주메뉴 바로가기OUT
본문 바로가기
퀵메뉴 바로가기
마이메뉴 바로가기
도서관 정보 바로가기
링크메뉴
주메뉴
소장자료검색
소장자료
Open API
연속간행물검색
기본검색
A-Z
신착자료검색
비도서검색
전체
DVD
고문헌검색
고문헌검색
송광사 고문헌검색
계당 고문헌 검색
학위논문검색
전자자료 통합검색
통합검색
학술DB
국내학술DB
국외학술DB
e-Journal(AtoZ)
eBook/audioBook
eBook
audioBook
대출반납서비스
이용안내
대출/연장/이력/예약
대출도서순위조회
도서신청서비스
희망도서신청
보존서고자료
서가부재도서
분관대출조회
시설이용서비스
스터디룸예약
일반열람실좌석배치도
장애학생 지원서비스
열람실 이용안내
교내 배달서비스
타기관이용서비스
상호대차/원문복사
타기관열람신청
무인예약대출 서비스
이용안내
신청현황 조회
학위논문파일 제출
학위논문제출안내
학위논문제출
개인정보관리
My Page
나의서재
원문복사 신청/조회
이용안내
검색신청
직접신청
신청리스트
상호대차 신청/조회
이용안내
검색신청
직접신청
신청리스트
연구지원서비스
이용안내
서비스신청
신청내역조회
이용교육서비스
교육안내
교육공지 및 신청
신청내역조회
교육자료실
배달서비스
이용안내
신청내역조회
지정도서신청
이용안내
교수별리스트
교과목별리스트
학과별리스트
교과목신청
교과목신청리스트
지정도서신청
Q&A
논문작성지원
EndNote 이용
Turnitin(논문표절예방)이용
CopyKIller(논문표절예방)
도서관가이드
이용안내
학과가이드
서비스가이드
도서관소개
연혁
규정
역대관장
발전계획
도서관사람들
도서관 통계
찾아오는길
이용안내
개관시간
자료분류체계
자료이용안내
이용자별안내
모바일도서관(APP)
시설안내
본관(홍도)안내
별관(백도)안내
정보마루안내
분관안내
지원시설
도서기증/위탁
도서기증 및 위탁안내
게시판
공지사항
학술공지
신착/신간
질의응답
분실물안내
FAQ
전시마당
이달의 고서
전대愛서52
도서관 Gallery
소장자료검색
연속간행물검색
신착자료검색
비도서검색
고문헌검색
학위논문검색
전자자료 통합검색
학술DB
e-Journal(AtoZ)
eBook/audioBook
대출반납서비스
도서신청서비스
시설이용서비스
장애학생 지원서비스
타기관이용서비스
무인예약대출 서비스
학위논문파일 제출
개인정보관리
원문복사 신청/조회
상호대차 신청/조회
연구지원서비스
이용교육서비스
배달서비스
지정도서신청
논문작성지원
도서관가이드
도서관소개
이용안내
시설안내
도서기증/위탁
게시판
전시마당
소장자료검색
연속간행물검색
신착자료검색
비도서검색
고문헌검색
학위논문검색
전자자료 통합검색
학술DB
e-Journal(AtoZ)
eBook/audioBook
대출반납서비스
도서신청서비스
시설이용서비스
장애학생 지원서비스
타기관이용서비스
무인예약대출 서비스
학위논문파일 제출
개인정보관리
원문복사 신청/조회
상호대차 신청/조회
연구지원서비스
이용교육서비스
배달서비스
지정도서신청
논문작성지원
도서관가이드
도서관소개
이용안내
시설안내
도서기증/위탁
게시판
전시마당
도서관안내
시설안내
정보마루안내
4F
전자자료 상세검색
전자자료 상세검색
전자자료 상세검색
통합검색
소장자료
전자자료
통합검색
키워드
전체
저자
제목
주제어
출처
초록
ISSN
ISBN
결과내 검색
검색어
[키워드: "Durr, Alexandra"]
총
1,451
건
※ 페이지 이동 시, 중복 레코드가 제거되므로 초기 검색결과 수와 차이가 있을 수 있습니다.
