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genetic mutation
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gene enhancers
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endothelial-cell permeability
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essential modulator mutation
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i-kappa b kinase
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ikbkb
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incontinentia pigmenti
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interleukin-23
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mutation
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primary immunodeficiency
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간행물
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Name
journal of clinical immunology
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nature communications
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arthritis & rheumatology
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journal of immunology
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Inherited ARPC5 mutations cause an actinopathy impairing cell motility and disrupting cytokine signaling
학술저널
issue
Nature Communications
. 14(1)
Author
Nunes-Santos, Cristiane J.
Kuehn
,
HyeSun
Boast, Brigette
Hwang, SuJin
Kuhns, Douglas B.
Stoddard, Jennifer
Niemela, Julie E.
Fink, Danielle L.
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Derfalvi, Beata
Rosenzweig, Sergio D.
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2
Constitutively active Lyn kinase causes a cutaneous small vessel vasculitis and liver fibrosis syndrome
학술저널
issue
Nature Communications
. 14(1)
Author
de Jesus, Adriana A.
Chen, Guibin
Yang, Dan
Brdicka, Tomas
Ruth, Natasha M.
Bennin, David
Cebecauerova, Dita
Malcova, Hana
Freeman, Helen
Martin, Neil
Svojgr, Karel
Passo, Murray H.
Bhuyan, Farzana
Alehashemi, Sara
Rastegar, Andre T.
Uss, Katsiaryna
Kardava, Lela
Marrero, Bernadette
Duric, Iris
Omoyinmi, Ebun
Peldova, Petra
Lee, Chyi-Chia Richard
Kleiner, David E.
Hadigan, Colleen M.
Hewitt, Stephen M.
Pittaluga, Stefania
Carmona-Rivera, Carmelo
Calvo, Katherine R.
Shah, Nirali
Balascakova, Miroslava
Fink, Danielle L.
Kotalova, Radana
Parackova, Zuzana
Peterkova, Lucie
Kuzilkova, Daniela
Campr, Vit
Sramkova, Lucie
Biancotto, Angelique
Brooks, Stephen R.
Manes, Cameron
Meffre, Eric
Harper, Rebecca L.
Kuehn
,
Hyesun
Kaplan, Mariana J.
Brogan, Paul
Rosenzweig, Sergio D.
Merchant, Melinda
Deng, Zuoming
Huttenlocher, Anna
Moir, Susan L.
Kuhns, Douglas B.
Boehm, Manfred
Skvarova Kramarzova, Karolina
Goldbach-Mansky, Raphaela
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3
AIOLOS haploinsufficiency is associated with immunodeficiency, autoimmunity, and allergy
학술저널
issue
In
Clinical Immunology
May 2023 250 Supplement
Author
Kuehn
,
Hyesun
Sakovich, Inga
Nemela, Julie
Silva, Agustin Gil
Stoddard, Jennifer
Polyakova, Ekaterina
Esteve-Sole, Ana
Aleshkevich, Svetlana
Walter, Jolan
Notarangelo, Luigi
Fleisher, Thomas
Peng, Xiao
Delmonte, Ottavia
Sharapova, Svetlana
Rosenzweig, Sergio
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
A Novel Mutation in IKBKG/NEMO Leads to Ectodermal Dysplasia with Severe Immunodeficiency (EDA-ID)
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology
. August 2016 36(6):541-543
Author
Johnston, Alicia M.
Niemela, Julie
Rosenzweig, Sergio D.
Fried, Ari J.
Delmonte, Ottavia Maria
Fleisher, Thomas A.
Kuehn
,
Hyesun
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조회 - Impact Factor (JCR)
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5
Caspase-8 Deficiency Manifesting as Adult-Onset Multi-Organ Granulomatous Disorder with Recurrent Infections
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology
. Apr 01, 2012 32(2):391-391
Author
Rosenzweig, Sergio D.
Kuehn
,
Hyesun
Fleisher, Thomas A.
Oliveira, Joao Bosco
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
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6
The BH3 Mimetic, Small Molecule, ABT-737, was Effective for the Treatment of THE MRL/LPR−/− Mouse Model of Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology
. Apr 01, 2012 32(2):385-385
Author
Dowdell, Kennichi
Lu, Lianghao
Kuehn
,
Hyesun
Rao, Koneti V.
