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[키워드: "Christel Thauvin-Robinet"]
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medicine (general)
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Gain-of-function MYCN causes a megalencephaly-polydactyly syndrome manifesting mirror phenotypes of Feingold syndrome
학술저널
issue
HGG Advances, Vol 4, Iss 4, Pp 100238- (2023)
Author
Yosuke Nishio
Kohji Kato
Frederic Tran Mau-Them
Hiroshi Futagawa
Chloé Quélin
Saori Masuda
Antonio Vitobello
Shiomi Otsuji
Hossam H. Shawki
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Characterization of Vps13b-mutant mice reveals neuroanatomical and behavioral phenotypes with females less affected
학술저널
issue
Neurobiology of Disease, Vol 185, Iss , Pp 106259- (2023)
Author
Charlotte Montillot
Emilia Skutunova
Ayushma
Morgane Dubied
Adam Lahmar
Sylvie Nguyen
Benazir Peerally
Fabrice Prin
Yannis Duffourd
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Shilpi Minocha
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Combining globally search for a regular expression and print matching lines with bibliographic monitoring of genomic database improves diagnosis
학술저널
issue
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Author
Frédéric Tran Mau-Them
Alexis Overs
Ange-Line Bruel
Romain Duquet
Mylene Thareau
Anne-Sophie Denommé-Pichon
Antonio Vitobello
Arthur Sorlin
Hana Safraou
Sophie Nambot
Julian Delanne
Sebastien Moutton
Caroline Racine
Camille Engel
Melchior De Giraud d’Agay
Daphne Lehalle
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Marjolaine Willems
Christine Coubes
David Genevieve
Alain Verloes
Yline Capri
Laurence Perrin
Marie-Line Jacquemont
Laetitia Lambert
Elodie Lacaze
Julien Thevenon
Nadine Hana
Julien Van-Gils
Charlotte Dubucs
Varoona Bizaoui
Marion Gerard-Blanluet
James Lespinasse
Sandra Mercier
Anne-Marie Guerrot
Isabelle Maystadt
Emilie Tisserant
Laurence Faivre
Christophe Philippe
Yannis Duffourd
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Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic tool
학술저널
issue
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Author
Frédéric Tran Mau-Them
Julian Delanne
Anne-Sophie Denommé-Pichon
Hana Safraou
Ange-Line Bruel
Antonio Vitobello
Aurore Garde
Sophie Nambot
Nicolas Bourgon
Caroline Racine
Arthur Sorlin
Sébastien Moutton
Nathalie Marle
Thierry Rousseau
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Emmanuel Simon
Catherine Vincent-Delorme
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Cindy Colson
Florence Petit
Marine Legendre
Sophie Naudion
Caroline Rooryck
Clément Prouteau
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Alban Ziegler
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Godelieve Morel
Mélanie Fradin
Alinoé Lavillaureix
Chloé Quelin
Laurent Pasquier
Sylvie Odent
Gabriella Vera
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Anne-Marie Guerrot
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Jeanne Amiel
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Pierre-Yves Maillard
Frédérique Payet
Marie-Line Jacquemont
Christine Francannet
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Emilie Tisserant
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Yannis Duffourd
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Stepwise use of genomics and transcriptomics technologies increases diagnostic yield in Mendelian disorders
학술저널
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Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 11 (2023)
Author
Estelle Colin
Yannis Duffourd
Martin Chevarin
Emilie Tisserant
Simon Verdez
Julien Paccaud
Ange-Line Bruel
Frédéric Tran Mau-Them
Anne-Sophie Denommé-Pichon
Julien Thevenon
Hana Safraou
Thomas Besnard
Alice Goldenberg
Benjamin Cogné
Bertrand Isidor
Julian Delanne
Arthur Sorlin
Sébastien Moutton
Mélanie Fradin
Christèle Dubourg
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Dominique Bonneau
Salima El Chehadeh
François-Guillaume Debray
Martine Doco-Fenzy
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Nicolas Chatron
Bernard Aral
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Paul Kuentz
Anne Boland
Robert Olaso
Jean-François Deleuze
Damien Sanlaville
Patrick Callier
Christophe Philippe
Christel Thauvin-Robinet
Laurence Faivre
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Executive functioning in adolescents and adults with Silver-Russell syndrome.