2/146
페이지
검색결과수정
검색범위확장
Full Text내 키워드 확장
관련 주제어 확장
재검색
검색결과제한
원문(Full Text)
Peer-Reviewed 학술지
발행년
-
재검색
자료유형
Academic Journals
(1,346)
Magazines
(82)
Reports
(5)
자료유형
Count
Name
Academic Journals
(
1,346
)
Magazines
(
82
)
Reports
(
5
)
eBooks
(
5
)
Books
(
2
)
Conference Materials
(
2
)
닫기
주제
huntington disease
(176)
cerebellar ataxia
(105)
huntington's disease
(100)
주제
Count
Name
huntington disease
(
176
)
cerebellar ataxia
(
105
)
huntington's disease
(
100
)
spinocerebellar ataxia
(
91
)
spinocerebellar ataxias
(
90
)
ataxia
(
72
)
genetics
(
71
)
mutation
(
61
)
neurodegeneration
(
61
)
genetic mutation
(
59
)
disease progression
(
58
)
brain
(
52
)
friedreich's ataxia
(
51
)
hereditary spastic paraplegia
(
48
)
spastic paraplegia, hereditary
(
48
)
mutations
(
42
)
mri
(
40
)
disease
(
34
)
friedreich ataxia
(
34
)
onset
(
34
)
atrophy
(
33
)
comparative studies
(
33
)
paraplegia
(
33
)
progression
(
33
)
magnetic resonance imaging
(
32
)
research
(
30
)
research methodology
(
30
)
medical cooperation
(
29
)
evaluation research
(
28
)
longitudinal method
(
28
)
gene
(
26
)
movement disorders
(
26
)
premanifest
(
26
)
diagnosis
(
25
)
track-hd
(
22
)
genes
(
21
)
chorea
(
20
)
spastic paraplegia
(
20
)
basal ganglia
(
19
)
cerebellum
(
19
)
clinical trials
(
19
)
symptoms
(
19
)
diffusion tensor imaging
(
18
)
neurodegenerative diseases
(
18
)
phenotype
(
18
)
phenotypes
(
18
)
protein
(
18
)
research funding
(
18
)
biomarkers
(
17
)
nerve tissue proteins
(
17
)
닫기
Lexile Range
1301-1500+
(58)
1101-1300
(10)
701-900
(1)
간행물
movement disorders
(113)
neurology
(89)
lancet neurology
(73)
간행물
Count
Name
movement disorders
(
113
)
neurology
(
89
)
lancet neurology
(
73
)
brain: a journal of neurology
(
65
)
annals of neurology
(
56
)
jama neurology
(
46
)
brain
(
45
)
journal of neurology
(
41
)
journal of neurology neurosurgery and psychiatry
(
39
)
american journal of human genetics
(
37
)
archives of neurology
(
34
)
neurogenetics
(
34
)
human brain mapping
(
31
)
journal of medical genetics
(
31
)
human molecular genetics
(
27
)
plos one
(
26
)
european journal of human genetics
(
21
)
journal of huntington's disease
(
17
)
genetics in medicine
(
15
)
human mutation
(
15
)
scientific reports
(
15
)
cell reports
(
14
)
cerebellum
(
14
)
current opinion in neurology
(
14
)
journal of neurology, neurosurgery & psychiatry
(
13
)
orphanet journal of rare diseases
(
13
)
neuropsychologia
(
12
)
nature genetics
(
11
)
revue neurologique
(
11
)
american journal of cardiovascular drugs
(
10
)
human genetics
(
10
)
movement disorders clinical practice
(
10
)
annals of clinical and translational neurology
(
9
)
embo molecular medicine
(
8
)
science
(
7
)
bmc neurology
(
6
)
briefings in bioinformatics
(
6
)
nature reviews neurology
(
6
)
acta neuropathologica communications
(
5
)
bmc medical genetics
(
5
)
nature human behaviour
(
5
)
sleep medicine
(
5
)
developmental medicine & child neurology
(
4
)
esprit
(
4
)
european journal of medical genetics
(
4
)
jama ophthalmology
(
4
)
neurobiology of aging
(
4
)
neuroimage
(
4
)
neuropsychology
(
4
)
frontiers in genetics
(
3
)
닫기
출판사
wiley-blackwell
(170)
lippincott williams & wilkins
(101)
oxford university press / usa
(75)
출판사
Count
Name
wiley-blackwell
(
170
)
lippincott williams & wilkins
(
101
)
oxford university press / usa
(
75
)
springer nature
(
70
)
bmj publishing group
(
61
)
elsevier b.v.
(
55
)
wiley-liss
(
51
)
cell press
(
49
)
wiley
(
47
)
oxford univ press
(
41
)
nature publishing group
(
31
)
oxford university press
(
31
)
springer-verlag
(
29
)
american medical association
(
28
)
biomed central
(
28
)
public library of science
(
27
)
elsevier science inc
(
22
)
springer
(
20
)
amer medical assoc
(
19
)
elsevier
(
18
)
ios press
(
18
)
lancet pub. group
(
18
)
springer berlin heidelberg
(
11
)
elsevier ltd
(
10
)
elsevier inc.
(
9
)
elsevier masson sas
(
7
)
elsevier sci ltd
(
7
)
elsevier ltd.
