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huntington disease
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주제
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huntington disease
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cerebellar ataxia
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huntington's disease
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disease
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friedreich ataxia
(
34
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onset
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comparative studies
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33
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paraplegia
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33
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progression
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magnetic resonance imaging
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32
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research
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research methodology
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30
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medical cooperation
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28
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movement disorders
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25
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genes
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chorea
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spastic paraplegia
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20
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19
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symptoms
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19
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neurodegenerative diseases
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phenotype
(
18
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phenotypes
(
18
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protein
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research funding
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nerve tissue proteins
(
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1101-1300
(10)
701-900
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neurology
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lancet neurology
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간행물
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movement disorders
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neurology
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lancet neurology
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annals of neurology
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jama neurology
(
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brain
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(
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(
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american journal of human genetics
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archives of neurology
(
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neurogenetics
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human brain mapping
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plos one
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european journal of human genetics
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human mutation
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cerebellum
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(
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neuropsychologia
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human genetics
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movement disorders clinical practice
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annals of clinical and translational neurology
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science
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bmc neurology
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briefings in bioinformatics
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nature reviews neurology
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developmental medicine & child neurology
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european journal of medical genetics
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jama ophthalmology
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frontiers in genetics
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oxford university press / usa
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출판사
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wiley-blackwell
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lippincott williams & wilkins
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oxford university press / usa
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wiley
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elsevier inc.
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elsevier ltd.
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american psychological association
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ieee
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Health-Related Quality of Life in Patients with Spinocerebellar Ataxia: a Validation Study of the EQ-5D-3L.
학술저널
issue
Cerebellum; Jun2024, Vol. 23 Issue 3, p1020-1030, 11p
Author
Buchholz, Maresa
Weber, Niklas
Rädke, Anika
Faber, Jennifer
Schmitz-Hübsch, Tanja
Jacobi, Heike
Xie, Feng
Klockgether, Thomas
Michalowsky, Bernhard
du Montcel, Sophie Tezenas
Bauer, Peter
Giunti, Paola
Cook, Arron
Labrum, Robyn
Parkinson, Michael H.
Durr
,
Alexandra
Brice, Alexis
Charles, Perrine
Marelli, Cecilia
Mariotti, Caterina
DB Label
Database : Complementary Index
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조회 - Impact Factor (JCR)
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42
SCAview: an Intuitive Visual Approach to the Integrative Analysis of Clinical Data in Spinocerebellar Ataxias.
학술저널
issue
Cerebellum; Jun2024, Vol. 23 Issue 3, p887-895, 9p
Author
Uebachs, Mischa
Wegner, Philipp
Schaaf, Sebastian
Kugai, Simon
Jacobi, Heike
Kuo, Sheng-Han
Ashizawa, Tetsuo
Fluck, Juliane
du Montcel, Sophie Tezenas
Bauer, Peter
Giunti, Paola
Cook, Arron
Labrum, Robyn
Parkinson, Michael H.
Durr
,
Alexandra
Brice, Alexis
Charles, Perrine
Marelli, Cecilia
Mariotti, Caterina
Nanetti, Lorenzo
DB Label
Database : Complementary Index
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조회 - Impact Factor (JCR)
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43
Consensus Recommendations for Clinical Outcome Assessments and Registry Development in Ataxias: Ataxia Global Initiative (AGI) Working Group Expert Guidance.
