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brain disorders
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mutation
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neurosciences
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undiagnosed diseases network
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de novo variant
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expression
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hypertelorism
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간행물
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american journal of human genetics
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genetics in medicine
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journal of genetic counseling
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fertility & sterility
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fertility and sterility
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genetics in medicine : official journal of the american college of medical genetics
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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ot practice
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european journal of human genetics ejhg
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Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain.
학술저널
issue
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
. 23(8)
Author
Marbach, Felix
Stoyanov, Georgi
Erger, Florian
Stratakis, Constantine A
Settas, Nikolaos
London, Edra
Rosenfeld, Jill A
Torti, Erin
Haldeman-Englert, Chad
Sklirou, Evgenia
Kessler, Elena
Ceulemans, Sophia
Nelson, Stanley F
Martinez-Agosto, Julian A
Palmer, Christina GS
Signer, Rebecca H
Undiagnosed Diseases Network
Andrews
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Marisa
V
Grange, Dorothy K
Willaert, Rebecca
Person, Richard
Telegrafi, Aida
Sievers, Aaron
Laugsch, Magdalena
Theiß, Susanne
Cheng, YuZhu
Lichtarge, Olivier
Katsonis, Panagiotis
Stocco, Amber
Schaaf, Christian P
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
2
Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy.
학술저널
issue
Nature communications
. 11(1)
Author
Hengel, Holger
Bosso-Lefèvre, Célia
Grady, George
Szenker-Ravi, Emmanuelle
Li, Hankun
Pierce, Sarah
Lebigot, Élise
Tan, Thong-Teck
Eio, Michelle Y
Narayanan, Gunaseelan
Utami, Kagistia Hana
Yau, Monica
Handal, Nader
Deigendesch, Werner
Keimer, Reinhard
Marzouqa, Hiyam M
Gunay-Aygun, Meral
Muriello, Michael J
Verhelst, Helene
Weckhuysen, Sarah
Mahida, Sonal
Naidu, Sakkubai
Thomas, Terrence G
Lim, Jiin Ying
Tan, Ee Shien
Haye, Damien
Willemsen, Michèl AAP
Oegema, Renske
Mitchell, Wendy G
Pierson, Tyler Mark
Andrews
,
Marisa
V
Willing, Marcia C
Rodan, Lance H
Barakat, Tahsin Stefan
van Slegtenhorst, Marjon
Gavrilova, Ralitza H
Martinelli, Diego
Gilboa, Tal
Tamim, Abdullah M
Hashem, Mais O
AlSayed, Moeenaldeen D
Abdulrahim, Maha M
Al-Owain, Mohammed
Awaji, Ali
Mahmoud, Adel AH
Faqeih, Eissa A
Asmari, Ali Al
Algain, Sulwan M
Jad, Lamyaa A
Aldhalaan, Hesham M
Helbig, Ingo
Koolen, David A
Riess, Angelika
Kraegeloh-Mann, Ingeborg
Bauer, Peter
Gulsuner, Suleyman
Stamberger, Hannah
Ng, Alvin Yu Jin
Tang, Sha
Tohari, Sumanty
Keren, Boris
Schultz-Rogers, Laura E
Klee, Eric W
Barresi, Sabina
Tartaglia, Marco
Mor-Shaked, Hagar
Maddirevula, Sateesh
Begtrup, Amber
Telegrafi, Aida
Pfundt, Rolph
Schüle, Rebecca
Ciruna, Brian
Bonnard, Carine
Pouladi, Mahmoud A
Stewart, James C
Claridge-Chang, Adam