(
6
)
frontiers media sa
(
6
)
american association for the advancement of science
(
5
)
bmc
(
5
)
escholarship, university of california
(
5
)
springer international publishing
(
5
)
nature publishing group uk
(
4
)
pergamon-elsevier science ltd
(
4
)
eres
(
3
)
mdpi
(
3
)
amer psychological assoc
(
2
)
american psychological association
(
2
)
editions esprit
(
2
)
ieee
(
2
)
informa healthcare
(
2
)
karger
(
2
)
le carnet psy
(
2
)
educational publishing foundation
(
1
)
esprit
(
1
)
l'esprit du temps
(
1
)
philadelphia clinical neuropsychology group
(
1
)
taylor & francis
(
1
)
transcript verlag
(
1
)
닫기
언어
english
(1,341)
french
(20)
Publication Year
2015
(18)
2016
(17)
2013
(13)
Publication Year
Count
Name
2015
(
18
)
2016
(
17
)
2013
(
13
)
2018
(
13
)
2021
(
13
)
2023
(
13
)
2017
(
12
)
2014
(
10
)
2022
(
10
)
2012
(
9
)
2020
(
9
)
2009
(
7
)
2010
(
6
)
2024
(
6
)
2011
(
5
)
2019
(
5
)
2008
(
4
)
2005
(
3
)
2007
(
3
)
2000
(
2
)
2006
(
2
)
2001
(
1
)
2003
(
1
)
닫기
수록데이터베이스
Science Citation Index Expanded
(348)
MEDLINE
(316)
Complementary Index
(219)
수록데이터베이스
Count
Name
Science Citation Index Expanded
(
348
)
MEDLINE
(
316
)
Complementary Index
(
219
)
Academic Search Complete
(
181
)
Journals@OVID
(
93
)
Supplemental Index
(
92
)
CINAHL Plus with Full Text
(
84
)
ScienceDirect
(
38
)
Springer Nature Journals
(
36
)
Social Sciences Citation Index
(
12
)
Cairn.info
(
8
)
arXiv
(
5
)
eScholarship
(
5
)
Springer Nature eBooks
(
3
)
JSTOR Journals
(
2
)
Directory of Open Access Journals
(
1
)
Education Source
(
1
)
Digital Access to Scholarship at Harvard (DASH)
(
1
)
De Gruyter Online
(
1
)
Arts & Humanities Citation Index
(
1
)
APA PsycArticles
(
1
)
Business Source Complete
(
1
)
IEEE Xplore Digital Library
(
1
)
USPTO Patent Applications
(
1
)
닫기
PQDT
CAJ
RISS
PsycINFO
전체선택
날짜 내림차순
날짜 오름차순
연관도
10
20
30
50
11
Homozygous GRN mutations: unexpected phenotypes and new insights into pathological and molecular mechanisms
보고서
issue
Brain - A Journal of Neurology , Oxford University Press (OUP), 2020, 143 (1), pp.303-319
Author
Huin, Vincent
Barbier, Mathieu
Bottani, Armand
Lobrinus, Johannes
Clot, Fabienne
Lamari, Foudil
Chat, Laureen
Rucheton, Benoît
Fluchère, Frédérique
Auvin, Stéphane
Myers, Peter
Gelot, Antoinette
Camuzat, Agnès
Caillaud, Catherine
Jornéa, Ludmila
Forlani, Sylvie
Saracino, Dario
Duyckaerts, Charles
Brice, Alexis
Durr
,
Alexandra
Ber, Isabelle Le
DB Label
Database : arXiv
원문보기
Open Access (Arxiv)
12
Clinical and genetic keys to cerebellar ataxia due to FGF14 GAA expansions
학술저널
issue
In
eBioMedicine
January 2024 99
Author
Méreaux, Jean-Loup
Davoine, Claire-Sophie
Pellerin, David
Coarelli, Giulia
Coutelier, Marie
Ewenczyk, Claire
Monin, Marie-Lorraine
Anheim, Mathieu
Le Ber, Isabelle
Thobois, Stéphane
Gobert, Florent
Guillot-Noël, Léna
Forlani, Sylvie
Jornea, Ludmila
Heinzmann, Anna
Sangare, Aude
Gaymard, Bertrand
Guyant-Maréchal, Lucie
Charles, Perrine
Marelli, Cecilia
Honnorat, Jérôme
Degos, Bertrand
Tison, François
Sangla, Sophie
Simonetta-Moreau, Marion
Salachas, François
Tchikviladzé, Maya
Castelnovo, Giovanni
Mochel, Fanny
Klebe, Stephan
Castrioto, Anna
Fenu, Silvia
Méneret, Aurélie
Bourdain, Frédéric
Wandzel, Marion
Roth, Virginie
Bonnet, Céline
Riant, Florence
Stevanin, Giovanni
Noël, Sandrine
Fauret-Amsellem, Anne-Laure
Bahlo, Melanie
Lockhart, Paul J.
Brais, Bernard
Renaud, Mathilde
Brice, Alexis
Durr
,
Alexandra
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
13
The inherited cerebellar ataxias: an update
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 270(1):208-222
Author
Coarelli, Giulia
Wirth, Thomas
Aff2, Aff3, Aff4
Tranchant, Christine
Aff2, Aff3, Aff4
Koenig, Michel
Durr
,
Alexandra
Anheim, Mathieu
Aff2, Aff3, Aff4, IDs00415022113836_cor6
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
원문복사신청 - FRIC
원문복사신청 - RISS
14
Individual perception of environmental factors that influence lower limbs spasticity in inherited spastic paraparesis
학술저널
issue
In
Annals of Physical and Rehabilitation Medicine
September 2023 66(6)
Author
Lallemant-Dudek, Pauline, MD
Parodi, Livia, PhD
Coarelli, Giulia, MD
Heinzmann, Anna, MD
Charles, Perrine, MD PhD
Ewenczyk, Claire, MD, PhD
Fenu, Silvia, MD
Monin, Marie-Lorraine, MD
Corcia, Philippe, MD PhD
Depienne, Christel, PhD
Mochel, Fanny, MD, PhD
Benard, Jean, PhD
Tezenas du Montcel, Sophie, MD
Durr
,
Alexandra
, MD, PhD
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
15
Autosomal dominant cerebellar ataxias: new genes and progress towards treatments
학술저널
issue
In
The Lancet Neurology
August 2023 22(8):735-749
Author
Coarelli, Giulia
Coutelier, Marie
Durr
,
Alexandra
*
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
16
Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
6 July 2023 110(7):1098-1109
Author
Cunha, Paulina
Petit, Emilien
Coutelier, Marie
Coarelli, Giulia
Mariotti, Caterina
Faber, Jennifer
Van Gaalen, Judith
Damasio, Joana
Fleszar, Zofia
Tosi, Michele
Rocca, Clarissa
De Michele, Giovanna
Minnerop, Martina
Ewenczyk, Claire
Santorelli, Filippo M.