학술저널
issue
Cerebellum; Jun2024, Vol. 23 Issue 3, p924-930, 7p
Author
Klockgether, Thomas
Synofzik, Matthis
Alhusaini, Saud
Anheim, Mathieu
Antonijevic, Irina
Ashizawa, Tee
Bataller, Luis
Berard, Mélanie
Bertini, Enrico
Boesch, Sylvia
Braga-Neto, Pedro
Cassou, Emanuel
Chan, Edwin
Chuang, Rosalind
Collins, Abbie
Damásio, Joana
Donis, Karina
Duquette, Antoine
Durães, João
Durr
,
Alexandra
DB Label
Database : Complementary Index
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - SCOPUS
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44
Conversion of individuals at risk for spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6 to manifest ataxia (RISCA): a longitudinal cohort study
학술저널
issue
In
The Lancet Neurology
September 2020 19(9):738-747
Author
Jacobi, Heike
*
du Montcel, Sophie Tezenas
Romanzetti, Sandro
Harmuth, Florian
Mariotti, Caterina
Nanetti, Lorenzo
Rakowicz, Maria
Makowicz, Grzegorz
Durr
,
Alexandra
Monin, Marie-Lorraine
Filla, Alessandro
Roca, Alessandro
Schöls, Ludger
Hengel, Holger
Infante, Jon
Kang, Jun-Suk
Timmann, Dagmar
Casali, Carlo
Masciullo, Marcella
Baliko, Laszlo
Melegh, Bela
Nachbauer, Wolfgang
Bürk-Gergs, Katrin
Schulz, Jörg B
Riess, Olaf
Reetz, Kathrin
Klockgether, Thomas
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
45
IRF2BPL Causes Mild Intellectual Disability Followed by Late-Onset Ataxia.
학술저널
issue
Neurology: Genetics; Dec2023, Vol. 9 Issue 6, p1-7, 7p
Author
Heide, Solveig
Davoine, Claire-Sophie
Cunha, Paulina
Scherer-Gagou, Clarisse
Keren, Boris
Stevanin, Giovanni
Charles, Perrine
Heron, Delphine
Brice, Alexis
Durr
,
Alexandra
DB Label
Database : Complementary Index
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Full Text (LWW - Ovid)
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
46
Longitudinal changes of SARA scale in Friedreich ataxia: Strong influence of baseline score and age at onset
학술저널
issue
ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY
; AUG 28 2023, 13p.
Author
Porcu, Luca
Fichera, Mario
Nanetti, Lorenzo
Rulli, Eliana
Giunti, Paola
Parkinson, Michael H.
Durr
,
Alexandra
Ewenczyk, Claire
Boesch, Sylvia
Nachbauer, Wolfgang
Indelicato, Elisabetta
Klopstock, Thomas
Stendel, Claudia
de Rivera, Francisco Javier Rodriguez
Schoels, Ludger
Fleszar, Zofia
Giordano, Ilaria
Didszun, Claire
Castaldo, Anna
Rai, Myriam
Klockgether, Thomas
Pandolfo, Massimo
Schulz, Joerg B.
Reetz, Kathrin
Mariotti, Caterina
EFACTS Study Grp
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
원문보기
Open Access (Wiley)
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
47
Genetic topography and cortical cell loss in Huntington & apos;s disease link development and neurodegeneration
학술저널
issue
BRAIN
; AUG 17 2023, 15p.
Author
Estevez-Fraga, Carlos
Altmann, Andre
Parker, Christopher S.
Scahill, Rachael, I
Costa, Beatrice
Chen, Zhongbo
Manzoni, Claudia
Zarkali, Angeliki
Durr
,
Alexandra
Roos, Raymund A. C.
Landwehrmeyer, Bernhard
Leavitt, Blair R.
Rees, Geraint
Tabrizi, Sarah J.
McColgan, Peter
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
원문보기
Full Text (OUP)
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
48
Huntington's Disease with Small CAG Repeat Expansions
학술저널
issue
MOVEMENT DISORDERS
; JUN 8 2023, 14p.
Author
Heinzmann, Anna
Sayah, Sabrina
Lejeune, Francois-Xavier
Hahn, Valerie
Teichmann, Marc
Monin, Marie-Lorraine
Marchionni, Enrica
Gerard, Fleur
Charles, Perrine
Pariente, Jeremie
Durr
,
Alexandra
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
원문보기
Full Text (Wiley-DB)
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
원문복사신청 - FRIC
원문복사신청 - RISS
49
Combined cerebral atrophy score in Huntington's disease based on atlas-based MRI volumetry: Sample size calculations for clinical trials
학술저널
issue
In
Parkinsonism and Related Disorders
June 2019 63:179-184
Author
Müller, Hans-Peter
Huppertz, Hans-Jürgen
Dreyhaupt, Jens
Ludolph, Albert C.