학술저널
issue
PLoS ONE, Vol 18, Iss 1, p e0279745 (2023)
Author
Mélissa Burgevin
Agnès Lacroix
Fanny Ollivier
Karine Bourdet
Régis Coutant
Bruno Donadille
Laurence Faivre
Sylvie Manouvrier-Hanu
Florence Petit
Christel Thauvin-Robinet
Annick Toutain
Irène Netchine
Sylvie Odent
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조회 - Impact Factor (JCR)
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OMIXCARE: OMICS technologies solved about 33% of the patients with heterogeneous rare neuro-developmental disorders and negative exome sequencing results and identified 13% additional candidate variants
학술저널
issue
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 10 (2022)
Author
Estelle Colin
Yannis Duffourd
Emilie Tisserant
Raissa Relator
Ange-Line Bruel
Frédéric Tran Mau-Them
Anne-Sophie Denommé-Pichon
Hana Safraou
Julian Delanne
Nolwenn Jean-Marçais
Boris Keren
Bertrand Isidor
Marie Vincent
Cyril Mignot
Delphine Heron
Alexandra Afenjar
Solveig Heide
Anne Faudet
Perrine Charles
Sylvie Odent
Yvan Herenger
Arthur Sorlin
Sébastien Moutton
Jennifer Kerkhof
Haley McConkey
Martin Chevarin
Charlotte Poë
Victor Couturier
Valentin Bourgeois
Patrick Callier
Anne Boland
Robert Olaso
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조회 - Impact Factor (JCR)
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10 years of CEMARA database in the AnDDI-Rares network: a unique resource facilitating research and epidemiology in developmental disorders in France
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-14 (2021)
Author
Claude Messiaen
Caroline Racine
Ahlem Khatim
Louis Soussand
Sylvie Odent
Didier Lacombe
Sylvie Manouvrier
Patrick Edery
Sabine Sigaudy
David Geneviève
Christel Thauvin-Robinet
Laurent Pasquier
Florence Petit
Massimiliano Rossi
Marjolaine Willems
Tania Attié-Bitach
Pierre-Henry Roux-Levy
Laurent Demougeot
Lilia Ben Slama
Paul Landais
the AnDDI-Rares network
Anne-Sophie Jannot
Christine Binquet
Arnaud Sandrin
Alain Verloes
Laurence Faivre
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Cystoid maculopathy is a frequent feature of Cohen syndrome-associated retinopathy
학술저널
issue
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-12 (2021)
Author
Pierre-Henry Gabrielle
Laurence Faivre
Isabelle Audo
Xavier Zanlonghi
Hélène Dollfus
Alberta A. H. J. Thiadens
Christina Zeitz
Grazia M. S. Mancini
Yaumara Perdomo
Saddek Mohand-Saïd
Eléonore Lizé
Vincent Lhussiez
Emeline F. Nandrot
Niyazi Acar
Catherine Creuzot-Garcher
José-Alain Sahel
Muhammad Ansar
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Romain Da Costa
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조회 - Impact Factor (JCR)
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The Economic, Medical and Psychosocial Consequences of Whole Genome Sequencing for the Genetic Diagnosis of Patients With Intellectual Disability: The DEFIDIAG Study Protocol
학술저널
issue
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Author
Catherine Lejeune
Charley Robert-Viard
Nicolas Meunier-Beillard
Myriam Alice Borel
Léna Gourvès
Stéphanie Staraci
Anne-Laure Soilly
Francis Guillemin
Valerie Seror
Hamza Achit
Marion Bouctot
Marie-Laure Asensio
Anne-Sophie Briffaut
Christelle Delmas
Ange-Line Bruel
Alexia Benoit
Alban Simon
Bénédicte Gerard
Hamza Hadj Abdallah
Stanislas Lyonnet
Laurence Faivre
Christel Thauvin-Robinet
Sylvie Odent
Delphine Heron
Damien Sanlaville
Thierry Frebourg
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Yannis Duffourd
Anne Boland
Jean-François Deleuze
Hélène Espérou
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