Heinzmann, Anna
Bird, Thomas
Amprosi, Matthias
Indelicato, Elisabetta
Benussi, Alberto
Charles, Perrine
Stendel, Claudia
Romano, Silvia
Scarlato, Marina
Le Ber, Isabelle
Bassi, Maria Teresa
Serrano, Mercedes
Schmitz-Hübsch, Tanja
Doss, Sarah
Van Velzen, Gijs A.J.
Thomas, Quentin
Trabacca, Antonio
Ortigoza-Escobar, Juan Dario
D'Arrigo, Stefano
Timmann, Dagmar
Pantaleoni, Chiara
Martinuzzi, Andrea
Besse-Pinot, Elsa
Marsili, Luca
Cioffi, Ettore
Nicita, Francesco
Giorgetti, Alejandro
Moroni, Isabella
Romaniello, Romina
Casali, Carlo
Ponger, Penina
Casari, Giorgio
De Bot, Susanne T.
Ristori, Giovanni
Blumkin, Lubov
Borroni, Barbara
Goizet, Cyril
Marelli, Cecilia
Boesch, Sylvia
Anheim, Mathieu
Filla, Alessandro
Houlden, Henry
Bertini, Enrico
Klopstock, Thomas
Synofzik, Matthis
Riant, Florence
Zanni, Ginevra
Magri, Stefania
Di Bella, Daniela
Nanetti, Lorenzo
Sequeiros, Jorge
Oliveira, Jorge
Van de Warrenburg, Bart
Schöls, Ludger
Taroni, Franco
Brice, Alexis
Durr
,
Alexandra
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
17
ATXN7-Related Cone-Rod Dystrophy The Integrated Functional Evaluation of the Cerebellum (CERMOI) Study
학술저널
issue
JAMA OPHTHALMOLOGY
; APR 18 2024, 7p.
Author
Nassisi, Marco
Coarelli, Giulia
Blanchard, Benoit
Dubec-Fleury, Charlotte
Drine, Karima
Kitic, Nicolas
Sancho, Serge
Hilab, Rania
Tezenas du Montcel, Sophie
Junge, Candice
Lane, Roger
Arnold, H. Moore
Durr
,
Alexandra
Audo, Isabelle
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
원문보기
Full Text (AMA)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
18
Neuro-Psychological Outcome of ICU-Admitted COVID-19 Patients Presenting With CNS Complications
학술저널
issue
Critical Care Medicine
. Apr 01, 2023 51(4):e101-e103
Author
Pelle, Juliette
Nedelec, Thomas
Marois, Clémence
Delorme, Cecile
Corvol, Jean-Christophe
Delattre, Jean-Yves
Carvalho, Stephanie
Sagnes, Sandrine
Dubois, Bruno
Navarro, Vincent
Louapre, Celine
Stojkovic, Tanya
Idbaih, Ahmed
Rosso, Charlotte
Grabli, David
Gales, Ana Zenovia
Millet, Bruno
Rohaut, Benjamin
Bayen, Eleonore
Dupont, Sophie
Bruneteau, Gaelle
Lehericy, Stephane
Seilhean, Danielle
Durr
,
Alexandra
Lamari, Foudil
Houot, Marion
Brochard, Vanessa Batista
Lubetzki, Catherine
Seilhean, Danielle
Pradat-Diehl, Pascale
Rosso, Charlotte
Hoang-Xuan, Khe
Fontaine, Bertrand
Naccache, Lionel
Fossati, Philippe
Arnulf, Isabelle
Durr
,
Alexandra
Carpentier, Alexandre
Edel, Yves
Robain, Gilberte
Thoumie, Philippe
Degos, Bertrand
Sharshar, Tarek
Alamowitch, Sonia
Apartis-Bourdieu, Emmanuelle
Peretti, Charles-Siegried
Ursu, Renata
Dzierzynski, Nathalie
Bourron, Kiyoka Kinugawa
Belmin, Joel
Oquendo, Bruno
Pautas, Eric
Verny, Marc
Samson, Yves
Leder, Sara
Leger, Anne
Deltour, Sandrine
Baronnet, Flore
Bombois, Stephanie
Touat, Mehdi
Idbaih, Ahmed
Sanson, Marc
Dehais, Caroline
Houillier, Caroline
Laigle-Donadey, Florence
Psimaras, Dimitri
Alenton, Agusti
Younan, Nadia
Villain, Nicolas
Grabli, David
del Mar Amador, Maria
Bruneteau, Gaelle
Louapre, Celine
Mariani, Louise-Laure
Mezouar, Nicolas
Mangone, Graziella
Meneret, Aurelie
Hartmann, Andreas
Tarrano, Clement
Bendetowicz, David
Pradat, Pierre-François
Baulac, Michel
Sambin, Sara
Pichit, Phintip
Chochon, Florence
Hesters, Adele
