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mutations
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주제
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mutation
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genetic mutation
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mutations
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1101-1300
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간행물
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간행물
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Name
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neurogenetics
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bmc pulmonary medicine
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lancet regional health-europe
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cell press
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출판사
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wiley-blackwell
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cell press
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springer berlin heidelberg
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biomed central ltd
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bmc
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british medical association
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de gruyter
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ferrata storti foundation
(
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georg thieme verlag stuttgart
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spandidos publications uk ltd
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2021
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2021
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1
Spatial and single-cell profiling of the metabolome, transcriptome and epigenome of the aging mouse liver
학술저널
issue
Nature Aging
. 3(11):1430-1445
Author
Nikopoulou, Chrysa
Aff1, Aff2
Kleinenkuhnen, Niklas
Aff1, Aff3
Parekh, Swati
Aff1, Aff11
Sandoval, Tonantzi
Ziegenhain, Christoph
Schneider, Farina
Giavalisco, Patrick
Donahue, Kat-Folz
Vesting, Anna Juliane
Kirchner, Marcel
Bozukova, Mihaela
Vossen, Christian
Altmüller
,
Janine
Wunderlich, Thomas
Aff2, Aff8
Sandberg, Rickard
Kondylis, Vangelis
Aff5, Aff10
Tresch, Achim
Aff2, Aff3, IDs4358702300513y_cor17
Tessarz, Peter
Aff1, Aff2, Aff12, IDs4358702300513y_cor18
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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2
The interleukin-11 receptor variant p.W307R results in craniosynostosis in humans
학술저널
issue
Scientific Reports
. 13(1)
Author
Ahmad, Ilyas
Aff1, Aff2, Aff3, IDs4159802339466y_cor1
Lokau, Juliane
Kespohl, Birte
Malik, Naveed Altaf
Baig, Shahid Mahmood
Aff5, Aff6
Hartig, Roland
Behme, Daniel
Schwab, Roland
Altmüller
,
Janine
Aff3, Aff9, Aff10
Jameel, Muhammad
Aff5, Aff11
Mucha, Sören
Aff1, Aff2, Aff12
Thiele, Holger
Tariq, Muhammad
Nürnberg, Peter
Erdmann, Jeanette
Aff1, Aff2
Garbers, Christoph
Aff4, Aff13, Aff14, Aff15, IDs4159802339466y_cor16
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
Long-read sequencing identifies a common transposition haplotype predisposing for CLCNKB deletions
학술저널
issue
Genome Medicine
. 15(1)
Author
Tschernoster, Nikolai
Aff1, Aff2, Aff3
Erger, Florian
Aff2, Aff3
Kohl, Stefan
Reusch, Björn
Aff2, Aff3
Wenzel, Andrea
Aff2, Aff3
Walsh, Stephen
Thiele, Holger
Becker, Christian
Franitza, Marek
Bartram, Malte P.
Aff3, Aff6
Kömhoff, Martin
Schumacher, Lena
Kukat, Christian
Borodina, Tatiana
Quedenau, Claudia
Nürnberg, Peter
Aff1, Aff3
Rinschen, Markus M
Aff10, Aff11, Aff12
Driller, Jan H.
Pedersen, Bjørn P.
Schlingmann, Karl P.
Hüttel, Bruno
Bockenhauer, Detlef
Aff5, Aff16
Beck, Bodo
Aff2, Aff3, IDs13073023012151_cor23
Altmüller
,
Janine
Aff3, Aff9, Aff17, IDs13073023012151_cor24
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Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
The genetic spectrum of congenital ocular motor apraxia type Cogan: an observational study, continued
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 18(1)
Author
Schröder, Simone
Yigit, Gökhan
Li, Yun
Altmüller
,
Janine
Aff3, Aff14, Aff15
Büttel, Hans-Martin
Fiedler, Barbara
Kretzschmar, Christoph
Nürnberg, Peter
Seeger, Jürgen
Serpieri, Valentina
Valente, Enza Maria
Aff9, Aff10
Wollnik, Bernd
Aff11, Aff12
Boltshauser, Eugen
Brockmann, Knut
Aff1, IDs13023023027065_cor14
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Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
Genomic ALK alterations in primary and relapsed neuroblastoma
학술저널
issue
British Journal of Cancer
. 128(8):1559-1571
Author
Rosswog, Carolina
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Fassunke, Jana
Ernst, Angela
Schömig-Markiefka, Birgid
Merkelbach-Bruse, Sabine
Bartenhagen, Christoph
Aff1, Aff2
Cartolano, Maria
Ackermann, Sandra
Aff1, Aff2
Theissen, Jessica
Aff1, Aff4
Blattner-Johnson, Mirjam
Aff6, Aff7
Jones, Barbara
Aff6, Aff7, Aff8
Schramm, Kathrin
Aff6, Aff7
Altmüller
,
Janine
Aff9, Aff10, Aff11
Nürnberg, Peter
Aff2, Aff9
Ortmann, Monika
Berthold, Frank
Peifer, Martin
Aff2, Aff12
Büttner, Reinhard
Westermann, Frank
Schulte, Johannes H.