Lefeber, Dirk J
Alkuraya, Fowzan S
Mathuru, Ajay S
Venkatesh, Byrappa
Barycki, Joseph J
Simpson, Melanie A
Jamuar, Saumya S
Schöls, Ludger
Reversade, Bruno
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
3
De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-Progressive Neurocognitive Syndrome
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 104(3)
Author
Palmer, Elizabeth E
Hong, Seungbeom
Zahrani, Fatema Al
Hashem, Mais O
Aleisa, Fajr A
Ahmed, Heba M Jalal
Kandula, Tejaswi
Macintosh, Rebecca
Minoche, Andre E
Puttick, Clare
Gayevskiy, Velimir
Drew, Alexander P
Cowley, Mark J
Dinger, Marcel
Rosenfeld, Jill A
Xiao, Rui
Cho, Megan T
Yakubu, Suliat F
Henderson, Lindsay B
Sacoto, Maria J Guillen
Begtrup, Amber
Hamad, Muddathir
Shinawi, Marwan
Andrews
,
Marisa
V
Jones, Marilyn C
Lindstrom, Kristin
Bristol, Ruth E
Kayani, Saima
Snyder, Molly
Villanueva, María Mercedes
Schteinschnaider, Angeles
Faivre, Laurence
Thauvin, Christel
Vitobello, Antonio
Roscioli, Tony
Kirk, Edwin P
Bye, Ann
Merzaban, Jasmeen
Jaremko, Łukasz
Jaremko, Mariusz
Sachdev, Rani K
Alkuraya, Fowzan S
Arold, Stefan T
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
4
De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 101(5)
Author
Küry, Sébastien
van Woerden, Geeske M
Besnard, Thomas
Onori, Martina Proietti
Latypova, Xénia
Towne, Meghan C
Cho, Megan T
Prescott, Trine E
Ploeg, Melissa A
Sanders, Stephan
Stessman, Holly AF
Pujol, Aurora
Distel, Ben
Robak, Laurie A
Bernstein, Jonathan A
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Lesca, Gaëtan
Sellars, Elizabeth A
Berg, Jonathan
Carré, Wilfrid
Busk, Øyvind Løvold
van Bon, Bregje WM
Waugh, Jeff L
Deardorff, Matthew
Hoganson, George E
Bosanko, Katherine B
Johnson, Diana S
Dabir, Tabib
Holla, Øystein Lunde
Sarkar, Ajoy
Tveten, Kristian
de Bellescize, Julitta
Braathen, Geir J
Terhal, Paulien A
Grange, Dorothy K
van Haeringen, Arie
Lam, Christina
Mirzaa, Ghayda
Burton, Jennifer
Bhoj, Elizabeth J
Douglas, Jessica
Santani, Avni B
Nesbitt, Addie I
Helbig, Katherine L
Andrews
,
Marisa
V
Begtrup, Amber
Tang, Sha
van Gassen, Koen LI
Juusola, Jane
Foss, Kimberly
Enns, Gregory M
Moog, Ute
Hinderhofer, Katrin
Paramasivam, Nagarajan
Lincoln, Sharyn
Kusako, Brandon H
Lindenbaum, Pierre
Charpentier, Eric
Nowak, Catherine B
Cherot, Elouan
Simonet, Thomas
Ruivenkamp, Claudia AL
Hahn, Sihoun
Brownstein, Catherine A
Xia, Fan
Schmitt, Sébastien
Deb, Wallid
Bonneau, Dominique
Nizon, Mathilde
Quinquis, Delphine
Chelly, Jamel
Rudolf, Gabrielle
Sanlaville, Damien
Parent, Philippe
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Toutain, Annick
Sutton, Vernon R
Thies, Jenny
Peart-Vissers, Lisenka ELM
Boisseau, Pierre
Vincent, Marie
Grabrucker, Andreas M
Dubourg, Christèle
Network, Undiagnosed Diseases
Tan, Wen-Hann
Verbeek, Nienke E
Granzow, Martin
Santen, Gijs WE
Shendure, Jay
Isidor, Bertrand
Pasquier, Laurent
Redon, Richard
Yang, Yaping
State, Matthew W
Kleefstra, Tjitske
Cogné, Benjamin
HUGO, GEM
Study, Deciphering Developmental Disorders
Petrovski, Slavé
Retterer, Kyle
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
5
Loss-of-function and missense variants in NSD2 cause decreased methylation activity and are associated with a distinct developmental phenotype
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(8):1474-1483
Author
Zanoni, Paolo
Aff1
Steindl, Katharina
Sengupta, Deepanwita
Joset, Pascal
Bahr, Angela
Sticht, Heinrich
Lang-Muritano, Mariarosaria
Aff4, Aff5
van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A.