Herlin, Bastien
Nguyen, An Hung
Procher, Valerie
Demoule, Alexandre
Morawiec, Elise
Mayaux, Julien
Faure, Morgan
Ewenczyk, Claire
Coarelli, Giulia
Heinzmann, Anna
Stojkovic, Tanya
Masingue, Marion
Bassez, Guillaume
Navarro, Vincent
An, Isabelle
Worbe, Yulia
Lambrecq, Virginie
Debs, Rabab
Musat, Esteban Munoz
Lenglet, Timothee
Lambrecq, Virginie
Hanin, Aurelie
Chougar, Lydia
Shor, Nathalia
Pyatigorskaya, Nadya
Galanaud, Damien
Leclercq, Delphine
Demeret, Sophie
Rohaut, Benjamin
Cao, Albert
Marois, Clemence
Weiss, Nicolas
Gassama, Salimata
Guennec, Loic Le
Degos, Vincent
Jacquens, Alice
Similowski, Thomas
Morelot-Panzini, Capucine
Rotge, Jean-Yves
Saudreau, Bertrand
Millet, Bruno
Pitron, Victor
Sarni, Nassim
Girault, Nathalie
Maatoug, Redwan
Leu, Smaranda
Bayen, Eleonore
Thivard, Lionel
Mokhtari, Karima
Plu, Isabelle
Gonçalves, Bruno
Bottin, Laure
Yger, Marion
Ouvrard, Gaelle
Haddad, Rebecca
Ketz, Flora
Lafuente, Carmelo
Oasi, Christel
Megabarne, Bruno
Herve, Dominique
Salman, Haysam
Rametti-Lacroux, Armelle
Chalançon, Alize
Herve, Anais
Royer, Hugo
Beauzor, Florence
Maheo, Valentine
Laganot, Christelle
Minelli, Camille
Fekete, Aurelie
Grine, Abel
Biet, Marie
Hilab, Rania
Besnard, Aurore
Bouguerra, Meriem
Goudard, Gwen
Houairi, Saida
Al-Youssef, Saba
Pires, Christine
Oukhedouma, Anissa
Siuda-Krzywicka, Katarzyna
Malkinson, Tal Seidel
Agguini, Hanane
Said, Safia
Houot, Marion
DB Label
Database : Journals@OVID
원문보기
Full Text (LWW - Ovid)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
원문복사신청 - FRIC
19
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
April 2023 25(4)
Author
Abbott, Kristin M.
Banka, Siddharth
de Boer, Elke
Ciolfi, Andrea
Clayton-Smith, Jill
Dallapiccola, Bruno
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Faivre, Laurence
Gilissen, Christian
Haack, Tobias B.
Havlovicova, Marketa
Hoischen, Alexander
Jackson, Adam
Kerstjens, Mieke
Kleefstra, Tjitske
Martín, Estrella López
Macek, Milan, Jr.
Matalonga, Leslie
Maystadt, Isabelle
Morleo, Manuela
Nigro, Vicenzo
Pinelli, Michele
Pizzi, Simone
Posada, Manuel
Radio, Francesca C.
Renieri, Alessandra
Riess, Olaf
Rooryck, Caroline
Ryba, Lukas
Agathe, Jean-Madeleine de Sainte
Santen, Gijs W.E.
Schwarz, Martin
Tartaglia, Marco
Thauvin, Christel
Torella, Annalaura
Trimouille, Aurélien
Verloes, Alain
Vissers, Lisenka
Vitobello, Antonio
Votypka, Pavel
Zguro, Kristina
Boer, Elke de
Cohen, Enzo
Danis, Daniel
Gao, Fei
Horvath, Rita
Johari, Mridul
Johanson, Lennart
Li, Shuang
Morsy, Heba
Nelson, Isabelle
Paramonov, Ida
te Paske, Iris B.A.W.
Robinson, Peter
Savarese, Marco
Steyaert, Wouter
Töpf, Ana
van der Velde, Joeri K.
Vandrovcova, Jana
Graessner, Holm
Zurek, Birte
Ellwanger, Kornelia
Ossowski, Stephan
Demidov, German
Sturm, Marc
Schulze-Hentrich, Julia M.
Schüle, Rebecca
Xu, Jishu
Kessler, Christoph
Wayand, Melanie
Synofzik, Matthis
Wilke, Carlo
Traschütz, Andreas
Schöls, Ludger
Hengel, Holger
Lerche, Holger
Kegele, Josua
Heutink, Peter
Brunner, Han
Scheffer, Hans
Hoogerbrugge, Nicoline
‘t Hoen, Peter A.C.
Vissers, Lisenka E.L.M.
Sablauskas, Karolis
de Voer, Richarda M.
Kamsteeg, Erik-Jan
van de Warrenburg, Bart
van Os, Nienke
Paske, Iris te
Janssen, Erik
Steehouwer, Marloes
Yaldiz, Burcu
Brookes, Anthony J.
