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Clinical and Neurophysiologic Phenotypes in Neonates With BRAT1 Encephalopathy
학술저널
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Neurology
. 100(12)
Author
Carapancea, Evelina
Cornet, Marie-Coralie
Milh, Mathieu
De Cosmo, Lucrezia
Huang, Eric J
Granata, Tiziana
Striano, Pasquale
Ceulemans, Berten
Stein, Anja
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Conti, Greta
Mitra, Nipa
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Boniver, Clementina
Danhaive, Olivier
Carkeek, Katherine
Salpietro, Vincenzo
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Angelini, Annalisa
Castellotti, Barbara
Lederer, Damien
Benoit
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Valerie
Raviglione, Federico
Guerrini, Renzo
Dilena, Robertino
Cilio, Maria Roberta
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
2
Loss-of-function and missense variants in NSD2 cause decreased methylation activity and are associated with a distinct developmental phenotype
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(8):1474-1483
Author
Zanoni, Paolo
Aff1
Steindl, Katharina
Sengupta, Deepanwita
Joset, Pascal
Bahr, Angela
Sticht, Heinrich
Lang-Muritano, Mariarosaria
Aff4, Aff5
van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A.
Shinawi, Marwan
Andrews, Marisa
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Belnap, Newell
Aff12, Aff13
Benoit
,
Valerie
Aff10, Aff14
Delplancq, Geoffroy
Aff15, Aff16
de Vries, Bert B. A.
Grotto, Sarah
Lacombe, Didier
Larson, Austin
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Õunap, Katrin
Aff22, Aff23
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Ramsey, Keri
Aff12, Aff13
Blok, Lot Snijders
Tsatsaris, Vassilis
Vitobello, Antonio
Faivre, Laurence
Wheeler, Patricia G.
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Wojcik, Monica
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Zweier, Markus
Gozani, Or
Rauch, Anita
Aff1, Aff29, Aff30
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Shaping the Future of Probiotics and Prebiotics
학술저널
issue
In
Trends in Microbiology
August 2021 29(8):667-685
Author
Cunningham, Marla
Azcarate-Peril, M. Andrea
Barnard, Alan
Benoit
,
Valerie
Grimaldi, Roberta
Guyonnet, Denis
Holscher, Hannah D.
Hunter, Kirsty
Manurung, Sarmauli
Obis, David
Petrova, Mariya I.
Steinert, Robert E.
Swanson, Kelly S.
van Sinderen, Douwe
Vulevic, Jelena
Gibson, Glenn R.
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Antenatal diagnosis of CHARGE syndrome: Prenatal ultrasound findings and crucial role of fetal dysmorphic signs. About a series of 10 cases and review of literature
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
April 2021 64(4)
Author
Biard, Jean-Marc
Payrat, Stéphanie
Clapuyt, Philippe
Barrea, Catherine
Benoit
,
Valérie
Baldin, Pamela
Bernard, Pierre
Van Grambezen, Bénédicte
Sznajer, Yves
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Expanding the phenotypic spectrum associated with OPHN1 mutations: Report of 17 individuals with intellectual disability but no cerebellar hypoplasia
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
August 2018 61(8):442-450
Author
Moortgat, Stéphanie
Lederer, Damien
Deprez, Marie
Buzatu, Marga
Clapuyt, Philippe
Boulanger, Sébastien
Benoit
,
Valérie
Mary, Sandrine
Guichet, Agnès
Ziegler, Alban
Colin, Estelle
Bonneau, Dominique
Maystadt, Isabelle
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Novel PAX3 mutations causing Waardenburg syndrome type 1 in Tunisian patients
학술저널
issue
In
International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology
December 2017 103:14-19
Author
Trabelsi, Mediha
Nouira, Malek
Maazoul, Faouzi
Kraoua, Lilia
Meddeb, Rim
Ouertani, Ines
Chelly, Imen
Benoit
,
Valérie
Besbes, Ghazi
Mrad, Ridha
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Database : ScienceDirect
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HUWE1 variants cause dominant X-linked intellectual disability: a clinical study of 21 patients
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 26(1):64-74
Author
Moortgat, Stéphanie
Aff1
Berland, Siren
Aukrust, Ingvild
Maystadt, Isabelle
Baker, Laura
Benoit
,
Valerie
Caro-Llopis, Alfonso
Cooper, Nicola S.
Debray, François-Guillaume
Faivre, Laurence
Gardeitchik, Thatjana
Haukanes, Bjørn I.
Houge, Gunnar
Kivuva, Emma
Martinez, Francisco
Mehta, Sarju G.
Nassogne, Marie-Cécile
Powell-Hamilton, Nina
Pfundt, Rolph
Rosello, Monica
Prescott, Trine
Vasudevan, Pradeep
van Loon, Barbara
Verellen-Dumoulin, Christine
Verloes, Alain
Lippe, Charlotte von der
Wakeling, Emma
Wilkie, Andrew O. M.
Wilson, Louise
Yuen, Amy
Study, DDD
Low, Karen J.
Newbury-Ecob, Ruth A.
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Database : Springer Nature Journals
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Case report: Thirty-year progression of an EMPF1 encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission caused by a novel de novo heterozygous DNM1L variant
학술저널
issue
FRONTIERS IN NEUROLOGY
; SEP 23 2022, 13 p937885 9p.
Author
Lhuissier, Charlene
Wagner, Bart E.
Vincent, Amy
Garraux, Gaetan
Hougrand, Olivier
Van Coster, Rudy
Benoit
,
Valerie
Karadurmus, Deniz
Lenaers, Guy
Gueguen, Naig
Chevrollier, Arnaud
Maystadt, Isabelle
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Unravelling a familial case of DOK7 congenital myasthenic syndrome by analyzing RNA in patients' cultured cells
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JAN 2024, 32 p518-p519, 2p. Supplement: 1
Author
Arts, Florence
Karadurmus, Deniz
Monestier, Olivier
De Moor, Delphine
Lheureux, Mathilde
Lizon, Marie-Line
Gandea, Mona
Benoit
,
Valerie
Maystadt, Isabelle
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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10
Chapter 20 - Personalized nutrition: from science to consumer
단행본
issue
In
Nutrition Science, Marketing Nutrition, Health Claims, and Public Policy
2023:267-286
Author
Zhu, Yong
Koecher, Katie
Benoit
,
Valerie
Normington, James
Menon, Ravi
Campbell, Jessica
DB Label
Database : ScienceDirect
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국가전자도서관
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단국대학교 퇴계기념중앙도서관
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