Shinawi, Marwan
Andrews
,
Marisa
Attie-Bitach, Tania
Aff8, Aff9
Maystadt, Isabelle
Aff10, Aff11
Belnap, Newell
Aff12, Aff13
Benoit, Valerie
Aff10, Aff14
Delplancq, Geoffroy
Aff15, Aff16
de Vries, Bert B. A.
Grotto, Sarah
Lacombe, Didier
Larson, Austin
Mourmans, Jeroen
Õunap, Katrin
Aff22, Aff23
Petrilli, Giulia
Pfundt, Rolph
Ramsey, Keri
Aff12, Aff13
Blok, Lot Snijders
Tsatsaris, Vassilis
Vitobello, Antonio
Faivre, Laurence
Wheeler, Patricia G.
Wevers, Marijke R.
Wojcik, Monica
Aff27, Aff28
Zweier, Markus
Gozani, Or
Rauch, Anita
Aff1, Aff29, Aff30
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Variants in TCF20 in neurodevelopmental disability: description of 27 new patients and review of literature
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 21(9):2036-2042
Author
Torti, Erin
Aff1
Keren, Boris
Palmer, Elizabeth E.
Aff3, Aff4
Zhu, Zehua
Afenjar, Alexandra
Aff5, Aff6, Aff7
Anderson, Ilse. J.
Andrews
,
Marisa
V.
Atkinson, Celia
Au, Margaret
Berry, Susan A.
Bowling, Kevin M.
Boyle, Jackie
Buratti, Julien
Cathey, Sara S.
Charles, Perrine
Aff2, Aff15, Aff16
Cogne, Benjamin
Aff17, Aff18
Courtin, Thomas
Escobar, Luis F.
Finley, Sabra Ledare
Graham, Jr., John M.
Grange, Dorothy K.
Heron, Delphine
Aff2, Aff5, Aff15, Aff16
Hewson, Stacy
Hiatt, Susan M.
Hibbs, Kathleen A.
Jayakar, Parul
Kalsner, Louisa
Aff23, Aff24
Larcher, Lise
Lesca, Gaetan
Aff25, Aff26
Mark, Paul R.
Miller, Kathryn
Nava, Caroline
Aff2, Aff29
Nizon, Mathilde
Aff17, Aff18
Pai, G. Shashidhar
Pappas, John
Parsons, Gretchen
Payne, Katelyn
Putoux, Audrey
Aff25, Aff26
Rabin, Rachel
Sabatier, Isabelle
Shinawi, Marwan
Shur, Natasha
Skinner, Steven A.
Valence, Stephanie
Warren, Hannah
Whalen, Sandra
Crunk, Amy
Douglas, Ganka
Monaghan, Kristin G.
Person, Richard E.
Willaert, Rebecca
Solomon, Benjamin D.
Juusola, Jane
Aff1
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7
Variants in DOCK3 cause developmental delay and hypotonia
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 27(8):1225-1234
Author
Wiltrout, Kimberly
Ferrer, Alejandro
van de Laar, Ingrid
Namekata, Kazuhiko
Harada, Takayuki
Klee, Eric W.
Zimmerman, Michael T.
Cousin, Margot A.
Kempainen, Jennifer L.
Babovic-Vuksanovic, Dusica
van Slegtenhorst, Marjon A.
Aarts-Tesselaar, Coranne D.
Schnur, Rhonda E.
Andrews
,
Marisa
Shinawi, Marwan
Aff9
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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8
Effect of accessibility of a genetic counselor on uptake of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) and carrier screening for patients undergoing in vitro fertilization
학술저널
issue
JOURNAL OF GENETIC COUNSELING
; APR 11 2023, 10p.
