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familial hypercholesterolemia
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ldl receptor
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lymphoblastic leukemia
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next generation sequencing
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receptors, ldl
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Enhanced identification of familial hypercholesterolemia using central laboratory algorithms
학술저널
issue
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Atherosclerosis
June 2024 393
Author
Ibrahim, Shirin
Nurmohamed, Nick S.
Nierman, Melchior C.
de Goeij, Jim N.
Zuurbier
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Linda
van Rooij, Jeroen
Schonck, Willemijn A.M.
de Vries, Jard
Hovingh, G. Kees
Reeskamp, Laurens F.
Stroes, Erik S.G.
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
Use of Lipoprotein(a) to improve diagnosis and management in clinical familial hypercholesterolemia
학술저널
issue
In
Atherosclerosis
January 2023 365:27-33
Author
Tromp, Tycho R.
Ibrahim, Shirin
Nurmohamed, Nick S.
Peter, Jorge
Zuurbier
,
Linda
Defesche, Joep C.
Reeskamp, Laurens F.
Hovingh, G. Kees
Stroes, Erik S.G.
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
Worldwide experience of homozygous familial hypercholesterolaemia: retrospective cohort study
학술저널
issue
In
The Lancet
19-25 February 2022 399(10326):719-728
Author
Tromp, Tycho R.
Hartgers, Merel L.
Hovingh, G. Kees
Vallejo-Vaz, Antonio J.
Ray, Kausik K.
Soran, Handrean
Freiberger, Tomas
Bertolini, Stefano A.
Harada-Shiba, Mariko
Pang, Jing
Watts, Gerald F.
Greber-Platzer, Susanne
Mäser, Martin
Stulnig, Thomas M.
Ebenbichler, Christoph F.
Bin Thani, Khalid
Cassiman, David
Descamps, Olivier S.
Rymen, Daisy
Witters, Peter
Santos, Raul D.
Brunham, Liam R.
Francis, Gordon A.
Genest, Jacques
Hegele, Robert A.
Kennedy, Brooke A.
Ruel, Isabelle
Sherman, Mark H.
Jiang, Long
Wang, Luya
Reiner, Željko
Blaha, Vladimir
Ceska, Richard
Dvorakova, Jana
Dlouhy, Lubomir
Horak, Pavel
Soska, Vladimir
Tichy, Lukas
Urbanek, Robin
Vaverkova, Helena
Vrablik, Michal
Zemek, Stanislav
Zlatohlavek, Lukas
Emil, Sameh
Naguib, Tarek
Reda, Ashraf
Béliard, Sophie
Bruckert, Eric
Gallo, Antonio
Elisaf, Moses S.
Kolovou, Genovefa
Cohen, Hofit
Durst, Ronen
Dann, Eldad J.
Elis, Avishay
Hussein, Osama
Leitersdorf, Eran
Schurr, Daniel
Setia, Nitika
Verma, Ishwar C.
Alareedh, Mohammed D.
Al-Khnifsawi, Mutaz
Abdalsahib Al-Zamili, Ali F.
Rhadi, Sabah H.
Shaghee, Foaad K.
Arca, Marcello
Averna, Maurizio
Bartuli, Andrea
Bucci, Marco
Buonuomo, Paola S.
Calabrò, Paolo
Calandra, Sebastiano
Casula, Manuela
Catapano, Alberico L.
Cefalù, Angelo B.
Cicero, Arrigo F.G.
D'Addato, Sergio
D'Erasmo, Laura
Di Costanzo, Alessia
Fasano, Tommaso
Gazzotti, Marta
Giammanco, Antonina
Iannuzzo, Gabriella
Ibba, Anastasia
Negri, Emanuele A.
Pasta, Andrea
Pavanello, Chiara
Pisciotta, Livia
Rabacchi, Claudio
Ripoli, Carlo
Sampietro, Tiziana
Sbrana, Francesco
Sileo, Fulvio
Suppressa, Patrizia
Tarugi, Patrizia
Trenti, Chiara
Zenti, Maria G.
Hori, Mika
Ayesh, Mahmoud H.
Azar, Sami T.
Bitar, Fadi F.
Fahed, Akl C.
Moubarak, Elie M.
Nemer, Georges
Nawawi, Hapizah M.
Madriz, Ramón
Mehta, Roopa
Cupido, Arjen J.
Defesche, Joep C.
Reijman, M. Doortje
Roeters-van Lennep, Jeanine E.
Stroes, Erik S.G.
Wiegman, Albert
Zuurbier
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Linda
Al-Waili, Khalid
Sadiq, Fouzia
Chlebus, Krzysztof
Bourbon, Mafalda
Gaspar, Isabel M.
Lalic, Katarina S.
