Wood, Nick W
Tran Mau-Them, Frederic
Haack, Tobias
Di Rocco, Maja
Ceccherini, Isabella
Iacomino, Michele
Zara, Federico
Salpietro, Vincenzo
Scala, Marcello
Rusmini, Marta
Xu, Yiran
Wang, Yinghong
Suzuki, Yasuhiro
Koh, Kishin
Nan, Haitian
Ishiura, Hiroyuki
Tsuji, Shoji
Lambert, Laëtitia
Schmitt, Emmanuelle
Lacaze, Elodie
Küpper, Hanna
Dredge, David
Skraban, Cara
Goldstein, Amy
Willis, Mary JH
Grand, Katheryn
Graham, John M
Lewis, Richard A
Millan, Francisca
Duman, Özgür
Dündar, Nihal
Uyanik, Gökhan
Schöls, Ludger
Nürnberg, Peter
Nürnberg, Gudrun
Catala Bordes, Andrea
Seeman, Pavel
Kuchar, Martin
Darvish, Hossein
Rebelo, Adriana
Bouçanova, Filipa
Medard, Jean-Jacques
Chrast, Roman
Auer
-
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,
Michaela
Alkuraya, Fowzan S
Shamseldin, Hanan
Al Tala, Saeed
Rezazadeh Varaghchi, Jamileh
Najafi, Maryam
Deschner, Selina
Gläser, Dieter
Hüttel, Wolfgang
Kruer, Michael C
Kamsteeg, Erik-Jan
Takiyama, Yoshihisa
Züchner, Stephan
Baets, Jonathan
Synofzik, Matthis
Schüle, Rebecca
Horvath, Rita
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Genetic pain loss disorders
학술저널
issue
Nature Reviews Disease Primers
. 8(1)
Author
Lischka, Annette
Lassuthova, Petra
Çakar, Arman
Record, Christopher J.
Van Lent, Jonas
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Aff9, Aff10
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Lampert, Angelika
Bennett, David L.
Wood, John N.
Timmerman, Vincent
Aff5, Aff6
Hornemann, Thorsten
Auer
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Michaela
Parman, Yesim
Hübner, Christian A.
Elbracht, Miriam
Eggermann, Katja
Geoffrey Woods, C.
Cox, James J.
Reilly, Mary M.
Kurth, Ingo
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3
Chance or challenge, spoilt for choice? New recommendations on diagnostic and therapeutic considerations in hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy: the German/Austrian position and review of the literature
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 268(10):3610-3625
Author
Dohrn, Maike F.
Aff1
Auer
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Baron, Ralf
Birklein, Frank
Escolano-Lozano, Fabiola
Geber, Christian
Grether, Nicolai
Hagenacker, Tim
Hund, Ernst
Aff8, Aff9
Sachau, Juliane
Schilling, Matthias
Schmidt, Jens
Schulte-Mattler, Wilhelm
Sommer, Claudia
Weiler, Markus
Aff8, Aff9
Wunderlich, Gilbert
Aff6, Aff14
Hahn, Katrin
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Reduction in
99m
Tc-DPD myocardial uptake with therapy of ATTR cardiomyopathy.
학술저널
issue
Amyloid; Mar2024, Vol. 31 Issue 1, p42-51, 10p
Author
Rettl, René
Calabretta, Raffaella
Duca, Franz
Binder, Christina
Kronberger, Christina
Willixhofer, Robin
Poledniczek, Michael
Donà, Carolina
Nitsche, Christian
Beitzke, Dietrich
Loewe, Christian
Auer
-
Grumbach
,
Michaela
Bonderman, Diana
Kastl, Stefan
Hengstenberg, Christian
Badr Eslam, Roza
Kastner, Johannes
Bergler-Klein, Jutta
Hacker, Marcus
Kammerlander, Andreas
DB Label
Database : Complementary Index
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5
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies
학술저널
issue
BRAIN
; SEP 28 2023, 11p.
Author
Lischka, Annette
Eggermann, Katja
Record, Christopher J.
Dohrn, Maike F.
Lassuthova, Petra
Kraft, Florian
Begemann, Matthias
Dey, Daniela
Eggermann, Thomas
Beijer, Danique
Soukalova, Jana
Laura, Matilde
Rossor, Alexander M.
Mazanec, Radim
Van Lent, Jonas
Tomaselli, Pedro J.
Ungelenk, Martin
Debus, Karlien Y.
Feely, Shawna M. E.
Glaeser, Dieter
Jagadeesh, Sujatha
Martin, Madelena
Govindaraj, Geeta M.
Singhi, Pratibha
Baineni, Revanth
Biswal, Niranjan
Ibarra-Ramirez, Marisol
Bonduelle, Maryse
Gess, Burkhard
Romero Sanchez, Juan
Suthar, Renu
Udani, Vrajesh
Nalini, Atchayaram
Unnikrishnan, Gopikrishnan
Marques Junior, Wilson
Mercier, Sandra
Procaccio, Vincent
Bris, Celine
Suresh, Beena
Reddy, Vaishnavi
Skorupinska, Mariola
Bonello-Palot, Nathalie
Mochel, Fanny
Dahl, Georg
Sasidharan, Karthika
Devassikutty, Fiji M.
Nampoothiri, Sheela
Rodovalho Doriqui, Maria J.
Mueller-Felber, Wolfgang
Vill, Katharina
Haack, Tobias B.
Dufke, Andreas
Abele, Michael
Stucka, Rolf
Siddiqi, Saima
Ullah, Noor
Spranger, Stephanie
Chiabrando, Deborah
Bolgul, Behiye S.