Veal, Colin
Gibson, Spencer
Maddi, Vatsalya
Mehtarizadeh, Mehdi
Riaz, Umar
Warren, Greg
Dizjikan, Farid Yavari
Shorter, Thomas
Straub, Volker
Bettolo, Chiara Marini
Manera, Jordi Diaz
Hambleton, Sophie
Engelhardt, Karin
Alexander, Elizabeth
Duffourd, Yannis
Bruel, Ange-Line
Peyron, Christine
Pélissier, Aurore
Beltran, Sergi
Gut, Ivo Glynne
Laurie, Steven
Piscia, Davide
Papakonstantinou, Anastasios
Bullich, Gemma
Corvo, Alberto
Fernandez-Callejo, Marcos
Hernández, Carles
Picó, Daniel
Lochmüller, Hanns
Gumus, Gulcin
Bros-Facer, Virginie
Rath, Ana
Hanauer, Marc
Lagorce, David
Hongnat, Oscar
Chahdil, Maroua
Lebreton, Emeline
Stevanin, Giovanni
Durr
,
Alexandra
Davoine, Claire-Sophie
Guillot-Noel, Léna
Heinzmann, Anna
Coarelli, Giulia
Bonne, Gisèle
Evangelista, Teresinha
Allamand, Valérie
Ben Yaou, Rabah
Metay, Corinne
Eymard, Bruno
Atalaia, Antonio
Stojkovic, Tanya
Turnovec, Marek
Thomasová, Dana
Kremliková, Radka Pourová
Franková, Vera
Havlovicová, Markéta
Lišková, Petra
Doležalová, Pavla
Parkinson, Helen
Keane, Thomas
Freeberg, Mallory
Thomas, Coline
Spalding, Dylan
Robert, Glenn
Costa, Alessia
Patch, Christine
Hanna, Mike
Houlden, Henry
Reilly, Mary
Efthymiou, Stephanie
Cali, Elisa
Magrinelli, Francesca
Sisodiya, Sanjay M.
Rohrer, Jonathan
Muntoni, Francesco
Zaharieva, Irina
Sarkozy, Anna
Timmerman, Vincent
Baets, Jonathan
de Vries, Geert
De Winter, Jonathan
Beijer, Danique
de Jonghe, Peter
Van de Vondel, Liedewei
De Ridder, Willem
Weckhuysen, Sarah
Nigro, Vincenzo
Mutarelli, Margherita
Varavallo, Alessandra
Banfi, Sandro
Musacchia, Francesco
Piluso, Giulio
Ferlini, Alessandra
Selvatici, Rita
Gualandi, Francesca
Bigoni, Stefania
Rossi, Rachele
Neri, Marcella
Aretz, Stefan
Spier, Isabel
Sommer, Anna Katharina
Peters, Sophia
Oliveira, Carla
Pelaez, Jose Garcia
Matos, Ana Rita
José, Celina São
Ferreira, Marta
Gullo, Irene
Fernandes, Susana
Garrido, Luzia
Ferreira, Pedro
Carneiro, Fátima
Swertz, Morris A.
Johansson, Lennart
van der Vries, Gerben
Neerincx, Pieter B.
Ruvolo, David
Kerstjens Frederikse, Wilhemina S.
Zonneveld-Huijssoon, Eveline
Roelofs-Prins, Dieuwke
van Gijn, Marielle
Köhler, Sebastian
Metcalfe, Alison
Drunat, Séverine
Heron, Delphine
Mignot, Cyril
Keren, Boris
Lacombe, Didier
Trimouille, Aurelien
Capella, Gabriel
Valle, Laura
Holinski-Feder, Elke
Laner, Andreas
Steinke-Lange, Verena
Cilio, Maria-Roberta
Carpancea, Evelina
Depondt, Chantal
Lederer, Damien
Sznajer, Yves
Duerinckx, Sarah
Mary, Sandrine
Macaya, Alfons
Cazurro-Gutiérrez, Ana
Pérez-Dueñas, Belén
Munell, Francina
Jarava, Clara Franco
Masó, Laura Batlle
Marcé-Grau, Anna
Colobran, Roger
Hackman, Peter
Udd, Bjarne
Hemelsoet, Dimitri
Dermaut, Bart
Schuermans, Nika
Poppe, Bruce
Verdin, Hannah
Osorio, Andrés Nascimento
Depienne, Christel
Roos, Andreas
Cordts, Isabell
Deschauer, Marcus
Striano, Pasquale
Zara, Federico
Riva, Antonella
Iacomino, Michele
Uva, Paolo
Scala, Marcello
Scudieri, Paolo
Başak, Ayşe Nazlı
Claeys, Kristl
Boztug, Kaan
Haimel, Matthias
W.E, Gijs
Ruivenkamp, Claudia A.L.
Natera de Benito, Daniel
Thompson, Rachel
Polavarapu, Kiran
Grimbacher, Bodo
Zaganas, Ioannis
Kokosali, Evgenia
Lambros, Mathioudakis
Evangeliou, Athanasios
Spilioti, Martha
Kapaki, Elisabeth
Bourbouli, Mara
Radio, Francesca Clementina
Balicza, Peter
Molnar, Maria Judit
De la Paz, Manuel Posada
Sánchez, Eva Bermejo
Delgado, Beatriz Martínez
Alonso García de la Rosa, F. Javier
Schröck, Evelin
Rump, Andreas
Mei, Davide
Vetro, Annalisa
Balestrini, Simona
Guerrini, Renzo
Chinnery, Patrick F.