Ezhov, Marat V.
Susekov, Andrey V.
Groselj, Urh
Charng, Min-Ji
Khovidhunkit, Weerapan
Aktan, Melih
Altunkeser, Bulent B.
Demircioglu, Sinan
Kose, Melis
Gokce, Cumali
Ilhan, Osman
Kayikcioglu, Meral
Kaynar, Leyla G.
Kuku, Irfan
Kurtoglu, Erdal
Okutan, Harika
Ozcebe, Osman I.
Pekkolay, Zafer
Sag, Saim
Salcioglu, Osman Z.
Temizhan, Ahmet
Yenercag, Mustafa
Yilmaz, Mehmet
Yilmaz Yasar, Hamiyet
Mitchenko, Olena
Lyons, Alexander R.M.
Stevens, Christophe A.T.
Brothers, Julie A.
Hudgins, Lisa C.
Nguyen, Christina
Alieva, Rano
Shek, Aleksandr
Do, Doan-Loi
Kim, Ngoc-Thanh
Le, Hong-An
Le, Thanh-Tung
Nguyen, Mai-Ngoc T.
Truong, Thanh-Huong
Blom, Dirk J.
Raal, Frederick J.
Cuchel, Marina
Tromp, Tycho R
Hartgers, Merel L
Hovingh, G Kees
Vallejo-Vaz, Antonio J
Ray, Kausik K
Bertolini, Stefano
Blom, Dirk J
Raal, Frederick J
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Assessment of practical applicability and clinical relevance of a commonly used LDL-C polygenic score in patients with severe hypercholesterolemia
학술저널
issue
In
Atherosclerosis
January 2022 340:61-67
Author
Tromp, Tycho R.
Cupido, Arjen J.
Reeskamp, Laurens F.
Stroes, Erik S.G.
Hovingh, G. Kees
Defesche, Joep C.
Schmidt, Amand F.
Zuurbier
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Low-Cost High-Throughput Genotyping for Diagnosing Familial Hypercholesterolemia
학술저널
issue
CIRCULATION-GENOMIC AND PRECISION MEDICINE
; OCT 2023, 16 5, p462-p469, 8p.
Author
Ibrahim, Shirin
van Rooij, Jeroen
Verkerk, Annemieke J. M. H.
de Vries, Jard
Zuurbier
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Linda
Defesche, Joep
Peter, Jorge
Schonck, Willemijn A. M.
Sedaghati-Khayat, Bahar
Hovingh, G. Kees
Uitterlinden, Andre G.
Stroes, Erik S. G.
Reeskamp, Laurens F.
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Intronic variant screening with targeted next-generation sequencing reveals first pseudoexon in LDLR in familial hypercholesterolemia
학술저널
issue
In
Atherosclerosis
March 2021 321:14-20
Author
Reeskamp, Laurens F.
Balvers, Manon
Peter, Jorge
van de Kerkhof, Laura
Klaaijsen, Lisette N.
Motazacker, Mahdi M.
Grefhorst, Aldo
van Riel, Natal A.W.
Hovingh, G. Kees
Defesche, Joep C.
Zuurbier
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ABCG5 and ABCG8 genetic variants in familial hypercholesterolemia
학술저널
issue
In
Journal of Clinical Lipidology
March-April 2020 14(2):207-217
Author
Reeskamp, Laurens F.
Volta, Andrea
Zuurbier
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Linda
Defesche, Joep C.
Hovingh, G. Kees
Grefhorst, Aldo
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Establishing the relationship between familial dysbetalipoproteinemia and genetic variants in the APOE gene
학술저널
issue
CLINICAL GENETICS
; AUG 22 2022, 9p.
Author
Heidemann, Britt E.
Koopal, Charlotte
Baass, Alexis
Defesche, Joep C.
Zuurbier
,
Linda
Mulder, Monique T.
van Lennep, Jeanine E. Roeters
Riksen, Niels P.
Boot, Christopher
Marais, A. David
Visseren, Frank L. J.
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Next-generation sequencing to confirm clinical familial hypercholesterolemia
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF PREVENTIVE CARDIOLOGY
; AUG 2021, 28 8, p875-p883, 9p.
Author
Reeskamp, Laurens F.
Tromp, Tycho R.
Defesche, Joep C.
Grefhorst, Aldo
Stroes, Erik S. G.
Hovingh, G. Kees
Zuurbier
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Linda
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Successful Genetic Screening and Creating Awareness of Familial Hypercholesterolemia and Other Heritable Dyslipidemias in the Netherlands
학술저널
issue
GENES
; AUG 2021, 12 8, p1168 17p.
Author
Zuurbier
,
Linda
C.
Defesche, Joep C.
Wiegman, Albert
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