Fleisher, Thomas A.
Oliveira, Joao Bosco
DB Label
Database : Journals@OVID
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7
Gain-of-Function Mutations in Lyn Kinase Cause a Novel Autoinflammatory Disease with Small Vessel Vasculitis and Liver Fibrosis
학술저널
issue
ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY
; SEP 2022, 74 p1150-p1151, 2p. Supplement: 9
Author
de Jesus, Adriana Almeida
Chen, Guibin
Yang, Dan
Brdicka, Tomas
Ruth, Natasha
Bennin, David
Cebecauerova, Dita
Malcova, Hana
Freeman, Helen
Martin, Neil
Svojgr, Karel
Passo, Murray
Bhuyan, Farzana
Alehashemi, Sara
Rastegar, Andre
Uss, Kat
Kardova, Lela
Duric, Iris
Omoyinmi, Ebun
Peldova, Petra
Lee, Chyi-Chia Richard
Kleiner, David
Hadigan, Colleen
Hewitt, Stephen
Pittaluga, Stefania
Carmona-Rivera, Carmelo
Calvo, Katherine R.
Shah, Nirali
Balascakova, Miroslava
Fink, Danielle
Kotalova, Radana
Parackova, Zuzana
Peterkova, Lucie
Kuzilkova, Daniela
Campr, Vit
Sramkova, Lucie
Brooks, Stephen
Meffre, Eric
Harper, Rebecca
Kuehn
,
Hyesun
Kaplan, Mariana
Brogan, Paul
Rosenzweig, Sergio
Deng, Zuoming
Huttenlocher, Anna
Moir, Susan
Kuhns, Douglas
Boehm, Manfred
Kramarzova, Karolina Skvarova
Goldbach-Mansky, Raphaela
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Validation of Bioinformatics Pipeline to Detect NEMO-Deleted Exon 5 Autoinflammatory Syndrome (NEMO-NDAS) and Preliminary Clinical and Immunologic Characterization
학술저널
issue
ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY
; SEP 2021, 73 p2108-p2109, 2p. Supplement: 9
Author
de Jesus, Adriana Almeida
Lin, Bin
Karlins, Eric
Kahle, Dana
Rastegar, Andre
Mitchell, Jacob
Torreggiani, Sofia
Bhuyan, Farzana
Alehashemi, Sara
Gedik, Kader Cetin
Uss, Kat
Lee, Chyi-Chia
Kuehn
,
Hyesun
Rosenzweig, Sergio
Calvo, Katherine
Walkiewicz, Magdalena
Lack, Justin
Hanson, Eric
Khojah, Amer
Wu, Eveline
Scott, Christiaan
Leahy, Timothy Ronan
MacDermott, Emma
Kileen, Orla
Arkachaisri, Thaschawee
Gucev, Zoran
Cook, Kathryn
Mammadova, Vafa
Nasrullayeva, Gulnara
Canna, Scott
Kuhns, Douglas
Dalgard, Clifton
Moran, Timothy
Oler, Andrew
Goldbach-Mansky, Raphaela
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (Wiley-DB)
등재 - Web of Science
조회 - Impact Factor (JCR)
9
Immune Dysregulation With Mucocutaneous Ulceration in a Large Cohort Due to A Novel Pathogenic RELA Variant.
학술저널
issue
JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
; APR 2021, 41 SUPPL 1, pS71-pS72, 2p. Supplement: 1
Author
Lecerf, Kelsey
Kuehn
,
Hyesun
Yonkof, Jennifer
Koboldt, Daniel
Mosher, Theresa Mihalic
Mori, Mari
Hickey, Scott
Akoghlanian, Shoghik
Sivaraman, Vidya
Rosenzweig, Sergio
Abraham, Roshini
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
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10
Novel Compound Heterozygous variants in IKBKB associated with Autoimmunity and Autoinflammation
학술저널
issue
JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
; APR 2021, 41 SUPPL 1, pS86-pS87, 2p. Supplement: 1
Author
Alsaati, Nouf
Sacco, Keith
Smith, Lauren
Ahmed-Winston, Sameeya
Saldana, Blachy Blachy Davila
Kuehn
,
Hyesun
Rosenzweig, Sergio
Keller, Michael
DB Label
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