Tabrizi, Sarah J.
Roos, Raymund A.C.
Durr
,
Alexandra
Landwehrmeyer, G. Bernhard
Kassubek, Jan
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
50
Author Correction: Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology
학술저널
issue
Nature Genetics
. 54(3):361-361
Author
van Rheenen, Wouter
Aff1, IDs41588022010203_cor1
van der Spek, Rick A. A.
Bakker, Mark K.
van Vugt, Joke J. F. A.
Hop, Paul J.
Zwamborn, Ramona A. J.
de Klein, Niek
Westra, Harm-Jan
Bakker, Olivier B.
Deelen, Patrick
Aff2, Aff3
Shireby, Gemma
Hannon, Eilis
Moisse, Matthieu
Aff5, Aff6, Aff7
Baird, Denis
Aff8, Aff9
Restuadi, Restuadi
Dolzhenko, Egor
Dekker, Annelot M.
Gawor, Klara
Westeneng, Henk-Jan
Tazelaar, Gijs H. P.
van Eijk, Kristel R.
Kooyman, Maarten
Byrne, Ross P.
Doherty, Mark
Heverin, Mark
Al Khleifat, Ahmad
Iacoangeli, Alfredo
Aff14, Aff15, Aff16
Shatunov, Aleksey
Ticozzi, Nicola
Aff17, Aff18
Cooper-Knock, Johnathan
Smith, Bradley N.
Gromicho, Marta
Chandran, Siddharthan
Aff21, Aff22
Pal, Suvankar
Aff21, Aff22
Morrison, Karen E.
Shaw, Pamela J.
Hardy, John
Orrell, Richard W.
Sendtner, Michael
Meyer, Thomas
Başak, Nazli
van der Kooi, Anneke J.
Ratti, Antonia
Aff17, Aff30
Fogh, Isabella
Gellera, Cinzia
Lauria, Giuseppe
Aff32, Aff33
Corti, Stefania
Aff18, Aff34
Cereda, Cristina
Sproviero, Daisy
D’Alfonso, Sandra
Sorarù, Gianni
Siciliano, Gabriele
Filosto, Massimiliano
Padovani, Alessandro
Chiò, Adriano
Aff40, Aff41
Calvo, Andrea
Aff40, Aff41
Moglia, Cristina
Aff40, Aff41
Brunetti, Maura
Canosa, Antonio
Aff40, Aff41
Grassano, Maurizio
Beghi, Ettore
Pupillo, Elisabetta
Logroscino, Giancarlo
Nefussy, Beatrice
Osmanovic, Alma
Aff45, Aff46
Nordin, Angelica
Lerner, Yossef
Aff48, Aff49
Zabari, Michal
Aff48, Aff49
Gotkine, Marc
Aff48, Aff49
Baloh, Robert H.
Aff50, Aff51
Bell, Shaughn
Aff50, Aff51
Vourc’h, Patrick
Aff52, Aff53
Corcia, Philippe
Aff53, Aff54
Couratier, Philippe
Aff55, Aff56
Millecamps, Stéphanie
Meininger, Vincent
Salachas, François
Aff57, Aff59
Mora Pardina, Jesus S.
Assialioui, Abdelilah
Rojas-García, Ricardo
Dion, Patrick A.
Aff63, Aff64
Ross, Jay P.
Aff63, Aff65
Ludolph, Albert C.
Weishaupt, Jochen H.
Brenner, David
Freischmidt, Axel
Aff66, Aff68
Bensimon, Gilbert
Aff69, Aff70, Aff71, Aff72
Brice, Alexis
Durr
,
Alexandra
Payan, Christine A. M.