Parman, Yesim
Seeman, Pavel
Lampert, Angelika
Schulz, Joerg B.
Wood, John N.
Cox, James J.
Auer
-
Grumbach
,
Michaela
Timmerman, Vincent
de Winter, Jonathan
Themistocleous, Andreas C.
Shy, Michael
Bennett, David L.
Baets, Jonathan
Huebner, Christian A.
Leipold, Enrico
Zuchner, Stephan
Elbracht, Miriam
Cakar, Arman
Senderek, Jan
Hornemann, Thorsten
Woods, C. Geoffrey
Reilly, Mary M.
Kurth, Ingo
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
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6
Charcot-Marie-Tooth disease and hereditary motor neuropathies – Update 2020
학술저널
issue
Medizinische Genetik
. 32(3):207-219
Author
Rudnik-Schöneborn, Sabine
j_medgen-2020-2038_aff_001_w2aab3b7c47b1b6b1aab1b4b3Aa
Auer
-
Grumbach
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Michaela
j_medgen-2020-2038_aff_002_w2aab3b7c47b1b6b1aab1b4b4Aa
Senderek, Jan
j_medgen-2020-2038_aff_003_w2aab3b7c47b1b6b1aab1b4b5Aa
DB Label
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Full Text(De Gruyter)
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
7
ATTR amyloidosis during the COVID-19 pandemic: insights from a global medical roundtable
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 16(1)
Author
Brannagan, III, Thomas H.
Auer
-
Grumbach
,
Michaela
Berk, John L.
Briani, Chiara
Bril, Vera
Coelho, Teresa
Damy, Thibaud
Dispenzieri, Angela
Drachman, Brian M.
Fine, Nowell
Gaggin, Hanna K.
Gertz, Morie
Gillmore, Julian D.
Gonzalez, Esther
Hanna, Mazen
Hurwitz, David R.
Khella, Sami L.
Maurer, Mathew S.
Nativi-Nicolau, Jose
Olugemo, Kemi
Quintana, Luis F.
Rosen, Andrew M.
Schmidt, Hartmut H.
Shehata, Jacqueline
Waddington-Cruz, Marcia
Whelan, Carol
Ruberg, Frederick L.
Aff22
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
Open Access (BioMed Central)
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
8
Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: an interdisciplinary consensus statement
학술저널
issue
Wiener klinische Wochenschrift: The Central European Journal of Medicine
. 132(23-24):742-761
Author
Bonderman, Diana
Aff1
Pölzl, Gerhard
Ablasser, Klemens
Agis, Hermine
Aschauer, Stefan
Auer
-
Grumbach
,
Michaela
Binder, Christina
Dörler, Jakob
Duca, Franz
Ebner, Christian
Hacker, Marcus
Kain, Renate
Kammerlander, Andreas
Koschutnik, Matthias
Kroiss, Alexander Stephan
Mayr, Agnes
Nitsche, Christian
Rainer, Peter P.
Reiter-Malmqvist, Susanne
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Schwarz, Roland
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Weber, Thomas
Zaruba, Marc Michael
Badr Eslam, Roza
Hülsmann, Martin
Mascherbauer, Julia
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Reduction in Tc-99m-DPD myocardial uptake with therapy of ATTR cardiomyopathy
학술저널
issue
AMYLOID-JOURNAL OF PROTEIN FOLDING DISORDERS
; AUG 12 2023, 10p.
Author
Rettl, Rene
Calabretta, Raffaella
Duca, Franz
Binder, Christina
Kronberger, Christina
Willixhofer, Robin
Poledniczek, Michael
Dona, Carolina
Nitsche, Christian
Beitzke, Dietrich
Loewe, Christian
Auer
-
Grumbach
,
Michaela
Bonderman, Diana
Kastl, Stefan
Hengstenberg, Christian
Eslam, Roza Badr
Kastner, Johannes
Bergler-Klein, Jutta
Hacker, Marcus
Kammerlander, Andreas
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10
The genetic landscape of axonal neuropathies in the middle-aged and elderly: Focus on MME
학술저널
issue
Neurology
. Dec 15, 2020 95(24):e3163-e3179
Author
Senderek, Jan
Lassuthova, Petra
Kabzińska, Dagmara
Abreu, Lisa
Baets, Jonathan
Beetz, Christian
Braathen, Geir J.
Brenner, David
Dalton, Joline
Dankwa, Lois
Deconinck, Tine
De Jonghe, Peter
Dräger, Bianca
Eggermann, Katja
Ellis, Melina
Fischer, Carina
Stojkovic, Tanya
Herrmann, David N.
Horvath, Rita
Høyer, Helle
Iglseder, Stephan
Kennerson, Marina
Kinslechner, Katharina
Kohler, Jennefer N.
Kurth, Ingo
Laing, Nigel G.
Lamont, Phillipa J.
N. Löscher, Wolfgang
Ludolph, Albert
Marques, Wilson
, Jr
Nicholson, Garth
Ong, Royston
Petri, Susanne
Ravenscroft, Gianina
Rebelo, Adriana
Ricci, Giulia
Rudnik-Schöneborn, Sabine
Schirmacher, Anja
Schlotter-Weigel, Beate
Schoels, Ludger
Schüle, Rebecca
Synofzik, Matthis
Francou, Bruno
Strom, Tim M.
Wagner, Johannes
Walk, David
Wanschitz, Julia
Weinmann, Daniela
Weishaupt, Jochen
Wiessner, Manuela
Windhager, Reinhard
Young, Peter
Züchner, Stephan
Toegel, Stefan
Seeman, Pavel
Kochański, Andrzej
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