Ratnaike, Thiloka
Schon, Katherine
Maver, Ales
Peterlin, Borut
Münchau, Alexander
Lohmann, Katja
Herzog, Rebecca
Pauly, Martje
May, Patrick
Beeson, David
Cossins, Judith
Furini, Simone
Fallerini, Chiara
Benetti, Elisa
Afenjar,
Alexandra
Goldenberg, Alice
Masurel, Alice
Phan, Alice
Dieux-Coeslier, Anne
Fargeot, Anne
Guerrot, Anne-Marie
Toutain, Annick
Molin, Arnaud
Sorlin, Arthur
Putoux, Audrey
Jouret, Béatrice
Laudier, Béatrice
Demeer, Bénédicte
Doray, Bérénice
Bonniaud, Bertille
Isidor, Bertrand
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Leheup, Bruno
Reversade, Bruno
Paul, Carle
Vincent-Delorme, Catherine
Neiva, Cecilia
Poirsier, Céline
Quélin, Chloé
Chiaverini, Christine
Coubes, Christine
Francannet, Christine
Colson, Cindy
Desplantes, Claire
Wells, Constance
Goizet, Cyril
Sanlaville, Damien
Amram, Daniel
Lehalle, Daphné
Geneviève, David
Gaillard, Dominique
Zivi, Einat
Sarrazin, Elisabeth
Steichen, Elisabeth
Schaefer, Élise
Lacaze, Elodie
Jacquemin, Emmanuel
Bongers, Ernie
Kilic, Esra
Colin, Estelle
Giuliano, Fabienne
Prieur, Fabienne
Laffargue, Fanny
Morice-Picard, Fanny
Petit, Florence
Cartault, François
Feillet, François
Baujat, Geneviève
Morin, Gilles
Diene, Gwenaëlle
Journel, Hubert
Perthus, Isabelle
Lespinasse, James
Alessandri, Jean-Luc
Amiel, Jeanne
Martinovic, Jelena
Delanne, Julian
Albuisson, Juliette
Lambert, Laëtitia
Perrin, Laurence
Ousager, Lilian Bomme
Van Maldergem, Lionel
Pinson, Lucile
Ruaud, Lyse
Samimi, Mahtab
Bournez, Marie
Bonnet-Dupeyron, Marie Noëlle
Vincent, Marie
Jacquemont, Marie-Line
Cordier-Alex, Marie-Pierre
Gérard-Blanluet, Marion
Willems, Marjolaine
Spodenkiewicz, Marta
Doco-Fenzy, Martine
Rossi, Massimiliano
Renaud, Mathilde
Fradin, Mélanie
Mathieu, Michèle
Holder-Espinasse, Muriel H.
Houcinat, Nada
Hanna, Nadine
Leperrier, Nathalie
Chassaing, Nicolas
Philip, Nicole
Boute, Odile
Van Kien, Philippe Khau
Parent, Philippe
Bitoun, Pierre
Sarda, Pierre
Vabres, Pierre
Jouk, Pierre-Simon
Touraine, Renaud
El Chehadeh, Salima
Whalen, Sandra
Marlin, Sandrine
Passemard, Sandrine
Grotto, Sarah
Bellanger, Séverine Audebert
Blesson, Sophie
Nambot, Sophie
Naudion, Sophie
Lyonnet, Stanislas
Odent, Sylvie
Attie-Bitach, Tania
Busa, Tiffany
Drouin-Garraud, Valérie
Layet, Valérie
Bizaoui, Varoona
Cusin, Véronica
Capri, Yline
Alembik, Yves
Jean-Marçais, Nolwenn
López-Martín, Estrella
Macek, Milan
Mencarelli, Maria Antonietta
Moutton, Sébastien
Pfundt, Rolph
Safraou, Hana
Thauvin-Robinet, Christel
Thevenon, Julien
Tran Mau-Them, Frédéric
de Vries, Bert B.A.
Willemsen, Marjolein H.
Philippe, Christophe
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
20
Intermediate repeat expansions of TBP and STUB1: Genetic modifier or pure digenic inheritance in spinocerebellar ataxias?