Saker-Delye, Safa
Wood, Nicholas W.
Topp, Simon
Rademakers, Rosa
Tittmann, Lukas
Lieb, Wolfgang
Franke, Andre
Ripke, Stephan
Aff79, Aff80, Aff81
Braun, Alice
Kraft, Julia
Whiteman, David C.
Olsen, Catherine M.
Uitterlinden, Andre G.
Aff83, Aff84
Hofman, Albert
Rietschel, Marcella
Aff85, Aff86
Cichon, Sven
Aff87, Aff88, Aff89, Aff90
Nöthen, Markus M.
Aff87, Aff88
Amouyel, Philippe
Traynor, Bryan J.
Aff92, Aff93
Singleton, Andrew B.
Mitne Neto, Miguel
Cauchi, Ruben J.
Ophoff, Roel A.
Aff97, Aff98, Aff99
Wiedau-Pazos, Martina
Lomen-Hoerth, Catherine
van Deerlin, Vivianna M.
Grosskreutz, Julian
Aff103, Aff104
Roediger, Annekathrin
Gaur, Nayana
Jörk, Alexander
Barthel, Tabea
Theele, Erik
Ilse, Benjamin
Stubendorff, Beatrice
Witte, Otto W.
Steinbach, Robert
Hübner, Christian A.
Graff, Caroline
Brylev, Lev
Aff107, Aff108, Aff109
Fominykh, Vera
Aff107, Aff109
Demeshonok, Vera
Ataulina, Anastasia
Rogelj, Boris
Aff111, Aff112, Aff113
Koritnik, Blaž
Zidar, Janez
Ravnik-Glavač, Metka
Glavač, Damjan
Stević, Zorica
Drory, Vivian
Aff44, Aff118
Povedano, Monica
Blair, Ian P.
Kiernan, Matthew C.
Benyamin, Beben
Aff10, Aff121
Henderson, Robert D.
Aff122, Aff123
Furlong, Sarah
Mathers, Susan
McCombe, Pamela A.
Aff123, Aff125
Needham, Merrilee
Aff126, Aff127, Aff128
Ngo, Shyuan T.
Aff122, Aff123, Aff125
Nicholson, Garth A.
Aff119, Aff129, Aff130
Pamphlett, Roger
Rowe, Dominic B.
Steyn, Frederik J.
Aff123, Aff132
Williams, Kelly L.
Mather, Karen A.
Aff133, Aff134
Sachdev, Perminder S.
Aff133, Aff135
Henders, Anjali K.
Wallace, Leanne
de Carvalho, Mamede
Pinto, Susana
Petri, Susanne
Weber, Markus
Rouleau, Guy A.
Aff63, Aff64, Aff65
Silani, Vincenzo
Aff17, Aff18
Curtis, Charles J.
Aff137, Aff138
Breen, Gerome
Aff137, Aff138
Glass, Jonathan D.
Brown, Jr., Robert H.
Landers, John E.
Shaw, Christopher E.
Andersen, Peter M.
Groen, Ewout J. N.
van Es, Michael A.
Pasterkamp, R. Jeroen
Fan, Dongsheng
Garton, Fleur C.
McRae, Allan F.
Davey Smith, George
Aff9, Aff143
Gaunt, Tom R.
Aff9, Aff143
Eberle, Michael A.
Mill, Jonathan
McLaughlin, Russell L.
Hardiman, Orla
Kenna, Kevin P.
Aff1, Aff141
Wray, Naomi R.
Aff10, Aff125
Tsai, Ellen
Runz, Heiko
Franke, Lude
Al-Chalabi, Ammar
Aff14, Aff144
Van Damme, Philip
Aff5, Aff6, Aff7
van den Berg, Leonard H.
Veldink, Jan H.
Aff1, IDs41588022010203_cor196
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