Simon, Thorsten
Hero, Barbara
Fischer, Matthias
Aff1, Aff2, Aff4, IDs4141602302208y_cor23
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Homozygous loss-of-function variants in FILIP1 cause autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita with microcephaly
학술저널
issue
Human Genetics
. 142(4):543-552
Author
Schnabel, Franziska
Aff1, Aff2
Schuler, Elisabeth
Al-Maawali, Almundher
Aff4, Aff5
Chaurasia, Ankur
Aff6, Aff7
Syrbe, Steffen
Al-Kindi, Adila
Aff4, Aff5
Bhavani, Gandham SriLakshmi
Shukla, Anju
Altmüller
,
Janine
Aff8, Aff9, Aff10, Aff11
Nürnberg, Peter
Aff8, Aff11
Banka, Siddharth
Aff7, Aff12
Girisha, Katta M.
Li, Yun
Wollnik, Bernd
Aff1, Aff13, Aff14, IDs00439023025282_cor14
Yigit, Gökhan
Aff1, Aff14, IDs00439023025282_cor15
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조회 - Impact Factor (JCR)
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7
De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis.
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 108(2)
Author
Weng, Patricia
Majmundar, Amar
Khan, Kamal
Lim, Tze
Shril, Shirlee
Jin, Gina
Musgrove, John
Wang, Minxian
Ahram, Dina
Aggarwal, Vimla
Bier, Louise
Heinzen, Erin
Onuchic-Whitford, Ana
Mann, Nina
Buerger, Florian
Schneider, Ronen
Deutsch, Konstantin
Kitzler, Thomas
Klämbt, Verena
Kolb, Amy
Mao, Youying
Moufawad El Achkar, Christelle
Mitrotti, Adele
Martino, Jeremiah
Beck, Bodo
Altmüller
,
Janine
Benz, Marcus
Yano, Shoji
Mikati, Mohamad
Gunduz, Talha
Cope, Heidi
Shashi, Vandana
Trachtman, Howard
Bodria, Monica
Caridi, Gianluca
Pisani, Isabella
Fiaccadori, Enrico
AbuMaziad, Asmaa
Martinez-Agosto, Julian
Yadin, Ora
Zuckerman, Jonathan
Kim, Arang
John-Kroegel, Ulrike
Tyndall, Amanda
Parboosingh, Jillian
Innes, A
Bierzynska, Agnieszka
Koziell, Ania
Muorah, Mordi
Saleem, Moin
Hoefele, Julia
Riedhammer, Korbinian
Gharavi, Ali
Jobanputra, Vaidehi
Pierce-Hoffman, Emma
Seaby, Eleanor
ODonnell-Luria, Anne
Rehm, Heidi
Mane, Shrikant
DAgati, Vivette
Pollak, Martin
Ghiggeri, Gian
Lifton, Richard
Goldstein, David
Davis, Erica
Hildebrandt, Friedhelm
Sanna-Cherchi, Simone
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
8
Ablation of collagen XII disturbs joint extracellular matrix organization and causes patellar subluxation
학술저널
issue
In
iScience
21 July 2023 26(7)
Author
Zhu, Mengjie
Metzen, Fabian
Hopkinson, Mark
Betz, Janina
Heilig, Juliane
Sodhi, Jassi
Imhof, Thomas
Niehoff, Anja
Birk, David E.
Izu, Yayoi
Krüger, Marcus
Pitsillides, Andrew A.
Altmüller
,
Janine
van Osch, Gerjo J.V.M.
Straub, Volker
Schreiber, Gudrun
Paulsson, Mats
Koch, Manuel
Brachvogel, Bent
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect O/A)
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
A novel MAP3K20 mutation causing centronuclear myopathy-6 with fiber-type disproportion in a Pakistani family
학술저널
issue
Journal of Human Genetics
. 68(2):107-109
Author
Ahmad, Ilyas
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4, IDs10038022010852_cor1
Khan, Ayaz
Noor Ul Ayan, Hafiza
Aff1, Aff5
Budde, Birgit
Altmüller
,
Janine
Korejo, Asad Aslam
Nürnberg, Gudrun
Thiele, Holger
Tariq, Muhmmad
Nürnberg, Peter
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Oncogenic role and target properties of the lysine-specific demethylase KDM1A in chronic lymphocytic leukemia
학술저널
issue
In
Blood
6 July 2023 142(1):44-61
Author
Jiang, Qu
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