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
February 2023 25(2)
Author
Barbier, Mathieu
Davoine, Claire-Sophie
Petit, Emilien
Porché, Maximilien
Guillot-Noel, Léna
Sayah, Sabrina
Fauret, Anne-Laure
Neau, Jean-Philippe
Guyant-Maréchal, Lucie
Deffond, Didier
Tranchant, Christine
Goizet, Cyril
Coarelli, Giulia
Castrioto, Anna
Klebe, Stephan
Ewenczyk, Claire
Heinzmann, Anna
Charles, Perrine
Tchikviladzé, Maya
Van Broeckhoven, Christine
Brice, Alexis
Durr
,
Alexandra
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
1
2
3
4
5
바구니보기
21715
127246214
대학도서관
RISS-한국교육학술정보원
LG 상남도서관
가톨릭대학교 도서관
강남대학교 도서관
강릉대학교 도서관
강원대학교 삼척캠퍼스 도서관
강원대학교 중앙도서관
건국대학교 상허기념도서관
경기대학교 중앙도서관
경남과학기술대학교 도서관
경남대학교 중앙도서관
경북대학교 도서관
경상대학교 중앙도서관
경성대학교 중앙도서관
경인교육대학교 도서관
경희대학교 도서관
계명대학교 동산도서관
고려대학교 중앙도서관
고신대학교 중앙도서관
공주교육대학교 디지털도서관
공주대학교 중앙도서관
관동대학교 중앙도서관
광운대학교 중앙도서관
광주과학기술원 도서관
광주교육대학교 디지털도서관
광주대학교 중앙도서관
국가전자도서관
국립중앙도서관
국민대학교 성곡도서관
국회도서관
군산대학교 중앙도서관
금오공과대학교 도서관
남서울대학교 중앙도서관
단국대학교 율곡기념도서관
단국대학교 퇴계기념중앙도서관
대구가톨릭대학교 중앙도서관
덕성여자대학교 중앙도서관
동국대학교 도서관
동덕여자대학교 중앙도서관
동신대학교 중앙도서관
동아대학교 중앙도서관
동의대학교 중앙도서관
명지대학교 도서관
목원대학교 중앙도서관
목포대학교 중앙도서관
배재대학교 중앙도서관
부경대학교 도서관
부산교육대학교 학술정보관
부산대학교 도서관
부산외국어대학교 도서관
삼육대학교 도서관
상명대학교 중앙도서관
상지대학교 학술정보원
서강대학교 로욜라도서관
서울과학기술대학교 도서관
서울교육대학교 디지털도서관
서울대학교 농학도서관
서울대학교 사회과학도서관
서울대학교 중앙도서관
서울시립대학교 중앙도서관
서울신학대학교 도서관
서울여자대학교 중앙도서관
서원대학교 학술정보원
성결대학교 학술정보관
성공회대학교 중앙도서관
성균관대학교 학술정보관
성신여자대학교 중앙도서관
세종대학교 학술정보원
송원대학교
수리과학연구정보센터
수원대학교 중앙도서관
숙명여자대학교 도서관
순천대학교 중앙도서관
순천향대학교 향설기념 중앙도서관
숭실대학교 중앙도서관
신라대학교 도서관
아주대학교 중앙도서관
안동대학교 중앙도서관
연세대학교 의학도서관
연세대학교 학술정보원
영남대학교 중앙도서관
영동대학교 중앙도서관
우석대학교 중앙도서관
울산대학교 중앙도서관
원광대학교 중앙도서관
월계문화정보도서관
위덕대학교 회당학술정보원
이화여자대학교 중앙도서관
인덕대학 도서관
인제대학교 백인제기념도서관
인천대학교 학산도서관
인하대학교 정석학술정보관
장로회신학대학교 도서관
전남대학교 여수캠퍼스 도서관
전북대학교 중앙도서관
전주교육대학교 디지털도서관
전주대학교 중앙도서관
제주대학교 중앙도서관
조선대학교 중앙도서관
중앙대학교 서울캠퍼스 중앙도서관
중앙대학교 안성캠퍼스 중앙도서관
진주교육대학교 도서관
창원대학교 중앙도서관
청주대학교 중앙도서관
추계예술대학교 전자정보도서관
충남대학교 디지털도서관
충북대학교 도서관
포항공과대학교 청암학술정보관
한국과학기술원 전자도서관
한국교원대학교 도서관
한국기술교육대학교 다산정보관
한국외국어대학교 도서관
한국체육대학교 학술정보시스템
한국해양대학교 도서관
한남대학교 학술정보관
한동대학교 학술정보관
한림대학교 일송기념도서관
한밭대학교 도서관
한서대학교 중앙도서관
한성대학교 학술정보관
한양대학교 백남학술정보관
한양대학교 안산학술정보관
호남대학교 중앙도서관
홍익대학교 중앙도서관
화순전남대병원의학도서실
참고정보원
RISS-한국교육학술정보원
NDSL 과학기술정보통합서비스
건설연구정보센터(서울대학교)
과학기술정책연구원(STEPI)
광주과학기술원(K-JIST)
국내의학학술지 초록검색
기계공학연구정보센터(부산대학교)
농생명과학연구정보센터(서울대학교)
대외경제정책연구원(KIEP)
물리학연구정보센터(서울대학교)
보건연구정보센터(전남대학교)
생물학연구정보센터(포항공과대학교)
의약연구정보센터(숙명여자대학교)
의학연구정보센터(충북대학교)
재료연구정보센터(경북대학교)
테크노경영연구정보센터
한국과학기술연구원(KIST)
한국과학기술원(KAIST)
한국과학기술정보연구원(KISTI)
한국교육개발원(KEDI)
한국기계연구원(KIMM)
한국기초과학지원연구원(KBSI)
한국문화예술진흥원(KCAF)
한국생명공학연구원(KRIBB)
한국에너지기술연구원(KIER)
한국원자력연구원(KAERI)
한국전기연구원(KERI)
한국전자통신연구원(ETRI)
한국지질자원연구원(KIGAM)
한국표준과학연구원(KRISS)
한국항공우주연구원(KARI)
한국해양연구원(KORDI)
한국화학연구원(KRICT)
한국환경정책평가연구원
화학공학연구정보센터(고려대학교)
환경지질연구정보센터(연세대학교)