Author
Singh, Prapti
Martin, Caitlin E.
Jamro-Comer, Erica
Andrews
,
Marisa
V.
Almgren-Bell, Alison
Riley, Joan
Jimenez, Patricia T.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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9
Mechanism of KMT5B haploinsufficiency in neurodevelopment in humans and mice
학술저널
issue
SCIENCE ADVANCES
; MAR 8 2023, 9 10, peade1463 16p.
Author
Sheppard, Sarah E.
Bryant, Laura
Wickramasekara, Rochelle N.
Vaccaro, Courtney
Robertson, Brynn
Hallgren, Jodi
Hulen, Jason
Watson, Cynthia J.
Faundes, Victor
Duffourd, Yannis
Lee, Pearl
Simon, M. Celeste
de la Cruz, Xavier
Padilla, Natalia
Flores-Mendez, Marco
Akizu, Naiara
Smiler, Jacqueline
Da Silva, Renata Pellegrino
Li, Dong
March, Michael
Diaz-Rosado, Abdias
de Barcelos, Isabella Peixoto
Choa, Zhao Xiang
Lim, Chin Yan
Dubourg, Christele
Journel, Hubert
Demurger, Florence
Mulhern, Maureen
Akman, Cigdem
Lippa, Natalle
Andrews
,
Marisa
Baldridge, Dustin
Constantino, John
Rauch, Anita
van Haeingen, Arie
Snoeck-Streef, Irina
Chow, Penny
Hing, Anne
Graham, John M., Jr.
Au, Margaret
Falvre, Laurence
Shen, Wel
Mao, Rong
Palumbos, Janice
Viskochil, David
Gahl, William
Tifft, Cynthia
Macnamara, Ellen
Hauser, Natalie
Miller, Rebecca
Maffeo, Jessica
Afenjar, Alexandra
Doummar, Diane
Keren, Boris
Arn, Pamela
Mackllin-Mantla, Sarah
Meerschaut, Ilse
Callewaert, Bert
Rels, Andre
Zweler, Christiane
Brewer, Carole
Saggar, Anand
Smeland, Marie F.
Kumar, Ajith
Elmslie, Frances
Deshpande, Charu
Nizon, Mathilde
Cogne, Benjamin
van Ierland, Yvette
Wilke, Martina
van Slegtenhorst, Marjon
Koudijs, Suzanne
Chen, Jin Yun
Dredge, David
Pler, Danielle
Wortmann, Saskia
Kamsteeg, Erik-Jann
Koch, Johannes
Haynes, Devon
Pollack, Lynda
Titheradge, Hannah
Ranguin, Kara
Denomme-Pichon, Anne-Sophie
Weber, Sacha
de la Fuente, Ruben Perez
del Pozo, Jaime Sanchez
Rosales, Jose Miguel Lezana
Joset, Pascal
Steindl, Katharina
Rauch, Ani
Mei, Davide
Mari, Francesco
Guerrini, Renzo
Lespinasse, James
Mau-Then, Frederic Tran
Philippe, Christophe
Dauriat, Benjamin
Raymond, Laure
Moutton, Sebastien
Cueto-Gonzalez, Anna M.
Tan, Tiong Yang
Mignot, Cyril
Grotto, Sarah
Renaldo, Florence
Drivas, Theodore G.
Hennessy, Laura
Raper, Anna
Parenti, Ilaria
Kaiser, Frank J.
Kuechler, Alma
Busk, Oyvind L.
Islam, Lily
Siedlik, Jacob A.
Henderson, Lindsay B.
Juusola, Jane
Person, Richard
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Gnathodiaphyseal dysplasia: Severe atypical presentation with novel heterozygous mutation of the anoctamin gene (ANO5)
학술저널
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Bone
February 2018 107:161-171
Author
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Whyte, Michael P.
Gottesman, Gary S.
McAlister, William H.
Eric Gordon, J.
Hollander, Abby
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