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Splicing analyses for variants in MMR genes: best practice recommendations from the European Mismatch Repair Working Group
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European Journal of Human Genetics
. 30(9):1051-1059
Author
Morak, Monika
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Pineda, Marta
Aff3, Aff4
Martins, Alexandra
Gaildrat, Pascaline
Tubeuf, Hélène
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Drouet, Aurélie
Gómez, Carolina
Dámaso, Estela
Schaefer, Kerstin
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Hauchard, Julie
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Holinski-Feder, Elke
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Capellá, Gabriel
Aff3, Aff4, IDs4143102201106w_cor16
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Genome Mapping Nomenclature
학술저널
issue
CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH
; APR 2024, 163 5-6, p231-p241, 11p.
Author
Moore, Sarah
McGowan-Jordan, Jean
Smith, Adam C.
Rack, Katrina
Koehler
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Stevens-Kroef, Marian
Barseghyan, Hayk
Kanagal-Shamanna, Rashmi
Hastings, Ros
ISCN Standing Committee
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Database : Science Citation Index Expanded
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3
Optical Genome Mapping as a Potential Routine Clinical Diagnostic Method
학술저널
issue
GENES
; MAR 2024, 15 3, p342 11p.
Author
Barseghyan, Hayk
Eisenreich, Doris
Lindt, Evgenia
Wendlandt, Martin
Scharf, Florentine
Benet-Pages, Anna
Sendelbach, Kai
Neuhann, Teresa
Abicht, Angela
Holinski-Feder, Elke
Koehler
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Udo
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Präkonzeptionsscreening
Preconception screening
학술저널
issue
Gynäkologische Endokrinologie
. 20(2):116-124
Author
Courage, Carolina
Koehler
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Udo
Aff1, IDs10304021004342_cor2
Kleinle, Stephanie
Neuhann, Teresa
Holinski-Feder, Elke
Abicht, Angela
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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5
Correction to: CANPMR syndrome and chromosome 1p32-p31 deletion syndrome coexist in two related individuals affected by simultaneous haplo-insufficiency of CAMTA1 and NFIA genes
학술저널
issue
Molecular Cytogenetics
. 14(1)
Author
Coci, Emanuele G.
Aff1
Koehler
,
Udo
Liehr, Thomas
Stelzner, Armin
Fink, Christian
Langen, Hendrik
Riedel, Joachim
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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6
Full-length transcript amplification and sequencing as universal method to test mRNA integrity and biallelic expression in mismatch repair genes
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 27(12):1808-1820
Author
Morak, Monika
Aff1, Aff2
Schaefer, Kerstin
Steinke-Lange, Verena
Aff1, Aff2
Koehler
,
Udo
Keinath, Susanne
Massdorf, Trisari
Aff1, Aff2
Mauracher, Brigitte
Rahner, Nils
Bailey, Jessica
Kling, Christiane
Haeusser, Tanja
Laner, Andreas
Holinski-Feder, Elke
Aff1, Aff2
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Novel mutation in two brothers with Hermansky Pudlak syndrome type 3
학술저널
issue
In
Blood Cells, Molecules and Diseases
September 2017 67:75-80
Author
Sandrock-Lang, Kirstin
Bartsch, Ingrid
Buechele, Nina
Koehler
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Udo
Simon-Gabriel, Carl Philipp
Eckenweiler, Matthias
Zieger, Barbara
DB Label
Database : ScienceDirect
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8
Investigation of Optical Genome Mapping Diagnostic Capabilities as a Potential Routine Clinical Test
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JAN 2024, 32 p282-p283, 2p. Supplement: 1
Author
Eisenreich, Doris
Barseghyan, Hayk
Erdmann, Hannes
Hallermayr, Ariane
Lindt, Evgenia
Sendelbach, Kai
Koehler
,
Udo
Neuhann, Teresa
Abicht, Angela
Holinski-Feder, Elke
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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9
Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU
학술저널
issue
Human Genetics
. April 2017 136(4):463-479
Author
Depienne, Christel
Nava, Caroline
Keren, Boris
Heide, Solveig
Rastetter, Agnès
Passemard, Sandrine
Chantot-Bastaraud, Sandra
Moutard, Marie-Laure
Agrawal, Pankaj B.
VanNoy, Grace
Stoler, Joan M.
Amor, David J.
Billette de Villemeur, Thierry
Doummar, Diane
Alby, Caroline
Cormier-Daire, Valérie
Garel, Catherine
Marzin, Pauline
Scheidecker, Sophie
de Saint-Martin, Anne
Hirsch, Edouard
Korff, Christian
Bottani, Armand
Faivre, Laurence
Verloes, Alain
Orzechowski, Christine
Burglen, Lydie
Leheup, Bruno
Roume, Joelle
Andrieux, Joris
Sheth, Frenny
Datar, Chaitanya
Parker, Michael J.
Pasquier, Laurent
Odent, Sylvie
Naudion, Sophie
Delrue, Marie-Ange
Le Caignec, Cédric
Vincent, Marie
Isidor, Bertrand
Renaldo, Florence
Stewart, Fiona
Toutain, Annick
Koehler
,
Udo
Häckl, Birgit
von Stülpnagel, Celina
Kluger, Gerhard
Møller, Rikke S.
Pal, Deb
Jonson, Tord
Soller, Maria
Verbeek, Nienke E.
van Haelst, Mieke M.
de Kovel, Carolien
Koeleman, Bobby
Monroe, Glen
van Haaften, Gijs
Attié-Bitach, Tania
Boutaud, Lucile
Héron, Delphine
Mignot, Cyril
DDD Study
Aff56
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Constitutional chromothripsis of the APC locus as a cause of genetic predisposition to colon cancer.
학술저널
issue
Journal of Medical Genetics; Oct2022, Vol. 59 Issue 10, p976-983, 8p
Author
Scharf, Florentine
Leal Silva, Rafaela Magalhaes
Morak, Monika
Hastie, Alex
Pickl, Julia M. A.
Sendelbach, Kai
Gebhard, Christian
Locher, Melanie
Laner, Andreas
Steinke-Lange, Verena
Koehler
,
Udo
Holinski-Feder, Elke
Wolf, Dieter A.
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Database : Complementary Index
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